遗传与优生学：遗传病的类型

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八年级下册生物遗传病与优生

八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。

遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，常常表现为家族性特征。

根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如血友病、白化病等；多基因遗传病是由多对基因控制的疾病，如哮喘、糖尿病等；染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。

为了降低遗传病的发生风险，实现优生，可以采取一系列措施。

首先，要进行婚前检查和遗传咨询，了解双方的家族病史和遗传疾病情况，以便及早发现潜在的风险。

其次，要进行产前诊断，通过检查胎儿的基因和染色体，及早发现异常情况，避免遗传疾病的发生。

此外，还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术，在体外完成受精和早期胚胎发育，筛选健康胚胎进行移植，提高成功率。

总之，“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义，掌握遗传病的分类和遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。

什么是遗传优生,优生优育检查项目

什么是遗传优生,优生优育检查项目什么是遗传优生某些遗传性疾病通过后天的医疗很难改变，因此家长在决定生宝宝前，最好能够详细检查，避免宝宝一出生即患有先天性遗传疾病。

所谓的遗传优生就是基于这个原因提出来的。

遗传优生就是通过政策、技术、检查等手段，尽力避免新生儿先天性疾病的发生，降低胎儿缺陷的发生率，以确保人类遗传素质逐步改善。

在中国，优生工作指的是遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。

优生分为积极优生学和消极优生学，都是为了提高人口的质量。

所谓积极优生学就是“优生优育”，提高宝宝体力及智力;消极优生学就是预防和减少宝宝遗传性和先天性等疾病。

优生的意义优生的目的是为了提高人口质量，我们都知道一个家庭人口多，孩子的生活质量就会降低，这必然会影响他们的健康成长。

家庭人口多不仅给家庭带来影响，也会给国家带来很多压力。

人口过多，经济发展受到影响，且妨碍社会进步。

所以，我们要实行优生计划，为孩子创造足够的物质和精神条件，让孩子健康快乐成长。

优生的禁忌1.忌同病生子：单纯从生育角度讲，父母两人患有相同的疾病，遗传给宝宝的风险更大，这种婚姻关系本身就含有不稳定因素。

2.忌近亲结婚：现代科学早已证明，近亲结婚可致使胎儿畸形，孩子不仅智力有缺陷，而且患有多种先天性疾病。

3.忌带病结婚：婚前检查对一个新组家庭很重要，本着对双方负责对未来孩子负责的态度，建议夫妻在结婚前都应该慎重的做一次婚前检查。

因为婚前体检能够早发现疾病早治疗。

执意带病结婚的话，会对以后的婚姻生活带来很大的麻烦，要是在生病的情况下怀孕生产，更是对孩子的不负责任。

4.忌对生育知识缺乏必要的了解：新婚夫妇可以适当学习生育知识，了解学习关于生育的相关知识，才能早日孕育健康的宝宝。

5.忌蜜月怀孕：优生优育提供的是在有准备的情况下怀孕，蜜月期，新婚夫妻相对比较劳累，性生活可能也不够协调，不是怀孕的最好时期。

建议不要在旅游、酒后、疲惫状态下怀孕。

遗传疾病类型

疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。

有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

人类遗传病的主要类型

遗传咨询的主要内容
诊断风险估算
交谈相应的措施
对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容传病记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率充裕的时间交谈的能力咨询的时机是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子
第二节遗传咨询与优生
一、遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

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REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
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定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎基因来预防遗传病的方法，目前最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于研究和发展阶段，虽然已经取得了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重要的，因此需要专业的医生和先进的检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等，这些方法可以在怀孕早期或中期进行，以便及时发现胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助他们了解遗传病的发病风险、预防措施

《遗传与优生》第六章

4
第六章 ● 第一节单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系谱分析。
8
第六章 ● 第一节单基因遗传病一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节单基因遗传病一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节单基因遗传病四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节多基因与多基因遗传病一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡类型。
③ 少数染色体畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡易位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊水细胞进行产前诊断可检出患儿，防止染色体畸变患儿出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患

遗传与优生：遗传病的种类

遗传与优生：遗传病的种类导读：本文遗传与优生：遗传病的种类，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。

糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。

Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。

即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。

因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。

如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。

比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

秃头：只传给男子。

比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。

这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。

患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。

乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

高二生物知识点：人类遗传病与优生

高二生物知识点：人类遗传病与优生为了关心学生们更好地学习高中生物，查字典生物网精心为大伙儿搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，期望对大伙儿的生物学习有所关心！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体专门遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因操纵，属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因操纵。

常表现出家族性集合现象，且比较容易受环境阻碍。

4、染色体专门遗传病：例如遗传病是由染色体专门引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。

让每个家庭生育出健康的小孩。

6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青青年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体专门遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的全然缘故是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

