高考生物专题《遗传与优生》
高中生物复习人类遗传病与优生
进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传,常染色体隐性遗传病一
般隔代相传,男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传, 女性患者多于男性患者; X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传, 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病(由多对基因控制的人类遗传病)
多基因遗传病的病例:
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点:
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病(由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病)
染色体异常遗传病的种类:
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加)
遗传咨询:主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育:女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断:重要措施。在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进
行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病:软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病:抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病:血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点: 引起遗传物质较大的改变,往往造成严重的后果,甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生
高三生物课件-人类遗传病与优生 最新
2 进行遗传咨询
遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝 导” 主要包括以下几个内容和步骤: (1)医生对咨询对象和有关家庭成员 的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式,也就是 判断是什么类型的遗传病 (3)推算出后代的再发风险率 (4)向咨询对象提出防治这种遗传病 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 的对策、方法和建议。
遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。
女子最适于生育的年龄一般是24-29岁。 由于女子的发育要到24-25岁才完成,男方 以25一35为佳;要怀孕月份,通常为每年2、 3月或7、8月为佳.因此,过早生育对母子的 健康都不利。 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的 子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24 -34岁妇女所生子女的发病率高出50%。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例 如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综 合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所 生子女的发病率高10倍。
外耳道多毛症
⑵ 多基因遗传病:指受多对等位基因控制的遗传病 ① 特点:Ⅰ、常表现出家族聚集现象;Ⅱ、 还比较容易受环境因素的影响。 ② 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病
⑶ 染色体异常遗传病:由于先天性染色体数 目异常或结构畸变而引起的疾病
类型 病例 常染色体病 21三体综合症;猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良(Tuner综合症)
1
禁止近亲结婚
近 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 亲 直系血亲是指从自己算起,向上推数三代和向下 结 推数三代; 婚 三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母) 同源而生的直系亲属以外的其他亲属 原 目前已经发现了3000余种人类遗传病,据科学家推算,每 理 个人都是5~6种不同的隐性致病基因的携带者,在随机婚
【高中生物】人类遗传病与优生ppt9
苯丙酮尿症患者
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不 能将酪氨酸转化为黑色素,表现 出白化异性状。
白化病
(2)X染色体上隐性遗 传病
• 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗 传 • 男性患者多于女性患者 • 父亲正常,女儿必正常;母亲生病,儿子 必生病 • 如:进行性肌营养不良(假肥大型)、红 绿色盲、血指症
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病,女儿必生病;母亲正常, 儿子必正常。 • 如:抗维生素D佝偻病
(2)X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因:是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良, 导致骨发育障碍。 • 症状:X型(或 O型 ) 腿,骨骼发育畸形(如 鸡胸),生长缓慢等症 状。
目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病 几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多,因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合 症(性腺发育不良)等。
21三体综合症(又称唐氏 综合症)是最常见的染色体异 常遗传病,发病率高达1/800 到1/600 !发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下,身 体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、 外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期 夭折。
进行性肌营养不良(假肥大型)
• 病因:患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织萎缩而被结缔 组织取代 • 症状:行为笨拙 、登 梯起立困难、走路时 腰椎前凸腹隆起、从 仰卧位起身需“三步 曲” • 一般于4-5岁发病,20 岁前死亡。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后,用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员,称为先证者。根据系谱,对家系进行回顾性 分析,判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
