胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
胎儿中枢神经系统的超声检查操作指南
３． １． ４ 胎儿脊柱 对 胎 儿 脊 柱 进 行 细 致 的 检 查 需 而且检查结果与胎位密 要专业和认真的超 声 扫 描 ， 切相关 ， 因此 ， 胎儿脊柱检查并不是基本检查的一部 分 。 最常见的胎 儿 严 重 脊 柱 畸 形 是 开 放 性 脊 柱 裂 ， 而且通常合并颅 内 解 剖 异 常 。 不 过 ， 在大多数情况 因为有些 下我们都可以得到 胎 儿 脊 柱 的 长 轴 平 面 ， 病例 ， 通过脊柱长轴 纵 向 扫 描 可 以 发 现 其 他 脊 柱 畸 自 形包括脊椎畸形 和 骶 骨 发 育 不 全 。 正 常 情 况 下 ， 孕１ ４ 周开始脊柱纵 向 检 查 可 显 示 脊 椎 的 ３ 个 骨 化 中心 （ 包括脊椎 体 内 、 两 侧 锥 板 和 锥 弓 连 接 处） 。这 因超声波束的方向不 ３个 骨 化 中 心 围 绕 着 神 经 管， 此外 ， 无论纵向或横 同而显示为 ２ 条或 ３ 条平行线 ， 向观察脊柱均应显示皮肤折叠是否完整 。 ３． ２ 定量评估 生 物 测 量 是 胎 头 超 声 检 查 的 必 要组成部分 。 在孕 中 晚 期 ， 标准的胎头检查通常包 括测量双顶径 、 头 围 和 侧 脑 室 内 径。 有 些 学 者 亦 建 议测量小脑横径和小脑延髓池深度 。 双 顶 径 和 头 围 用 于 评 估 胎 龄 和 胎 儿 发 育 状 况，
。尽
但其往往较为严重 ， 管仅占先天性畸形的一小部分 ， 因此值得特别注意 。 虽然早孕期超声检查胎儿头部 及大脑结 构 对 专 业 技 术 要 求 较 高 ， 但 却 非 常 值 得。 在孕 １ ４～１ ６ 周即 进 行 早 期 胎 儿 神 经 系 统 检 查 的 优 势是此时颅骨较薄 ， 可从任意角度观察大脑 。
·临床指南·３ ９
超声早期诊断胎儿中枢神经系统畸形(附19例报告)
１ ２１
图 ５ 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 喙 鼻 畸 形 超 声 声 像 图
３ 讨 论
图 ６ 脉 络 丛囊 肿 超 声 声 像 图 关 ＿ｌ ２ ｌ 。本 组 ２ 孕 中期 随访 复查 ，脉 络丛 囊肿 均 消 失 。 例
中枢 神 经 系 统 畸 形 种 类 多 、病 情 复 杂 且 极 具 破 坏 性 ，后 果严 重 ，越 来 越 受 到人 们 的 关 注 ［ 。超 声 可 实 时 直 观 地 观 察 ３ ］ 胎 儿 颅 内 结 构 的 发 育 情 况 ，可 连 续 检 查 ，快 捷 、无 创 、无
图 １ 无 脑 畸 形 超 声 声 像 图
图 ２ 露 脑 畸 形 超 声 声 像 图
图 ３ 脑 膨 出超 声 声 像 图
图 ４ 前 脑 无裂 畸 形超 声 声像 图
福建医药杂志 ２ １ ０ ｏ年 １ ２月 第 ３ ２卷 第 ６ 期 Ｆ ｊ ｎＭｅ ，Ｄ ｃｍｂｒ２ １ ，Ｖｏ ３ ．Ｎｏ ｕｉ ｄＪ ｅｅ ｅ ０ ０ ａ ｌ２ ．
损畸形各 １ 例 （． ） ５ ３ 。单 发 畸 形 １ 例 （ ４ ２ ） ６ ８ ． ，多 发 畸 形 ３例 （ ５ ８ ） １ ． 。各 种 中 枢 神 经 系 统 畸 形 的 超 声 声 像 图 见
图 １ ６ ～ 。
Ｖ ） ＵＳ ＯＮ７ ０超 声 诊 断 仪 ，探 头 频 率 ４ ０ ６ ０ ＭＨｚ （Ｌ Ｉ ３ ． ～ ． 。对 胎儿 进 行 常 规 超 声 检 查 与 测 量 ， 观 察 胎 儿 头 、 颈 、胸 、腹 部 、脊 柱 及 四肢 ；运 用 连 续 、顺 序 、追 踪 的 超 声 检 查 法 ，重
骼 发 育 异 常 ８例 （ ３ ３ ） １ ． ，泌 尿 系 统 畸 形 ５例 （ ． ） ８３ ， 前 腹 壁 缺 损 ６例 （ ０ ０ ） １． ，心 血 管 异 常 ２例 （． ） ３ ３ ，其
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的对比应用
(3 .6%) ， 0 超声较MR 提供更多诊断信息3 例(4. 8% )， I M用不能提供有效诊断信息 1例( 1 6% )。 .
