核型分析

46，X，fra(X)(q27.3)

46条染色体性染色体X，另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆

性部位。(Martin-Bellsyndrome( 脆性X染色体智力障碍综合征))

i等臂

46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X，另一条X是长臂等臂，

即从长臂末端到着丝粒到长臂末端

写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46，X，i（Xq）

有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正

常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂

染色体。请写出该女性的核型符号。46，X，i（Xq）

一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核

型45，i（Xq）

del断裂

46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分

缺失，保留短臂末端到长臂断裂处。

46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题

46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带

两处断裂，中间片段丢失两断裂点重连

46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带和

3区1带出断裂，中间片段缺失，两断裂点重连。

小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色

体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号46，XX，del（5）（p14）

一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智

力落后，哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色

体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢

失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46，XY，del （5）（p15）

t异位

46,XY,t(9;22)(q34;q11)46 条染色体,性染色体XY，9号

染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂，相互易位

重接，（Ph易位，BCR-ABL）

46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位；

二号染色体短臂部分增长，三号染色体长臂部分缺失。

46,XX,t(Dq+;Gq-)D组一条染色体和G组一条染色体相互平衡易

位，使一条D组的长臂部分增长，一条G组的长臂部分缩短。

写出14/21 易位的平衡易位女性的核型46，XX，-14，+t（14q21q）一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间45，XY，-15，-21，+t（15q21q）

一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46，少了一条15号染色体，多了一条由15和21号染色体易位（罗伯逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。

46,XY,-15,+t(15q21q)

inv倒位

一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2

带之间倒位的男性核型46，XY，inv（1）（q23q32）

46,XY,inv(3)(p13p24)46条染色体,性染色体XY，3号染色体短臂1区3带,短臂2区4带断裂，倒位重接，臂内倒位

r环形

46,XX,r(16)第十六号染色体为环形染色体

46,X,r(X)(p21q26)一条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6带

断裂点处相接成环形。

46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带

断裂点相接成环形。

46,X,r(X)/45,X 一个个体中具有两种细胞系：一种的一条X染色体为环形染色体；另一种性染色体只有一条。

一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂 2

区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号46，X，r（X）

（p21q26）

＋－多少

46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体，多一条由其长臂和G组一条染色体长臂相连的易位染色体

45,XX,-CC组染色体中少一条

46,XX,5p+五号染色体短臂部分缺失45,XX,-D,-G,+t(DqGq) 少一条D组和少一条G组染色体，多一条由它们长臂相连组成的易

位染色体。

46,XY,-21,+(21q21q)少一条21号染色体，多一条由两个21号染色体长臂组成的易位染色体。

45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 少一条13号，一条14号染色体，多

一条由13号染色体长臂和14号染色体长臂组成的易位染色体。

45,XX,-?8 丢失的可能是一条8号染色体。

46,XX,+18,-21 多一条18号染色体，少一条21号染色体

一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46，XY，1q+

妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂

远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。46，XY，5p-

47,XY,+14p+47条染色体,性染色体XY，多1条14号染色体，且其短臂增长。（14三体型）

多染色体

92,XXYY总数92，性染色体两条X，两条Y，男性核型。

69,XXY总数69，性染色体2条X，1条Y，男性核型。

47,XXY性染色体两条X，1条Y，男性核型。

45,X/46,XX/47,XXX一个个体中具有三种细胞系：只有一条X；

正常具有两条X；有三条X。