21三体综合症参考值是多少
唐氏筛查结果判别男女
唐氏筛查结果判别男女什么是唐氏检查？如何通过气判别男女？唐氏筛查数据比对男女的表：如果HCG小于0.5，但又在低危范围，男宝宝可能性大。
如果HCG小于0.5，而AFP又大于1，则男宝宝可能性更大。
如果HCG大于0.5，尤其是大于1的时候，女宝宝可能性大。
如果HCG大于1，而AFP又小于1的话，女宝宝可能性极大。
唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。
而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。
检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。
如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。
这个检查是自愿参与，知情选择。
和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。
所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。
由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。
所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。
它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。
超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。
高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。
所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。
不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
唐筛ue3mom值正常范围是多少
唐筛ue3mom值正常范围是多少怀孕的妈妈几乎每个月都有着各式各样的检查需要去做，这不仅是为了妈妈的身体健康着想，也是为将要出生的宝宝进行缺陷检查，是对一个家庭的负责，也是对将要出生的宝宝的负责。
唐氏检查就是上述作用的一种检查，那么唐筛ue3mom值正常范围是多少呢，接下来小编将为您解答。
唐筛ue3mom值正常范围是多少唐氏筛查的结果参考值是：AFP:0.7-2.5;HCG:0.25-2.5;uE3:0.5-2.0.但是有些医院检查试剂不一样的话，可能会有一点波动的，需要看后面的参考范围。
其他神经管缺陷风险、21-三体风险的临界值是：1:280/370。
意见建议：1，将检查结果给你检查医院的妇产科医生查看，看是否需要进行羊水穿刺排查。
2，不要滥服用药物以及减少放射性物质的接触，避免影响胎儿。
唐氏筛查中UE3指的是什么唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对) 唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
看了上面的这些知识，各位宝爸宝妈对唐筛都会有了更深一步的了解。
这个值还是比较重要的，因为它将会影响未来宝宝的一生，孕前检查对宝爸宝妈以及宝宝来说都是一种稳妥的建议。
最后还是希望各位健康顺利。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合症高风险的症状是什么
21三体综合症高风险的症状是什么
21三体综合症指的是唐氏综合征，是由于染色体的数量异常导致的一种疾病，一般以上的孕妇可能出现流产，即便是能够存活，孩子的智力明显显示出落后，还很容易出现多发畸形。
因此，我们必须认识21三体综合症高风险的症状。
那么，21三体综合症高风险的症状是什么?下面咱们就来详细了解一下吧。
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活
至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
上面就是对21三体综合症高风险的症状是什么的介绍，希
望对大家的认识有帮助。
21三体综合症高风险的症状还是相当
明显的，这种疾病给孩子的健康和成长造成了极大的影响，在发现自己的孩子有类似情况的时候，要及时到正规的医院进行诊治，避免产生更加严重的后果。
21-三体综合症
21-三体综合征
我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平 均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以 上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20
minutes,above 600,0000 in our country. )
发病率约占新生儿的1/750，此征是引起 先天智力障碍最常见的染色体病 ( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance)
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法
加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
什么是智能低下？
What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.)
