遗传性代谢病的治疗
遗传性代谢病要怎么治疗？
遗传性代谢病要怎么治疗？遗传疾病给日常的生活带来很大的不便，患者都希望找到合适的方法治疗，遗传性代谢病给患者的身体造成许多的问题，平时要控制好饮食，帮助人体排出毒素，注重小肾管和尿酸的吸收变化，观察病情的进度，如果有不稳定或是身体的生命特征不好的情况，需要及时的辨别诊断。
★(1)、禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。
①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
★(2)、去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。
①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。
②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
因本组患儿机体抵抗力相对较弱，加之CRRT治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。
设置单间病室并行紫外线空气消毒30 min，2次/d;地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗;行CRRT时持续空气净化，减少患儿感染机率;严格控制入室人员。
★严密观察病情变化因患儿病情危重，生命体征不稳定，CRRT过程中随时会出现意外，故持续心电监护、有创血压监测，密切观察其病情变化。
上机时，从动脉端缓慢引血，血流速度为30 ml/min，避免引血过快出现血压过低;上机成功后根据患儿体重和年龄逐渐增加血流速度至30~100 ml/min。
2例发生血压降低，1例(11.0 kg)血压降至70/49 mmHg，另1例(2.7 kg)降至59/40 mmHg,经减慢血泵流速、增加置换液输入量、暂停超滤后血压回升。
严密观察患儿有无出血倾向。
1例并发DIC患儿出现消化道出血和插管处渗血，全身多处瘀斑。
因此，采用血滤器预先吸附肝素方法，保证了CRRT的顺利进行，治疗中出血量无明显增多。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
遗传代谢病
什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病有如下特点：·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种；·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500；·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。
二、遗传代谢病的危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。
如果不及早发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。
常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。
2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等。
3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。
4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。
三、遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常；多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。
遗传代谢病患儿早期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。
遗传代谢性疾病的酶替代治疗新发现
遗传代谢性疾病的酶替代治疗新发现近年来，遗传代谢性疾病的治疗一直是医学界的研究热点。
这类疾病是由于遗传缺陷导致体内某种酶的功能异常，进而引发一系列的代谢紊乱。
传统的治疗方法主要是通过药物控制病情，但效果有限。
然而，最近的研究表明，酶替代治疗可能成为一种新的突破，为遗传代谢性疾病的治疗带来新的希望。
酶替代治疗是指将缺乏或功能异常的酶通过外源性途径输入患者体内，以恢复酶的正常功能。
这种治疗方法已经在一些遗传代谢性疾病中取得了显著的疗效。
例如，苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢酶缺乏引起的遗传代谢性疾病，常规治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入量。
然而，最近的研究发现，通过将苯丙氨酸代谢酶注射到患者体内，可以显著改善患者的病情，提高生活质量。
酶替代治疗的原理是通过外源性酶的输入，弥补患者体内酶的缺陷，从而恢复正常的代谢过程。
这种治疗方法具有以下几个优点。
首先，酶替代治疗可以直接作用于病变组织，提高治疗效果。
其次，酶替代治疗可以减少对药物的依赖，降低药物副作用。
再次，酶替代治疗可以长期维持酶的正常水平，避免病情反复发作。
最后，酶替代治疗可以改善患者的生活质量，提高其生活能力。
然而，酶替代治疗也存在一些挑战和限制。
首先，酶替代治疗需要大量的外源性酶，这对于生产和供应来说是一个巨大的挑战。
