噬血细胞综合征-liaoyang

Leabharlann Baidu 病案
给予积极抗感染，大剂量丙种球蛋白，保肝及对症支持 治疗。患儿住院第3天昏迷，作腰椎穿刺术测脑脊液压力 正常，细胞数及蛋白正常。患儿住院3 d，仍发热，体温波 动在39-42℃，常规降温措施无效，肝脾进行性增大，肝 右肋下5 cm，剑突下7cm，脾左肋下6cm。复查血常规： 白细胞0.4 x109/L，血红蛋白52 g/L，血小板12×109/L。肝 功能：ALT404 U/L，AST 1024 U/L，TBIL 110.4 mmol/l， DBIL 97.0 mmol/l，ALB19.8 g/L。电解质：K+3.5mmol／L。 Na+125 mmol/L。后经积极治疗抢救无效于住院第6天死亡。 死亡当天查凝血酶原时间(PT)25.6 8，PA 67％；血常规： 白细胞0.3×109/L。血红蛋白49 g/L，血小板7×109/L。肝 功能：ALT 360 U/L，AST1383 U/L，TBIL 49.5 mmol/l ，DBIL 39.2 mmol/l ，ALB 14.8 g/l 电解质：K+ 3.4 mmol/L，Na+ 118 mmol/L。
一般症状及体征
• HPS的临床表现包括高热(100％)，淋巴结肿大(70 ％)，肝脾肿大(35％)，皮疹(20％)和神经系统紊乱。 较常见的其它症状有寒战、周身不适、乏力、厌 食、胃肠道症状和呼吸系统症状。
• 恶性肿瘤相关性HPS可直接导致高细胞因子血症， 从而使巨噬细胞及组织细胞过度活化、增生，引 起一系列临床症状。
感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)
• 感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)早年报告的病例多与病 毒感染相关，其中病毒中70％以上为EB病毒。有文献报告 18岁以下IAHS共219例，其中3岁以下约占1／3多，1岁以 下占18％。可查到致病微生物的有163例，其中病毒149例 (91.4％)，EB病毒最多，有121例，占病毒感染的81.3％。
病案
血常规：白细胞1.7×109/L。血红蛋白87 g/L，血小板 56×109/L。肝功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT) 430 U/L，天 冬氨酸转氨酶(AST)846 U／L，总胆红素定(TBIL) 48.5 mmol/L，直接胆红素(DBIL) 39.0 mmol/L ，白蛋白(ALB) 30.4 g/L；乳酸脱氢酶(LDH)2791 U／L。电解质：K+5.9mmol/L， Na+123 mmol/L。骨髓涂片见：组织细胞增多占13％，吞 噬性组织细胞占5％，主要吞噬红细胞，也可见吞噬血小 板及有核细胞。血及骨髓细菌培养未见细菌生长。有关甲、 乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、EB病毒和CMV感染标志物均 阴性。超声示肝脏肿大，肝实质弥漫性损害，脾大，右侧 胸腔积液，少量腹腔积液。胸腹X线报告：两侧肺纹理稍 重，不全性肠梗阻。
发病机制-原发性噬血细胞综合征
• 原发性HPS中，家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症(FHL)被认为是常染色体 隐性遗传病。
• 散发病例中的染色体研究表明在2号染色休有一结构易碎性位点或者9号染色 体有一结构倒位位点，提示染色体畸变。
发病机制-继发性噬血细胞综合征
• 继发性HPS中，免疫功能异常或感染可使细胞免 疫系统异常激活，如辅助性Th1细胞的激活，进而 释放过多的细胞因子，如干扰素(IFN) –γ、肿瘤坏 死因子TNF-α、lL-1、IL-2和IL-6等，称为高细胞因 子血症。
• 近年来病毒以外的其他病原体所致的IAHS陆续有文献报道。 至今已知与IAHS有关的病原体中，病毒包括EBV、CMV、 单纯疱疹病毒、水痘一带状疱疹病毒、腺病毒、微小病毒 B等，细菌包括肠道革兰阴性杆菌、结核分枝杆菌、流感 嗜血杆菌、肺炎链球菌、金葡菌、流感杆菌等，其他类型 还有组织荚膜胞浆菌、白色念珠菌、隐球菌、立克次体、 肺炎支原体、利什曼原虫等。
噬血细胞综合征
hemophagocytic syndrome
廖炀
病案
患儿5岁，男，主因发热7d入院。患儿无明显诱因出现 发热，最高体温39.5℃，伴轻微咳嗽、无痰，在当地卫生 所按上呼吸道感染予安痛定退热及头孢唑啉等抗感染治疗 7 d病情无好转，并发现全身皮肤黄染，伴恶心、呕吐，转 至我院。既往无药物过敏、外伤、输血史，足月顺产，出 生后母乳喂养，按时添加辅食，生长发育正常，按计划预 防接种。入院查体：体温41.2℃，神志清楚，精神差，贫 血貌，无肝掌、蜘蛛痣，全身皮肤黏膜无出血点，双侧颈 部、锁骨上及腹股沟可触及多枚肿大淋巴结，约黄豆大小， 全身皮肤和双侧巩膜中度黄染，险结膜苍白，心肺无明显 异常，腹壁柔韧，全腹压痛，无明显反跳痛，肝右肋下3 cm：剑突下5 cm，脾左肋下2 cm，移动性浊音阴性，双下 肢不肿。初步诊断：急性白血病。
2. 肿瘤相关性噬血细胞综合征(malignancy-associated hemophagocytic syndrome，MAHS)
发病机制
• 发病机制至今仍未明确，但多认为，免疫调节系统异常在原发及继发性HPS 中起主要作用。
• 活动期HPS的可溶性白细胞介素(IL)-2受体和CD8水平上升，缓解期又转为正常， 提示T细胞，尤其是CD8+T细胞与HPS进展有关。
诊断
• 考虑诊断： • 白血病？ • 恶性组织细胞病？ • 巨噬细胞活化综合征？ • x一连锁淋巴细胞增生症(XLP)？ • 重症肝炎？ • 骨髓增生异常综合征？
噬血细胞综合征 (hemophagocytic syndrome，HPS)
• 亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) • 一种单核巨噬细胞系统的反应增生性疾病。
• 临床表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少为特 征的综合征。
• 病情常发展迅速，若不及时诊断及治疗则预后很 差。
分类
• 根据触发噬血细胞综合征的病因不同分为两类型
• 一种是原发性噬血细胞综合征，或称家族性噬血 性淋巴组织细胞增生症(FHL)
• 另一种是继发性噬血细胞综合征
1. 感染相关性噬血细胞综合征(infection associated hemophagocytic syndrome，IAHS)