‘ tion dlan lll晰 o 吐a吕 脚 p i 1 f lu6 砂 B f 肚。 o n lly n 9 e e旧(3 . 6%) ， t l 。 ‘切吸 tllr忱 f . 0 U b e 。旧 吧访 l e (4. 8 ). MR d d 蒯 pn” e lls f l】f nl. Ii nin o此f 皿 (1.6%) C曲d叫。 M i日up no t % I i 记 e i ili o o e 份 Rl 日 r o e
的 不足， 甚至更正超声诊断， 可作为产前胎儿检查的重要手段。
1关键词， 产前超声检查 ;磁共振成像 ;神经系统畸形 Co n1Pa d即n o u tn 超 u回 助d M R 加 介 . 圈袱伪 此. 甘 f l 刃 I 妞 目此~ 叮 扭. a . O n ‘i e ‘ 写 b n it s HE匆J j 几 、~ 如 . ，Y 嵋 方 A 功介丙 ， 劲主 心 . LU D n，口把刀 口泊召 户幻滩住 川 考 SU Z 胆 n ， 月 必‘ 翻9 2 口5丙叮 a 刀.娜不 切 ，N i 2 灯叉
353
临床 研 究 .
超 声 和
MR I
赵胜
在 胎 儿 中枢 神 经 系 统 畸 形
诊 断 中 的 对 比 应 用
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现发表时间：2018-01-10T16:02:55.523Z 来源：《医药前沿》2017年12月第35期作者：张伟[导读] 胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
（四川省石棉县人民医院四川雅安 625000）【摘要】目的：探讨胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现。
方法：运用二维及彩色多普勒超声对孕妇进行常规产科检查，对疑有中枢神经系统发育畸形者进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，将超声检查结果与引产后结果进行对照。
方法：对我院35例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析。
结果：在35例筛查出的中枢神经系统发育畸形的胎儿中，无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
讨论超声检查对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现有较大价值，对产前检查较为重要。
【关键词】胎儿；畸形；神经系统；超声【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）35-0215-02胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
超声可以实时直观的观察胎儿颅内及脊柱结构的发育情况，及早准确发现各种中枢神经系统畸形，对临床的及时处理、治疗及优生优育有重要的价值。
本文就我院2012年10月至2016年11月超声诊断的26例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析，探讨其超声表现。
1.资料与方法1.1 一般资料本组35例，经产妇20例，初产妇15例，孕妇年龄20-38岁，平均年龄31岁，检查孕周为13～28周。
1.2 方法采用飞利浦HD15，飞利浦HD11型彩超仪，探头频率3.5MHZ，选用中晚孕产科超声检查条件，对孕妇进行常规产科超声检查，对胎儿双顶径、头围、腹围、心率、股骨长度、胎盘、羊水、脐动脉血流频谱进行常规测量及评估。
三维超声胎儿脑部重切协助产前诊断中枢神经系统畸形
b e rg
李雪莲
张珏 华 译
。
内 容提 要 ： 目 的 ： 评 价 三 维 超 声 的 平 面 重 切 和 非 平 面 重 切 技 术
形 的胎 儿
M R
。
方法
，
：
前 瞻性 研 究 经 二 维 超 声 诊 断 为严 重 脑 部 畸
e
每
一
病例 都 获 得 高 质 量 的 胎 儿 脑 部 三 维 容 积
料 提 供任 何 平 面 的 高质 量 图 像
模式增加 了
2D U S
的诊 断准 确性
11 】
。
过 旋转 重 建 平 面 ( B 平 面 和 C 平 面 ) 来 得 到 最 初 获 得 平
面 (A 平 面 ) 的标 准 图像
。
资料 和 方法
A
c c u v
迄 今为止
，
在 重 建平 面 不 能
及
V ie
。
收 稿 日期 ：
200 8 07 04
，
作 者简介 ： 李雪莲
复 旦 大 学 附 属 妇产 医 院 超 声科
‘
《 国 医 疗 器 械 信 息 》2 0 0 8 年 第 1 4 卷 第 9 期 中
V0 1 14 N o 9