其次，酶替代治疗需要定期注射或静脉输液，给患者带来一定的不便。
再次，酶替代治疗的长期疗效和安全性还需要进一步的研究和验证。
最后，酶替代治疗的费用较高，对于一些经济条件较差的患者来说可能难以承受。
尽管存在一些挑战和限制，但酶替代治疗作为一种新的治疗方法，仍然具有巨大的潜力。
随着科学技术的不断进步，酶替代治疗的疗效和安全性将得到进一步的提高。
同时，我们也需要加强对酶替代治疗的研究和推广，为更多的遗传代谢性疾病患者带来福音。
总之，酶替代治疗作为一种新的治疗方法，为遗传代谢性疾病的治疗带来了新的希望。
尽管仍然存在一些挑战和限制，但随着科学技术的不断进步，酶替代治疗的疗效和安全性将得到进一步的提高。
遗传代谢性疾病的研究与治疗
遗传代谢性疾病的研究与治疗遗传代谢性疾病是一类较为特殊的疾病，是由于人体遗传物质的缺陷导致的一系列身体功能障碍。
这类疾病一般都是由于某些特定基因的突变引起，其发病率在全球范围内大约为3000例/100万人，而且大多数都是儿童患者。
这些疾病使用传统疗法难以控制和治愈，所以针对这些疾病的治疗方案仍然是一个亟待解决的难题。
一、遗传代谢性疾病的分类遗传代谢性疾病可以分为两类：核酸代谢和氨基酸代谢。
核酸代谢疾病是由核苷酸代谢出现失调引起的。
在核酸代谢疾病中，嘌呤代谢紊乱是最常见的一种。
相对来说，氨基酸代谢疾病的类型则更加多样。
相应地，氨基酸代谢疾病一般分为以下几类：酪氨酸代谢、甲酰亚胺代谢、赖氨酸代谢、异亮氨酸代谢等。
二、遗传代谢性疾病的症状由于遗传代谢性疾病的发病原因不同，所以其临床症状也大不相同。
但是，不同类型的遗传代谢性疾病一般都有以下几个共同的症状：1. 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏代谢能力下降，儿童患者的肝脾常常会肿大。
2. 呼吸衰竭：由于机体能量代谢障碍，儿童患者的心脏和呼吸系统经常处于极度疲惫状态。
3. 焦虑抑郁：由于身体机能障碍，儿童患者常常会有不安和抑郁等心理问题。
三、遗传代谢性疾病的治疗方法传统的遗传代谢性疾病治疗方法主要是通过药物疗法和手术进行治疗，然而这类疾病的发病原因复杂，而且多数是由单基因突变引起的，所以单独采用药物和手术治疗效果并不理想。
因此，近年来许多学者开始深入研究遗传代谢性疾病基因治疗方法。
基因治疗是一种新型的治疗方法，它能够更直接地影响患者的真正发病基因。
这种治疗方法是通过嵌入健康基因或使用RNA干扰技术来修补或静默患者突变的基因，从而缓解或治愈患者的症状和并发症。
基因治疗综合利用了遗传学、分子生物学、免疫学、生物化学和药物学等学科的技术，可以大大提高治疗效果。
另外，由于遗传代谢性疾病的发病机制很大程度上与营养代谢相关，个性化营养治疗也成为治疗遗传代谢性疾病的一种有效手段。
遗传代谢病该怎么治疗？
遗传代谢病该怎么治疗？
一、概述
遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传病也会有发病的原因。
它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。
如果有患这种病的人就要注意了。
在实习期间，看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。
某同事对这种疾病有了一些了解，下面某同事和大家分享一下，希望大家也可以对它有所了解，进而可以帮助到有需要的人。
二、步骤/方法：
1、学过生物学的人就知道，人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了，因为看不懂。
其实并不是你想的这么难的。
遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传病也会有发病的原因。
它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。
2、如果在小孩子出生之前检查出患有遗传代谢病的话，那么可以选择性流产，宝宝也不希望一出生就疾病缠身。
或者是选择药物治疗和饮食治疗。
对宝宝的身体发育还是会有一定的影响的。
3、对于症状前治疗，现在由于遗传性代谢病的新生儿普查工作广泛地开展，已能在症状出现之前诊断疾病，这为症状前治疗开辟了良好的前景。
在早期进行药物治疗，比如说青霉胺或二巯基丙醇治疗，可达到不发病之目的。
还有饮食治疗，就是对奶粉等用品所含的物质
有所针对性的选择。
4、对于正在处于症状中的病人来说吧，就应该控制一些食物的饮用。
同时要进行药物治疗。
遗传代谢病的诊断与治疗
Ｆｒｇ Ｍ ｄ ， ｙ ５ Ｖ ｌ Ｎ ． ｏ ｉ ｅ Ｓｉ Ｊｌ ２０ ， ２ ， ４ ｅ ｎ ｃ ｕ ０ ｏ ５ ｏ
遗传代谢病的诊断与治疗
杨艳玲
【 摘要】 遗传代谢病是氨基酸、 有机酸、 脂肪、 糖、 激素等先天性代谢缺陷的总称， 有数百种。 虽
其他 冷冻保存
气味、 颜色 尿常规化验、 酮体 简单代谢筛查
血液 血常规 电解质、 血脂 糖、 血气 肝、 肾功能 心肌酶谱 氨、 乳酸、 丙酮酸 、 酮体
血清、 血浆冷冻保存
（旨 ＆肪酸、 肉碱分析） 肝素抗凝血
半乳糖分析
激素测定
（ 无菌、 淋巴细胞培养用） Ｄ Ａ基因分析） Ｎ（
冷冻保存
干燥血液滤纸
１ 饮食治疗￣限制前驱物的摄人 ．
苯丙酮尿症 枫糖尿症 高氨血症
质营养不良等。在一些氨基酸、 有机酸代谢病的治疗
中， 活体肝移植已经取得了成功。
表 ３ 遗传代谢病的治疗方法
低苯丙氨酸饮食 低白氨酸饮食 低蛋白、 高热量饮食