single gene disease,it is accidental and every
唐氏综合症筛查-Even
[1]
( 1) 由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的
危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或 超声的双顶径确定。超声核对孕周与以末次月经推算孕周相比唐氏筛查阳性率下
降，从而减少了需行羊膜腔穿刺的人数，而检出率则由60% 提高到76%，由此也可
节省费用，目前B 超检测已被公认为是确定孕周的最好方法。
( 2) 母血标志物的测定方法主要有时间荧光免疫分辨法( DELFIA) 、电化学法、放免
法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA 较为准确。
( 3) 体重对各血清标记物均有影响应予以校正。随妊娠次数增加，hCG 值下降，但
筛查指标
孕妇年龄
•
孕妇年龄是唐氏征筛查所使用的第一个指标。国内外报道唐氏综合 征的发病率约为1/800-1/600，且与孕妇年龄正相关，35岁孕妇生育 唐氏儿的风险为1/350，48岁可达1/10。
血清学筛查指标
• •
•
• •
甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(uE3) 绒毛膜促性腺激素(hCG) 抑制素-A(Inhibin A) 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合症目前还无法预防，更无法治疗，唯一 有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止 妊娠，防止唐氏儿的出生，实现优生优育。
唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前
筛选检查的简称。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇
血清，检测母体血清中甲型胎 儿蛋白、绒毛促性腺激素、游 离雌三醇等的浓度，并结合孕 妇的预产期、体重、年龄、体 重和采血时的孕周等，计算生 出先天缺陷胎儿的危险系数的 检测方法。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果怎么看唐氏筛查结果怎么看唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度，并结合孕妇的具体年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性究竟有多大。
甲型胎儿蛋白(AFP)的一般范围为0.7—2.5MOM。
而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿可能患唐氏症的机会就会越高，这也是医生进行判断的相关标准。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
温馨提示：怀孕期间进行唐氏筛查的检测，除了能够检测21三体综合征外，还可以检测18三体综合征及胎儿神经管畸形等问题，筛查的时间在孕9—20周之间，最好在孕15—16周进行。
总之，为了下一代的健康与整个家庭的幸福，每一个孕妇在孕期都应该积极到医院进行相关的检查。
如何看唐氏筛查结果筛查结果多少算正常?各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。
但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。
结果大于正常值怎么办即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。
可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症
１１ 对 象 ． １１１ 研究对象 ２ ０ ．． ０ ２年 ４月～ ０ ６年 ５月来我院及合作 医院 ２０
神经管缺陷（ Ｔ 的危险概率由随机筛查软件做统计分析 ， Ｎ Ｏ） 采 用百分率统计 和 检验。
２ 结果
就诊的普通单胎孕妇 ２５０例 ， ６ 采用 知情 、 选择 的原则对其进行
产前筛查。
１１ 仪器 采用 惠普 ８ ０ ．． ２ ５ ０彩色超声诊断仪 ， 探头频 率为 ３５ ． ～ ７５ＭＨｚ ． ；用芬兰 Ｆｒｉ Ｅｍｅ 公司生产 的 Ｗａ ａ１ ３ ｅｋｎ ｌ ｒ ｌ ｅ２ ５型全 自 ｌ 动时 间荧光免疫分辨仪及该公司提 的试剂 ， 严格按 说明书 中的 测定方法 检测 孕妇的 Ｐ Ｐ — Ｆｅ — — Ｇ、 Ｆ Ａ Ｐ Ａ、 ｒｅ Ｂ ＨＣ Ａ Ｐ等血清标记 物 。所有检测结果 均用中位数倍数 （ ｌｐｅｏ ｄａ ， Ｍ） Ｍｕ ｉ ｆ ｉｎ ＭＯ ｔ ｌ Ｍｅ
析予以确诊 。结果 筛查 ２５ ０例孕妇 ， ６ 孕早期 Ｎ Ｔ高危者 ４ ， ６例 结合血清标记物检测结果 筛查胎 儿 Ｄ ｓ高危者 ２ ８ 。８ ６ 例 １一
三体综合症高危者 ３ ； 中期筛查 Ｄ ７例 孕 Ｓ高危者 ２ ４例 ，８ 三体综合症高危 者 ３ ８ １一 ２例 ， Ｔ Ｎ Ｄ高危 者 ３ ３例 ； 连续 筛查均为高
高危例数 （ ） 例 异常检 出率（ 高危例数（ 异常检 出率 （ ％） 例） ％）
注： 孕早期异常检 出率（ ＝ ％）已确诊患儿数 （ ） 例 ／ 孕早期筛查 高危例数 （ ｘ０ ％， 例）１０ 连续筛查异常检出率（ ＝ ％）已确诊 患儿数 （ ） 例 ／ 连续筛查高
危 例数 （ ） １０ 例 ｘ ０ ％
表示 。
１２方 法 ．
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
21三体综合症
症
唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的 潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓， 智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因 疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引 发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记 忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身 材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻 子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去 呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间 隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第 一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21-三体综合症
