高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病训练案及答案
最新人教版必修二高中生物综合训练第5章第3节人类遗传病及答案
第五章第3节一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 12200483( )A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者) 12200758( )AB．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是 12200484( )A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。
根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由 12200485( )A．X染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制 D．常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。
人教版新教材 必修二 5.3 人类遗传病 练习题 答案版
5.3人类遗传病一、单选题1．下列说法正确的是（）A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100%3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（）①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病A．3 B．4 C．5 D．64．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（）A．22条 B．23条 C．24条 D．46条9．造成人类遗传病的原因有多种。
人教版生物必修二同步学典：5 3人类遗传病含答案
5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。
在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
高中生物人教版2019必修2习题答案第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
第3节人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常_A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
2019-2020年人教版生物必修2练习：第5章第3节 人类遗传病含答案
第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
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第三讲人类遗传病一、选择题1．下列情况中，没有染色体变异过程发生的是( )A．第5号染色体的短臂缺失B．同染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换．第21号染色体增加了一条D．用花药培养出单倍体植株解析：同染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组，非同染色体之间的片段互换属于染色体结构变异。
第5号染色体的短臂缺失属于染色体结构变异，第21号染色体增加了一条，花药培养出的单倍体植株属于染色体数目变异。
答案：B2．图甲是某生物的一对同染色体的基因分布图(a＋与a、b＋与b、c＋与c以此类推为等位基因)，图乙是该对同染色体的姐妹染色单体分离后形成的四条染色体的基因分布图。
下列说法中正确的是( )A．该生物因交叉互换而发生了染色体的结构变异B．1和3、2和4为原的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体．该对同染色体的非姐妹染色单体在减数第一次分裂的四分体时期发生了交叉互换D．该变化改变了基因在染色体上的排列次序解析：A项错误，由题中乙图可知互换发生在同染色体的非姐妹染色单体之间，应属于基因重组。
B项错误，1和2、3和4为原的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体。
项正确，交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期。
D项错误，该变化同时也改变了染色体上基因的类型。
答案：3．人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化。
病人的基因型是aa，下列哪项可以解释Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活( )A．Aa型的细胞内，基因A可以阻止基因a的转录B．Aa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变．Aa型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢D．Aa型体内，脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化解析：A项错误，等位基因A和a都可表达，只不过a基因表达的酶不能催化脑细胞脂质的分解和转化，所以基因型为aa的人患TSD 病；B项错误，A基因也不能诱导基因a的发生突变；项正确，酶有高效性，只要有A基因，它表达的酶就能催化脑细胞脂质的分解和转化；D项错误，酶有专一性，脑细胞脂质分解和转化，不能由另一种酶催化。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2(含答案)
新教材高中生物学案新人教版必修2：第3节人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。
(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。
(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。
(社会责任)基础知识·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病__染色体结构变异__ 猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：〔学霸记忆〕1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
( √)(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。
( ×)(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。
( ×)(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。
( √)(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。
( √)(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。
( √)〔思考〕1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。
人教版高中生物必修2同步检测-第5章 第3节 人类遗传病
[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,则不是遗传病,①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病,②错误。
若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病,③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因,④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时,选取的样本尽可能多,这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性Aa×Aa选择生女遗传孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C子代男孩全正常,女孩全患病”。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
2021高中生物人教版必修2：第5章 第3节 人类遗传病 巩固训练 含解析
第5章第3节1．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是(A) A．21三体综合征B．高血压C．软骨发育不全D．苯丙酮尿症[解析]21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
2．多基因遗传病的特点是(B)①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④[解析]多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
3．人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是(D)A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病C．多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因[解析]由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，A项正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，B项正确；受两对及两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有发病率高、易受环境影响的特点，C项正确；染色体异常遗传病是因为染色体结构或数目异常引起的，可能不含有致病基因，D项错误。
4．(2020·淄博高一检测)如图是人类某遗传病的遗传系谱图，下列说法不正确的是(D)A．该病的致病基因可能在Y染色体上B．该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因C．该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因D．该遗传病在群体中的发病率男性高于女性[解析]该遗传病具有传男不传女的特点，可能是伴Y染色体遗传病，A项正确；该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因，B项正确；该系谱图中，男患者的母亲或女儿均正常，不可能是伴X染色体显性遗传病，C项正确；因为不能确定此遗传病的类型，故不能确定该遗传病在群体中的发病率，可能男女发病率相同，也可能男性发病率高于女性发病率，D项错误。
人教版高中生物必修第2册 课后习题 第5章 第3节 人类遗传病