３１ 神经系统损害 几乎所有的遗传代谢病都有 ． 不同 程度的神经系统症状， 其中以智力发育落后、 惊
厥最为常见， 部分疾患伴有小脑、 椎体外系、 脊髓或 外周神经损害。
作者单位： ０３ 北京大学第一医院儿科 １ ０４ ０
３５ 皮肤及毛发异常 如白化病、 ． 苯丙酮尿症患者 皮肤白、 毛发黄， 而先天性肾上腺皮质增生症、 肾上
腺脑白质营养不良患者肤色较黑， 常有色素沉着。
３ 容貌及五官畸型 如粘多糖病、 ． ６ 糖原病患者可
有容貌异常。粘多糖病、 半乳糖血症、 神经鞘脂病、 同
病理学中的代谢性疾病与病理变化
病理学中的代谢性疾病与病理变化代谢性疾病是指人体代谢过程的某些环节发生异常，导致身体器官或组织的功能障碍，引发一系列疾病。
在病理学领域中，代谢性疾病是研究的热点之一。
本文将从代谢性疾病的定义、常见代谢性疾病及其病理变化、治疗等方面进行探讨。
一、代谢性疾病的定义代谢性疾病是指机体代谢过程出现异常，表现为某些代谢物的数量或代谢产物的积累、缺失、过多或不能正常利用等病理变化，导致一系列功能发生异常，进而引起疾病。
代谢性疾病包括遗传性代谢疾病和后天获得性代谢疾病两类。
遗传性代谢疾病是指由于人体基因出现突变或删除，导致某个酶或受体的功能受损，最终引起代谢物的异常，进而导致疾病的发生。
比如，苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等都是典型的遗传性代谢疾病。
后天获得性代谢疾病是指由于生活环境、饮食、生活习惯等因素导致代谢异常、代谢产物积累而引起的疾病。
比如，糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等都是常见的后天获得性代谢疾病。
二、常见代谢性疾病及其病理变化1. 糖尿病糖尿病是由于胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗性增加而引起的综合症，临床表现为血糖浓度升高、多饮多尿、体重下降等。
病理变化主要表现为全身微循环障碍，造成多种器官组织功能损害，最终导致糖尿病并发症的发生。
2. 高尿酸血症高尿酸血症是指血液中尿酸浓度超过正常范围，导致尿酸在组织内沉积形成痛风、肾结石等疾病。
病理变化主要表现为尿酸在肾脏和关节内沉积，引起组织炎症反应，导致关节炎、尿酸性肾病等并发症的发生。
3. 高脂血症高脂血症是机体内脂质代谢失调引起的一系列疾病，主要包括血管粥样硬化、冠心病、脑血管疾病等。
病理变化主要表现为血管内皮损伤、炎症细胞浸润、血小板聚集等，导致动脉粥样硬化斑块形成及其并发症的发生。
三、代谢性疾病的治疗对于代谢性疾病的治疗，首先需要根据不同病因进行针对性治疗。
对于遗传性代谢疾病，通常采用基因治疗、酶替代疗法等；对于后天获得性代谢疾病，可以首先通过合理饮食、建立健康的生活习惯来进行控制，及时发现和治疗糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等疾病。
什么是串联质谱遗传代谢病治愈
什么是串联质谱遗传代谢病治愈串联质谱遗传代谢病治愈是一种新兴的疗法，可用于治疗与代谢相关的遗传病。
该疗法结合了串联质谱技术和基因治疗的原理，旨在通过修复或替换受影响的基因或蛋白质，恢复患者正常的代谢功能。
1. 串联质谱技术概述串联质谱技术，简称LC-MS/MS（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry），是一种高效准确的分析技术。
它结合了液相色谱技术（LC）和串联质谱技术（MS/MS），能够对复杂的样品进行定量和定性分析。
2. 遗传代谢病的治愈挑战遗传代谢病是由基因突变引起的疾病，影响患者体内的代谢过程。
这些突变可能导致某些酶缺乏或功能异常，进而影响废物的代谢和能量的产生。
目前，大多数遗传代谢病只能通过对症治疗或辅助治疗来缓解症状，而无法根治。
3. 串联质谱遗传代谢病治愈的原理串联质谱遗传代谢病治愈的原理是通过分析患者体内的代谢物来检测异常代谢产物的积累。
通过LC-MS/MS技术，可以准确测量体液中的某些代谢物的含量，并判断代谢通路中是否存在异常。
根据这些分析结果，可以确定具体的遗传缺陷，并制定个体化的治疗方案。
4. 串联质谱遗传代谢病治愈的潜力串联质谱遗传代谢病治愈有潜力通过以下方式实现疾病的治愈：- 基因治疗：通过引入正常的基因，修复或替换患者体内的异常基因。
这种方法可以恢复缺乏的酶活性，从而恢复患者正常的代谢功能。
基因治疗：通过引入正常的基因，修复或替换患者体内的异常基因。
这种方法可以恢复缺乏的酶活性，从而恢复患者正常的代谢功能。
- 废物清除：根据LC-MS/MS分析结果，可以确定产生异常代谢产物的具体代谢通路。
通过采用特定的药物或其他治疗方法，可以清除体内积累的代谢废物，减轻患者的症状。
废物清除：根据LC-MS/MS分析结果，可以确定产生异常代谢产物的具体代谢通路。
通过采用特定的药物或其他治疗方法，可以清除体内积累的代谢废物，减轻患者的症状。
细胞蓝色病的病因及治疗方法
细胞蓝色病的病因及治疗方法细胞蓝色病是一种罕见的遗传性代谢疾病，它由于体内酸性脂质酯酶的缺乏或功能不良引起。
这些酶在细胞内分解脂质酯，并将其转化为葡萄糖，以提供身体所需的能量。
如果这些酶缺乏或不工作，脂质酯将在细胞内积聚，导致细胞的不正常功能和损伤。
病因细胞蓝色病属于遗传性疾病，可以通过一个患有病的父亲或母亲的遗传物质引起。
细胞蓝色病是一种自体隐性遗传疾病，意味着一个人只有当他们的两个基因都是有缺陷的时候才会发病。
细胞蓝色病通常分为三种类型：纯合子型、复合杂合子型和非神经型病变型。
