全血细胞减少的病因诊断和治疗.

骨髓增生异常综合征的治疗
• 诱导分化： 小剂量Ara-C 维甲酸 干扰素 糖皮质激素
• 缓解后争取行造血干细胞移植
（三）溶血性贫血合并再障危象
• 病因：在G6PD缺乏症、遗传球基础上发生 微小病毒B19感染多见
• 特点：感染或药物诱发溶血 血管内溶血为主：黄疸、贫血、Hb尿 肝脾可不大或轻度肿大（G6PD), 脾大
溶贫合并再障危象的治疗
• 丙种球蛋白 • 水化、碱化，保护肾功能 • 糖皮质激素治疗 • 输G6PD正常红细胞 • 病情稳定后遗传球患者可切脾
（四）噬血细胞综合征（HLH）
Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2009
骨髓见噬血细胞
• 噬血细胞胞体大小不一,胞浆丰富,胞膜清晰,核小偏旁,吞噬 有少量有核红细胞、中性粒细胞、血小板及红细胞等
噬血细胞综合征的治疗
• 化疗
• 造血干细胞移植适应征
（五）低增生性白血病
• 病因未明
• 特点：发热、贫血、出血、骨痛 肝脾肿大多见 血象示WBC Hb /PLT正常或低下 外周血见幼稚细胞
• 治疗：ALL AML
低增生性白血病的骨髓象
• 红系明显抑制，未见产板巨核细胞，粒系增生旺盛，原始 粒细胞占38.50%
强化免疫治疗再障
Fang JP,et al. Pediatr Hematol Oncol. 2006;23(1):45-50.
（二）骨髓增生异常综合征
• 特点：白血病前期 发热、贫血、出血表现 可出现肝脾肿大 血象：二系减少/全血细胞减少 骨髓象：增生活跃，二系/三系病态造血
骨髓增生异常综合征的分型
（HS）
骨髓早期为增生性贫血 增生低下
Aplastic Crisis Induced by Human Parvovirus B19 as an Initial Presentation of Hereditary Spherocytosis
• 外周血象见球形红细胞
骨髓象示缺乏成熟幼红细胞
Carzavec D, et al. Collegium antropologicum 2010;34(2):619-21.
骨髓增生异常综合征的分型
• 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-T）
骨髓中原始＋早幼稚粒细胞约20%～30% 血涂片中原＋早幼>5% 幼稚细胞中见Auer小体
• 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）
-7综合征/-8综合征 发热、贫血、出血表现 肝脾肿大
ห้องสมุดไป่ตู้
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓象
• 有核细胞增生活跃, 骨髓片中幼稚细胞约占12.5%
• 治疗：激素
淋巴结活检病理片
（七）急性造血功能停滞
• 病因：病毒感染（肝炎病毒、EBV、HPV-B19、CMV）或
败血症诱发，一般无基础疾病
• 特点：急性起病、发热、进行性贫血
血象：三系减少，网织红细胞为 “0” 骨髓：有核细胞增生活跃，但粒系、红系增生抑制，
可见巨大原始RBC 生化：血清铜 红细胞内铜 病程1～2月，自限性
• 难治性贫血（Refractory Anemia，RA)
骨髓中原始＋早幼稚粒细胞<5%，血涂片中原＋早幼<1%
• 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞贫血（RARS）
骨髓与RA相似，但同时见环状铁粒幼红细胞>15%
• 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
骨髓中原始＋早幼稚粒细胞约5%～15%，血涂片中占5%
全血细胞减少的 病因诊断和治疗
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
2010-10-17
全血细胞减少（Pancytopenia）