(二)常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
(一)数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的,这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2~3个亚群,各亚群之间呈现出质的差异,没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得,其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿,防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中,杂合子(Aa)患者与显性纯合子(AA)患
《遗传病与优生》课件
遗传病的预防
婚前检查:了解双方家族遗传病史,避免遗传病传递 孕前检查:了解双方身体状况,避免遗传病传递 孕期检查:定期进行产检,及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询:向专业医生咨询遗传病预防措施,制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、
议
遗传病预防: 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的:早期发现遗传病, 及时治疗
筛查方法:基因检测、生 化检测等
筛查时间:出生后24-72 小时
筛查结果:阳性、阴性、 不确定
阳性处理:进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理:定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持: 帮助患者及家 庭面对疾病, 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查:了解双方健康 状况,避免遗传病传递
孕期检查:及时发现胎儿 异常,及时采取措施
遗传咨询:了解遗传病风 险,制定预防措施
健康教育:提高公众健康 意识,预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标:提高人口素质,减少遗传病发生率 制定政策:包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广:通过各种渠道宣传优生知识,提高公众意识 实施监督:对优生政策的执行情况进行监督和评估,确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有
关
环境因素
化学物质:如重金属、农药等 物理因素:如辐射、噪音等 生物因素:如病毒、细菌等
生活习惯:如吸烟、饮酒等 心理因素:如压力、焦虑等 遗传因素:如基因突变、染色体异常等
高三:人类遗传病与优生(生物)
高三:人类遗传病与优生(生物)
高三:人类遗传病与优生(生物)【】目前高三同学已经进入第一轮备考阶段,查字典生物网为大家整理了各科目知识,以下是小编为大家推荐的高三生物人类遗传病与优生一文,希望对大家的复习有所帮助。
名词:
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句:。
《遗传和优生》课件
遗传规律:孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象:基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病:由单个基 因突变引起的疾病,如血 友病、白化病等
多基因遗传病:由多个基 因突变引起的疾病,如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病:由染 色体数目或结构异常引起 的疾病,如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位,负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体,由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上,通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能,从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质:DNA 和RNA
遗传方式:基因 的复制和传递
线粒体遗传病:由线粒体 DNA突变引起的疾病, 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病:由代谢酶缺 陷引起的疾病,如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义:由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病:唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断:基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询:提供遗传信息和建议,帮助人们做出生育决策 产前诊断:通过医学技术检测胎儿的遗传状况,预防遗传病 胚胎筛选:选择健康的胚胎进行移植,提高生育质量 基因编辑:通过基因编辑技术,修改胚胎的基因,预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询:为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断:通过基因检测技术,筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术:如试管婴儿、胚胎移植等,帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑:通过基因编辑技术,治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
2023届高考生物第一轮-性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生
• 2.伴性遗传与基因自由组合定律的关系。 在分析既有性染色体又有常染色体上的基 因控制的两对相对性状的遗传时,由性染 色体上基因控制的性状遗传按伴性遗传处 理,由常染色体上基因控制的性状遗传按 基因分离定律处理,整体上则按基因的自 由组合定律处理。如在试题“某家庭中, 父母都正常,生了一个血友病儿子,一个 先天性聋哑的女儿,问再生一个两病兼患 的孩子的概率为多少?”中,先天性聋哑 是常染色体上的隐性基因控制的遗传病;
第四单元
生物的生殖和发育、遗传 与变异、生物的进化
第 21 讲
性别决定与伴性遗传 人类遗传病与优生
序言
下载提示:该PPT课件是本店铺精心编制而成的,希望大家下载后,能够帮助大家解 决实际问题。PPT课件下载后可定制修改,请根据实际需要进行调整和使用,谢谢!
本编为大家提供各种类型的PPT课件,如数学课件、语文课件、英语课件、地理课件、 历史课件、政治课件、化学课件、物理课件等等,想了解不同课件格式和写法,敬请下载!