第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案:D解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。
先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。
多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。
血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。
2.青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。
如果一个类别A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( )A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病答案:C解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病导学案及答案
高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。
他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。
因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
(新课标人教版)生物必修二：5-3人类遗传病
分析，得出结论。
答案 (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基 本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病 和乙病的遗传方式
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。
课堂互动探究
热点考向示例
随堂达标检测
活页规范训练
【巩固2】 遗传咨询主要包括
(
)。
①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细
了解家庭病史
后代患病的风险 议
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算
④向咨询对象提出防治对策、方法和建
(2)目的
人类基因组的全部DNA序列 测定___________________________，解读其中包含的 遗传信息 _________。
(3)意义
功能 认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系， 组成 结构 预防 诊治 对人类疾病的_____和_____具有重要意义。 (4)结果
终止妊娠、进行产前诊断等。
答案 D
课堂互动探究
热点考向示例
随堂达标检测
活页规范训练
【巩固3】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以
“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与 选择的方法最合理的是 A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 ( )。
示例一
【优化指导】高中生物 5-3 人类遗传病课时演练 新人教版必修2
【优化指导】高中生物 5-3 人类遗传病课时演练新人教版必修21．下列关于人类遗传病的叙述不．正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．某患者的正常双亲一定是携带者解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。
答案：D2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( )A．X染色体上的隐性基因B．X染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，与母亲是纯合体矛盾；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。
答案：D3．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。
以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A．①②③④B．①②④⑤C．②③④⑤ D．①③④⑤解析：选项B所述①②④⑤均为优生的措施。
剖腹分娩与优生措施无关。
答案：B4．下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是( )A ．对人类疾病的诊治和预防具有重要意义B ．帮助人类认识自身的遗传秘密C ．只需要对X 、Y 两条染色体进行测序D ．测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息解析：人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序，需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X 、Y 染色体上的基因，共需测24条染色体。
答案：C5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N )。
若以公式N ＝a b×100%进行计算，则公式中a 和b 依次表示( )A ．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B ．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C ．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D ．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
人教版高一生物必修二教学设计：第五章第3节《人类遗传病》含答案
《人类遗传病》教学设计教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及意义教学重难点1、重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、难点：1）如何开展及组织好人类遗传病的调查2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系教学过程【导入】常见遗传病介绍1、线粒体肌病(ME）是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等2、苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出.其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
3、白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。
皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色.白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
4、镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb)病。
因β—肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。
临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。
5、多指六指症（多指）是常染色体显性遗传，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。
多指畸形不仅影响手指功能跟美观，而且对患者心理易造成阴影。
6、软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
2021高中生物人教版必修2：第5章 第3节 人类遗传病 含解析
第5章第3节A组基础题组一、单选题1．(2020·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(B)A．遗传病一定是遗传物质改变引起的B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病C．先天性疾病不一定是遗传病D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰状细胞贫血症[解析]遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起，因此不一定是遗传病，C正确；先天愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。
故选B。
2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(D)A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4[解析]人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
3．(2020·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(B)A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病[解析]单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
4．(2020·海南省文昌中学高一期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(A)A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列[解析]为了达到优生目的可以采用遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。
人教版高中生物必修第2册课后提能集训 第5章 3
第5章、3[基础达标]题组一人类遗传病的类型1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦【答案】B2．关于人类遗传病，下列说法正确的是( )A．人类遗传病都与致病基因有关B．后天出现的疾病也可能是遗传病C．遗传病都能遗传给后代D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因【答案】B【解析】由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。
3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病【答案】A【解析】孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。
4．关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【解析】21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。