• 定义：
多种原因 白细胞（WBC）<4×109/L 血小板（PLT） <100×109/L
6月～6岁 血红蛋白（Hb）<110×109/L 6岁～14岁 血红蛋白（Hb）<120×109/L
（六）坏死性淋巴结炎
• 病因：由病毒感染引起，T细胞和组织细胞占主导 的高免疫反应。
• 特点：5～7天上感的前驱症状 急性者：高热，伴淋巴结肿大、压痛、无红肿 亚急性者：不规则发热 轻度肝脾肿大，一过性皮疹，偶见关节痛 血象：二系或三系减少 骨髓：感染性骨髓象，组织细胞增多 淋巴结活检：皮质区出现凝固性坏死灶，可有恶性表现
一组综合征，可以是血液病或非血液病
发病机理
造血干细胞病变 造血原料不足 全血细胞减少 血细胞破坏过多
病态成分在骨髓中浸润
全血细胞减少的常见病因
• 再生障碍性贫血 • 骨髓增生异常综合征 • 溶血性贫血合并再障危象 • 噬血细胞综合征 • 低增生性白血病 • 坏死性淋巴结炎 • 急性造血功能停滞 • 脾功能亢进
• 治疗：丙种球蛋白、抗感染治疗、对症支持治疗
急性造血功能停滞的骨髓象
• 有核细胞增生旺盛，粒系增生稍减低，红系增生减低
（八）脾功能亢进
• 病因：综合征、多种原因所致（肝硬化、寄生虫、地中海
贫血、网状内皮系统疾病…）
• 特点：慢性起病，可有低热、出血性皮疹
脾肿大明显 在原发病基础上发生全血细胞减少 骨髓象：有核细胞和三系均增生活跃
Fanconi Anemia
Auerbach AD.Mutat Res. 2009; 668(1-2): 4–10.
范可尼综合征的骨髓象
• 有核细胞增生极度低下，红系增生尚可，晚幼红见“碳核”
范可尼综合征的治疗
• 肾上腺糖皮质激素 （有效后予小剂量维持） • 雄性激素 • 造血干细胞移植
获得性再生障碍性贫血
• 病因：特发性、病毒感染相关（肝炎、EBV) • 特点：发热、贫血、出血表现
肝脾不大 全血细胞减少、正细胞正色素贫血、Ret 骨髓象（髂后/活检）：非造血细胞增加
• 治疗：强化免疫治疗、造血干细胞移植
获得性再生障碍性贫血的骨髓象
• 有核细胞增生极度低下，晚幼红见“碳核”，易见以非造血细胞为主的 骨髓小粒
• 治疗：切脾术
治疗基础疾病
脾功能亢进贫血骨髓象
• 红系增生旺盛，以中幼红和晚幼红细胞为主
全血细胞减少 临床病例分析
现病史
• 患儿朱X，男，11岁，广东佛山人，以“反复发 热13天”入院；患儿13天前出现发热，无咳嗽、 流涕，无腹泻，曾到当地镇医院治疗（具体治疗 不详），体温降至正常，后又反复发热，最高体 温达40.9℃，又到佛山某医院就诊，查血常规示 “三系减少”，做骨髓细胞学检查拟诊为“白血 病”。并予输红细胞，丙种球蛋白治疗，无好转， 为求进一步诊治来我院就诊，患儿起病以来，无 关节肿痛，无牙龈出血、鼻衄，胃纳及睡眠可， 大小便正常。
合征
Thank You !
入院体检
• 贫血貌，全身皮肤无皮疹及出血点，浅表淋巴结 未及肿大，咽充血，心肺查体无特殊，肝肋下 2cm可及，脾未及,腹水征(+)
外院骨髓报告: 增生性骨髓像, 异淋细胞增多, 不明细胞2.5%
外院血常规示： WBC 0.41×109/L, N 0.02×109/L, HGB 63g/L, PLT 41×109/L
全血细胞减少 各疾病的特点和治疗
（一）再生障碍性贫血
范可尼综合征（先天性再障） • 病因：常染色体隐性遗传性疾病
• 特点： 头小畸形、斜视、体格矮小、智力低下 骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形常见 血象：全血细胞减少、网织红细胞减少 骨髓象：红系增生和巨幼变；脂肪增多 生化：HbF（5％～15％） G6PD活性
急诊检查
• 我院入院检查：血常规：WBC 0.29×109/L, HGB 68g/L,PLT 23×109/L；
• 生化检查：AST 345U/L,ALT216U/L; • SF 10938ug/L,FIB 0.66g/L； • EBV-DNA定量1.74×106 copies/ml。
我院骨髓报 告: 噬血细胞综