第四章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别的决定

第四章性别决定与伴性遗传

第一节性别的决定

Margan通过研究，不仅揭示了性连锁的机理，更重要的是把Mendel遗传规律直接与细胞结合起来，创立了细胞遗传学。

一、性染色体与常染色体

性染色体（sex chromosonre）是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；

其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。

举例：（2n=46）

女性：AA（44）+XX（2）

男性：AA（44）+XY（2）

二、性别决定的类型

1、XY型，即雄杂合性。

果蝇、鼠、牛、羊、人等哺乳类属于这一类型。其雄性个体是异配子性别Cheter-ogametie sex），可产生含有X和Y两种雄配子，而雌性个体是同配子性别（homoganetic sex），只产生含有X一种配子，受精时，X与X 结合XX，将发育为雌，X与Y结合成XY，将发育为雄性。性比为1:1。

人类有23对染色体（2n=46），22对为常染色体，1对是性染色体。女性的染色体为AA+XX，男性的染色体为AA+XY。X显然地大于Y染色体，生男生女由男性决定。

2、XO型

与XY型相似的还有XO型，雌性的性染色体为XX；雄性只有X，而没有Y，不成对。蝗虫、蟋蟀属于这一类。

3、ZW型，即雌杂合型。

家蚕、鸟类（鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。与XY相反，雌性为异配子性别ZW，雄性为同配子性别，即ZZ。

4、蜜蜂型

取决于染色体的倍数（性），换言之，与是否受精有关。如密蜂、蚂蚁受精卵发育为二倍体（2n）为雌性；孤雌生殖发育的单倍体（n）则为雄性。

5、植物性别的决定

不象动物明显。低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有♀♂性的不同，但多数是♀♂同花、♀♂同株异花，但也有一些是♀♂异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性XY型。

另外，也可能右几对等位基因共同决定，如：

当Ba突变时，植株的雌花序不能发育；

当Ts突变时，植株的雄花序不能发育（发育成顶端雌花序）；

因此基因型为BaBaTsTs时，雌雄同株；

基因型为babaTsTs或babaTsts时，为雄株；

基因型为babatsts时，为雌株

三、性别决定的畸变

由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。

1、果蝇性别畸形正常情况下：雌蝇为XX 2X对2A，雄蝇， X:A=2:2=1

异常情况下:

2、人的性别畸形的现象

一般来说，性别应该是一致的，如果出现心理性别、社会性别和生理性别不一致，那就是性别异化，往往会造成很多问题。

1）由于遗传、辐射、药物等原因造成的先天性性别异化。主要有：性染色体过多。一般人只有一对性染色体，但也有染色体过多的临

床病，比如xxy型染色体，xyy型染色体等。性染色体缺失或不全。

①克兰费尔特(Klinefelter) 综合征（47，XXY）

又称小睾丸症。先天性睾丸发育不全综合征。新生男婴发病率为1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不

育的男性中占1／10。

临床表现：以高身材、小睾丸为特征。第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25％有乳房发育，无精

子发生，智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。确诊后可于青春期

用雄激素替代治疗，以改善第二性征。

②Turner综合征（ 45，X ）又称先天性性腺(卵巢)发育不全

综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1／5000。临床

表现：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。原发闭

经，无生育力。约1／2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低

于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二

性征

③XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY 。

患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子

代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌

学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

④X三体综合征

又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l ／1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX／47，XXX，极

少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70％青春期

第二性征发育正常，并可生育；另30％病人卵巢功能低下，原

发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，

或稍低，有精神病倾向。

2）阴阳人

患者体内性腺结构和外部第二特征在不同程度上均具有两性的特征，医学上把这些具有男女两性特征的人，叫做“雌雄同体”，“两性畸形”，俗称“阴阳人”。

两性畸形的人，又可分为真两性畸形和假两性畸形人

（1）真两性畸形人

真两性畸形人，是指不同遗传性别细胞系的嵌合体，因此，体内既有男性性腺又有女性性腺，即睾丸和卵巢都具备，第一性征和第二性征成混和状态，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。

例如：４６，ＸＸ／４６，ＸＹ

第一性征和第二性征都是两性的混合型，但在不同的身体表型则视那种细胞系占优势，而外表倾向女性或男性。

（2）假两性人

假两性人与上述不同，遗传性别是正常的ＸＸ或ＸＹ，但第一和第二特征与遗传性别恰巧相反。

假两性人又可分为男性假两性人和女性假两性人。

男性假两性人

男性假两性人，是指病人本质上是男，体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性，男性第二性征又不明显，所以这种人往往被误认为女性。

例如：ＸＹ性腺退化症：４６，ＸＹ；

在胚胎早期有胚胎性卵巢，但其卵母细胞和滤泡细胞过早退化，睾丸女性化综合征：４６，ＸＹ；内部缺乏女性生殖系统，但是具有睾丸

女性假两性畸形

而女性假两性人的生殖腺是卵巢，但外生殖器官却象男性，女性假两性畸形主要由于肾上腺皮质增生、肿瘤、卵巢发育不全、卵巢男性化肿瘤等所致，卵巢发育不全所致女性假两性畸形的治疗以手术最为理想，对于肾上腺皮质增生、肿瘤所致的肾上腺——性腺综合征患儿宜在出生后及早给予肾上腺皮质类固醇治疗,再作其它方面的治疗,但仍有部分病人需行外科手术。当性别称呼和抚养方式混乱时,儿童会难以确定自己的性身份或性角色。