通过精心的整理，有关高二生物知识点：人类遗传病与优生的内容差不多出现给大伙儿，祝大伙儿学习愉快！。

人类的遗传病与优生

一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已染色体异常遗传病：发现的这类遗传病有100多种， 100多种发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21 21三就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）合症（性腺发育不良）等。
一、人类遗传病概述
概念：概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：传病。主要有两类：显性遗传病：１、显性遗传病：如软骨发育不全( 如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（是由Ｘ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。……
（四）优生的措施
提倡“适龄生育” ３、提倡“适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为25 25到生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁过早生育由于女子自身发育尚未完成， 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女统计表明，所生子女发病率高统计表明 20岁以下女子生育，子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 50%。出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增生患病小孩的风险也相应增大——资料表多，生患病小孩的风险也相应增大资料表 40岁以上女子生育的子女中岁以上女子生育的子女中， 21三体综合明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 25- 岁女子所生子女高出10 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

遗传与优生

XdXd
正常
XDY
患者
XdY
正常
设：致病基因---XD 正常基因---Xd
抗维生素D性佝偻病的系谱
四、X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance，XR）概念位于X染色体上的隐性基因所控制的疾病或性状的遗传。
XR遗传病系谱特点
患者双亲无病，多为男性患者
常见的多基因遗传病的遗传率
常见的多基因遗传病
冠心病糖尿病胃溃疡精神分裂症无脑儿脊柱裂唇裂腭裂
染色体病
染色体病:由于先天性染色体数目
异常或结构畸变而引起的疾病。
染色体病的特点
一般均出现多发性先天畸形染色体异常者其双亲的染色体可为正常有染色体异常的个体可做产前诊断
常染色体异常综合症
基因型：同一基因的不同形式。
表现型：特定基因型在一定环境条件下表现的性状。纯合子：一对等位基因是相同的，如AA或Aa。杂合子：一对等位基因不相同，如Aa。
系谱分析法
• 系谱（pedigree）从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
遗传与优生
遗传病的概念及其分类
The Concept and Classification of Hereditary Diseases
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗传病的概念
• 遗传性疾病（inherited disease）是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。
XD遗传病系谱特点

(遗传与优生)第四章第四节多基因遗传病

四、脂类代谢病
• 由于某些脂质在代谢中酶遗传性缺陷，导致相应代谢物在体内沉积过多。 • 从广义上来说，脂类代谢异常包括血浆脂质（脂蛋白）代谢异常、固醇类激素代谢异常、神经鞘脂类贮积和粘脂类贮积。 • 经鞘脂贮积病是由于细胞膜的组成成分---神经鞘脂类化合物代谢障碍所致。
Bye—Bye
!
二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能
重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、
凝血和免疫防御等作用。
基因缺陷导致血浆中某种蛋白质缺陷引起
血浆蛋白病。
血友病
血友病：凝血因子遗传性缺乏引起严重凝
血功能障碍的出血性疾病。
甲型（A型，凝血因子VIII缺乏），最高乙型（B型，凝血因子IX缺乏）丙型（C型，凝血因子XI缺乏）
三、
常见基因遗传病
• 多基因遗传病：由多对基因控制的且受环境因素影响的遗传病。
例：先天畸形、精神分裂病、哮喘、消化性溃疡、先天性心脏病。
三、
常见基因遗传病
（一）易患性和发病阈值
易患性：多基因遗传病中一个个体在遗传
基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。
易感性：多基因遗传病中由遗传基础决定
1.白化病
• 是一种常见的先天性皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。
临床表现：皮肤白皙、毛发银白色或淡黄色、畏光遗传病因：酪氨酸酶基因缺陷。
基因定位：全身性：AR；11q14—q21。局部性：AD；15p 治疗：避免日晒，用5%对氨基甲酸护肤液涂皮肤暴露部分，外出戴有色眼镜。
2.苯丙酮尿症
二、糖代谢病
（一）半乳糖血症(galactosemia)：AR （案例9-5）

遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]

遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传　常见病：多指（趾）症、并指症、　先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)；常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。

常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

（五）．伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。

(图11) （2）、遗传表现为连续。

常见病：人类耳郭多毛症（六）．细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。

常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性；（2）再判断常、性染色体遗传（3）验证遗传方式。

这一步骤能保证判断无误。

（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。

若确实无法确定，就确定其携带的概率。

（5）求概率。

要注意不能漏乘亲代的携带概率。

三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。

人教版生物必修二讲义：第5章第3节人类遗传病含答案(1)

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。

高一生物《第2节遗传咨询与优生》教案新人教版

第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生
遗传咨询与优生的意义。

（3）教学难点：
如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。

（4）教学建议：
本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害，与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系
学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。