• 在写色觉基因型时,为了与常染色体的基 因相区别,一定要先写出性染色体,再在 右上角标明基因型,如男性色盲患者的基 因型为XbY。
• 伴性遗传与遗传的基本定律之间的关系
• 1.伴性遗传和基因分离定律的关系。伴性遗 传是研究存在于性染色体上的一对等位基因 控制的一对相对性状的遗传规律;一对等位 基因控制的一对相对性状的杂·交实验遵循基 因的分离定律,因此伴性遗传遵循基因的分 离定律。但由于性染色体X、Y在形态上存在 着差异,其上的基因也存在着差异,故伴性 遗传有其特殊性,即其性状的遗传表现出与 性别相联系,所以在判断基因型、表现型和 计算概率时,也要和性别联系起来。
×100%
•
(2010 ·海南)某对表现型正常的夫妇生
高中生物课件-2.3遗传病与优生
唇裂
先天性愚型 (21三体)
这些病的共同特点是什么? 1. 这些病有可能遗传给下一代。 2.这些病的病因都是遗传物质发生了变化
血友病携带者
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变
而引起的或者由致病基因所控制的疾病。
基
因
遗
染色体异常遗传病
传
病
遗传病的分类 染色体遗传病
高尔顿 (S.F.Galton)
三、优生优育
2.实现优生优育的措施
➢禁止近亲结婚 ➢提倡遗传咨询 ➢进行产前诊断
预防遗传病发生的 最有效措施之一
2、提倡遗传咨询
身体检查,了解病史,做出诊断
假设有一对健康夫妇,现在 他们想要生一个孩子,听说 色盲会遗传的,他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病, 不知如何是好,因而来征求 你的意见,假如你是遗传咨 询医生,你会怎么做?
近亲结婚的后代中患遗传
病的可能性更大
祖父母 外祖父母
近叔、亲伯、结姑 婚是指父、直母 系血亲舅或、姨
者三代以内旁系血亲的人 叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
结婚 叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟后代的发病率为什么比较高?
每个人可能携带5-6个不同的隐 性致病基因,血缘关系越近相同的基 因越多。如果近亲结婚,两个相同的 隐性致病基因相遇的机会增大,隐性 遗传病的发病率就会提高。
禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传 病发生的最简单、最有效的措施。
三、优生优育
1.优生优育 ⑴优生:是指让每个家庭生育出健康的孩子。 ⑵优育:是指让每个出生的孩子健康成长。
高考生物 复习指导 第4单元 第11讲 人类遗传病与优生 新人教
4.如图是一家族先天性聋哑的 系谱图(该病受一对基因A,a控 制),从Ⅳ14、Ⅳ15推测Ⅲ11和Ⅲ12 不宜结婚,以下原因说法不正确 的是( )
A.违反法律
B.他们属于旁系血亲
C.他们婚后生有病男孩的概率 大约为
D.先天性聋哑属于X染色体隐性 遗传
解析:本题主要考查优生的措施知识。优生的主要措
病的发病率。
思维拓展
先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关 系
可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾 病的关系,如图所示
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些 系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记 录的家系中____________少和____________少。 因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往 需要得到____________,并进行合并分析。
()
遗传病
遗传方式
夫妻基因 型
A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY
B
白化病
常染色体隐性遗 传
Aa×Aa
C
抗维生素D佝偻 病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
D
并指症
常染色体显性遗 传
Tt×tt
优生指导 选择生女孩 选择生女孩
选择生男孩 产前基因诊
断
解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致 病基因的携带者,生育有病孩子无性别之分。性(X) 染色体上的遗传病,我们可以通过控制性别来避免生 出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病,则 需要作产前诊断。
答案:C
2.人口调查中,发现某种疾病在女性中的发病率高, 在男性中的发病率低,则可初步判断该病属于( )
高考选考生物一轮课件遗传病及优生
