11(神经病学)肌肉疾病14本科

DMD临床表现
➢ 几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病。 ➢ 此型患者发病较早（3－5岁），常在宫内即已发病。 ➢ 开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不快，跟不
肌肉疾病
南方医科大学第二临床学院 神经精神病教研室 赵连旭
肌肉疾病(muscular diseases) 通常指骨骼肌（横纹肌）疾病。
肌肉疾病
周期性瘫痪 多发性肌炎 进行性肌营养不良症 肌强直性肌病 线粒体肌病
肌肉疾病发病机制
➢ 肌细胞膜电位异常：
周期性瘫痪－终板电位下降，肌膜去极化 阻断；
➢ 能量代谢障碍：
➢ 病变累及肢体、躯干、头面肌，少数累及心肌。 根据遗传方式、发病年龄、病程及预后分为不同 临床类型。
PMD临床分型
1. DMD(Duchenne muscular dystrophy) 2. BMD(Becker M dystrophy) 3. Facioscapulohumeral M dystrophy 4. Limb-girdle M dystrophy 5. Oculopharyneal M dystrophy 6. Distal M dystrophy 7. Ocular M dystrophy 8. Emery-Dreifuss M dystrophy 9. Congenital M dystrophy
低钾型周期性瘫痪
临床表现
发作性近端肌无力
辅助检查
血清钾 心电图 肌电图
治疗
补钾。
炎症性肌病
(Inflammatory myopathies)
➢ 是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾
病，发病与细胞和体液免疫异常有关。
➢ 由于骨骼肌变性、坏死及淋巴细胞浸润，表现 为肌肉无力伴压痛，血清肌酶升高，血沉快，肌 电图呈肌源性损害。
2. 血清CK明显增高； 3. 肌电图呈肌源性损害； 4. 活检见典型肌炎病理表现； 5. 伴有典型皮肤损害。
具有前4条诊断为PM，前4条具有3条点以上并同 时具有第5条为DM，免疫抑制剂治疗有效支持诊断， 40岁以上应除外恶性肿瘤。
鉴别诊断：注意和包涵体肌炎相鉴别。
包涵体肌炎(inclusion body myositis, IBM) 是特发性炎症性肌病的一种特殊类型。此病的 病理特征为胞浆内和核内包涵体。本病对皮质 类固醇治疗通常无效，因此，对某些临床颇似 多发性肌炎的难治性病例应想到IBM的可能。
淡紫色皮疹、关节痛、雷诺现象等。其中眼睑、眼 周淡紫色皮疹以及关节面红色皮疹是DM的临床特征。
消化、心脏、肾脏、自身免疫性疾病表现。
辅助检查
急性期血白细胞增高，血沉增快，血清 CK、LDH、GOT和GPT等肌酶活性显著增 高，增高程度与病变严重程度相关。 1/3 类风湿因子阳性、抗核抗体（ANA）、免 疫球蛋白、抗肌球蛋白抗体增高。
2.而DMD的Dys减少，与细胞外基质蛋白的联结 失调，肌纤维膜不稳定可导致肌纤维坏死。
Dystrophin
病理
➢ 基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜核内 移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌的典型 表现。并随病情进展这种肌细胞大小差异不断 增加。
➢ 肌间质可见大量脂肪和结缔组织增生。 ➢ 各种类型特异性蛋白改变由相应的抗体可以
➢ 包括多发性肌炎（Polymyositis, PM），皮肌炎 （Dermatomyositis, DM）。
病因
与免疫失调有关。患者血清中检测到Jo-1抗体、SRP抗 体、Mi-2抗体、抗核抗体，肌组织内有活性的淋巴细胞浸 润，外周血淋巴细胞对肌肉抗原敏感，并对培养的肌细胞 有细胞毒作用。
PM主要与细胞毒性介导的免疫反应有关。DM可能是 固醇是PM和DM治疗首选药物。 维持时间可能需要1～2年。
➢ 激素治疗不满意时加用免疫抑制剂，首 选甲氨蝶呤，其次硫唑嘌呤、环磷酰胺等。
➢ 大剂量免疫球蛋白静脉滴注。 ➢ 支持对症、康复。
进行性肌营养不良症 (Progress Muscular Dystrophy,PMD)
➢ PMD是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和 肌萎缩为特点的遗传性肌肉变性疾病。
检测（Dys、Emerin）。
假肥大型肌营养不良症(DMD)
是一种X-连锁致死性 隐性神经肌肉遗传病，表 现为进行性的四肢近端肌 肉萎缩、无力。 dystrophin基因定位于 Xp21。
➢ Dystrophin几乎完全缺乏。 ➢ DMD发病率为30/10万活产男婴，多在5
岁前起病，血CK高于正常同龄人30倍以上。 ➢ 12岁前丧失行走能力，20－30岁死亡。
临床表现
➢ 多呈亚急性起病，亦可为急性和慢性。 ➢ 病前可有低热。 ➢ 多以四肢近端无力为首发症状，多从下肢开始，
可累及颈肌和咽喉肌。眼外肌一般不受累。 ➢ 可伴有肌肉疼痛和压痛，5%。 ➢ 晚期出现肌肉萎缩。
➢ 神经体征：
肢体近端瘫痪，吞咽困难和构音障碍，肌痛和触痛， 无感觉障碍。 ➢ 非神经系统症状：
PMD的病因及发病机制
各种类型的基因位置、突变类型和遗 传方式均不相同。
外显子突变，骨架蛋白缺失或异常导致细 胞膜不稳定（DMD）；
重复序列异常导致转录异常，表达异常 （FSHD）；
PMD的病因及发病机制
以DMD为例， 1.正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋白
(dystrophy,Dys) ， Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成 份，与肌纤维膜糖蛋白紧密结合（抗肌萎缩蛋白结合蛋 白） 。
➢ 肌电图： 自发性纤颤电位和正相尖波，大量
短时的低波幅多相运动单位电位，呈肌源 性损害。
➢肌肉活检： 镜下可见肌纤维坏死，细胞核内移，
空泡形成，肌纤维大小不等，巨噬细胞 和淋巴细胞浸润，肌纤维纤维化及血管 内皮细胞增生等。
PM&DM诊断
1. 急性亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射 减弱或消失；
线粒体肌病；
➢ 肌细胞结构病变：
肌营养不良症、炎症性肌病。
肌肉疾病常见症状
➢ 肌肉萎缩 ➢ 肌无力 ➢ 不耐受疲劳 ➢ 肌肥大与假肥大 ➢ 肌肉强直 ➢ 肌肉疼痛和肌压痛 ➢ 肌肉不自主运动
1. 肌束颤动 2. 肌纤维颤动 3. 肌颤搐
周期性瘫痪
周期性瘫痪（periodic paralysis)是一 组以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的 肌病，与钾代谢异常有关。