儿童血友病的预防治疗
长期小剂量人重组凝血因子vlll预防
长期小剂量人重组凝血因子vlll预防摘要：目的：探讨重组人凝血因子vlll（Fvlll）长期小剂量次级预防重度血友病 A 患儿关节出血的疗效与相关因素方法：对不同体质量的患儿，每次使用相同用量的凝血因子 VIII（250 U/ 次，一周 3 次）进行预防治疗，观察及记录预防治疗后患儿的出血次数，与预防治疗前对比，考察预防治疗的疗效；根据患儿体质量的不同，计算每位患儿相应的每公斤体质量凝血因子使用 VIII 剂量（以下简称剂量），使用 Spearman 相关系数研究不同剂量与预防治疗疗效的相关性。
结果：58 名患儿预防治疗前出血次数为（4.36±1.78）次，预防治疗后出血次数为（2.22±1.04）次（t=7.91，P<0.001）；VIII 因子用量在 5~10 U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的 Spearman 相关系数为 -0.421（P=0.005），VIII 因子用量在 10~15U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的相关系数为 -0.331（P=0.030）；VIII 因子用量大于 15 U/kg 的患儿预防剂量与出血次数的相关系数为 -0.16（P=0.325）。
结论：预防治疗能明显减少血友病患者的出血次数。
关键词：血友病；重组人凝血因子 VIII；疗效；相关因素；预防治疗儿童血友病A是一种遗传性出血性疾病，是由于凝血因子VIII基因突变导致人体内凝血因子VIII水平降低或缺乏，其最常见的表现是自幼发生的关节和（或）肌肉反复出血。
随年龄增大，关节畸形的发生率逐渐增高。
凝血因子VIII的预防性输注可以使血浆VIII因子活性维持在较高水平，从而达到减少出血、避免残疾、提高生活质量的目的。
预防治疗的疗效与预防剂量关系密切，剂量越高疗效越好，但同时成本也越高。
基于成本效益的最佳预防性输注剂量目前尚无公认的意见。
在发达国家，中高剂量已成为预防治疗的标准方案。
在发展中国家，研究及使用的多为低剂量方案，并显示出了良好疗效。
血友病治疗中国指南
血友病治疗中国指南血友病是一种罕见的遗传性疾病，由于体内凝血因子不足或缺乏，导致凝血功能异常，患者常常出现自发性出血，关节、肌肉、内脏等部位反复出血，甚至危及生命。
目前，血友病的治疗以替代治疗为主，主要是补充缺乏的凝血因子。
近年来，随着血友病诊疗技术的不断发展，我国在血友病治疗方面也取得了长足的进步。
为了更好地规范血友病的治疗，中国医师协会血液科医师分会、中华医学会血液学分会制定了《血友病诊断与治疗中国指南(2017年版)》。
该指南详细阐述了血友病的诊断标准、鉴别诊断、治疗原则、治疗方法等。
其中，替代治疗是血友病最主要的治疗方法，包括输注凝血因子、抗纤溶药物等。
同时，该指南还强调了综合治疗的重要性，包括疼痛管理、关节保护、心理支持等。
在输注凝血因子方面，该指南推荐使用基因重组凝血因子或血源性凝血因子。
其中，基因重组凝血因子具有更高的安全性和有效性，已成为血友病治疗的首选。
同时，该指南还建议根据患者的病情和凝血因子水平，制定个体化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。
除了替代治疗外，该指南还强调了预防治疗的重要性。
预防治疗可以减少关节、肌肉等部位的出血，延缓疾病进展，提高患者的生活质量。
对于儿童患者，该指南建议在出生后尽早进行预防治疗。
总之，《血友病诊断与治疗中国指南(2017年版)》为我国血友病的治疗提供了重要的指导依据。
通过规范化的诊断和治疗，可以有效地提高血友病患者的生存质量和预后。
加强公众对血友病的认知和预防意识，减少遗传病的发生，也是我们共同努力的方向。
血友病诊断和治疗的专家共识血友病：诊断与治疗的专家共识血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于患者体内凝血因子不足或功能障碍，导致关节、肌肉、黏膜等部位自发性出血。
本文将介绍血友病诊断和治疗的专家共识，希望为患者提供更多帮助。
血友病诊断的专家共识1、诊断标准血友病诊断需满足以下条件：1、患者存在家族史，有遗传倾向；2、患者关节、肌肉、黏膜等部位反复出血；3、凝血筛查试验异常，凝血因子活性下降。
儿童常见血液系统疾病的诊断和治疗方案研究
避免接触传染病患者，减少感染风险
保持良好的心理状态，避免过度紧张和焦虑
保持室内空气流通，避免接触有害气体和烟雾
定期进行身体检查，及时发现异常症状
保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物
康复训练
营养疗法：根据病情和年龄选择合适的营养补充方式，如补充维生素、矿物质等
生活方式调整：保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食、适量运动等
造血干细胞移植
移植过程：包括预处理、移植和移植后管理等步骤
适应症：适用于多种血液系统疾病，如白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等
