1-------2014 ESC肥厚型心肌病
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编码肌球蛋白重链(MYH7)及肌球结合蛋白C(MYBPC3) 的基因变 异解释了大多的病例；而不常见的受累基因包括肌钙蛋白 I 及T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α-1链(TPM1) and肌球蛋白轻 链-3 (MYL3)。 肌节蛋白基因变异的人群发病较早、家族史及猝死的患病率更 高；而且心肌肥厚、微循环障碍及心肌纤维化等更严重。
因素相关：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供
氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管 病变。
• 心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常（房颤房扑
等），以及室速、室颤、猝死等。国内报道HCM伴发心动过缓， 24小时心电图记录到室上性心动过速，恶性室性心律失常是安置 ICD的适应证之一。
肥厚型心肌病
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
华西医院心内科
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
定 义
Cardiomyopathies are defined by structural and functional abnormalities of the ventricular myocardium that are unexplained by flow-limiting coronary artery disease or abnormal loading conditions. 心肌病是指心室肌的结构与功能失调，而这些失调不 能被以下因素解释：（1）血流量障碍的冠状动脉疾 病，（2）心脏负荷异常。
二、心脏彩超：
Echocardiography is central to the diagnosis and monitoring of HCM. 传统意义上，LVOTO定义为超声测定的LV流出道瞬时峰值压 力阶差≥30 mmHg （静息状态或生理刺激情况下，如 Valsalva动作、站立或运动等）；而压力阶差≥50 mm Hg时 通常认为会导致血流动力学障碍。
2014ESC肥厚型心肌病指南对MRI的推荐
---2014ESC指南
2011ACCF／AHA肥厚型心肌病诊断治疗指南
I类推荐 • • 1. 对可疑HCM患者，当超声心动图诊断不确定时，CMR成像是指征。（证据水平B） 2. 对确诊的HCM患者，当另外的信息可能对处理或做侵入性处理决定（例如心肌肥厚的幅度
四、核素显像/CT
核素显像
最大的临床作用在于检测TTR相关的心脏淀粉样变性。
CT 可以检测心脏wall thickness, ventricular volumes, ejection fraction and LV mass, 与 MRI、心脏彩超及spect的相关性较好。 还可以检测冠状动脉及心脏瓣膜，引导室上速的消融。 小规模研究提示CT可以检测纤维化，但是需要进一步研究。 ---2014ESC指南
和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。
• 还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病， 如老年淀粉样变性。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.1 3、未知 原因
2.2
2.3
2.4
1பைடு நூலகம்
2.5 2.6 1、肌节 基因变异 2、其它 基因或非 基因原因 2.7
1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异）
---2014ESC肥厚型心肌病指南
肥厚型心肌病指左心室室壁增厚，而该 肥厚不能完全被心脏负荷异常所解释。 This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about aetiology or myocardial pathology.
仅仅是形 态学诊断
---2014ESC肥厚型心肌病指南
定 义 对 比
2007年心肌病诊断与治疗 建议（中国） 在心肌病分为原发性及继 发性的基础上，进一步定 义，其中肥厚型心肌病属 于原发性心肌病。肥厚型 心肌病是一种原发于心肌 的遗传性疾病，心室肥厚 是诊断依据，需排除高血 压等疾病和运动员心脏肥 厚 2011ACCF／AHA肥厚型 心肌病诊断治疗指南 是以不能解释的、无心 室腔扩张的左室肥厚(心 mm)为特点，且无其他 导致心室肥厚的心脏疾 病或系统性疾病证据， 或基因型阳性但临床无 明显心肌肥厚表现的疾 病。 2014ESC肥厚型心肌病 诊断与治疗指南 指左心室室壁增厚， 而该肥厚不能完全被
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.1、Metabolic disorders（代谢障碍）
• 虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。 • 这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相关 的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease，在 年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺苷酸