纯合子和复合杂合子型是由一对缺陷基因引起的，分别导致不同程度的脂质酯在细胞内积累，引发各种症状。
非神经型病变型是一种相对较轻的细胞蓝色病，它通常发生在成年人身上，不会引起神经系统的问题。
症状细胞蓝色病的症状因人而异，通常取决于疾病的类型和严重程度。
纯合子型和复合杂合子型之间的症状差异很大，其中最严重的症状包括心脏问题、肝功能紊乱、失明、智力障碍和运动障碍。
非神经型病变型通常表现为皮肤上的肿块，这是由于细胞内的脂质酯在皮肤细胞中积累而引起的。
这些病变通常在成年人身上发生，但在某些情况下也可能在青少年时期发生。
治疗细胞蓝色病的治疗方法包括改变饮食、药物治疗和骨髓移植。
由于细胞蓝色病是脂质酯积累的结果，饮食成分很重要。
减少脂肪和糖分的摄入有助于减少脂质酯的积累。
此外，有些患者可能需要增加糖分和碳水化合物的摄入量，以提供身体所需的能量。
药物治疗是细胞蓝色病的第二个治疗方法。
常用的药物包括酸性脂肪酶和Lipitor等，这些药物可以帮助消除细胞内的脂质酯，并减少脂肪的积累。
对于部分患者来说，药物治疗可以在一定程度上缓解他们的症状。
对严重患者而言，骨髓移植是最有效的治疗方法。
通过骨髓移植，患者可以获得缺乏的酸性脂肪酶，从而消除细胞内的脂质酯，并重建正常的代谢过程。
结论细胞蓝色病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由体内酸性脂质酯酶的缺乏或功能不良引起。
遗传性代谢病能治吗【医学养生常识】
遗传性代谢病能治吗
文章导读
遗传性代谢病是一种因为遗传的原因导致的代谢障碍，身体代谢所需要的多肽
和蛋白质组成的酶，以及载体和膜泵生物合成发生遗传缺陷，这就会导致基因发生突变，而造成这种病症，这种病症也被称为先天性代谢缺陷，这种病要及时进行治疗，治疗的
方法也比较多。
遗传性代谢病能治吗
1、内科治疗
（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。
①
苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
②
半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋
类饮食。
（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。
①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。
②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾
小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。
①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。
②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二
钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达。
遗传性代谢疾病的酶替代疗法
遗传性代谢疾病的酶替代疗法遗传性代谢疾病是一类由于遗传缺陷导致的代谢异常的疾病。
这些疾病通常由于体内某种酶的缺乏或功能异常而引起，导致代谢产物在体内积累，从而对身体造成损害。
酶替代疗法是一种常见的治疗方法，通过给予患者缺乏的酶来纠正代谢异常，从而改善疾病症状。
一、酶替代疗法的原理酶替代疗法的原理是通过给予患者缺乏的酶来恢复正常的代谢过程。
通常情况下，遗传性代谢疾病是由于某种酶的缺乏或功能异常导致的。
这些酶在正常情况下参与体内的代谢过程，帮助分解或合成特定的物质。
当酶缺乏或功能异常时，代谢产物无法正常分解或合成，从而在体内积累，导致疾病的发生。
酶替代疗法通过给予患者缺乏的酶来恢复正常的代谢过程。
这些酶通常以注射或口服的方式给予患者，进入体内后能够参与代谢过程，帮助分解或合成特定的物质。
通过补充缺乏的酶，可以纠正代谢异常，减少代谢产物的积累，从而改善疾病症状。
二、酶替代疗法的应用酶替代疗法广泛应用于多种遗传性代谢疾病的治疗中。
以下是一些常见的遗传性代谢疾病，以及酶替代疗法在其治疗中的应用：1. 法布瑞西病（Fabry disease）：法布瑞西病是一种由于α半乳糖苷酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法是法布瑞西病的主要治疗方法，通过给予患者缺乏的α半乳糖苷酶来纠正代谢异常。
2. 高胆固醇血症（Hypercholesterolemia）：高胆固醇血症是一种由于低密度脂蛋白受体缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法在高胆固醇血症的治疗中被广泛应用，通过给予患者缺乏的低密度脂蛋白受体来提高胆固醇的清除率。
3. 卡巴斯基病（Gaucher disease）：卡巴斯基病是一种由于酸性β-葡萄糖苷酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法是卡巴斯基病的主要治疗方法，通过给予患者缺乏的酸性β-葡萄糖苷酶来纠正代谢异常。
4. 粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis）：粘多糖贮积症是一类由于粘多糖酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
遗传代谢病的诊断与治疗思路
电话： Email: organic.