． ．
2
9
综述
本 文 前 瞻性 研 究 通 过 传 统 中枢 神 经 系 统 畸形 的胎 儿
。
并 利 用 三 维 扩 展 成 像 的O b l i q u
V ie
w
和 动态
：
技术对其进行分析
、
结果
、
：
检 查 8 例 胎 J L (2 0 扩张
．
30孕周
胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析
孕 １７～３６周检 出；脑裂畸形 １例 ，在 孕 ３２周检 出 ；露脑 畸形 宽 ，皮肤光带完整 ，脊柱裂常伴发无脑儿或脑 积水 。
８例 ，在孕 ２Ｏ周检 出。
３．１．５ 脑积水 可分 为 脑 内积 水和 脑外 积 水及 混 合 型积
２．２ 随防结果 在我 院引产或 足月分娩 ７４例 ，在外 院引产 水 ，以脑 内积水最为常见 。病变早期 可显示 侧脑室无 回声增
的孕妇 ，超声检出 １６８例先天性畸形儿 ，其 中 ，中枢神经 系统 可越来越少 ，最终可显示不 出大脑组 织 回声 。但 亦有露脑 畸
畸形 ８０例 ，占全 部胎 儿 畸 形 的 ４７．６％。孕妇 年 龄 ２１～４３ 形直至足月脑组织亦未减少 ，但脑 内结 构明显异 常。④常伴
岁 ，平均年龄 ２８岁 。其 中，第 １胎 ５６例 ，第 ２胎 ２Ｏ例 ，第 ３ 羊水过多 。④常合并脊柱裂及其 他畸形 。⑥多胎妊 娠时 ，可
神经系统畸形为胎儿 畸形 中最 常见者 ，超声 阳性 率也 较高 ， 头 。常合并羊水过 多 ，且常伴发脊柱裂或 脊膜 膨出。
一 般 不容 易漏诊 。明确诊 断后 ，及 时终止妊娠 ，有 利于优 生 ３．１．２ 露脑 畸形 ① 胎儿颅 骨 强 回声 环 消失 ，脑组 织浸 泡
和减少孕妇体力 和精 神上 的负 担。本文 总结超 声诊 断 中枢 于羊水 中，且 脑的表面不规则 ，脑 内结构紊 乱 ，正 常脑 内解 剖
胎 ４例 ，检出时间 １３～４２周 。
一 胎是露脑畸形 ，另一胎发育正常或有其他 畸形 。
１．２ 仪器和方法 使用仪 器为 Ａｌｏｋａ一３５００型彩色 多普 勒 ３．１．３ 脑裂畸形 示 胎儿大 脑裂 开成 前后 两部分 ，裂开 处
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析
ｌ ４周可首次进行超声 检查 以排 除无脑 畸 形 等早期 出现 的大 的畸形 ；８—２ １ ４周进 行第二次详细 、 系统的胎儿畸形筛查是最
理想 的， 此时期胎儿解 剖结构已经形成并 能为超声 所显示 ， 胎儿 大小及 羊水适 中，
量， 重点观察胎儿脑 中线结构 、 脑室 系统 、 大脑皮质及颅后 窝结构 等脑 内结构 有无
系统畸形 的原则 。强 调某些 结构 消失 和
增大与某些 畸形 有关——常 常是 这些 畸 形最初的线 索。脑 内结 构 畸形往 往是 多
种畸形 ， 而不 是单个 畸形 。诊断脑膜脑膨 出， 一定要有 颅骨 缺失 ， 且注 意脑 实质 回 声与颈部小 囊状 淋 巴瘤 鉴别 。如果 有 脑 膜脑膨 出， 多囊 肾 、 伴 多指 ， 应考 虑 ｒｅｋｌ ｄ ｅｅ
部分型 ） 侧 脑 室 轻度 扩 张、 胝体 缺 失 、 胼 时 ， 应检 查 所有的软指标 ， 多一个 阳性 即患染色体 畸
１ ２． ６
产前超声检 查孕 妇 ８ １ ， ０ ５例 发现 神
２ 沈国芳 ， 闻恽 ， 珍． 季 超声筛 查胎儿 畸形存 在问题分析 ． 中国 医学影像技 术 ， ０ ，９ ２ ３ １， ０
颌等多考虑 ｌ ８一三 体染 色体 疾病 ； 发 如 现全前脑 、 合并 双侧 唇腭 裂、 多指 等多 考 虑１ ３一三体疾病 。脉络丛囊 肿发生率 为
１ ， １ 一三 体 胎 儿 中产 前 检 出脉 络 丛 ％ 在 ８
各种神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ８例 。
②露脑畸形 ２例。③脑 及脑膜膨 出 ４例 。
９％的中枢神经 系统 明显畸 形可 以检测 ５
的局限性 ， 诊 断基 础是 胎儿 形 态学 其 改变 ， 形态改变 大则 检出率 高 ， 态改 变 形
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ 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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断及其形成机理
低形成颅 骨“ 柠檬 征”１， Ｌ 后颅 窝较小 ， ｊ 小脑包绕 中脑形成 头 颅“ 蕉征”２。小脑延髓 池不能辨认 可作为 Ｃ ｉ ｉⅡ畸形 香 【 Ｊ ｈａ ｒ 的间接征 ， 脊柱 裂 使 脑 脊 液 正 常 通 路 受 阻 ， 伴 脑 积 水 。 常 Ｄ ｎ ｙＷａｋｒ ａ ｄ － ｌ ｅ 畸形是胚 胎发 育过程 中 ， 脑 蚓部 、 小 后脊 髓 、 第 四脑室发 育异常所致 。小脑蚓部 发育不全 ， 小脑半 球 、 第