21三体综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表现型是正常的；唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。
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高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题：1．下列说法不正确的是( ) A ．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B ．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C ．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D ．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2．下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A ．性腺发育不良 B ．21三体综合征(先天性愚型)C ．猫叫综合征D ．色盲3．2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )4．原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A ．①②B ．②③C ．③④D ．①④5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体A ．①②B ．②③C ．①③D ．③④6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①②C ．③④D ．②③7．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门学科。
以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A ．①②③④B ．①②④⑤C ．②③④⑤D ．①③④⑤8．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
一般情况下，个体基因型为pp 时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。
医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h 内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是( )9．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )A ．伴X 染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．常染色体显性遗传D ．伴Y 染色体遗传10．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )A ．单基因遗传病B ．多基因遗传病C ．染色体异常遗传病D ．传染病11．如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是( )A ．X 染色体上显性遗传B ．常染色体上显性遗传C ．X 染色体上隐性遗传D ．常染色体上隐性遗传12．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )13．在下列人类生殖细胞的中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿( )①23A＋X ②22A＋X ③21A＋X ④22A＋YA．①③B．②③C．①④ D．②④14．在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是( )①镰刀型细胞的贫血症②白血病③白化病④坏血病⑤败血症⑥血友病A．③⑤ B．①⑥ C．①④ D．③④15．在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错误的是( )A．调查的人群要随机抽样B．调查的人群基数要大，基数不能太小C．要调查群体发病率较低的单基因遗传病D．要调查患者至少三代之内的所有家庭成员16．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的惟一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式17．(2010·临沂模拟)如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。
当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为( )A．儿子、女儿全部正常B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部有病，女儿全部正常D．儿子全部正常，女儿全部有病18．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。
如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，Ⅱ6不携带致病基因。
下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是( )A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B．Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1C．甲病是性染色体病，乙病是常染色体病D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病概率为1/819．下列哪种人不需要进行遗传咨询( )A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病20．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞的贫血症21．随着医疗技术的进步和医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，而遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的一项是( )A．成年后才患有的疾病不是遗传病，而出生时就患有的疾病则是遗传病B．一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族在几代人中都出现过的疾病是遗传病C．研究某遗传病的发病率，一般要选择多个有此病的家族进行研究统计计算发病率D．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，可通过尿液化验来诊断22．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A．调查某遗传病的遗传方式时，应注意在该地区人群中随机取样B．母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病C．“先天性愚型”患者是由于体细胞中第21号常染色体缺失一条所致D．对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察能及早发现红绿色盲二、填空题23．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。
多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。
因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________，并进行合并分析。
24．某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。
医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题：(1)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。
(6) 先天性愚型可能是由染色体组成为________的卵细胞的或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。
(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：①______________________；②________________________③______________________；④______________________25、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因A、a控制。
请回答：（1）该遗传病是由染色体上的性基因控制的。
（2）8号个体可能的基因型，该个体是杂合子的概率为。
（3）根据我国《婚姻法》规定，8号和10号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为。
第3节人类遗传病训练案答案1—5 DDDDB 6—10 ABBAA 11—15 BDCBC16—20 CCCDA 21—22 DB23．解析：本题主要考查人类遗传病的相关知识，主要涉及人类遗传病的分类、系谱图的分析等方面，意在考查考生对遗传系谱图的分析能力，题型很新，但难度不大。
多基因遗传病的特点包括：①常表现出家族聚集现象；②易受环境因素的影响；③在群体中的发病率较高。
因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。
答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X 染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图24．解析：(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。
(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。
(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAX B Y或AaX B Y，妻子的基因型是AAX B X b。
(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。
(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23＋X的卵细胞或23＋Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。
答案：(1)常隐(2)X 隐(3)不带有(4)AAX B Y或AaX B Y AAX B X b(5)1/2 0 (6)23＋X 23＋Y (7)①禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④产前诊断25、（1）常隐（2） AA或Aa（3）1/9ⅠⅡⅢ。