GAD-65抗体相关性小脑性共济失调病例报道及文献回顾
脊髓小脑性共济失调一家系报道
·案例分析·脊髓小脑性共济失调一家系报道陈莉（重庆医科大学附属南川人民医院神经内科，重庆408400）【关键词】脊髓小脑性共济失调；遗传；病例报告DOI：10.3969/j.issn.1009⁃5519.2018.21.055文献标识码：B文章编号：1009⁃5519（2018）21⁃3417⁃02脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，是一种起病隐匿、逐步进展、高度遗传异质性神经系统变性病，主要累及人类中枢神经系统。
成年起病、呈常染色体显性遗传及小脑性共济失调为本病的共同特征。
现报道本病有30余种亚型，我国最常见为SCA3型。
现报道如下。
1临床资料1.1病例介绍患者，女，40岁，主因“步态不稳、吐字不清3年”于2017年3月16日收入本院神经内科。
主要表现：患者3年前无明显诱因出现走路摇晃，步态不稳，伴头晕、视物模糊，行走时向前冲，向后跌倒1次，伴双上肢精细动作缓慢，讲话缓慢，吐字不清，饮水呛咳，无头痛、呕吐，无肢体抖动、身体发僵。
2年前出现睡眠中大喊大叫，肢体舞动，噩梦，清醒时无幻觉。
半年前出现便秘，伴记忆力明显减退。
病程中无情绪低落、肢体疼痛。
既往体健，否认脑卒中、创伤史。
家族史：患者的外婆、姨姥姥、舅舅、母亲、二姨、舅舅的2个女儿、二姨的2个儿女均有类似症状，患者的儿子智力较同龄人稍差。
查体：右侧卧位血压122/84mm Hg（1mm Hg= 0.133kPa），心率72次/分，立位血压115/76mm Hg，心率79次/分，内科系统查体无阳性体征。
神经系统查体：神志清楚，构音障碍，计算力、记忆力减退，反应迟钝，颅神经查体无阳性体征。
四肢肌容积正常，四肢肌力5级，四肢肌张力减低，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，轮替试验动作幅度及速度减慢，闭目难立征阳性。
行走时步基增宽，醉酒样步态，后拉试验阴性。
双侧针刺觉及音叉振动觉对称。
四肢腱反射未引出。
双侧Hoff⁃mann征、Rosolimo征、掌颏反射、Babinskin征均阴性。
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识完整版
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版）-XNS炎性脱髓鞘疾病中枢神经系统（centra1nervoussystem,CNS）中髓鞘由少突胶质细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常功能。
CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱失，而神经细胞相对保持完整的疾病。
（一）■常见的CNS炎性脱髓鞘疾病1 ,多发性硬化MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。
其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。
2 .视神经脊髓炎NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘疾病。
3 .髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了MOG抗体。
由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与经典的MS 和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成为一种独立的疾病。
其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。
4 .急性播散性脑脊髓炎是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。
其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗原的一过性自身免疫反应。
推荐意见：不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明确诊断、制定治疗策略。
（二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体1 .AQP4抗体在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。
2 .M0G抗体MOG抗体阳性率为7.4%,对于诊断MOGAD具有重要价值。
3 .MBP抗体MBP是一种封闭的自身抗原，当MBP暴露或释放至脑脊液中时,可引起免疫应答，并刺激机体产生抗MBP抗体，导致多种神经系统疾病产生。
抗GAD65_和抗GABABR_双抗体阳性自身免疫性脑炎1_例报告及文献复习
第 49 卷第 6 期2023年 11 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.6Nov.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230626抗GAD65和抗GABA B R双抗体阳性自身免疫性脑炎1例报告及文献复习苏杭, 李佳, 曾慧宾, 陈加俊（吉林大学中日联谊医院神经内科，吉林长春130033）［摘要］目的目的：分析脑脊液（CSF）双抗体阳性自身免疫性脑炎（AE）患者的临床表现和诊疗过程，为该类患者的诊断和治疗提供参考。
方法方法：回顾性分析1例CSF中抗谷氨酸脱羧酶（GAD）65和抗γ-氨基丁酸B型受体（GABA B R）双抗体阳性AE患者的临床表现、头部核磁共振成像（MRI）、脑电图（EEG）、CSF特征及预后，并结合文献进行复习。
结果结果：患者，男性，47岁，亚急性起病，病情逐渐加重，主要表现为头痛和发作性抽搐，意识模糊，头部MRI提示病灶位于大脑镰右侧额顶枕叶，CSF检测抗GAD65和抗GABA B R双抗体阳性，EEG有异常的尖波及慢波，诊断为AE，患者经抗炎等对症治疗逐渐好转并出院，继续口服激素治疗，5个月后再次复发，急性起病，表现为抽搐伴口角流涎，头部MRI提示右侧颞叶异常高信号影，行糖皮质激素治疗后患者好转。
结论结论：CSF双抗体阳性AE患者复发可能性较大，激素抗炎治疗有效，在颅内病变定位于额顶枕叶时需考虑出现抽搐等症状，并及早完善EEG等检查。