活化蛋白激酶gama2亚单位的基因(PRKAG2)变异造成的疾病，患病
率约1%。溶酶体相关膜蛋白2基因变异造成的Danon disease 的患病 率在0.7–2.7%。
2.2、 Neuromuscular disease（神经肌肉疾病）
• 神经肌肉疾病表现为HCM相当稀少；在一些肌肉发育不良及先天性
• Myocardial fibrosis（心肌纤维化）
• Late Gadolinium Enhancement and Prognosis（延迟性钆造影及预 后）
• Differential diagnosis（鉴别诊断）
Cardiac magnetic resonance imaging rarely distinguishes the causes of HCM by their magnetic properties alone, but the distribution and severity of interstitial expansion can, in context, suggest specific diagnoses. 如：Anderson-Fabry disease, cardiac amyloidosis，physiological adaptation. ---2014ESC指南
杂音的位置（是否可以传导到颈动脉）；
收缩期震颤的出现以及位置（在主动脉瓣狭窄患者中收缩期震颤并不少见，胸骨 右缘第二肋间最明显；HCM患者中少见而在胸骨左缘第四肋间最明显）
辅助检查
一、心电图：深大倒置的T波（>10mm）；除aVR导联外， 在相邻两个导联出现异常宽Q波（≥40ms）和/或Q波深度 ≥25%的R波和/或≥3mm的深度，且同时T波直立。
骨骼肌肉疾病中有所报道。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.3、Mitochondrial cardiomyopathies（线粒体心肌病）
• 编码线粒体呼吸链复合物的基因变异最常见。线粒体疾病 的临床表现通常在初发年龄、器官受累范围及严重性上变 异较大。
2.4、 Malformation syndromes（畸形综合征）
该疾病。
---2014ESC肥厚型心肌病指南； ---2007中国心肌病诊断与治疗建议
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
病因学
• 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏 肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 • 5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢
二尖瓣收缩期前移（SAM现象）几乎都可以导
致正常瓣叶闭合障碍及反流，典型表现为收缩中-晚
期下壁来源；SAM现象相关的反流与LVOTO严重程度
相关。二尖瓣存在中心性或前侧反流应考虑二尖瓣
本身存在异常，可以进行TOE进行进一步评估。
三、MRI
• Assessment of ventricular morphology and function（评估左室心态 及功能）
---2014ESC肥厚型心肌病指南
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
临床症状
• 呼吸困难：90%以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵 发性呼吸困难、夜间发作性呼吸困难较少见。 • 胸痛：3/4的HCM患者劳力性胸痛，但冠状动脉造影正常，胸痛 可持续较长时间或间发，或进食过程引起。HCM患者胸痛与以下
润可以造成类HCM，但该类表现常为一过性，并且伴
随其它临床及实验室异常。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.6、Endocrine disorders（内分泌失调）
• 一过性心室肥厚可以见于某些婴儿，而这些婴儿的母亲常 常有妊娠期糖尿病，即使在妊娠期间血糖控制了也可以出 现。 • 在成人中，左室肥厚也常常与嗜铬细胞瘤、肢端肥大症相 关，但治疗相关内分泌疾病后可以改善肥厚。 2.7、 Drugs（药物因素） • 长期使用某些药物，如合成代谢类固醇，他克莫司和羟氯 喹等，可以导致左室肥厚；但是该类肥厚很少超过1.5cm。
和分布，或二尖瓣结构或乳头肌的解剖）有影响，用超声心动图检查不够明确时，CMR成像
是指征。（证据水平B IIa类推荐 • 1. 对HCM患者，如果超声心动图不能确定，为明确心尖肥厚及/或动脉瘤，CMR成像是合理的。 （证据水平B IIb类推荐 • 1. 对所选的确诊的HCM患者，在明确了常规的危险因素后，心源性猝死（SCD）危险分层仍不
• 晕厥：15-25 % 的HCM至少发生过一次晕厥。约20
%患者主诉黑蒙或短瞬间头晕。梗阻性因素及心
律失常等因素与晕厥发生相关。
• 猝死：HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因，
占50% 。恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差
超过50 mm Hg是猝死的主要危险因素。
体格检查
HCM听诊特点是收缩期杂音，典型音质比较粗糙且音调呈递增-递减型。一般开 始于S1，在心尖到胸骨左缘之间最清晰；该杂音可以广泛传导到胸骨右下缘、 腋部及心底部，但不能传导到颈部血管。此外，在存在较大压力阶差的患者 中，杂音往往反映左心室流出道的湍流以及伴发的二尖瓣关闭不全。 杂音与主动脉瓣狭窄的鉴别： （1）其中颈动脉搏动以及心脏杂音的特征最具有特征意义： 颈动脉搏动：主动脉瓣狭窄：狭窄固定，缓细脉（HCM患者早期射血分数增加， 脉搏波上升迅速）； 杂音特征：HCM患者做Valsava运动、从蹲位变为直立可杂音增强，从直立变为蹲 位，下肢被动抬高以及握拳，杂音减弱。 （2）其它有助于鉴别但无重大意义的特征包括：