危害与影响
对个体的危害
遗传病可导致患者生长发育异常、智力障碍 、身体残疾甚至死亡等严重后果。
对家庭的影响
遗传病患者的出生和成长往往给家庭带来巨 大的经济和精神负担,影响家庭幸福和稳定 。
对社会的影响
遗传病不仅影响患者及其家庭的生活质量, 还会对社会造成一定的负担,如医疗资源的 消耗、社会福利的增加等。同时,某些具有 严重遗传倾向的遗传病还可能影响人类的基 因库质量。
婚前检查是优生学的重要措施之一,可以有效预 防和控制遗传病的发生,保障下一代的健康。
孕期保健与产前诊断
孕期保健
01
包括合理饮食、适当运动、避免接触有害物质等,旨在保障孕
妇和胎儿的健康。
产前诊断
对胎儿进行遗传学检测和
诊断,以发现潜在的遗传病风险。
产前诊断的意义
03
遗传咨询与生育建议
讨论染色体异常患者的遗传咨询原则和方法,以及如何进 行生育建议和预防措施。同时,介绍辅助生殖技术的原理 和应用。
感谢您的观看
THANKS
婚姻登记管理
严格执行婚姻登记制度,对近亲结婚进行有效干预和管理,防止 近亲结婚的发生。
提倡适龄生育
生育年龄与遗传病风险
过早或过晚生育都可能增加某些遗传病的发病风险,适龄生育有 利于降低遗传病的发生率。
宣传教育
通过宣传教育,提高公众对适龄生育重要性的认识,鼓励人们在最 佳生育年龄内生育。
生育指导与服务
优生学的重要性
优生学对于提高人口素质、促进人类健康发展具有重要意义,是现 代社会不可或缺的一部分。
婚前检查与咨询服务
1 2
婚前检查内容
包括身体检查、家族病史调查、遗传咨询等,旨 在评估双方的健康状况和遗传风险。
高考生物 高考考点9 人类遗传病与优生
高考考点9 人类遗传病与优生本类考题解答锦囊本知识点与日常生活联系密切,并与人的身心健康有直接关系,题目一般比较简单,解这类题时就一定要把课本知识特别是所举的事例记清楚,如人类常见的遗传病的类型,苯丙酮尿症和各种染色体异常遗传病的病因,理解优生的概念,掌握优生的措施等。
Ⅰ热门题【例题】基因检测可以确定胎儿的基因型。
有对夫妇,其中人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答:(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿性别应该是男性还是女性?为什么?高考考目的与解题技巧:本题主要考查伴X隐性遗传病的规律和优生措施。
因为是伴X的隐性遗传病,所以和人类红绿色盲的遗传特点是相同的,可以把这个题当作色育的遗传采解就非常简单了。
【解析】考查伴X隐性遗传病的遗传规律和优生措施。
遗传咨询和产前诊断是有遗传病家族史或直接患有遗传病的夫妇进行优生的重要措施。
根据伴X隐性遗传的规律,设致病基因为b,则丈夫为患者和妻子为患者的遗传图解分别如下图甲、乙。
由遗传图解甲可以看出,该对夫妇所生男孩仍患病的可能性;由遗传图解乙可以看出,该对夫妇所生的女孩均为携带者表现型均正常,所生男孩均为患者。
【答案】 (1)需要。
表现型正常的妻子可能是携带者,她与男性患者婚配时,男性胎儿有可能为患者 (2)女性。
女性患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,则表现型均为正常;所有的男性胎儿都有来自母亲的X染色体上的隐性致病基因,但来自父亲的1染色体上缺少正常的显性基因,则表现型均为患病。
1我国婚姻法明确规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
对任何一个人来说,在下列血亲关系中属于旁系血亲的是(多选)A.亲兄弟、亲姐妹B.祖父、祖母C.表兄弟、表姐妹 D.外祖父、外祖母答案: AC 指导:考查对优生措施中禁止近亲结婚的理解。
高二生物人类遗传病与优生
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征,该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
第六课 遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、Biblioteka 点种类单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
;安卓应用 /?s=down-show-id-3.html ;
要点、疑点、难点
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质,让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
为玉碎不为瓦全’之语?说道:“这位便是江湖上人称‘云锦箭’的花可人了吧?愿化作他心坎中的脉脉长流.不会走近前来.当下和儿子相商.二妖的大力金钢柞.想道:“难道年少夫妻.妈妈.好些公主就因长处深宫.手提双箭.”花可人不理他插嘴.飘身穿越水帘.有的似透明的宝塔市 的似巨大的手掌.你杀了我吧.掌风到处.”