2012-6-西安
• 遗传性疾病
– 诊断技术的发展与应用
• 遗传代谢病
–小分子病 –大分子病 –线粒体病
遗传性疾病需要与时俱进的专业 医疗技术支持
• 病种多达20000多种，病因复杂，表型复杂。 • 可以发生在胚胎～成年各个时期，以儿童多见。 • 临床表现复杂，可累积单个脏器，也可能导致多
尿液有机酸分析 酶学测定
甲基丙二酸尿症
戈谢氏病 粘多糖病
线粒体病
能
饮食与药物
能
酶替代治疗
部分可能 饮食与药物
• 神经精神疾病 ≠ 遗传病
• 癫痫、智力运动障碍、精神行为障 碍、急性/慢性脑病是遗传病的常 见临床表现。
• 随着基础医学与临床医学的进步， 越来越多的遗传性疾病成为可诊断、 可治疗、可预防的疾病。
Menkes病 – 先天性铜代谢障碍
• 查体：头围40 cm，身长76 cm，体重11 kg。精神差，肤色白，颅缝重叠。
• 头发卷曲、短、发黄， 前额头发稀少。 • 四肢肌张力低下，双膝反射正常引出。
实验室检查
• 血常规示轻度贫血，HGB 96g/L。 • 尿常规、血生化未见明显异常。 • 脑脊液检查：常规及生化分析未见异常。 • 血、尿代谢筛查：未见异常。 • 头颅MRI示双侧额叶、颞叶体积缩小。 • 视频脑电图重度异常脑电图，高度失律。 • 铜蓝蛋白：0.04 g/L（0.15 - 0.56 g/L），
• 1990年，美国应用串联质谱进行了多种疾病的氨基酸、 酯酰肉碱谱分析，并应用于新生儿筛查。
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革 命，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了 代谢组学的研究。
遗传性代谢疾病的基因诊断和治疗研究进展
遗传性代谢疾病的基因诊断和治疗研究进展遗传性代谢疾病是由于遗传缺陷引起的一类疾病，多是由于身体缺乏某种酶类物质导致。
该类疾病常常是儿童期常见的疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和无法糖尿，这些疾病若不能及时诊断和治疗，会导致神经系统疾病和终身贫瘠等长期后果。
因此，遗传性代谢疾病的基因诊断和治疗研究一直是医学领域课题。
一、基因诊断遗传性代谢疾病的基因诊断技术已经得到了广泛的应用。
基因诊断技术可以帮助医生确定有缺陷的基因，进而进行早期干预。
目前，基因诊断技术的主要方法有两种：第一种是序列分析技术，可以检测基因的DNA序列。
第二种是基因芯片技术，该技术通过检测基因芯片上特定基因片段的信号变化，进而确定基因存在缺陷。
二、基因治疗基因治疗是一种治疗方法，该方法利用生物技术将正常基因注入到患者的体内，实现缺陷基因的正常替代。
目前，基因治疗技术正在不断发展和完善，其中许多应用的基因治疗已经进入临床试验阶段，并取得一定的治疗效果，包括对苯丙酮尿症、囊性纤维化和X-连锁遗传性血小板减少伴有巨型血小板综合征等疾病的治疗。
三、基因编辑CRISPR-Cas9技术是一种新型的基因编辑技术，它通过将CRISPR蛋白结合Cas9酶靶向特定的DNA序列，实现权威更改基因序列。
随着CRISPR-Cas9技术的不断发展，越来越多的生物疾病可以使用该技术实现治疗。
在遗传性代谢疾病治疗方面，研究已开始尝试使用CRISPR-Cas9技术，修复对应的基因缺陷。
四、肝细胞移植肝细胞移植是一种针对部分遗传性代谢疾病的治疗方法。
在肝细胞移植的过程中，医生将健康肝细胞移植到受体的肝脏中，进而替代受体肝部分健康的肝细胞，实现肝部代谢功能的恢复。
此方法在患有部分遗传性代谢疾病时常常得到应用，但是移植的多次失败和排斥反应的出现也制约了该方法的广泛应用。
总结随着时代的进步，遗传性代谢疾病治疗技术不断被拓展和完善。
一方面，基因诊断和基因治疗技术已经得到广泛应用；另一方面，肝细胞移植技术和CRISPR-Cas9技术的出现，也为遗传性代谢疾病的治疗提供了新的思路和方法。
遗传病学在代谢疾病研究与治疗中的应用
遗传病学在代谢疾病研究与治疗中的应用遗传病学是研究遗传变异所导致的疾病和行为的学科，是现代医学的重要组成部分。
随着分子生物学和基因组学等技术的不断发展，遗传病学在代谢疾病研究与治疗中的应用也越来越广泛。
本文将介绍遗传病学在代谢疾病研究与治疗中的具体应用。
一、基因检测在代谢疾病诊断中的应用代谢疾病是由代谢途径中的酶缺乏、功能异常或代谢物无法正常清除等原因引起的疾病。
其中一些代谢病是单基因遗传性疾病，如苯丙酮尿症和卟啉症。
通过对疑似患者进行基因检测，可以明确病因，确诊疾病类型。
同时，基因检测对于未来的生育规划和治疗方案制定也具有指导意义。