• 一些畸形综合征也与HCM相关，最常见的是编码MAPK通路 的基因变异，包括如下疾病： Noonan, LEOPARD及Costello
综合征等。
• 大多在儿童时期诊断该类疾病，但一些较轻微的疾病在后
期才会诊断，如Noonan syndrome。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.5、Infiltrative disease/inflammation（浸润性疾病/炎症） • 心肌淀粉样变可以导致左右室、室间隔及房室瓣进行 性肥厚；轻链病及遗传性甲状腺素（TTR）相关的淀粉 样变可以独立的影响心脏或影响多个器官，而野生型 TTR淀粉样变明显影响心脏及腕关节韧带。 • 在急性心肌炎中，心肌细胞水肿及炎症细胞的间质浸
脏超声提示左室厚度≥15 心脏负荷异常所解释。
流行病学
• 全球各个地区使用不同的方法学调查，结果提示在成人中： 不明原因左室肥厚的患病率范围波动在0.02–0.23%；HCM的 患病率在不同种族之间相似（2004年文献提示：我国最大一 次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的 患病率为0.18%）。 • 大多调查提示男性患者居多。 • 众多研究提示患病率存在年龄相关性，在25岁之前很少诊断
能确定时，可考虑CMR成像评估延迟钆增强 (LGE)，以解决临床决策问题。（证据水平C）
• 2. 对左室肥大和疑及HCM以外的诊断，包括心脏淀粉样变、法布里病和遗传性表型如LAMP2 心肌病，可考虑CMR成像。（证据水平C）
2007年中国专家共识未见相关MRI的推荐信息， 仅仅简单描述了几句。
---2011ACCF／AHA指南
因素相关：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供
氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管 病变。
• 心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常（房颤房扑
等），以及室速、室颤、猝死等。国内报道HCM伴发心动过缓， 24小时心电图记录到室上性心动过速，恶性室性心律失常是安置 ICD的适应证之一。
肥厚型心肌病
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
华西医院心内科
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
定 义
Cardiomyopathies are defined by structural and functional abnormalities of the ventricular myocardium that are unexplained by flow-limiting coronary artery disease or abnormal loading conditions. 心肌病是指心室肌的结构与功能失调，而这些失调不 能被以下因素解释：（1）血流量障碍的冠状动脉疾 病，（2）心脏负荷异常。
二、心脏彩超：
Echocardiography is central to the diagnosis and monitoring of HCM. 传统意义上，LVOTO定义为超声测定的LV流出道瞬时峰值压 力阶差≥30 mmHg （静息状态或生理刺激情况下，如 Valsalva动作、站立或运动等）；而压力阶差≥50 mm Hg时 通常认为会导致血流动力学障碍。
2014ESC肥厚型心肌病指南对MRI的推荐
---2014ESC指南
2011ACCF／AHA肥厚型心肌病诊断治疗指南
I类推荐 • • 1. 对可疑HCM患者，当超声心动图诊断不确定时，CMR成像是指征。（证据水平B） 2. 对确诊的HCM患者，当另外的信息可能对处理或做侵入性处理决定（例如心肌肥厚的幅度
四、核素显像/CT
核素显像
最大的临床作用在于检测TTR相关的心脏淀粉样变性。
CT 可以检测心脏wall thickness, ventricular volumes, ejection fraction and LV mass, 与 MRI、心脏彩超及spect的相关性较好。 还可以检测冠状动脉及心脏瓣膜，引导室上速的消融。 小规模研究提示CT可以检测纤维化，但是需要进一步研究。 ---2014ESC指南
和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。
• 还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病， 如老年淀粉样变性。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.1 3、未知 原因
2.2
2.3
2.4
1பைடு நூலகம்
2.5 2.6 1、肌节 基因变异 2、其它 基因或非 基因原因 2.7
1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异）
---2014ESC肥厚型心肌病指南
肥厚型心肌病指左心室室壁增厚，而该 肥厚不能完全被心脏负荷异常所解释。 This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about aetiology or myocardial pathology.