其 邻 近 的 头 颅 骨 、 椎 骨 等 的 发 育 亦 可 受 阻 。 头 部 神 经 沟 脊
未闭 。 产生无脑 畸形 ， 儿正 常吞咽功 料与方 法 １ １ 临 床 资 料 １ ８例 孕 妇胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 为 ． ４
１９ ￣ １９ ９ ３ ９ ８年 美 国 加 州 奥 克 兰 Ａ ｍ Ｂ ｔ 产 前 诊 断 中 心 的 ｉ ｅ ａ ｓ
常。 颅骨骨化 障碍 致颅 骨 闭 合不 全 ， 成脑 膜 或 脑脑 膜 膨 形
出 。５ ７ ％发生于枕部 。缺损较小 ， 只有脑 膜 自缺损处 突 出称 脑膜膨 出， 缺损较 大 ， 分脑组织突 人脑膜囊 内则称脑脑膜 部 膨出 。可伴有 脑 积 水及 Ｍｅｋ ｃｄ—Ｇ ｕ ｒ综合 征 （ 膨 出 ， ｒｔ ｍ 脑 多囊 肾， 多指或趾 ） 。脊髓 区神经 沟未闭 ， 成脊髓裂 ， 形 多兼 有脊柱裂脊 膜神经组织膨 出 ， 常发 生于 腰骶 椎 ， 有 Ｃ ｉ ｉ 伴 ｈａ ｒ
扩大 ， 一般认为 ， 是两侧 颈内动脉闭塞 引起大脑半 球完全梗
塞 所 致 ， 儿 吞 咽 功 能 受 损 伴 有 羊 水 过 多 。 神 经 管 发 育 异 胎
为 中枢神经 系统畸形 ， 年龄 ２ －４ ０ １岁 ， 孕龄 １ ￣３ ５ ９周。 １２ 主 要 仪 器 及 方 法 美 国 Ａ ｕｏ ． ｃｓｎ一１８ Ａｃｓｎ一 ２ 、 ｕｏ
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
Ｐｒ ｃｉａ Ｃｌ ｉａ ｄｃｎ ，２ １ Ｖｏ １ Ｎｏ １ ａｔ ｌ ｉ ｃｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ｅ ０ ０， ｌ１ ， ０
・
８７ ・
胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 产 前 超 声 诊 断
徐 挺 ， 红 卫 ， 洪 雷 戴 汪 （ 饶 市立 医院超 声 中心 ， 西 上饶 ３４ ０ ） 上 江 ３ ０ ０
时检 出。
ｌ 资 料 与 方 法
１ １ 临 床 资 料 ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ １ ０ ０年 ４月 在本 院妇 产 科 门诊
或 住 院 接 受 超 声 检 查 的 孕 妇 ， 检 出 ６ 例 中枢 神 经 共 ５
３ 脑 室扩 张 ： 过 测量 胎 儿侧 脑 室 三 角 区宽 ） 通 度 可 以诊断脑 室 扩 张 。从 １ ５周 到分 娩 ， 侧脑室 平均 大小 约为 （ ． ６ ｏ ０ ） ｍ， 过 均 值 的 ４倍 标 准 ｏ７ ± ． ６ ｃ 超 差 ， 大 于 １ ０ｅ 时 ， 即 ． ｍ 可认 为侧 脑 室 扩 张 ｌ ｌ 。脑 室扩 大时 ， 在增 大 的侧脑 室 内可见 脉 络丛漂 移 现象 。 在脑 室扩 大基 础上 出现 下列 情况 之一 可 以诊 断 为脑 积水 ： 第三 、 四脑 室扩 张 ； 脑 中线结 构破 坏 ； ① 第 ② ③ 颅后 窝池 异常 ； 头 围增 大 。脑 积水 的胎儿 ， 伴脊 ④ 常 柱裂 和 足 内 翻 ， 查 时 应 高 度注 意 。１ ～ ６ 的 检 ４ ７ 脑 积水 胎 儿有 中枢 神 经 系统 结 构 的异 常 ， 中神 经 其
管 缺 陷 最 多 ， 占 ３ ％ ～ ５ ［ 中 脑 导 水 管 狭 窄 约 ２ Ｏ 。 显 示 第 三 脑 室 扩 张 （ 常 ≤ ０ ２ｅ 和 侧 脑 室 扩 张 ， 正 ． ｍ） 但 第 四脑 室 正 常 。本 组 ２ ６例 中 ， ７例 是 中 脑 导 水 １ 管 狭窄 。
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断
膜膨出和脊髓脊膜膨 出最常见于腰部 ，几乎都合 并 小脑 延髓 池变 窄 （ ｒｏｄ Ｃ ｉｒ Ｉ 畸形 ） Ａ ｌ ｈａｉ 型 ｎ Ｉ 。超
声 表现 为 ２ ４孕周 前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头呈 “ 香 ， 柠
侧或双侧 ）胎儿性别等都与染色体异常无关。目 、 前公认 的处理方法 ：如果脉络丛囊肿合并其他畸
常。第三种 是小脑 延髓 池单 纯增 宽 ， 而小 脑蚓 部和 第 四脑 室 正常 。约 １ ％－ ５ ５ ４ ％的 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｅ 综 ａｄ－ ｌ ｒ ｋ