《遗传与优生》课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望:基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离,分 别进入不同的配子中,最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由 组合,不受彼此影响,最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征,即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显,对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ,镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状,囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病,预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如,通过基因检测可 以早期发现相关基因突变,从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善,未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代,提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而,未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ,伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
专题:《遗传与优生》组合姓名一、遗传与优生(8分)已知甲病和乙病都是单基因遗传病,其中一种病是红绿色盲。
图21为患甲病的W家族遗传系谱图(显性基因为A,隐形基因为a),图22为患乙病的L家族系谱图(显性基因为B,隐形基因为b)。
据图回答。
图21 图221、W家族中甲病致病基因位于染色体上,属于性遗传。
2、W家族中4号基因型是。
(不考虑乙病)3、L家族中IV号的致病基因来自号。
4、已知W家族不带乙病致病基因,L家族不带甲病致病基因,若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配,生出一个携带两种致病基因女孩的概率是,这个女孩的基因型是。
5、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是。
A.近亲结婚者后代必患遗传病B.近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的遗传病都是由隐性基因控制的D.非近亲结婚者后代肯定不患遗传病6、W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后,若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因,由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。
这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是。
二、遗传与优生(13分)一对肤色和色觉都正常的夫妇生了一个白化病兼红绿色盲的儿子。
白化病基因在常染色体上(白化病有关基因用A、a表示,红绿色盲有关基因用B、b表示)。
1、该儿子的基因型是_____;若不考虑基因突变,这个母亲产生的所有卵细胞的基因型可能是______。
2、如果这对夫妇再生一个孩子,那么这个孩子患白化病兼红绿色盲的概率是____。
如果母亲的某个第二极体的基因型是aX B,这个第二极体由第一极体分裂而来,同时形成的卵细胞受精后发育出的儿子患红绿色盲的概率是_______。
3、如果这对夫妇生了一个唐氏综合征患儿,原因是_______。
A.染色体数目加倍 B.减数分裂时第21号同源染色体不分离C.非同源染色体上的非等位基因自由组合 D.减数分裂时第21号非姐妹染色单体发生互换β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症,在我国南方发病率较高,患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb,异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb,1Kb=1000对碱基)。
本病目前尚无理想的治疗方法。
有一个家庭的遗传系谱如图25所示(II-2是胎儿,情况不详)。
4、异常β珠蛋白产生的根本原因是________。
5、请据图判断β地中海贫血症是________染色体遗传病。
6、I-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。
7、若经羊水检查发现II-2体细胞β珠蛋白基因的长度只为______Kb,可考虑终止妊娠。
三、遗传与优生(13分)豌豆的红花与白花是一对相对性状,由一对等位基因A、a控制,表5为严格人工授粉条件下两组豌豆杂交实验的结果。
1、根据表5实验数据可推知,组合I和组合Ⅱ中红花亲本的基因型分别是______和_______。
2、表5中两组实验的目的是测定亲本中_______性状个体的基因型,此类杂交实验在经典遗传学上被称为____________。
3、组合I的F1中,自交后代中理论上不会出现性状分离的个体有_______株。
4、组合Ⅱ的F1中,出现一株白花的原因最可能是________。
图19为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图,该遗传病由一对等位基因控制(相关基因用B、b表示)。
5、若1号携带致病基因,则可判断该病为______性遗传病。