仅仅是形 态学诊断
---2014ESC肥厚型心肌病指南
定 义 对 比
2007年心肌病诊断与治疗 建议（中国） 在心肌病分为原发性及继 发性的基础上，进一步定 义，其中肥厚型心肌病属 于原发性心肌病。肥厚型 心肌病是一种原发于心肌 的遗传性疾病，心室肥厚 是诊断依据，需排除高血 压等疾病和运动员心脏肥 厚 2011ACCF／AHA肥厚型 心肌病诊断治疗指南 是以不能解释的、无心 室腔扩张的左室肥厚(心 mm)为特点，且无其他 导致心室肥厚的心脏疾 病或系统性疾病证据， 或基因型阳性但临床无 明显心肌肥厚表现的疾 病。 2014ESC肥厚型心肌病 诊断与治疗指南 指左心室室壁增厚， 而该肥厚不能完全被
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.1、Metabolic disorders（代谢障碍）
• 虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。 • 这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相关 的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease，在 年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺苷酸
活化蛋白激酶gama2亚单位的基因(PRKAG2)变异造成的疾病，患病
率约1%。溶酶体相关膜蛋白2基因变异造成的Danon disease 的患病 率在0.7–2.7%。
2.2、 Neuromuscular disease（神经肌肉疾病）
• 神经肌肉疾病表现为HCM相当稀少；在一些肌肉发育不良及先天性
• Myocardial fibrosis（心肌纤维化）
• Late Gadolinium Enhancement and Prognosis（延迟性钆造影及预 后）
• Differential diagnosis（鉴别诊断）
Cardiac magnetic resonance imaging rarely distinguishes the causes of HCM by their magnetic properties alone, but the distribution and severity of interstitial expansion can, in context, suggest specific diagnoses. 如：Anderson-Fabry disease, cardiac amyloidosis，physiological adaptation. ---2014ESC指南
杂音的位置（是否可以传导到颈动脉）；
收缩期震颤的出现以及位置（在主动脉瓣狭窄患者中收缩期震颤并不少见，胸骨 右缘第二肋间最明显；HCM患者中少见而在胸骨左缘第四肋间最明显）
辅助检查
一、心电图：深大倒置的T波（>10mm）；除aVR导联外， 在相邻两个导联出现异常宽Q波（≥40ms）和/或Q波深度 ≥25%的R波和/或≥3mm的深度，且同时T波直立。
骨骼肌肉疾病中有所报道。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.3、Mitochondrial cardiomyopathies（线粒体心肌病）
• 编码线粒体呼吸链复合物的基因变异最常见。线粒体疾病 的临床表现通常在初发年龄、器官受累范围及严重性上变 异较大。
2.4、 Malformation syndromes（畸形综合征）
该疾病。
---2014ESC肥厚型心肌病指南； ---2007中国心肌病诊断与治疗建议
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
病因学
• 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏 肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 • 5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢
二尖瓣收缩期前移（SAM现象）几乎都可以导
致正常瓣叶闭合障碍及反流，典型表现为收缩中-晚
期下壁来源；SAM现象相关的反流与LVOTO严重程度
相关。二尖瓣存在中心性或前侧反流应考虑二尖瓣
本身存在异常，可以进行TOE进行进一步评估。
三、MRI