常 ， 是 骶 尾 部 畸 胎 瘤 ； 小 脑 延髓 池狭 窄 ， 开 则 如 则 放性脊 柱 裂可 能 大。本 组 ３例骶 尾部 畸胎瘤 ， 小脑
一
ｓｍ） 超声表现为侧脑室扩张 （ ｕ 后角扩张严重 ， 前
角狭 窄 ， 水 滴状 ） 无 透 明隔 、 呈 、 大脑 半球 间距增 宽 （ 大脑镰 和大 脑半 球 内侧缘 形 成 三线征 ） 、第 三脑 室扩 张 上 移 ，５ ８ ％胼 胝 体 缺 失 合 并 其 他 颅 内 畸形 （ 膨 出 、 ａ ｄ — ｌ ｅ 畸形 、 脑 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｒ ｋ 前脑 无 裂畸形 等 ） 。
冠 状切 侧脑 室前 角分 开呈 “ 牛 角”Ｓｅｒｏ 样 公 （ｔｅｈｍ）
改 变网 本 组 ２例 ， 。 １例合 并 Ｄ ｎ ｙ Ｗａｋｒ ａ ｄ － ｌ ｅ 畸形 ， 另 １ 例合 并前 脑无 裂 畸形 。 ３１ 骶尾 部 畸胎瘤 （ａｒｃ ｅｙ ｅｌ ｅａｏ ） ．２ Ｓ ｅｏｏ ｃｇａ Ｔ ｒｔ ｍａ 常合 并 羊水 过 多 。骶 尾 部畸 胎 瘤需 与开 放性 脊柱
苏 州 医学 》 ０ Ｏ年 第 ３ ２１ ３卷 第 ｌ期
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析
［ ］ 张 蒂荣 ， 树 坤 ， 双 双 ．甲状 腺 肿块 的 彩色 多普 勒 血流 频谱 形态 ４ 鲁 王 与病 理对 照 研究 ［］ Ｊ ．中国超 声 医学 杂志 ，０４２ （）２６ ５ ２０ ，０４ ：５ —２８ ［ 稿 Ｅ期 ］ ２ ０ 收 ｔ ０ ９—０ —１ ８ ０
虽 然 超 声 在 乳 腺 肿 块 的 检 查 中 仍 然 存 在 一 些 局 限 ， 其 但
异 性 诊 断 特 征 的检 出率 。
乳腺癌彩色 多普血 流信号 特点 ： ①乳腺 癌肿块 血流 分布
以 ２ ３级 为 主 ， 流 较 丰 富 ， 是 由 于 恶 性 肿 瘤 能 释 放 血 管 ～ 血 这 生 长 因 子 ， 致 肿 瘤 组 织 产 生 新 生 的 毛 细 血 管 ， 是 彩 色 多 普 导 这 勒 超 声 应用 于肿 瘤 诊 断 的 病 理 学 基 础 ＿ 。② 肿 块 血 流 Ｒ ＞ ２ ｊ Ｉ ０ ７ 病 理 基 础 可 能 为 癌 肿 在 生 长 过 程 中 ， 部 组 织 的微 血 管 ．， 局
［ 章 编 号 ］ １０ 文 ０ ８—８ ４ （０ ０ ０ —０ ９ —０ ８９２ １）１ ０４ ２ 产 或 随 访证 实 ， 中诊 断正 确 ２ 其 ６例 ， 诊 １ 。无 脑 儿 ７例 ， 误 例
我 国每 年 有 ８ ０万 ～ １０万 缺 陷 新 生 儿 出 生 ， 中二维及 彩色多 普勒超声 分析 ［］ Ｊ．
临 床 超 声 医 学 杂 志 ，０ １ ３ ３ ：５ ２０ ，（ ） １ ５ ［ ］ 白敏 ， 惠 莉 ， 联芳 ， ．乳 腺 癌 ５ ２ 陈 杜 等 ７例 超 声 图 像 分 析 ［］ Ｊ ．中 国
超 声 医 学 杂 志 ，０ ４，０ １ ）８ ４—８ ５ ２ ０ ２ （２ ：９ ９
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜 膨 出最 常 见 于 腰部 ， 乎 都 合 并 几
小 脑延髓 池 的畸形 （ ｈａｉⅡ一畸形 ） Ｃｉ ｒ 。超 声表 现为 ２ ４
周前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头 呈 “ 香 ， 柠檬 头 ” ２ ；４周 后 ， 小
脑 显示不 清 （ ｍｍ） ７ ％ ～８ ％胎 儿在 ２ ＜２ ；０ ０ ４周后 出现 脑 室扩大 。
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜膨 出均 有开放 性脊 柱裂 。后 者 的膨 出物 内除 了脊膜和 脑脊 液外 ， 含有 神经纤 维 。 还
髓池 变 窄 、 室 扩 大 、 檬 头 。Ｄ ｎ ｙＷａ ｅ 畸 形 显 脑 柠 ａｄ ｌ ｒ ｋ
示 小脑 延髓池扩 大 、 小脑 蚓 部 发 育 不全 和 第 四脑 室 的 扩大 。其 它与脑 积水 有关 的中枢 神经 系统 的 畸形 包 括
由动 静脉瘘 引起 。常 合并 高排 出性 心衰 。超声 显示 为
胎 儿心脏 扩大 ， 占据 胸腔 内径 的 １ ２以上 。 ／
构包括 脑桥 、 脑、 丘 小脑 和 脉络 丛 ， 脉络 丛 继 续 产 生 脑
脊液 ， 造成 巨头 畸形 。水 脑 畸形 存 在 脑 中线 和正 常 的
胼胝 体 发育不 良、 膨出和 Ｇ ｌ 脑 ａｅ 脉瘤 。 ｎ静
２ 水 脑 畸形 （ ｙ ｒｎｎ ｅｈ ｌ） ｈ ｄａ ｅ ｃｐ ａ ｙ 水脑 畸形 由颈 内动 脉 梗 死或 感 染 所 致 ， 现 为侧 表 脑 室高度 扩张和 双侧 大脑 皮质的 严重 破坏 。剩余 的结