［关键词］谷氨酸脱羧酶65；γ-氨基丁酸B型受体；自身免疫性脑炎；脑脊液；脑电图［中图分类号］R741［文献标志码］BAutoimmune encephalitis with positive anti-GAD65 andanti-GABA B R double antibodies:One case report andliterature reviewSU Hang, LI Jia, ZENG Huibin, CHEN Jiajun（Department of Neurology， China-Japan Union Hospital， Jilin University， Changchun 130033， China）ABSTRACT Objective：To analyze the clinical performance and diagnosis process of the autoimmune encephalitis （AE） patients with positive double antibodies in the cerebrospinal fluid（CSF）， and to provide the references for the diagnosis and treatment of such patients.Methods：The clinical manifestations，magnetic resonance imaging （MRI） of the head， electroencephalogram （EEG）， CSF characteristics， and prognosis of one patient with AE positive for anti-glutamic acid decarboxylase （GAD）65 and anti-γ-aminobutyric acid B receptor （GABA B R）double antibodies in the CSF were retrospectively analyzed，and the literatures were reviewed.Results：The patient was a 47-year-old male with subacute onset and progressively aggravated symptoms， mainly presenting with headaches and episodic convulsions，and blurred consciousness.The MRI results of the head suggested that the lesions were located on the right side of the cerebral falx in the frontal and parieto-occipital lobes；the CSF was positive for the anti-GAD65 [文章编号] 1671‑587X(2023)06‑1604‑06[收稿日期]2023‑02‑10[基金项目]吉林省科技厅科研项目（20200201451JC）；吉林省神经系统疾病精准医学诊疗中心项目（20200602045ZP）[作者简介]苏杭（1997－），女，吉林省辽源市人，在读硕士研究生，主要从事神经系统疾病诊断和治疗方面的研究。
1_例5_型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析
山东医药2023 年第 63 卷第 18 期1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析祁云洁1，孙欢1，田晟1，牛牧2，贾潇2，许刚2，葛巍21 徐州医科大学研究生院，江苏徐州221004；2 徐州医科大学附属医院神经内科摘要：目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。
方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。
结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍，患者爷爷及二姑行走不稳症状较重，其父亲及大姑共济失调症状较轻，而患者母亲、哥哥均正常。
初步诊断为脊髓小脑共济失调。
取患者及其亲属进行全外显子基因检测，基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c.3397C>T： p.Arg1133Trp突变，患者母亲、二姑及哥哥无该突变。
明确诊断为SCA5。
结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状，本例患者SPTBN2基因c.3397C>T：p.Arg1133Trp突变遗传自父亲。
关键词：脊髓小脑性共济失调；5型脊髓小脑性共济失调；SPTBN2基因doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.18.021中图分类号：R744.7 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）18-0084-03脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一种常染色体显性遗传性疾病，具有高度遗传异质性。
SCA的患病率 0 ～5.6/10 万，目前已有50余个亚型被报道，各亚型的致病基因不相同。
目前，聚谷氨酰胺SCA（SCA1、SCA2、SCA3 /MJD、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA）是公认的SCAs最常见的遗传形式，而5型脊髓小脑性共济失调（spino⁃cerebellar ataxia type，SCA5）占比则相对较少［1］。
小脑共济失调的过去、现在和未来
急性小脑共济失调六例报告
急性小脑共济失调六例报告
史兰萍
【期刊名称】《中原医刊》
【年(卷),期】1992(019)005
【摘要】急性小脑共济失调是一种少见的小儿所特有的综合病征,病变以限局性小脑炎为主。
临床症状以步行障碍、意向震颤、眼球震颤和语言障碍为特点。
现将我院1986年～1989年收治的6例急性小脑共济失调报告如下:一、一般情况本组6例中,男3例,女3例。
1～4岁4例,5岁1例,9岁1例。
发病在3～5月份5例,8月份1例,发病季节以春天较多。
6例均为急性起病,发病3～4天达高峰5例,6～7天达高峰一例。
6例在发病前均有感染病史,
【总页数】2页(P10-11)
【作者】史兰萍
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R742.82
【相关文献】
1.急性小脑共济失调（附三例报告） [J], 毛泳琴;杨俊
2.水痘合并急性小脑共济失调1例报告 [J], 许双虹;陈治诊
3.水痘后急性小脑共济失调1例报告 [J], 费英丽; 王玉红
4.北京市延庆区1例接种水痘疫苗后发生急性小脑共济失调报告 [J], 娄畅;武书彦;
张曙光;狄飞;张英英;刘书平
5.腔隙性脑梗塞伴急性小脑共济失调1例报告 [J], 刘洁;李小珊
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
接种疫苗与小脑共济失调病例报告
接种疫苗与小脑共济失调病例报告摘要：目的调查一例小脑共济失调病例，分析疫苗接种与发病的相关性。
方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司，收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。
结果该病例接种史记录清楚，与发病无时间上的关联性，且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。
接种单位和接种人员有接种资质，操作无误。
疫苗有合格证书，运转正常。
结论经专家组调查诊断，该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症，不属于预防接种反应。