• Assessment of ventricular morphology and function（评估左室心态 及功能）
---2014ESC肥厚型心肌病指南
1 2 3 4
概 病因
述
临床症状，辅助检查及诊断
治疗
临床症状
• 呼吸困难：90%以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵 发性呼吸困难、夜间发作性呼吸困难较少见。 • 胸痛：3/4的HCM患者劳力性胸痛，但冠状动脉造影正常，胸痛 可持续较长时间或间发，或进食过程引起。HCM患者胸痛与以下
润可以造成类HCM，但该类表现常为一过性，并且伴
随其它临床及实验室异常。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.6、Endocrine disorders（内分泌失调）
• 一过性心室肥厚可以见于某些婴儿，而这些婴儿的母亲常 常有妊娠期糖尿病，即使在妊娠期间血糖控制了也可以出 现。 • 在成人中，左室肥厚也常常与嗜铬细胞瘤、肢端肥大症相 关，但治疗相关内分泌疾病后可以改善肥厚。 2.7、 Drugs（药物因素） • 长期使用某些药物，如合成代谢类固醇，他克莫司和羟氯 喹等，可以导致左室肥厚；但是该类肥厚很少超过1.5cm。
和分布，或二尖瓣结构或乳头肌的解剖）有影响，用超声心动图检查不够明确时，CMR成像
是指征。（证据水平B IIa类推荐 • 1. 对HCM患者，如果超声心动图不能确定，为明确心尖肥厚及/或动脉瘤，CMR成像是合理的。 （证据水平B IIb类推荐 • 1. 对所选的确诊的HCM患者，在明确了常规的危险因素后，心源性猝死（SCD）危险分层仍不
• 晕厥：15-25 % 的HCM至少发生过一次晕厥。约20
%患者主诉黑蒙或短瞬间头晕。梗阻性因素及心
律失常等因素与晕厥发生相关。
• 猝死：HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因，
占50% 。恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差
超过50 mm Hg是猝死的主要危险因素。
体格检查
HCM听诊特点是收缩期杂音，典型音质比较粗糙且音调呈递增-递减型。一般开 始于S1，在心尖到胸骨左缘之间最清晰；该杂音可以广泛传导到胸骨右下缘、 腋部及心底部，但不能传导到颈部血管。此外，在存在较大压力阶差的患者 中，杂音往往反映左心室流出道的湍流以及伴发的二尖瓣关闭不全。 杂音与主动脉瓣狭窄的鉴别： （1）其中颈动脉搏动以及心脏杂音的特征最具有特征意义： 颈动脉搏动：主动脉瓣狭窄：狭窄固定，缓细脉（HCM患者早期射血分数增加， 脉搏波上升迅速）； 杂音特征：HCM患者做Valsava运动、从蹲位变为直立可杂音增强，从直立变为蹲 位，下肢被动抬高以及握拳，杂音减弱。 （2）其它有助于鉴别但无重大意义的特征包括：
• 一些畸形综合征也与HCM相关，最常见的是编码MAPK通路 的基因变异，包括如下疾病： Noonan, LEOPARD及Costello
综合征等。
• 大多在儿童时期诊断该类疾病，但一些较轻微的疾病在后
期才会诊断，如Noonan syndrome。
---2014ESC肥厚型心肌病指南
2.5、Infiltrative disease/inflammation（浸润性疾病/炎症） • 心肌淀粉样变可以导致左右室、室间隔及房室瓣进行 性肥厚；轻链病及遗传性甲状腺素（TTR）相关的淀粉 样变可以独立的影响心脏或影响多个器官，而野生型 TTR淀粉样变明显影响心脏及腕关节韧带。 • 在急性心肌炎中，心肌细胞水肿及炎症细胞的间质浸
脏超声提示左室厚度≥15 心脏负荷异常所解释。
流行病学
• 全球各个地区使用不同的方法学调查，结果提示在成人中： 不明原因左室肥厚的患病率范围波动在0.02–0.23%；HCM的 患病率在不同种族之间相似（2004年文献提示：我国最大一 次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的 患病率为0.18%）。 • 大多调查提示男性患者居多。 • 众多研究提示患病率存在年龄相关性，在25岁之前很少诊断
能确定时，可考虑CMR成像评估延迟钆增强 (LGE)，以解决临床决策问题。（证据水平C）
• 2. 对左室肥大和疑及HCM以外的诊断，包括心脏淀粉样变、法布里病和遗传性表型如LAMP2 心肌病，可考虑CMR成像。（证据水平C）
2007年中国专家共识未见相关MRI的推荐信息， 仅仅简单描述了几句。
---2011ACCF／AHA指南