７ 动静脉 畸形 （ ｒｅｉ ｅ ｏ ｓ Ｋ ｒ ｔ ｎ Ａ ｔｒ ｖ ｎ ｕ ｏｍａｉ ） ｏ Ｍａ ｏ 胎儿颅 内动静 脉 畸形 几 乎 都 涉 及 Ｇ ｌ ａｅ 脉 瘤 ， ｎ静
超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中应用价值论文
超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值【摘要】目的探讨超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的应用价值，提高临床胎儿畸形的产前检出率。
方法选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象，均经引产后尸检或分娩后随访证实，比较超声检查的符合率及超声表现。
结果本组96例胎儿引产93例，继续妊娠后生产3例。
经病理检查证实本组胎儿无脑畸形38例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例，严重小脑畸形1例。
超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。
结论产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高，因操作简单、误差率小、无损伤，可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法应用。
【关键词】超声检查；中枢神经系统畸形；产前检查；符合率先天性胎儿畸形种类繁多，胎儿的各个系统几乎均可发生，胎儿形态改变越大，其检出率越高，形态改变较小则检出较为困难。
中枢神经系统畸形约占胎儿畸形的40%-50%[1]。
有报道高发区如华北、西北地区可高达80%[2]。
随着现代b超技术及仪器的进展，胎儿畸形已经能再中期检出。
无论阴道或腹部b超检查都是优生优育重要的筛选手段，因此现在超声检查已经成为产前诊断的首选方法。
本文就超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的重要作用进行相关分析，以其对临床工作有所帮助，报告如下：1 资料与方法1.1 一般资料选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象，均为单胎。
孕周32-38周，平均36.1周；年龄21-39岁，平均28.2岁；初产妇82例，经产妇14例；经产前超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形包括无脑畸形39例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例。
1.2 检查方法本组患者检查仪器均为philipsie33彩色多普勒超声诊断仪，选择二维探头频率为2.0-5.0mhz。
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值作者：康武英来源：《中国实用医药》2014年第03期【摘要】目的对产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值进行分析。
方法选取于本院行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声声像图特点展开回顾性分析。
结果 86例患儿经产前超声诊断有84例确诊，超声诊断确诊率为97.67%。
结论产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形诊断中有较高确诊率，可用于对胎儿颅内发育情况的准确观察，具有操作简便、无痛苦、安全可靠、无创伤等优点，临床应用价值较高。
【关键词】胎儿中枢神经系统畸形；超声诊断；声像图胎儿畸形属于严重社会问题，常会给家庭造成严重影响。
在现代社会优生优育意识不断强化及临床检验技术不断发展下，胎儿畸形的产前检查日益受到人们的广泛关注[1]。
胎儿中枢神经系统畸形属于常见胎儿先天畸形，是婴儿死亡、死胎及死产的重要原因[2]，故而对胎儿神经系统实行早期准确诊断具有重要意义。
作者选取于河南省巩义市人民医院行产前超声检查的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声诊断声像图特点进行分析，现报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取2011年1月～2013年7月于本院住院或门诊行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，年龄22～41岁，平均（29.1±3.1）岁；孕周为14～37周，平均为（17.6±2.5）周。