2015年5月，灵宝市发生1例接种疫苗后出现的不良反应，经临床诊断为“小脑共济失调”，儿童家长怀疑是预防接种异常反应，灵宝市预防接种异常反应诊断专家组经过调查与分析，认为该儿童所患的“小脑共济失调”属于偶合症，不属于预防接种异常反应。
1 病例基本情况：患儿，男，2010年10月20日出生，第2胎，足月剖宫产，体重3.6Kg，母乳喂养。
出生时无产伤、窒息伤；既往体健，无手术、外伤及药物过敏史。
体格发育及智力发育同正常同龄儿。
父母体健，母亲为过敏体质。
其家族无遗传性疾病史。
患儿于2015年4月15日接种A+C流脑疫苗第一剂次、乙脑减毒活疫苗第二剂次、口服糖丸第四剂次，接种完成后村医嘱咐留观30mim。
20分钟左右，家长自述患儿走路摔跤一次。
村医观察未发现异常。
4月16-18日，家长反映孩子近几日间断多次出现走路不稳、摔跤现象，村医将其带到乡镇卫生院观察，仍未有异常发现，医生建议其到上级医院检查；4月18日患儿到灵宝市某医院儿科门诊就诊，进行血常规化验检查。
结果显示：淋巴细胞计数：4.28×109/L，红细胞4.6×1012/L，血小板323×109/L，血红蛋白：117g/L。
医生让其口服谷维素和氯化钾口服液治疗，继续观察。
4月20日患儿到河南省某医院就诊入院，初诊为“急性小脑共济失调？”。
入院查体：指鼻实验不稳，双侧膝反射可引出，双侧跟腱发射未引出；头MRI诊断意见：小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿；其它无明显异常。
抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习
文章编号：１００３ ２７５４（２０２３）０４ ０３１７ ０５ ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２３．００７７抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型１例并文献复习朱 凌１，２， 韩永升２，３， 徐 银２， 薛本春２， 王 训２收稿日期：２０２２ １１ １９；修订日期：２０２３ ０２ ０８基金项目：安徽省重点研究与开发计划项目（２０２００４ａ０７０２００３７）；安徽省高校自然科学研究项目重点项目（ＫＪ２０２１Ａ０５５１）；安徽中医药大学临床科研基金重点项目（２０２０ｓｊｚｄ０５，２０２１ｓｆｙｌｃ０８）作者单位：（１．安徽中医药大学，安徽合肥２３００１２；２．安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科，安徽合肥２３００６１；３．皖南医学院，安徽芜湖２４１００２）通讯作者：韩永升，Ｅ ｍａｉｌ：ｈｙｓｓｐ＠１２６．ｃｏｍ 摘 要： 目的 报告１例抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性僵人综合征（ＳＰＳ）并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（ＡＰＳ Ⅱ）的病例，旨在提高临床医师对该病的认识。
方法 回顾性分析２０２２年安徽省某神经病学研究所附院收治的１例５１岁女性，临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料，并复习相关文献。
结果 患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点，早期误诊为分离转换障碍，后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶６５抗体阳性，甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高，空腹及餐后２ｈ血糖、糖化血红蛋白升高，神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放，诊断为抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性ＳＰＳ、ＡＰＳ Ⅱ（桥本甲状腺炎、１型糖尿病），予免疫治疗和对症治疗后病情改善。
结论 抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性ＳＰＳ并发ＡＰＳ Ⅱ临床虽具有一定特异性，但由于临床罕见，易误诊、漏诊，尤其是病程早期。
关键词： 僵人综合征； 自身免疫性多内分泌腺病综合征； ＧＡＤ抗体谱系障碍； 抗谷氨酸脱羧酶６５抗体中图分类号：Ｒ７４２ 文献标识码：ＡＡｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅｔｙｐｅⅡ：ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ ＺＨＵＬｉｎｇ，ＨＡＮＹｏｎｇｓｈｅｎｇ，ＸＵＹｉｎ，ｅｔａｌ．（ＡｎｈｕｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｈｅｆｅｉ２３００１２，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｓｈａｒｅａｃａｓｅｏｆａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄａｕｔｏ ｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅｔｙｐｅⅡ，ｔｏｉｍｐｒｏｖｅｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ＇ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆａ５１ ｙｅａｒ ｏｌｄｗｏｍａｎｗｈｏｗａｓａｄｍｉｔｔｅｄｔｏｔｈｅａｆｆｉｌｉａｔｅｄｈｏｓｐｉｔａｌｏｆａＮｅｕｒｏｌｏｇｙＩｎｓｔｉｔｕｔｅｉｎＡｎｈｕｉＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２２ｗａｓｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ，ａｎｄｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｗａｓｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｐａｔｉｅｎｔｓ＇ｃｌｉｎｉｃａｌｔｏｒｅｐｅａｔｅｄｌｙｌｕｍｂａｇｏ，ｌｕｍｂａｒａｂｄｏｍｅｎａｎｄｔｈｅｓｔｉｆｆｎｅｓｓｏｆｌｏｗｅｒｌｉｍｂｓｗｉｔｈｕｎａｂｌｅｔｏｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｅａｒｌｙｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｓｅｐａｒａｔｅｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎｄｉｓｏｒｄｅｒ，ａｆｔｅｒｔｈｅｉｎｓｐｅｃｔｉｏｎｆｏｕｎｄｔｈａｔｓｅｒｕｍａｎｄｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌｆｌｕｉｄｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｔｏｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅａｎｔｉｂｏｄｙｐｏｓｉｔｉｖｅ６５，ｔｈｙｒｏｇｌｏｂｕｌｉｎａｎｔｉｂｏｄｙａｎｄｈｉｇｈｅｒｐｅｒｏｘｉｄａｓｅａｎｔｉｂｏｄｙｄｅｇｒｅｅｓ，ｆａｓｔｉｎｇａｎｄｐｏｓｔｐｒａｎｄｉａｌ２ｈｏｕｒｓｂｌｏｏｄｓｕｇａｒ，ｇｌｙ ｃｏｓｙｌａｔｅｄｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，Ｎｅｕｒｏｅｌｅｃｔｒｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｍｏｔｏｒｕｎｉｔｐｏｔｅｎｔｉａｌｗａｓｍａｉｎｌｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｂｙｂｏｄｙａｘｉｓｍｕｓｃｌｅｓｉｎｔｈｅｒｅｓｔｉｎｇｓｔａｔｅ．Ｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙＳＰＳａｎｄＡＰＳ Ⅱ（Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ＇ｓｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓ，ｔｙｐｅ１ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ），ａｎｄｔｈｅｃｏｎｄｉｔｉｏｎｉｍｐｒｏｖｅｄａｆｔｅｒｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒａｐｙａｎｄｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ａｌｔｈｏｕｇｈａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙＳＰＳｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｗｉｔｈＡＰＳ Ⅱｈａｓｃｅｒｔａｉｎｃｌｉｎｉ ｃａｌｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ，ｉｔｉｓｅａｓｙｔｏｂｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｎｄｍｉｓｓｅｄｂｅｃａｕｓｅｏｆｉｔｓｒａｒｉｔｙ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｔｈｅｅａｒｌｙｃｏｕｒｓｅｏｆｄｉｓｅａｓｅ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ： Ｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ； Ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｅａｄｅｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅ； ＧＡＤａｎｔｉｂｏｄｙｓｐｅｃｔｒｕｍｄｉｓｏｒｄｅｒ； Ａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙ 谷氨酸脱羧酶（ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ，ＧＡＤ）是一种在神经元和分泌胰岛素的胰腺β细胞中表达的胞内酶，其生理功能是将谷氨酸脱羧生成γ 氨基丁酸（γＧＡＢＡ）。
2022抗体相关自身免疫性小脑性共济失调的诊疗进展(全文)
2022抗体相关自身免疫性小脑性共济失调的诊疗进展（全文）摘要自身免疫机制介导的小脑性共济失调是散发性小脑共济失调的常见原因。
根据是否合并相关肿瘤，自身免疫性小脑性共济失调（ACA）可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。
各类ACA的典型表现包括步态障碍、四肢与躯干共济失调、脑脊液轻度炎性反应及特异性寡克隆区带阳性，免疫抑制治疗有一定效果。
抗神经抗体对ACA的诊断有重要意义，新型抗神经抗体谱的发现推动了对ACA认识的深入。
文中对ACA的临床特征和诊疗进展进行综述。
自身免疫性小脑性共济失调（autoimmune cerebellar ataxia，ACA）是由自身免疫机制介导的小脑综合征［1］。
许多患者的血清或脑脊液中可以检测出致病性或对诊断特异性的抗体，例如抗Yo抗体阳性的副肿瘤性小脑性变性（paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD）、抗谷氨酸脱羧酶（glutamate decarboxylase，GAD）65抗体相关小脑性共济失调、谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）以及原发性自身免疫性小脑性共济失调（primary autoimmune cerebellar ataxia，PACA）等［2］。
英国1项研究纳入了1 500例年龄在16岁以上的进行性小脑性共济失调患者，其中明确属于ACA者共364例（GA 302例，PCD 32例，GAD65抗体相关性小脑性共济失调30例）［3］。
此外，在291例特发性散发性共济失调患者中，符合PACA诊断的患者也占相当比例［4］。
目前已发现约20种ACA相关抗神经抗体，抗神经抗体在ACA发病机制中具有重要作用，也是ACA的诊断标志物［5］。
ACA可由肿瘤诱发，根据是否合并肿瘤，ACA可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。
ACA 可由感染诱发，或合并桥本甲状腺炎等其他自身免疫性疾病。
ACA具有一定的可治性，非副肿瘤性ACA患者预后好于副肿瘤性ACA，治疗开始前神经元丢失严重、小脑功能已经难以代偿者，症状往往不可逆［6］。
自身免疫性脑炎的分类及诊治
自身免疫性脑炎的分类及诊治刘磊1，谢竹霄1，王佳伟1, 2*（1.首都医科大学附属北京同仁医院 神经内科，北京 100730；2. 首都医科大学附属北京同仁医院 中心实验室，北京 100730）关键词：自身免疫性脑炎；发病机制；分类；治疗中图分类号：R741 文献标识码：A 文章编号：2095-8552（2021）06-0634-06doi:10.3969/j.issn.2095-8552.2021.06.002性的细胞表面蛋白。
多项动物实验发现，通过基因改造或者药物拮抗剂改变同一蛋白功能所产生的综合征和AIE 患者表现的临床综合征非常相似。
CSAab 可能致病机制包括：①抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor ，NMDAR ）-IgG 使神经元表面NMDAR 交联并内化；②抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（leucine-rich glioma-inactivated protein 1，LGI1）-IgG 阻断蛋白-蛋白间相互作用，影响电压门控钾通道，致使α氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑酸受体（α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor ，AMPAR ）水平下降，进而影响神经元功能；③抗γ-氨基丁酸B 型受体（γ-amino butyric acid type B receptor ，GABA B R ）- IgG 直接阻断受体B1亚单位。