如何来阻止遗传病的延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是学生迫切想要了解的。

因此需要教师在教学中采取多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将学生急于想了解的遗传学知识具体化、形象化，从而提高学习效率。

新课导入设计
导入一：
[复习导入]遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

[教师活动] 呈现人类遗传病的图片，请学生对照图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要原因。

[教师提问] 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？（学生回答：遗传咨询、优生）
根据学生回答，导出本节课的研究内容，遗传咨询与优生
导入二：
提出问题:
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康,而且还会贻害下一代的是什么病？
(3)目前遗传病的发生率和死亡率如何？遗传病是如何产生的？
(4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？
根据学生回答,导出本本节课的研究内容：人类遗传病与优生。

《人类遗传与优生》课程教学大纲

《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明（一）课程代码：10110008（二）课程英文名称：A General Outline of Human Genetic and Birth Health（三）开课对象：各专业（四）课程性质：本课程为综合教育课。

随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。

（五）教学目的：本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。

（六）教学内容：本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响；同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。

对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。

（七）学时数、学分数及学时数具体分配学时数：32 学时分数：2学分（八）教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。

（九）考核方式和成绩记载说明考核方式为考查。

严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。

综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占70% 。

二、讲授大纲与各章的基本要求第一章人类遗传与优生概述教学要点：通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法；理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取的主要优生措施；熟悉遗传的基本规律；明确人类遗传学和优生学的关系了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容1、掌握人类遗传学的研究方法2、明确目前我国采取3、熟练掌握孟德尔遗传规律、连锁与互换规律教学时数：4学时教学内容：第一节人类遗传学研究的基本内容和方法一. 什么是遗传学二. 人类遗传学及其研究内容三. 人类遗传学的研究方法第二节优生学概论一. 优生思想的诞生及发展二. 优生学研究的基本内容三. 中国优生科学的涵义及内容四. 目前我国采取的主要优生措施第三节遗传的基本规律一. 孟德尔遗传规律二. 连锁与互换规律第四节人类遗传学和优生学的关系第二章人类遗传的胚胎学基础教学要点：通过本章的教学使学生了解人类精子的形成、卵子的形成；理解受精与胚胎发育过程；1、了解人类精子的形成、卵子的形成过程2、理解受精与胚胎发育3、区分精子和卵子的结构教学时数：2学时教学内容：第一节人类精子的形成一. 睾丸的结构和功能二. 睾丸的内分泌作用第二节卵巢的功能及排卵一. 卵巢的功能及排卵二. 卵巢功能调节第三节受精与胚胎发育一. 精子和卵子的结构二. 受精三. 卵裂与胚胎发育第三章人类遗传的细胞学基础教学要点：通过本章的教学使学生了解细胞的结构、大小、形态、功能；掌握细胞周期；明确人类染色质的化学组成、结构和数目；理解人类染色体畸变1、了解细胞的结构、大小、形态、功能2、掌握细胞周期各时相细胞形态特征3、理解人类染色质的化学组成、结构和数目4、记忆人类染色体畸变类型教学时数：4学时教学内容：第一节细胞概述一. 细胞膜二. 细胞质三. 细胞核第二节细胞的分裂和增殖一. 细胞周期与细胞有丝分裂二. 减数分裂第三节人类染色体一. 人类染色质的化学组成二. 人类染色体的结构和数目三. 人类染色体畸变第四章人类遗传的分子基础教学要点：通过本章的教学使学生了解基因的概念、结构及其表达；明确基因突变及其对人类的影响1、解基因的概念、结构及其表达2、明确基因突变及其对人类的影响教学时数：4学时教学内容：第一节核酸的结构、特性和功能一. 核酸的化学组成和分子结构二. 核酸的特性和功能第二节基因一. 基因的概念二. 基因的三. 基因的第三节基因突变及其对人类的影响一. 基因突变的类型二. 基因突变的特点三. 基因突变产生的后果及其对人类的影响第五章人类遗传性疾病与优生教学要点：通过本章的教学使学生掌握染色体病的特征、染色体病的分类；掌握单基因遗传病与优生，多基因遗传病与优生；1、掌握染色体病的特征、染色体病的分类2、掌握单基因遗传病与优生3、掌握多基因遗传病与优生4、理解肿瘤与遗传教学时数：8学时教学内容：第一节人类遗传性疾病概述第二节染色体病与优生一. 染色体病的特征二. 染色体病的分类三. 携带者第三节单基因遗传病与优生一. 常染色体显性遗传病二. 常染色体隐性遗传病三. 性连锁遗传病四. 