症唐氏综合征（21-三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其
中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残 疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约 翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。 历史
一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古 症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛 小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重， 也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏 综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人 体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造 成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑 首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
21三体综合症标准值
21三体综合症标准值21三体综合症，又称三体综合症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体多个系统的功能异常。
研究发现，患者的基因中存在一种特殊的突变，导致了疾病的发生。
目前，临床上对于21三体综合症的诊断和治疗仍存在一定困难，因此，制定21三体综合症标准值对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
一、生长发育方面。
1. 身高，成年男性平均身高为170-180厘米，成年女性平均身高为160-170厘米。
2. 体重，成年男性平均体重为60-75公斤，成年女性平均体重为50-65公斤。
3. 生长曲线，生长曲线呈现平稳上升趋势，无异常的生长停滞或加速。
二、智力发育方面。
1. 智商水平，正常智商水平在80-120之间，21三体综合症患者智商水平可能存在轻度下降，但不低于70。
2. 学习能力，患者在正常学习环境下能够适应学习，没有明显的学习障碍。
三、心血管系统方面。
1. 心率，成年人静息心率在60-100次/分钟之间，21三体综合症患者心率正常范围内。
2. 血压，成年人收缩压在90-140毫米汞柱之间，舒张压在60-90毫米汞柱之间，21三体综合症患者血压正常范围内。
四、神经系统方面。
1. 运动协调，患者在日常生活中能够完成正常的运动协调活动，无明显的运动障碍。
2. 神经反射，患者的神经反射正常，无明显的异常表现。
五、免疫系统方面。
1. 免疫功能，患者的免疫功能正常，对一般病原体具有正常的抵抗能力。
2. 免疫指标，血液中白细胞、淋巴细胞等免疫指标在正常范围内。
六、精神心理方面。
1. 心理状态，患者的心理状态平稳，无明显的抑郁、焦虑等情绪异常。
2. 社交能力，患者能够正常融入社会，与他人进行正常的交流和互动。
七、生活自理方面。
1. 日常生活，患者能够完成日常生活自理，包括进食、穿衣、洗漱等基本生活能力。
2. 社会适应，患者能够适应社会环境，没有明显的社会适应障碍。
综上所述，21三体综合症标准值是对患者在生长发育、智力发育、心血管系统、神经系统、免疫系统、精神心理和生活自理等方面的一系列指标的综合评估。
21三体综合症风险值怎么看？
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生活常识分享21三体综合症风险值怎么看？
导语：不知道大家有没有见过脑瘫儿，天生出生后就一直是目光呆滞的表情，而且流口水，肢体不协调，活动量较少。
这样的孩子从出生下来就十分可怜，
不知道大家有没有见过脑瘫儿，天生出生后就一直是目光呆滞的表情，而且流口水，肢体不协调，活动量较少。
这样的孩子从出生下来就十分可怜，家长们更是痛苦难以言表。
那么大家知道这是什么原因呢？实际上这也称为21三体综合征，是属于先天性的畸形。
那么胎儿患有21三体综合征的风险值有多大？
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
检查：
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16～20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析。
3.产前筛查血清标志物。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
21三体综合症
21三体综合症21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
基本信息•中文名：21-三体综合征•英文名：Down syndrome•别名：先天愚型、小儿唐氏综合征•传染病：否•临床表现：智能落后，特殊面容，生长发育障碍，多发畸形•就诊科室：儿科病因正在加载21三体综合症1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现正在加载21三体综合症1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查正在加载21三体综合症1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
21-三体综合症
概述
先天愚型 简介 先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病 率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代 表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐· 约翰· 朗顿（John Langdon Down）而命名。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种，生 活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见 的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病 率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过 程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁 以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