此外，CSAab 还能促进补体沉积和自然杀伤细胞激活，从而导致细胞死亡。
SYAab 往往通过影响神经递质释放产生症状。
INAab 由于无法接触细胞内抗原，主要是通过细胞毒性T 细胞释放穿孔素和颗粒酶杀伤靶细胞而发挥致病效应，而抗体本身可能仅是一种附带效应[5]。
2 临床表现及具体分类①AIE 任何年龄均可发病，无明显性别差异，急性或亚急性起病，可有复发。
脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析_吴英
each other，and the characteristic clinical features are not as specific as supposed in the past across different ethnic and geo-
graphical． Genetic studies for SCA are essential in diagnose．
用 Spearman 相关分析。P ＜ 0. 05 认为有统计学意 义。
2 结果
2. 1 SCA 基因型分析 纳入 165 例原因不明的共 济失调患者中，71 例（43. 0% ） SCA 基因检查阳性， 其中男 42 例，女 29 例，中位年龄 41. 4 岁 （12 ～ 72 岁） ，23 例（13. 9% ） 为散发病例。43 例（60. 6% ） 为 SCA3，是 最 常 见 的 类 型，其 次 是 15 例 （ 21. 1% ） SCA1，10 例（14. 1% ） SCA2，2 例（2. 8% ） SCA6，和 1 例（1. 4% ） SCA7。 2. 2 SCA 患者临床特点 将临床资料详尽的 48 例 SCA 总 结 如 下： 6 例 SCA1，8 例 SCA2 和 34 例 SCA3。男 26 例，女 22 例，平 均 起 病 年 龄 （ 37. 8 ± 12. 6） 岁，中位病程 4. 5 年，从起病到确诊平均时间 是（4. 8 ± 3. 7） 年。25 例有明确家族史并呈显性遗 传模式，分 别 为 2 例 SCA1、5 例 SCA2 以 及 18 例 SCA3。有合并症占 26 例。头颅 MＲI 示小脑或脑干 萎缩有 27 例，分别是 5 例 SCA1、8 例 SCA2 以及 14 例 SCA3。26 例行肌电图检查，发现 10 例合并周围 神经损害，分别为 1 例 SCA1，5 例 SCA2 以及 4 例 SCA3。3 种 SCA 亚型患者的平均起病年龄、中位病 程以及确诊时间均无统计学差异。在 SCA1，SCA2， SCA3 亚型中，中位 CAG 的重复次数分别是 47，42 和 70 次。男性患者较女性患者容易发生大、小便等 自主神经功能障碍（ P ＜ 0. 05） ，但男女两性患者在 起病年龄、病程、确诊时间、家族史、合并症、肌电图 和头颅 MＲI 异常阳性率等方面差异无统计学意义； 无家族 史 的 散 发 SCA 患 者 的 起 病 年 龄 （ 42. 9 ± 10. 8） 岁较有家族史患者（33. 1 ± 12. 4 ） 岁晚 （ P ＜ 0. 05） ；有合并症的患者的起病年龄（42. 1 ± 11. 5） 岁较 无 合 并 症 的 患 者 （ 32. 7 ± 12. 0 ） 岁 晚 （ P ＜ 0. 05） ；头颅 MＲI 见小脑或脑干萎缩的患者伴发合 并症者（20 例，60. 9% ） 较影像学检查正常伴发合并 症患者（6 例，31. 6% ） 多（ P ＜ 0. 05） ，其他临床特点 差异无统计学意义。 2. 3 3 个亚型患者的临床特点 3 种不同 SCA1，2， 3 亚型患者首发症状均以行走不稳最常见，分别为 3 例（50% ） 、7 例（87. 5% ） 和 25 例（73. 5% ） ；以双下 肢无力感为首发症状各亚组分别为 3，1，6 例；以吐 词不清为首发症状各亚组分别为 0，3，5 例；以双上 肢共济失调为首发症状各亚组分别为 0，1，1 例；此 外，各有 2 例 SCA3 分别以饮水呛咳、吞咽困难、下 肢感觉障碍为首发症状以小脑共济失调为临床表现
脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析
脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析夏明荣;黄月;张杰文;李书剑【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2015(000)006【摘要】脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。
目前报道［1，5-6］的SCA亚型多达40种，其发病年龄及临床症状多数相互重叠，因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难，而基因检测则有助于明确诊断。
该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测，以确定基因型，同时对患者的临床特点进行总结分析，为临床诊断提供相关资料。
【总页数】4页(P860-863)【作者】夏明荣;黄月;张杰文;李书剑【作者单位】郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003【正文语种】中文【相关文献】1.脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型 [J], 宋旸;陈彪;温玫2.脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析 [J], 陈园园;郝莹;顾卫红;张瑾;王国相;王康;金淼;段晓慧3.脊髓小脑共济失调2个家系的临床表现、影像学和基因型分析 [J], 刘培培;刘洋;顾卫红;宋晓南4.脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析 [J], 夏明荣;李书剑;时英英;贺爽;黄月;张杰文5.更正:脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓小脑性共济失调的研究进展