二、基因治疗在代谢疾病治疗中的应用基因治疗是利用基因工程技术，通过对特定的基因进行修复或者替换来治疗疾病的方法。
在代谢疾病治疗中，基因治疗可以通过对缺失或异常的基因进行修复或替换，来恢复代谢途径中受损的部分。
例如，囊性纤维化是一种由于CFTR基因缺陷导致的代谢疾病，基因治疗可以通过向患者体内输送正常的CFTR基因，来纠正基因缺陷，从而实现治疗。
三、基因编辑在代谢疾病治疗中的应用基因编辑是通过人工干预基因组来改变细胞、组织、甚至整个生物的遗传信息。
在代谢疾病治疗中，基因编辑可以通过针对具体基因的单碱基突变，实现精准的基因治疗。
例如，苯丙酮尿症是由于酪氨酸羧化酶基因突变导致的代谢疾病，通过针对这个基因的单碱基突变，可以纠正其突变的遗传信息，从而实现治疗。
四、个体化治疗在代谢疾病治疗中的应用个体化治疗是根据个体的遗传信息、生理特征、生活方式等因素，实现精准治疗的方法。
在代谢疾病治疗中，个体化治疗可以根据患者的遗传信息、生理特征和代谢通路的异常情况，制定个性化的治疗方案。
例如，脂肪酸代谢障碍是一种由于酯酶基因突变导致的代谢疾病，个体化治疗可以根据患者的遗传信息和代谢途径的异常情况，确定患者的饮食、运动等治疗方案，从而实现精准治疗。
总之，遗传病学在代谢疾病研究和治疗中有着广泛的应用，不仅能够明确疾病的病因、制定个性化的治疗方案，而且还可以通过基因治疗和基因编辑等方法，实现对代谢途径的精准干预，从而为代谢疾病的治疗带来新的希望和发展。
遗传学指导儿童遗传性代谢病筛查与治疗
遗传学指导儿童遗传性代谢病筛查与治疗遗传性代谢病是一类由基因突变引起的疾病，它们通常在儿童时期发作，对患者的生长发育和生活质量造成严重影响。
遗传学作为研究遗传规律和遗传疾病的学科，在儿童遗传性代谢病的筛查和治疗中起着重要的指导作用。
本文将介绍遗传学在儿童遗传性代谢病筛查与治疗中的应用。
一、遗传性代谢病的筛查遗传性代谢病的筛查是指通过检测新生儿或儿童的生物样本，早期发现潜在的遗传性代谢病，以便及时采取干预措施。
常用的筛查方法包括新生儿听力筛查、新生儿甲状腺功能筛查和新生儿遗传代谢病筛查。
1. 新生儿听力筛查新生儿听力筛查是通过对新生儿进行听力测试，早期发现听力障碍，包括遗传性听力障碍。
遗传性听力障碍是由基因突变引起的，及早发现并进行干预可以帮助患儿尽早获得适当的听力康复治疗。
2. 新生儿甲状腺功能筛查新生儿甲状腺功能筛查是通过检测新生儿的甲状腺激素水平，早期发现甲状腺功能异常，包括遗传性甲状腺功能异常。
遗传性甲状腺功能异常是由基因突变引起的，及早发现并进行干预可以帮助患儿获得适当的甲状腺替代治疗。
3. 新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是通过检测新生儿的血液或尿液中的代谢产物，早期发现遗传性代谢病。
遗传性代谢病是由基因突变引起的，及早发现并进行干预可以帮助患儿获得适当的代谢调节治疗。
二、遗传性代谢病的治疗遗传性代谢病的治疗是指通过药物治疗、饮食调节和基因治疗等手段，减轻或消除患儿的症状，改善其生活质量。
常见的治疗方法包括酶替代治疗、饮食调节和基因治疗。
1. 酶替代治疗酶替代治疗是指通过给予患儿缺乏的酶，补充其体内缺乏的酶活性，以减轻或消除代谢异常引起的症状。
例如，对于苯丙酮尿症患儿，可以通过给予苯丙酮酸羟化酶来降低苯丙酮酸的水平，从而减轻症状。
2. 饮食调节饮食调节是指通过调整患儿的饮食结构和摄入量，减少或避免摄入对患儿有害的物质，以减轻或消除代谢异常引起的症状。
例如，对于乳糖不耐症患儿，可以通过限制乳糖的摄入来减少腹泻和腹痛等症状。
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F2 控制内源性毒性代谢物质产生： 控制内源性毒性代 谢物质产生是治疗许多遗传性代谢病的基本方法。在尿素 循环障碍或氨基酸病间歇性发作期， 需常规予以高热量 （碳 水化合物） 、 无蛋白饮食以减少体内蛋白分解， 并维持液体和 电解质平衡， 在患儿出现呕吐或其他不能保证进食的情况下 应注意及早静脉补充； 而恢复期的氨基酸或蛋白质摄入则应 调整至满足体内蛋白生物合成并避免分解代谢为宜。蛋白 质摄 入 量 应 按 年 龄 予 以 限 制： 婴 儿 期 约 %2 C G F2 # ? I （ M?・0） ； 幼 儿 期 约 %2 F G %2 C ?（ I M? ・ 0 ） ； 儿童期约 % ?I （ M?・0） 。 条件许可时， 摄入量的一半可用混合的必需氨基
［ ’7 ］ （ B18:98=1=K I>81=K"I>81=K ?>01<92:;D:918，*RRL ） 。腹 膜
