胎儿右桡骨拇指缺如并左侧多囊性发育不良肾超声表现一例

·病例报告·胎儿右桡骨拇指缺如并左侧多囊性发育不良肾
超声表现一例
李广友杜峰曹彤
孕妇32岁，孕2产1，妊娠21周，查体:宫高14cm，胎心率140次/min。

超声检查:胎头位于耻骨上，枕右前位，双顶径5．0cm，侧脑室对称，脊柱排列整齐。

四腔心可见，胎心率136次/min，搏动规律。

胎儿左肾体积增大，约4．5cmˑ3．4cmˑ2．5cm，内见多个大小不等囊性回声，大者约1．2cmˑ1．1cm，小囊互不相通，之间见部分实质回声(图1)。

右肾区未见明显肾脏轮廓回声，见一大小约0．9cmˑ0．8 cm低回声，边界模糊，胎儿右上肢压于身下，右前臂可见一条骨性结构，右手似呈钩状弯向一侧，左上肢未见异常;股骨长3．4cm;胎盘附着于子宫后壁、成熟度Ⅰ级。

最大羊水池深度2．2cm，内透声可。

超声提示:(1)大致符合21周妊娠。

(2)胎儿左肾多囊性改变。

(3)右肾发育不良。

(4)胎儿右桡骨缺如。

(5)羊水少。

孕妇选择引产。

引产后为一男性胎儿，见右手拇指缺如，手明显向桡侧偏斜，与前臂成角，呈钩状(图2)，X线拍片证实桡骨缺如(图3)，解剖后见左肾体积增大，见多个囊泡呈葡萄粒样，右肾区一小实性结构，由输尿管向下与膀胱相连(图4)。

病理证实为左侧多囊性发育不良肾(图5 7)，右侧为肾始基。

图2右手钩状向桡侧弯曲图1左肾多个囊性回声
DOI:10．3877/cma．j．issn．1672-6448．2010．09．028
作者单位:250400山东省平阴县中医院超声科
图3桡骨缺如
图4左肾葡萄粒状增大，右肾体积小图5多囊性发育不良肾病理切片
图6多囊性发育不良肾病理切片图7多囊性发育不良肾病理切片
讨论多囊性发育不良肾(Ⅱ型)是较常见的一种肾脏囊性疾病，其发生率约为0．0333%。

本病无遗传性，以男性多见，常为单侧发病，对侧肾脏多发育正常［1］，但15% 30%对侧肾脏有异常，左侧多囊性发育不良性肾的发生率约为右侧的2倍。

本例胎儿对侧肾脏亦发育异常，为一始基肾。

正常肾脏发育依赖于输尿管芽与后肾原基之间的相互作用。

由于胚胎时输尿管及肾盂闭锁，即早期宫内梗阻干扰了这一过程，导致肾发育异常，常伴肾动脉发育不全。

典型的多囊性发育不良肾受累肾脏形态明显异常，无肾脏基本形态，由大小不等数量不一的囊腔构成，像一串葡萄粒。

由于本例胎儿双肾均有异常，伴羊水过少，提示发现羊水过少时应注意检查肾脏结构。

先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形，发生率在围生儿中约为0．0033%［1］，可单侧或双侧发病。

可分为3型:Ⅰ型:桡骨完全缺如;Ⅱ型:桡骨部分缺如;Ⅲ型:桡骨发育不全。

本例属Ⅰ型，最常见，占50%以上;桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重的桡偏畸形，手可呈直角或接近前壁桡侧表面。

先天性桡骨缺如常伴有其他畸形综合征，如Holt-Oram综合征、TAR综合征、海豹肢畸形、VATER联合征等，但合并多囊性发育不良肾者少见报道。

龚学德等［2］认为可能系某种临床综合征。

陈琮瑛等［3］对7例桡骨畸形胎儿进行脐带血染色体检查，5例染色体为18-三体，表明桡骨畸形常合并的染色体异常为18-三体。

本例胎儿肾脏畸形明显，拇指受胎位、姿势、羊水影响检出困难。

桡骨发育畸形合并其他畸形的发生率较高，系统顺序超声检查可避免漏诊，对评价胎儿预后及降低围产期死亡率非常重要。

参考文献
1李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学．北京:人民军医出版社，2007:271，352．
2龚学德，曾莉，黄鲁刚．先天性桡骨缺如伴泌尿系多发畸形三例报道．中华小儿外科杂志，2007，28(12):667-668．
3陈琮瑛，李胜利，刘菊玲．连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形．中华超声影像学杂志，2004，13(8):594-596．
(收稿日期:2010-01-25)
(本文编辑:安京媛)
李广友，杜峰，曹彤．胎儿右桡骨拇指缺如并左侧多囊性发育不良肾超声表现一例［J/CD］．中华医学超声杂志:电子版，2010，7(9):1583-1586．。