脊髓小脑性共济失调的研究进展崔海燕;李旭光;朱敏霞;戎浩【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2011(17)19【摘要】脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病,目前已发现脊髓小脑性共济失调亚型有30余种(DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31).该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因.%Spinocerebellar ataxias is a group of hereditary neurodegenerative disorders. To date, more than 30 kinds of subtypes of genetic spinocerebellar have been identified ( DRPLA, SCA1-8,10-23,25-31 ). The most is related to the abnormal amplication of CAG repeated fragment in the virulence gene,which will result in the mutant protein having poly-glutamine chain accumulating in nucleus to form intranuclear inclusion. Both gene expression and glutamate-dependent and calcium-dependent neuronal signaling as important pathways leading to cerebellar dysfunction.【总页数】3页(P2958-2960)【作者】崔海燕;李旭光;朱敏霞;戎浩【作者单位】西藏民族学院医学院,高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室,生命科学基础实验室,陕西,咸阳,712082;西藏民族学院医学院,高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室,生命科学基础实验室,陕西,咸阳,712082;西藏民族学院医学院,高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室,生命科学基础实验室,陕西,咸阳,712082;西藏民族学院医学院,高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室,生命科学基础实验室,陕西,咸阳,712082【正文语种】中文【中图分类】R744.7【相关文献】1.脊髓小脑性共济失调 3 型的研究进展 [J], 莫晔;李清华2.脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展 [J], 王东浩;黄艳梅;杨保胜3.脊髓小脑性共济失调的研究进展 [J], 桑庆庆; 桑道乾4.脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展 [J], 朱伟伟;华力明5.脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展 [J], 吴方瑞;钟敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓小脑性共济失调1例分析并文献复习
２ 讨
论
目前 Ｓ Ｃ Ａ 有 四一 ｔ 种 基 型 被 发 现 ， 经 过 基 因
作 着 位 ： 遵 义医学 院附 属医 院种经 内科 贵州遵 义
２ ０】 ７ 一 Ｏ ６ 一 ｌ ０ 收稿， ２ ０ｌ ７ 一 Ｏ ７ —１ ２修 ｒ 口 １
５ ６ ３ ０ ０ ０
Байду номын сангаас
研 究 发 病 率 最 高 的一 型 为Ｓ Ｃ Ａ ３ ／ ＭＪ Ｄ． 大 约 占 了一
１ 临 床 资料
有此种情况 ， 儿 子 Ｈ前 健 康 患 者 母 亲之 妹 也有 类 似情 况 ， 症 状 比其母亲轻 很多 ， 生 活 能 自理 。 她 有 两个 女 儿， 年龄 小 ， 目前 健 康 ＝ 患 者 母亲 之 哥 身 体 健 康无 类似 病症 ， 其有两 个子 女 ， 一 个儿 子２ ０岁
史资料 进行分析 ， 总结临床表现及遗传情 况。 结果 ： 脊髓 小脑性 共济失调以共济 失调为主要 临床表现 ． 经过 基因测 序 发现 ， 主要 为ＣＡ Ｇ的重 复顺 序扩增 所致 结论 ： 脊 髓小脑性 其济 失调 是一种常 染 色体显性遗 传疾病 ． 其济失调
为其 主要 ， Ｉ 占 床表现 、
患 者女， ｌ ６岁 ． “ 进 行 性 行 走 不 稳 ２年 ” 人 院 。２ 年 前无 明皿诱 因ｆ ｔ ｉ 现 行走不稳 ， 走路 摇 晃 ， 且 不能走 成直线 ， ［ ｛ 感 四肢无 力 ， 伴 有 口齿 不 清 、 发音ｒ 木 １ 难． 无 静 止性 震 颤 ， 无 视物 模 糊 ， 无眩晕、 耳呜． 未 引起重 视 ， 上述症状 进行性 加 重， 表 现 为
２ ０ １ ７年 １ ６卷 第 ４
・
ｌ ５ １・
GAD65抗体相关性小脑共济失调临床及眼震电图一例
receptor encephalitis. [J]. J Child Neurol, 2017, 32(11):930-935. [13] Steriade C, Hantus S, Moosa ANV, et al. Extreme delta-with orwithout brushes: A potential surrogate marker of disease activity in anti-NMDA-receptor encephalitis[J]. Clin Neurophysiol, 2018, 129(10):2197-2204.[14] Li L, Sun L, Du R, et al. Application of the 2016 diagnosticapproach for autoimmune encephalitis from Lancet Neurology to Chinese patients [J]. BMC Neurol, 2017, 17(1):195.[15] 王纪文，刘丽，儿童自身免疫性脑炎研究进展[J]. 中华实用儿科临床杂志，2017，32(24):1841-1844.[16] Gresa-Arribas N, Titulaer MJ, Torrents A, et al. Antibody titresat diagnosis and during follow-up of anti-NMDA receptor encephalitis: a retrospective study[J]. Lancet Neurol, 2014, 13(2):167-177.[17] Venkatesan A. Immune-mediated encephalitis for the infectiousdisease specialist[J]. Curr Opin Infect Diseases, 2019，32（3）251-258.[18] Albert DV，Pluto CP，Weber A，et al. Utility of neurodiagnosticstudies in the diagnosis of autoimmune encephalitis in children[J].Pediatric Neurol, 2016，55(4335):37-45.[19] Wright S，Geerts AT，Cm JVDZ，et al. Neuronal antibodies inpediatric epilepsy：Clinical features and long-term outcomes ofa historical cohort not treated with immunotherapy[J]. Epilepsia，2016，57（5):823-831.[20] Hamid SHM, Whittam D, Saviour M, et al. Seizures and encephalitisin myelin oligodendrocyte glycoprotein lgG disease vs aquaporin 4 lgG disease[J]. JAMA Neurol, 2018, 75(1):65-71.（收稿日期：2020-02-20）GAD65抗体相关性小脑共济失调临床及眼震电图一例刘 静 樊春秋 刘爱华 杨冬菊 王中傲 陈 芳 韩 建【摘要】 目的 探讨GAD65抗体相关性小脑共济失调临床及眼震电图（ENG）特点。
抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎临床特点分析
抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎临床特点分析王群;刘佳;罗朝辉;李静;陈晓莉【期刊名称】《国际神经病学神经外科学杂志》【年(卷),期】2022(49)6【摘要】目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体脑炎患者的临床特点。
方法回顾性总结分析2016年4月至2022年3月就诊于中南大学湘雅医院神经内科的9例抗GAD65抗体脑炎患者的临床资料。
结果9例患者发病年龄为14~76(31.2±20.5)岁;男女比例为4∶5。
1例有前驱感染史。
首发症状:癫痫发作3例、头痛2例、头晕1例、听力下降与幻嗅1例、不自主运动1例、面部感觉异常1例。
临床表现:边缘性脑炎5例、单纯癫痫发作1例、边缘性脑炎伴小脑性共济失调1例、僵人综合征伴脑干脑炎1例、癫痫发作伴僵人综合征及小脑性共济失调1例。
9例患者中,合并胰岛素依赖型糖尿病2例、合并甲状腺功能亢进1例、血抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性4例。
9例均进行了头部磁共振(MRI)检查,海马或颞叶异常信号3例、小脑萎缩1例。
有7例患者在急性期进行了脑电图检查,4例合并癫痫样放电,均累及额颞区,其中有3例还累及双侧。
9例患者均接受免疫治疗,单用一线治疗3例、一线联合二线治疗6例。
6例接受了抗癫痫药治疗,其中4例需联合应用2种及2种以上的抗癫痫药。
对9例患者进行了随访,失访1例;6例预后良好,其中2例症状完全缓解,4例部分缓解,遗留癫痫发作、步态不稳以及精神行为异常;2例症状无缓解。
结论抗GAD65抗体脑炎以中青年人多见;女性稍多于男性;主要临床表现包括边缘性脑炎、僵人综合征、小脑性共济失调等,可出现症状重叠;血清高滴度抗GAD65抗体是诊断关键;癫痫常难以控制;绝大部分患者对免疫治疗反应良好,尽早开始应用免疫治疗可能改善预后。
【总页数】5页(P18-22)【作者】王群;刘佳;罗朝辉;李静;陈晓莉【作者单位】中南大学湘雅医院神经内科;陕西省人民医院神经内二科【正文语种】中文【中图分类】R741【相关文献】1.抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性自身免疫性脑炎三例临床特征分析2.抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性自身免疫性脑炎临床-电-影像学特征分析3.以癫痫发作为首发症状的抗谷氨酸脱羧酶65抗体病患者的临床特点及预后4.抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性相关中枢神经系统病变临床特点分析5.抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
伴甲状腺炎的抗GAD65抗体阳性自身免疫性脑炎1例
伴甲状腺炎的抗GAD65抗体阳性自身免疫性脑炎1例
于乐;安晶;杨秋蓉;郑昭时;韩雪梅
【期刊名称】《中国实验诊断学》
【年(卷),期】2024(28)4
【摘要】1临床资料患者,女性,54岁,因“行走不稳、言语笨拙1周”于2022年6月来本院就诊。
1周前无明显诱因出现行走不稳、言语笨拙,一过性眩晕,可在他人搀扶下行走,言语笨拙类似吟诗样。
既往否认饮酒史、特殊药物及毒物服用史;家族中无类似疾病病史。
神经系统查体:意识水平及意识内容正常,无失语,小脑性语言,概测视野正常,双侧水平眼震,四肢肌力正常、肌张力略降低,共济失调步态,双侧指鼻试验不稳准,双侧快速轮替试验笨拙,双侧跟膝胫试验欠稳准,昂白氏征睁眼及闭眼均不稳准,左侧病理征阳性可疑,余体格检查未见明显异常。
【总页数】5页(P486-490)
【作者】于乐;安晶;杨秋蓉;郑昭时;韩雪梅
【作者单位】吉林大学中日联谊医院神经内一科
【正文语种】中文
【中图分类】R581.4;R742.9
【相关文献】
1.抗GABAB-R抗体合并抗NMDA-R抗体阳性自身免疫性脑炎1例报告并文献复习
2.临床症状改善伴持续性海马萎缩的抗AMPA2抗体阳性自身免疫性脑炎
3.儿童单纯疱疹病毒脑炎合并抗NMDAR和抗Hu抗体双重阳性自身免疫性脑炎的临
床特点(附1例报告)4.儿童抗MOG抗体合并抗NMDAR抗体双阳性自身免疫性脑炎2例并文献复习5.抗GAD65和抗GABABR双抗体阳性自身免疫性脑炎1例报告及文献复习
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒2例报告并文献复习
以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒2例报告并文献复习以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒2例报告并文献复习引言：神经梅毒是由梅毒螺旋体侵犯神经组织而引起的一种神经系统感染病。
该病常表现为多样化的神经损害症状，临床上可呈现出多种病理形式。
以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒相对较少见，我们在此报告2例以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒病例，并结合相关文献进行复习和探讨。
病例报告：病例1：该患者为一名40岁的男性，主诉近2个月来出现行走不稳，并伴有手部抖动。
神经系统检查发现存在小脑共济失调及轻度震颤。
进一步的研究发现梅毒螺旋体抗体阳性，腰椎穿刺脑脊液检查显示蛋白含量轻度增高。
MRI显示小脑萎缩的迹象。
该患者被诊断为以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒。
病例2：该患者为一名35岁的女性，主诉近1个月来出现肢体活动不协调，走路不稳。
神经系统检查显示存在小脑共济失调，同时伴有口咽激动症状。
梅毒螺旋体抗体阳性，腰椎穿刺脑脊液检查提示炎性改变。
MRI显示小脑萎缩的迹象。
该患者被诊断为以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒。
讨论：神经梅毒的多样性临床表现是由于梅毒螺旋体侵犯神经组织引起的炎症反应，导致神经损伤和炎症细胞浸润。
常见的神经梅毒表现包括脊髓损害、脑膜炎、脑血管损害以及周围神经炎等。
而以小脑性共济失调为首发症状的神经梅毒相对较为罕见。
小脑是负责调节肌肉活动、平衡和协调运动的重要结构，而小脑性共济失调是一种以肌张力障碍、运动协调异常为主要特点的病理状态。
神经梅毒侵犯小脑时，可能引起小脑组织的炎症反应和变性，进而导致小脑功能损害和共济失调的出现。
小脑性共济失调可以表现为行走不稳、姿势不稳、手部震颤等症状。
此类症状常常伴随着其他神经系统症状如视力损害、眩晕、听力损害等。
确诊神经梅毒需要综合临床表现、实验室检查和影像学结果等多方面的证据。