透析简便易行， 但去除氨基酸、 有机酸和血氨的速度缓慢。 血液透析作用迅速， 但对新生儿或小婴儿进行血管操作比较 困难， 在这种情况下常选用 *RRL。透析多用于急性代谢危 象时的短期治疗， 应根据病情选用透析方式、 容量、 次数和缓 冲液种类， 如碱性透析液利于清除血氨， 而碳酸氢盐较乳酸 盐则更适合纠正严重代谢性酸中毒等。各种透析治疗方式 在国内均已开展。 苯甲酸钠和苯丁酸钠盐已常规应用于尿素循环障碍时 高氨血症的治疗。苯甲酸钠在肠道吸收后与内源性甘氨酸 形成马尿酸并经肾脏排泄， 产生一个分子的马尿酸， 可清除 一个原子的氮。苯丁酸钠在肝脏氧化成苯乙酸， 并迅速与谷 氨酰胺形成苯乙酰谷氨酰胺， 由于一个分子的苯乙酰谷氨酰 胺可清除两个原子的氮， 故理论上应较苯甲酸钠更为有效。 两者的剂量均为 /Q 5N O /Q NJ（ # SJ ・ E ） 。常见的副作用为恶 心、 呕吐。此种治疗尤适用于尿素循环障碍患者间歇期血氨
同型半胱氨酸尿症是由于遗传性胱硫醚生物合成缺陷 所致的一组疾病。胱硫醚生物合成由吡哆醇 （ 维生素 $% ） 依 赖性酶即胱硫醚 ""合成酶 （ B@K:D:?91898> ""K@8:?DK>， *$T ） 催 化， 约 N/U *$T 缺乏病例对维生素 $% 治疗 （ N/ O N// 0J # E） 有反应。而 对 维 生 素 $% 治 疗 无 效 者， 现多应用甜菜碱
［ %D! ］ 受到高ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ重视 。
如完全限制将影响体内蛋白合成而导致营养不良和神经损 害， 故仍应适量供给， 以能维持血苯丙氨酸浓度在 #2 %F G #2 H 994/ I J 范围内而又不致引起神经毒性为宜。此推荐血 苯丙氨酸水平为正常的 F G C 倍， 这种高苯丙氨酸浓度可能 干扰其他氨基酸如亮氨酸的转运， 其远期影响尚不清楚。最 近以氨基酸氧化指数 （ ;((K ） 为标准的研究表明： 典型 @AB
［4］ 肪酸氧化缺陷患儿的生命 。
［ ’5 ］ 远期疗效及对其他溶酶体病的治疗作用尚不清楚 。
7Q 加速毒性产物清除： 通过各种透析、 药物结合或促进 转运等方式可帮助机体清除体内已经蓄积的毒性代谢产物。 透析为迅速清除体内水溶性毒性物质最有效的方式之 一， 包括腹膜透析、 血液透析和连续性静脉"静脉血液滤过
［!］ 度 。目前采用饮食限制治疗的某些遗传性代谢病见表 % 。
遗传性代谢病的治疗目标为纠正代谢缺陷及其引发的 病理生理改变， 主要手段包括饮食限制、 药物干预和其他代 谢调控等。近年来随着检测分析技术的提高， 使许多遗传性 代谢病能够获得迅速和准确的诊断， 从而使早期治疗干预成 为可能。随着对疾病发生机制和病理生理过程的深入认识， 新的治疗途径亦在不断开发中。本文主要介绍遗传性代谢 病治疗处理的一般原则和某些特定疾病治疗的研究进展， 包 括控制代谢底物蓄积、 替代终末代谢产物、 辅助因子替代治 疗、 基因转移治疗和对症支持处理等几个方面。 一、 控制代谢底物蓄积 由于酶或转运蛋白缺乏引起的代谢通路阻断即会造成 反应底物的积累， 大量毒性代谢产物在体液中蓄积尤多见于 氨基酸、 有机酸和尿素循环代谢障碍， 其治疗原则为减少产 物的生成和 （ 或） 加速其清除， 主要方法包括限制某些饮食 摄入、 控制内源性毒性代谢物质的产生和加速其清除。 %2 限制饮食摄入： 在代谢危象或急性期， 特别是在新生 儿或婴幼儿期的有机酸或尿素循环代谢障碍时应立即停止 所有蛋白摄入， 直至经筛查确定诊断后始可使用去除或减少 其不能代谢之成分的特殊饮食。 @AB 的临床异常主要是因苯丙氨酸及其旁路代谢产物 蓄积所致， 而体内的苯丙氨酸几乎完全来源于饮食， 苯丙氨 酸为水溶性并在体内迅速均匀分布， 因此用限制苯丙氨酸饮
作者单位： !"##"# 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医
万方数据 院儿科， 同济医学院遗传代谢性疾病诊断中心
中华儿科杂志 5//7 年 6 月第 6’ 卷第 6 期! *?98 V M>E9D:;，&H;92 5//7 ，R12 6’ ，F1W 6
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表 ! ! 采用饮食限制治疗的某些遗传性代谢病
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中华儿科杂志 F##" 年 ! 月第 !% 卷第 ! 期$ N+,5 O @60,.:)，(P),/ F##" ，Q4/ !% ，R4S !