七大特征
先天愚型 1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1 岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相 对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的 患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易 位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较 好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活 自理和劳动能力。 2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、 声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数 患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
21-三体综合征,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,儿童糖尿病
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ──────────────────
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
概 述 （ห้องสมุดไป่ตู้utline）
苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。 本病是常染色体隐性遗传。
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
TSH缺乏 甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
甲状腺素的生理作用
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
儿科学试题(B)
儿科学试题（B）一、多选题（每题1分，计60分）1. 新生儿期是指：A. 从脐带结扎到生后1个月B. 从脐带结扎到生后28天C. 从脐带结扎到生后7天D. 妊娠28周至生后7天2. 生后4天，气促、发绀、吐沫，呼吸快而不规则，肺部听诊未发现异常，最可能的诊断是：A. 新生儿窒息B. 新生儿颅内出血C. 新生儿湿肺D. 新生儿肺炎E. 新生儿肺透明膜病3. 早产儿，生后6小时出现进行性呼吸困难，伴呼气性呻呤，面色青灰，胸片示：双肺普遍透过性降低。
此患儿可能诊断：A. 新生儿湿肺B. 新生儿宫内感染性肺炎C. 新生儿肺透明病变D. 新生儿支气管肺炎E. 新生儿颅内出血4. 疑诊新生儿溶血病时，首选的检查是：A. 血型B. 血常规C. 改良Coomb‘s试验D. 抗体释放试验E. 游离抗体试验5. 新生儿呼吸窘迫综合征的主要原因是：A. 低血糖B. 早产C. 及度寒冷D. 急产E. 窒息6. 新生儿黄疸于出生后24小时出现首先考虑：A. 新生儿肺炎B. 新生儿败血症C. 新生儿肝炎D. 新生儿溶血症E. 先天性胆管闭锁7. 婴儿腹泻导致代谢性酸中毒的主要原因是：A. 饥饿性酮症B. 腹泻丢失HCO3-C. 肾排泄酸性物质代谢产物障碍D. 机体产生酸性代谢产物增多E. 以上都不是8. 女婴9个月，腹泻2天，轻度脱水，轻度酸中毒，在无明显呕吐、腹胀时，第1天补液首选：A. 3：2：1溶液静脉滴注B. 2：1溶液静脉滴注C. 4：3：2溶液静脉滴注D. ORS溶液E. 以上都不是9. 小儿每天补充生理需要，所需液量：A. 30～50ml/KgB. 40～60ml/KgC. 60～80ml/KgD. 80～100ml/KgE. 30～50ml/Kg10. WHO推荐使用的口服补液盐的张力是A. 1/5张B. 2/5张C. 3/5张D. 1/3张E. 2/3张11. 0.9%氯化钠80ml，10%葡萄糖75ml，张力为：A. 等张B. 1/2张C. 1/3张D. 1/5张E. 2/3张12. WHO推荐使用的口服补液盐的氯化钾浓度为：A. 0.1%B. 0.15%C. 0.2%D. 0.25%E. 0.3%13. 等渗性脱水，血清钠的浓度为：A. 120～140mmol/LB. 130～150mmol/LC. 135～145mmol/LD. 145～150mmol/LE. 120～160mmol/L14. 婴幼儿时期易患的肺炎是：A. 大叶性肺炎B. 支气管肺炎C. 间质性肺炎D. 干酪性肺炎E. 支原体肺炎15. 咽结合膜热的病原体是：A. EB病毒B. 腺病毒C. 柯萨奇病毒D. 流感病毒E. 巨细胞病毒16. 小儿细菌性支气管炎的抗生素治疗时间应持续：A. 至体温正常后3～5天，临床症状. 体征基本消失后2天B. 至体温正常后5～7天，临床症状. 体征基本消失后3天C. 至体温正常后7～9天，临床症状. 体征基本消失后5天D. 至体温正常后10～12天，临床症状. 体征基本消失后7天E. 以上都不对17. 男婴6个月，发热2天伴咳嗽。
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导语：其实不管是哪一个女性，怀孕之后都应该注意积极的去做产检，因为我们只有通过，产检的时候，才能够全面的去了解胎儿的健康发育问题，或者知
其实不管是哪一个女性，怀孕之后都应该注意积极的去做产检，因为我们只有通过，产检的时候，才能够全面的去了解胎儿的健康发育问题，或者知道他是否受到一些疾病的影响，以及是否存在一些遗传疾病，这样对健康出生的宝宝才是比较有利的，比如21三体综合症参考值常识问题，妈妈们要了解。
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。
其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。
国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛
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