在治疗方面，梅毒螺旋体感染导致的神经系统病变一旦发现，应积极进行抗菌治疗。
小脑出血术后共济失调治案
小脑出血术后共济失调治案
夏永潮
【期刊名称】《江苏中医》
【年(卷),期】1989(000)009
【摘要】章某,男,52岁,干部。
初诊日期:1987年11月21日。
自诉:于1986年底发生头痛,逐渐加重,行路不稳,住某院神经科作脑CT检查,疑为小脑肿瘤,遂于1987年4月29日行手术治疗,术后诊断为:“小脑出血”。
术后头痛减轻,唯行路不稳久治不效,行路多向左侧倾斜,伴头晕胸闷、口苦心烦、全身疲倦无力诸症。
舌红苔黄腻,脉弦。
神经系统检查:神志清楚。
眼底检查:双视乳头边缘清楚,A∶V=1∶3。
四肢肌力5度弱,四肢肌张力正常,双侧未引出病理反射。
【总页数】1页(P15)
【作者】夏永潮
【作者单位】甘肃省中医院内科心脑组
【正文语种】中文
【中图分类】R277.733.4
【相关文献】
1.早期针灸康复治疗小脑出血术后共济失调的疗效研究 [J], 叶晓梅
2.早期针灸康复治疗小脑出血术后共济失调的价值分析 [J], 李晓慧;陈娟
3.早期针灸康复治疗小脑出血术后共济失调42例 [J], 黄嘉慧
4.早期针灸康复治疗小脑出血术后共济失调患者的临床疗效 [J], 黄婧;张一宁
5.虚拟现实游戏运动康复训练对小脑出血术后共济失调患者康复效果的影响 [J], 张芳权;孙法强
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
QIU Zhan-dong, DUAN Yun-yun, HUANof Neurology, the Xuanwu Hospital, Capital
小 脑 是 自 身 免 疫 病 的 靶 器 官， 发 生 免 疫 介 导 的 小 脑 性 共 济 失 调［1］ 。2016 年 日 本、 印 度、 英
脑与神经疾病杂志 2017 年第 25 卷第 7 期
397
·论 著·
GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调病例报道 及文献回顾
刘 峥 董会卿 邱占东 段云云 黄 靖 刘亚欧
【摘要】 目的 探讨 GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调的临床、血清学特点和预后。方法 报道 1 例抗 GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调患者， 分析其临床和血清学特征。结果 患者中年女性， 急性起病， 波动性病程， 阶段性加重， 主要表现为间断发作的眩晕， 以及持续存在的复视、 不对称性的右侧肢体共济失调， 共济失调在头晕发作时加重。查体： 右睑下垂， 双眼上视受限， 下视时垂直眼震， 右下肢肌张力略低， 肌力 5级，右手指鼻稍欠稳准，右侧跟膝胫试验欠稳准，直线行走不能完成，双侧 Barbinski 征阴性。头颅 MRI 示 右侧小脑蚓部和半球萎缩 ； 脑脊液（CSF）SOB 阳性 ； 脑脊液和血清 GAD-65 抗体强阳性 ； 激素免疫治疗后 患者头晕消失，眼动异常和共济失调部分好转。结论 GAD-65 抗体相关性共济失调是免疫介导性小脑性共 济失调的一种特殊类型，表现为急性或亚急性起病的波动性进展的小脑性共济失调，可累及脑干。并可合 并其他自身免疫病，很少与肿瘤共病。血清学检测和尽早免疫治疗可使患者受益。 【关键词】 共济失调 ； 小脑 ； 谷氨酸脱羧酶 ； 抗体 中图分类号 ： R744.7 文献标识码 ： A 文章编号 ： 1006-351X（2017）07-0397-05 GAD-65 antibody-related cerebellar ataxia: a case report and review of the literature Medical University, Beijing 100053, China Corresponding author: LIU Zheng , Email: lzwcy2003@ 【Abstract】 Objective To explore the clinical and serological features of GAD-65 antibody-related cerebellar ataxia. Method An rare case of a forty-five year-old female with GAD-65 antibody-positive cerebellar ataxia was reported. Her clinical presentation and serological findings were discussed. The related literatures have been reviewed. Results The patient presented with paroxysmal vertigo for 42 months and asymmetric right-limbs ataxia and diplopia for 36 month. Neurological examination found limited movements of bilateral upward looking and downbeat vertical nystagmus, mildly decreased muscle tone and strength of right lower limb, slight dysmetria while performing rightsided finger-nose and heel-knee-shin tests and unbalanced tandem gait. Laboratory test for the serological anti-GAD-65 antibody of serum and cerebrospinal fluid（CSF）were positive. Cerebral MRI revealed slightly atrophy of right cerebellar hemisphere and vermis. She was diagnosed as GAD-65 antibody-related cerebellar ataixa, and got partial relief after steroid treatment. Conclusion GAD-65 antibody-related cerebellar ataixa is a special type of immunemediated cerebellar ataxias, which can be progressive ataxia or fluctuatedly progressive ataxia with acute, subacute or chronic onset. It can be asymmetric, affect brainstem and combine other autoimmune disorders. Immune treatment can make patients partially relieved. 【Key words】 Ataxia; Cerebella; Glutamic acid decarboxylase; Antibody LIU Zheng, DONG Hui-qing,