从性遗传五. 限性遗传六. 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象七. 常见单基因病举例第四节多基因遗传病与优生第五节肿瘤与遗传一. 体细胞突变学说二. 癌基因学说三. 杂合性丢失四. 肿瘤发生模型五. 遗传性肿瘤的特点六. 常见的遗传性肿瘤第六章人类代谢和发育中的遗传学问题教学要点：通过本章的教学使学生了解先天性代谢缺陷及代谢病；了解性别决定及性别发育中的遗传学问题1、了解先天性代谢缺陷及代谢病2、了解遗传代谢病的主要类型3、掌握遗传代谢病的发病机制4、了解性别决定及性别发育中的遗传学问题教学时数：2学时教学内容：第一节先天性代谢缺陷及代谢病一. 遗传代谢病的主要类型二. 遗传代谢病的发病机制三. 遗传代谢病的临床特点第二节分子病第三节性别决定及性别发育中的遗传学问题第七章人体性状和行为的遗传教学要点：通过本章的教学使学生了解体表性状的遗传，血型的遗传，身体素质的遗传1、了解体表性状的遗传2、了解生理生化指标的遗传3、了解血型的遗传4、了解行为、智力、寿命、运动能力教学时数：1学时教学内容第一节体表性状的遗传一. 体表性状的遗传二. 生理生化指标的遗传第二节血型的遗传第三节身体素质的遗传一. 行为的遗传二. 智力的遗传三. 寿命的遗传四. 运动能力的遗传第八章环境中有害物质对人类遗传的影响教学要点：通过本章的教学使学生了解环境中有害因素对人类遗传物质的影响；掌握环境中有毒物质反应的遗传学基础；了解环境中有害物质对优生的影响1、解环境中有害因素对人类遗传物质的影响2、握环境中有毒物质反应的遗传学基础；3、了解环境中有害物质对优生的影响教学时数：1学时教学内容：第一节环境中有害因素对人类遗传物质的影响一. 环境中有害物质的致突变作用二. 环境中有害物质的致癌作用三. 环境中有害物质的致畸作用第二节环境中有毒物质反应的遗传学基础一. 酒精中毒二. 吸烟与肺部疾患三．吸烟与肺癌第三节环境中有害物质对优生的影响一. 环境中有害因素在孕期不同阶段对胚胎及胎儿发育影响的特点二. 病源微生物孕期感染对优生的危害第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预教学要点：通过本章的教学使学生学会如何开展遗传咨询，掌握产前诊断的策略1、学会如何开展遗传咨询2、掌握遗传性疾病再发风险的估算3、掌握遗传性疾病的预防、治疗4、掌握产前诊断的策略教学时数：2学时教学内容：第一节遗传咨询一. 如何开展遗传咨询二. 遗传咨询的对象三. 遗传性疾病再发风险的估算四. 遗传性疾病的预防五. 遗传性疾病的治疗第二节产前诊断一. 产前诊断的策略二.常见先天性疾病的产前诊断三.产前诊断的对象四.产前诊断的方法五.先天畸形的预防和宫内治疗第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点教学要点：通过本章的教学使学生掌握常见染色体病的诊断要点；掌握单基因遗传病的诊断要点；掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点1、掌握常见染色体病的诊断要点2、掌握单基因遗传病的诊断要点3、掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点教学时数：2学时教学内容：第一节常见染色体病的诊断要点一. 21三体综合征二. 18三体综合征三. 13三体综合征四.Turner综合征五.Klinefelter综合征第二节单基因遗传病的诊断要点第三节几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点三、推荐教材和参考书目1、李璞．医用生物学．第5版，北京：人民卫生出版社,19942、张克雄，医学遗传学．上海：上海医科大学出版社,19983、Lewin B．Genes．Ⅶ．Oxford University Press．20004、教材：《人类遗传与优生》,丁显平,四川：人民军医出版社,2005。

第3节人类遗传病

不宜早育,也不宜过晚生育
①B超检查(外观、性别检查)
二、连线题。
随着我国大龄产妇的增多，相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断, 以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。结合下图分析这样做的原因是什么? 有哪些社会意义?
探究人类常见遗传病的类型
活动1 人类常见遗传病的类型探讨 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?遗传病一定有致病基因吗? 【提示】不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。并非所有的遗传病都有致病基因,如染色体异常遗传病就没有致病基因。
某种遗传病的发病率=某某种种遗遗传传病病的的被患调者查数人数×100%
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式” 为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是( D )。 A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【提示】
(2)某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传咨询,你会给他们什么建议? 【提示】建议生女孩。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),女方有患红绿色盲父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正常,其基因型为XBY,两人生育的孩子中女儿正常,儿子患红绿色盲和正常的概率均为50%,所以建议生女孩。
调查人群中的遗传病
活动2 人群中的遗传病调查 1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。【提示】红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。