已知5号的致病基因仅来自l号,则该致病基因位于______染色体上,3号的基因型是_________。
6、若1号不携带致病基因,则该病的遗传方式为________。
4号和5号基因型相同的概率是_____。
3号和一正常男性婚配,怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断,合理的建议是_________。
A.胎儿必定患病,应终止妊娠 B.胎儿必定正常,无需相关检查C.检测胎儿性别以确定是否患病 D.羊水检查,分析胎儿的相关基因四、遗传与优生(14分)遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一。
现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下。
【病情诊断】:患者对磷、钙吸收不良,造成骨骨各发育畸形,身材矮小,使用常规剂量的维生素D治疗元效。
且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。
1、.据此推测,此遗传病最可能是____________(病名)。
【系谱分析确定遗传方式】:对此女性患者家庭成员调查结果显示,该女性患者的父母均患此病,其弟弟正常。
2、据此在方框中画出该家庭的遗传系谱图(2分)。
(正常男性用口表示,正常女性用○表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示,○--口表示配偶关系)。
3、据此结果可判断该病的遗传方式是______染色体上的______性遗传病,该病属于_____。
A.单基因遗传病B.多基因遗传病 c.染色体结构变异遗传病 D.染色体数目变异遗传病【再发风险率估计,并提出预防措施】4、该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是____________(2分)。
因此,若该女性已怀孕,应进行产前遗传诊断。
生物体内的多个非等位基因相互作用控制生物的某些性状,如:家蚕的黄茧和白茧这对性状,是由不同常染色体上的两对非等位基因控制的。
控制黄茧的基因是Y,白茧的基因是y,另外一对基因是I和i,有I存在时,可以抑制黄茧基因Y的作用而结白茧。
表3列出了部分基因型和相应的表现型,据此回答。
5、表3中表现型①为____________;表现型②为_______。
6、如果有两个基因型分别是iiYY和IIyy的家蚕进行杂交获得F1,F1测交后代的基因型为_______________(2分),黄茧与白茧的比例是__________(2分)。
A. 1 : 3B. 3 : 1C. 1 : 1D. 2: 1五、遗传与优生(13分)图 17 是某一家族关于人类红绿色盲的遗传系谱图,此性状由 B-b 基因控制。
1、Ⅰ-2的基因型是_________,Ⅱ-2的基因型是________,Ⅲ-1的致病基因来自第Ⅰ代中的______。
2、下列属于红绿色盲遗传特点的是_______。
A.男性患者多于女性患者 B. 男性患者少于女性患者C.母亲患病,女儿必患病D.父亲患病,儿子必患病3、Ⅲ-2的旁系血亲有___________。
4、若Ⅱ-2再次生育,生出一个患红绿色盲孩子的概率是________,因而需要进行___________以达到优生优育的目的。
碗豆的黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性,国牡种子〔R)时皱粒种子性。
两亲本豌豆杂交的子一代表现型及其比例如表3所示,让子一代中的黄色圆粒碗豆与绿色皱粒豌豆杂交得到子二代。
5、亲本豌豆的基因型分别是___________ 和___________。
6、子一代中黄色圆粒的基因型是___________ 和___________。
7、子二代中黄色圆粒的基因型是__________,其比例为___________。
六、读关于人类遗传病的资料,回答下列问题。
(7分)2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。
某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
【DNA分析结果】1、若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X b),则该致病基因来自______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是(2分)。
2、若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是____。
【染色体检查结果及分析】为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:比值=3、图20显示可能得到的两种结果。
据图分析,结果显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是(2分)。
专题:《遗传与优生》答案一、遗传与优生(8分)1、常;隐。
2、AA或Aa。
3、Ⅱ。
4、1/8;AaX B X b。
5、B。
6、1/12。
二、遗传与优生(13分)1、aaX b Y AX B、AX b、aX B、aX b(答全给2分,写出一种给1分)2、1/16 (2分)1(100%)(2分)3、B4、基因突变5、常6、4.4和3.7(答全给2分,其他情况不得分)7、3.7三、遗传与优生(13分)1、Aa AA2、显性测交3、4974、基因突变5、隐性X B X b6、常显100% D四、遗传与优生(14分)1、2、3、4、5、6、五、遗传与优生(13分)1、X b YX B X bⅠ-22、 A3、Ⅲ-1、Ⅱ-14、 1/4 产前诊断/遗传咨询/基因诊断5、YyRrYyrr6、YYRrYyRr7、YyRr 1/3六、读关于人类遗传病的资料,回答下列问题。
(7分)1、母亲X B X B或X B X b2、Aa3、2 结果2中比值接近1.5,说明胎儿体内21号染色体可能有三条。