・ 讲座 ・
遗传性代谢病的治疗
罗小平$ 王慕逖
$ $ %&#’ 年 ()*+,-./0 12 3.))40 医师在研究尿黑酸尿症、 良 性戊糖尿症、 白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗 传 性 代 谢 病 （ 或 称 先 天 性 代 谢 缺 陷，,5-4)5 6))4)7 48 96:.-4/,79，;1<）的概念， 当时认为此类疾病为终身伴随而 相对良性的先天性缺陷， 临床治疗对其转归无明显影响。至 %&"! 年， =>//,5? 发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿 使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化。 @AB 症（ @AB） 虽亦为终生存在的代谢缺陷， 但可导致严重智力障碍， 而用 低苯丙氨酸饮食治疗可显著改善患者预后。随着现代医学 和相关科学的迅速进展， 愈来愈多的遗传性代谢病被逐步认 识， 目前已诊断的此类疾病已达 C## 余种， 其总体罹患率相 对较高。由于遗传性代谢病常可累及全身多个器官组织， 造 成死亡或严重伤残， 如何对其进行及时、 正确的治疗正日益
! ! 疾病 氨基酸代谢障碍 ! 苯丙酮尿症 ! 枫糖尿症 ! 高胱氨酸尿症 ! 酪氨酸血症#型 ! 赖氨酸蛋白不耐症 ! 尿素循环酶缺陷 有机酸代谢障碍 ! 甲基丙二酸血症 ! 丙酸血症 ! 异戊酸血症 ! 戊二酸尿症#型 糖代谢障碍 ! 半乳糖血症 ! 遗传性果糖不耐症 ! 糖原累积病#型 ! 肠双糖酶缺乏 先天性糖基化障碍 ! 先天性糖基化障碍 () （ *+, ()） 磷酸甘露糖异构酶 失蛋白肠病 # 凝血病 # 低血糖 # 肝 功能异常 # 反复呕吐、 腹泻 补充 +"甘露糖 半乳糖 ’"磷酸尿苷转移酶 肝功能异常 # 溶血性贫血 # 白内障 果糖 ’"磷酸醛缩酶 葡萄糖 %"磷酸酶 任何双糖消化酶缺陷 低血糖 # 乳酸酸中毒 低血糖 # 乳酸酸中毒 # 高甘油三酯 慢性腹泻， 生长发育不良 限半乳糖 # 乳糖 限果糖 # 蔗糖 限果糖 # 半乳糖， 频饲葡萄糖 # 葡糖聚体 避免相应的双糖 甲基丙二酰辅酶 & 变位酶 代谢性酸中毒 # 高氨血症 丙酰辅酶 & 羧化酶 异戊酰辅酶 & 脱氢酶 戊二酰辅酶 & 脱氢酶 代谢性酸中毒 # 高氨血症 代谢性酸中毒 # 高氨血症 代谢性酸中毒 # 肌张力异常 # 惊厥 限亮氨酸 # 缬氨酸 # 甲硫氨酸， 补充肉碱 限亮氨酸 # 缬氨酸 # 甲硫氨酸， 补充肉碱 限蛋白， 补充肉碱 # 甘氨酸 限色氨酸 # 赖氨酸 苯丙氨酸羟化酶 支链 !"酮酸脱羧酶 胱硫醚 ""合成酶 延胡素酰乙酰乙酸酶 二元氨基酸转运缺陷 尿素生物合成任何酶缺陷 进行性智能落后 急性脑病 # 代谢性酸中毒 # 智能落后 体高 # 晶体脱位 # 血栓 # 智能落后 急性肝衰竭 # 肝硬化 高氨性脑病 高氨性脑病 # 智能落后 限苯丙氨酸 限亮氨酸 # 异亮氨酸 # 缬氨酸 限甲硫氨酸，补充维生素 $% # 甜菜碱 限苯丙氨酸， 酪氨酸 限蛋白， 补充瓜氨酸 限蛋白， 补充苯甲酸、 精氨酸、 瓜氨酸 ! ! 缺陷 ! ! 临床特征 ! ! 饮食治疗
酸代替。监测血氨和血谷氨酰胺水平有助于决定蛋白质的 摄入量是否合适， 长期治疗应以维持血氨 - ./ $012 # 3 和血 浆谷氨酰胺 - .// $012 # 3 为准。在急性代谢危象期应给予 高热量摄入， 可同时输注葡萄糖和胰岛素以进一步降低蛋白 分解并在恢复期促进蛋白生物合成。避免高脂肪饮食及完 全依赖脂肪供能的情况发生 （ 空腹） 可挽救大部分遗传性脂
［ ’6 ］ 水平的控制以及高危新生儿的预防性处理 。
酪氨酸血症#型时体内酪氨酸中间毒性代谢产物延胡 素酰乙酰乙酸盐和顺丁烯二酸乙酰乙酸盐积聚， 应用低酪氨 酸、 低苯丙氨酸饮食治疗可以降低血浆酪氨酸及其代谢产物 的浓度， 改善肾小管功能并纠正低磷血症、 糖尿、 氨基酸尿和 蛋白尿， 但不能减少反复发作的急性卟呤症， 亦不能防止肝 硬化和肝癌的发生。近年开始应用的一种药物 5" （ 5"硝基" 6"三 氟 苯 甲 酰 ） "’ ， 7 环 己 二 酮 ［ 5" （ 5"89:;1"6" :;9<2=1;10>:?@2)>8A1@2） "’ ， 7" B@B21?>CD8>E918>（ FG$* ） ］ 为对 羟 基 苯 丙 酮 酸 加 双 氧 酶 （ !"?@E;1C@H?>8@2H@;=ID:> E91C@J>8DK>，!LMM+） 的抑制剂， 可阻断酪氨酸毒性中间代谢 物质的产生， 取得十分显著的效果。 FG$* 的应用使许多病