遗传代谢病高危患儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病高危患儿筛查检测项目简介遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，包括甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病等相对常见的病种外，还有部分的遗传代谢病的发病率也相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大，会对人体任何器官系统造成伤害，并且是不可逆的损伤，因此早期发现、早期诊断、早期治疗是非常重要的。因此建议临床上出现有相关适应症的患者一定要优先筛查遗传代谢病的可能，不能最后才去排除。同时针对高危患儿建议血样和尿样同时检测，以尽快全面排查，缩短诊疗时间。血遗传代谢病检测可筛查47种遗传代谢病，尿遗传代谢病检测可筛查32种遗传代谢病。

临床意义

1、通过遗传代谢病高危患儿筛查，可帮助尽早地排查临床上出现相关适应症的患儿的发病原因，及早干预和治疗，以改善预后；

2、尿遗传代谢病检测是检测人体代谢的末端物质，对尿液中的有机酸进行定性定量分析，可诊断和辅助诊断几十种遗传代谢病，提高准确性，缩短诊疗的时间；

适检人群

1、生长发育迟滞、落后、智力低下（智力，运动，语言，体格)；

2、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；

3、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；

4、心血管功能异常：心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭；

5、皮肤：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；

6、实验室指征: 尿酮体阳性、酸中毒、反复低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高。

7、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；

标本采集要求

血滤纸片：采集足跟血滴在专用滤纸上，待滤纸完全晾干后装袋，同时要避光、防潮保存。标本冷藏保存5天，冷冻保存14天，常温保存7天。

尿滤纸片：采集新鲜晨尿于洁净容器，将采集滤纸浸湿后取出，展开完全自然晾干后密封送检。标本冷藏保存5天，冷冻保存14天，常温保存2天。

临床项目收费标准