其中单胎79例，双胎7例。
1. 2 方法利用Aloka SSD4000型与Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪器，将凸阵探头频率设定为2.5～5MHz。
先对患者行产科常规超声检查，在此基础上对胎儿小脑平面、侧脑室平面及双顶径平面这3个切面予以重点观察，对颅内结构展开探查，包括双顶径、侧脑室、透明隔腔、头围、眼睛、小脑延髓池、胼胝体、第三脑室、鼻骨及脉络丛等，依次对胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹部、羊水及胎盘等进行观察，对可疑部位展开反复多次、多方位扫描观察。
胎儿常见畸形超声诊断及处理
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各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)
八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形，染色体异常，多见13－三体。
而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环， 侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小 脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正 常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池 宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险 人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
（三）鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张， 但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回 声，多不伴有面部畸形。 （四）诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状 全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂 （五）预后： 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑， 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产 科处理决定。
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侧脑室
• 16周起—后角与体部、枕角 • 体部有高回声的脉络膜丛 • 正常脉络丛充满整个侧脑室体部，脉络丛
与内侧壁间少量液体属正常
丘脑切面
• 显示：侧脑室前角、透明隔腔、丘脑和海
无脑儿
露脑畸形
• 露脑畸形主要特征是颅骨缺失，脑组织直
接暴露、浸泡在羊水中，脑的表面有脑膜 覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织紊乱、变 形、变硬。
胎儿神经超声学检查 （Fetal Neurosonogram）
• 胎儿颅内结构
1.冠状切面 (1)经前囟切面（第二前囟切面）： (2)经尾状核切面（第一冠状切面）: (3)经丘脑切面（第二冠状切面）： (4)经小脑切面（第一、第二枕部切面）：
胎儿头颅冠状切面： (a)经前囟切面； (b)经尾状核切面； (c) 经丘脑切面； (d) 经小脑切面。 CSP：透明隔腔；IHF：大脑半球间连接处。
定量评估
• 双顶径（BPD）、头围（HC）、脑室内径 •
图2 侧脑室测量示意图：(a)在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘； (b)正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（YES），no1、no2、no3均不正确。
• 侧脑室测值在中、晚孕早期较恒定，平均
6—8mm，达到或超过10.0mm应注意 • 14—21周,小脑横径每周增加1mm。 • 小脑蚓部与枕骨内缘间测量后颅窝池宽度， 正常2--10 mm，长头形会稍超过。
胎儿中枢神经系统 异常的超声诊断
超声科
简介
• 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸
形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型 • 1000例出生病例中约1-2例 • 长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异 常的发生率高达1％
最适宜方法
• 初级筛查 • 详细的中枢神经系统检查（胎儿神经超声
学）
• 有经验的专家 • 精细的超声仪器 • 三维超声辅助 • 适应症：中枢神经系统异常高风险的病例
超声大多用于分辩颅内血管 • 三维超声对胎儿大脑和脊柱检查也有很大 帮助
初步筛查（Basic Examination）
• 胎儿中枢神经系统初级筛查需观察的结构 • 头颅形状 • 双侧侧脑室 • 透明隔腔 • 丘脑 • 小脑 • 后颅窝池 • 脊柱
定性检查
侧脑室平面
• 显示侧脑室前、后角，侧脑室前部分（前
•
有颅内结构异常 正常情况下，从14周起，脊柱的长轴切面可以 显示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两 个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管， 依扫查方向不同表现为两条或三条平行线 通过纵切或横切面还应扫查皮肤的完整性。
定量评估
• 孕中晚期
• • • •
双顶径（BPD） 头围（HC） 脑室内径 小脑.后颅窝池宽度
马回 • 即双顶径测量切面
丘脑脑平面
小脑平面
• 显示侧脑室前角、透明隔腔、丘脑、小脑
及后颅窝池 （小脑延髓池） • 在孕中期以后，后颅窝池的宽度较恒定， 约2-10mm • 在孕早期，小脑蚓部没有完全占据第四脑 室，会出现小脑蚓部缺失的假象，在20周 以前通常是正常的表现
小脑平面
脊柱
• 专业人员仔细检查 • 最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并 •
胎儿神经系统 超声检查的效果评价
• 在低危中孕期人群胎儿中，如可获得满意
的侧脑室及小脑切面，头部生长径线（尤 其是头围）在正常范围，侧脑室宽度小于 10.0mm，后颅窝池宽度在2-10mm，基 本可以排除脑的畸形，中枢神经系统异常 风险极低，一般不必进一步检查。
局限性
• 超声检查对神经系统增生相关的异常（如
小头畸形、肿瘤及大脑实质的异常)诊断能 力十分有限 • 继发于产前或产时的损伤
常见中枢神经系统畸形
无脑畸形
• 无脑畸形系前神经孔闭合失败所致，是神
经管缺陷的最严重类型，其主要特征是颅 骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕 骨缺如），伴大脑、小脑及覆盖的皮肤缺 如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常在。 眼球突出呈“蛙样”面容
技术因素
• 超声探头 ：多数情况下选用频率为35MHz经腹探头可以达到初级筛查的要求。 • 胎儿神经超声学检查通常需要经阴道检查 （孕16-20周中枢神经系统畸形的诊断尤 为准确），常选用的探头频率范围为510MHz。
图象参数
• 大多数检查采用灰阶二维超声 • 在神经超声学检查中，彩色和频谱多普勒
矢状切面
(1)正中矢状切面： (2)旁正中矢状切面（第一斜矢状切面）
胎儿脊柱
• 一个典型的椎骨是由前方的椎体（前骨化中心）
• • •
和后方的椎弓（后骨化中心）构成。 (1)横切面：脊柱呈三个分离的圆形或短棒状强回 声团。 (2)矢状切面：脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行 光带，从枕骨延续至骶尾部并略往上翘合拢。 (3)冠状切面：可见排列整齐的3条平行光带，中 间是椎体，两侧是椎弓骨化中心。
总论
• 检查孕周 • 技术因素 • 超声探头 • 图象参数
检查孕周
• 主要集中在中孕阶段 • 初级筛查在妊娠20周左右进行 • 妊娠14-16周进行的优势是此时胎头颅骨
薄，可以从各个角度全面观察颅内结构 • 中孕及晚孕期进行胎儿中枢神经系统检查 可获得较满意的效果 • 妊娠末期胎儿颅骨的钙化常常影响图像质 量。
胎儿各段脊柱横切面
• (a)颈椎； (b)胸椎； (c)腰椎； (d)骶尾椎。
箭头所指为椎骨骨化中心，局部皮肤回声完整，脊髓呈低回声，中央高回声点
中孕期脊柱矢状切面
中孕期脊柱矢状切面 经无骨化的棘突间隙显示神经管内的结构
胎儿脊柱的冠状切面 (三维图)
胎儿脊柱的冠状切面。从不同角度和水平显示的三维图像 (a)经脊椎骨的椎体切面； (b)经椎弓的切面； (c)包括三个骨化中心的脊柱三维立体成像。
角和枕角）呈逗号状的液性暗区，边界清 晰，中间有透明隔腔（CSP）相隔 • 透明隔腔在16周左右出现，近足月时消失 • 在16周之前及37周后未能显示透明隔腔可 属于正常 • 消失见于：全前脑、胼胝体发育不良、严 重脑积水及眼相关畸形等
侧脑室平面
cps
• 16周左右出现，近足月时消失。16周前及