薄肾小球基底膜病PPT课件

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临床表现
大多数薄肾小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，没有 明显的蛋白尿。Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显 的蛋白尿，蛋白尿与高血压或与肾功能不全有关，或与两者都 有关。
现在文献中常将薄基底膜肾病与良性家族性血尿等同应用， 这显然不妥。应该认为家族性良性血尿的病理特征为薄基底膜 肾病，但是，约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家 族性血尿。薄基底膜肾病是一电镜病理诊断，它并非是某个临 床综合征。
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概述
这是薄肾小球基底膜病中最常见的类型。薄肾小球基底膜病分 类：
1.家族性薄肾小球基底膜病、良性家族性薄肾小球基底膜病、 进展性薄肾小球基底膜病。
2.散发性薄肾小球基底膜病、良性薄肾小球基底膜病、进展 性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的 不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早 期奥尔波特综合征的典型表现，所以在临床上，对于表现为血 尿和蛋白尿的患者，即使肾活检发现只有肾小球基底膜变薄而 无致密层的分离和板层状改变，也不能排除奥尔波特综合征的 诊断。
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发病机制
目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾 病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、 层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等发现患者Ⅳ 型胶原主要是在肾小球基底膜的中心区，而肾小球基底膜的上 皮下部分变薄。
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临床表现
本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄肾小球基底膜 病最主要的发现是镜下血尿。通常血尿在儿童期开始出现，也 有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是间歇 性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年。尿液显微镜检查为 变形红细胞血尿，可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与感 染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常 无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋 及眼异常。
2.免疫荧光检查 免疫球蛋白和补体在本病患者肾小球通常为 阴性，也有报道小量IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积。 与抗肾小球基底膜的自身抗体的结合，以及与针对古德帕斯丘 (Goodpasture)抗原的单克隆抗体的结合能力，均属正常或轻微 减少。
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其他辅助检查
3.超微结构 主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄。电镜下 可见到本病特征性改变——弥漫性GBM变薄，GBM厚度仅为正 常厚度的1/3～2/3，甚至更薄。并无增厚、劈裂的GBM节段出 现。在有些家族中个别成年患者肾小球基底膜厚度正常，而家 族的其他成员肾小球基底膜变薄。在一些表现为家族性良性血 尿的家族，肾小球基底膜厚度正常。即使在存在肾小球基底膜 变薄的家族，并非所有的血管襻管壁都变薄。在所有年龄的本 病患者都可发现系膜旁的增厚，和局灶性毛细血管壁破裂有关。
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实验室检查
血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氨， 肝酐均正常，患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查 为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红 细胞管型。但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。
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其他辅助检查
肾活检组织检查：
1.光镜检查 通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小 管内存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化， 如轻度系膜增生，并无诊断意义。也有一些报道发现球性肾小 球硬化、灶性小管萎缩、轻微系膜增宽和不成熟肾小球。
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临床表现
这类患者临床上可有血尿、明显蛋白尿乃至肾病综合征，在某 些家系中甚至已发现少数患者出现肾衰。另有报道薄基底膜肾 病可与IgA肾病等其他肾病并存，而导致本病临床表现多样化； 本病患者仅30%～40%有阳性家族史，所以此病多数为非遗传疾 病。家族性良性血尿是一良性疾病，无需治疗。避免感冒、劳 累及避免肾毒性药物仍属必要，且应定期检查尿常规及肾功能。
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概述
尽管薄肾小球基底膜病的发生率尚不清楚，但在有血尿症状 的患者中较普通。一些儿科和成人肾脏病的资料提示在以持续 性单纯性血尿来就诊的患者中，20%～25%的患者被证实为薄肾 小球基底膜病。在家族史阴性和维持正常肾功能至终生的单纯 性血尿患者，薄肾小球基底膜病是常见的病理表现。在持续性 单纯性血尿的病因中，薄肾小球基底膜病的发生率与IgA肾病差 不多。
薄肾小球基底膜病
大头医生
编辑整理
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英文名称
thin glomerular basement membrane disease
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类别
肾内科/遗传性肾脏病
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ICD号
N07.8
-4ຫໍສະໝຸດ 概述本病于1966年由McConcille等首次报道，1973年Rogers等在电 子显微镜下观察到本病患者肾小球基底膜(GBM)弥漫变薄，而 最先揭示了本病病理特征。薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基 底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变 的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害，分为良性和进 行性；又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者 有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则 称为良性家族性薄肾小球基底膜病，或称家族性良性血尿 (benign familial hematuria)，还有人称其为非进行性遗传性肾炎。
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流行病学
本病发病率各家报道不一，估计高达5%～9%。约占原发性无 症状性血尿的20%。该病可发生于任何年龄，男性与女性发病 机会均等，发病年龄绝大多数在40岁以下，个别报道80岁以上 才被发现。
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病因
该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常 染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为 COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及 COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性良性 血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异 抗体去染本病GBM，结果能着色，提示该病胶原Ⅳ的变化与遗 传性进行性肾炎不同。