移植类型：包括自体移植、异体移植和脐带血移植等
移植风险：包括感染、移植物抗宿主病、移植物功能不全等
移植效果：移植成功率较高，但存在一定的风险和并发症
儿童常见血液系统疾病的预防和护理
03
04
提供家庭支持，帮助家长更好地照顾患儿，减轻其心理负担
儿童常见血液系统疾病的治疗效果和预后
治疗效果评估
治疗方案：根据治疗效果和预后，选择合适的治疗方案
治疗效果：根据不同疾病类型和严重程度，治疗效果会有所不同
预后：根据治疗效果和疾病类型，预后也会有所不同
治疗效果评估方法：通过临床观察、实验室检查等方法进行评估
基因检测的原理：通过检测基因突变、缺失、重复等异常情况，判断疾病类型和严重程度
其他相关检查
血常规检查：观察红细胞、白细胞、血小板等指标
添加标题
生化检查：观察肝功能、肾功能等指标
添加标题
免疫学检查：观察免疫球蛋白、补体等指标
添加标题
骨髓检查：观察骨髓细胞形态、数量等指标
添加标题
基因检测：观察基因突变、基因表达等指标
预防措施
儿童常见血液疾病解决方案
儿童常见血液疾病解决方案血液疾病在儿童中十分常见，给他们的健康和生活带来了极大的困扰。
针对儿童常见的血液疾病，我们需要积极寻找和实施解决方案，以确保他们能够享受到健康、快乐的童年生活。
本文将介绍几种儿童常见血液疾病的解决方案，帮助家长、医生和社会各界关注并解决这些问题。
一、贫血的解决方案贫血是一种常见的儿童血液疾病，其主要特征是血红蛋白或红细胞数量不足。
为了解决儿童贫血问题，我们可以采取以下措施：1. 均衡饮食：儿童每天摄入含铁、叶酸、维生素B12等营养素丰富的食物，如肉类、蔬菜、水果等，以帮助提高血红蛋白水平。
2. 补充铁剂：医生可以开具适当剂量的铁剂给予儿童，以帮助加速贫血的缓解和红细胞生成。
3. 定期检查：常规的血液检查可以及时监测儿童血红蛋白水平，及早发现和处理贫血问题。
二、血友病的解决方案血友病是一种遗传性疾病，患者的血液凝结能力较弱。
针对血友病，我们可以采取以下解决方案：1. 预防外伤：家长和学校要对血友病患儿加强监护，避免外伤和剧烈运动，以减少血液出血的风险。
2. 及时治疗：发生血友病相关出血时，儿童应该立即就医接受血友病治疗中心的治疗。
3. 寻求心理支持：血友病患儿和他们的家庭可能面临心理和情绪上的困扰，他们需要寻求心理咨询和支持来应对这些问题。
三、白血病的解决方案白血病是儿童最常见的恶性肿瘤之一，给患儿及其家属带来了严重的身心负担。
为了解决白血病问题，以下是几种解决方案：1. 多学科综合治疗：白血病患儿需要接受多学科团队的综合治疗，包括化疗、放疗、造血干细胞移植等。
2. 心理支持和关爱：白血病患儿及其家庭需要得到心理咨询和支持，以减轻治疗过程中的心理压力和焦虑感。
3. 积极参与临床试验：白血病患儿家属可以积极参与白血病相关的临床试验，为白血病治疗的进步做出贡献。
四、先天性血小板减少症的解决方案先天性血小板减少症是一种罕见的遗传性血液疾病，患者的血小板数量异常低下。
以下是几种解决方案：1. 及时止血：儿童应该学习正确的止血方法，以防止因血小板减少而出血不止。
儿童血友病罕见病诊疗规范
儿童血友病一、诊疗规范（一）概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A（h emophili A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
（二）病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口。
（三）临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。
血友病A和血友病B的临床分型临床分型活性水平（IU/dl）出血症状轻型＞5～40大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1肌肉或关节自发性出血（四）辅助检查1721.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（A PTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
重型血友病A患儿19例个体化初级预防治疗效果分析重点
ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｉｚｅｄ Ｌｉｕ
ｃａｓｅｓ
ｏｆ
ｃｈｉｌｄｒｅｎ稍ｔｌｌ
ｓｅｖｅｒｅ
ｈｅｍｏｐｈｉｌｉａ Ａ
Ｇｕｏｑｉｎｇ‘，死ｎｇ
Ｙｉｎｇｚｉ，Ｌｉ能愕，Ｃｈｅｎ
Ｚｈｅｎｐｉｎｇ，Ｗａｎｇ Ｙａｈ， Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’Ｓ
Ｚｈａｎｇ Ｎｉｎｇｎｉｎｇ，Ｚｈａｎｇ Ｊｉｓｈｕｉ，Ｙｕ Ｇｕｏｘｉａ，Ｗｕ Ｒｕｎｈｕｉ＋Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ Ｏｎｃｏｌｏｇｙ Ｈｏｓｐｉｔａｌ
血友病Ａ是一种ｘ染色体连锁先天性出血性
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０．２０１６．１２．０１０
作者单位：１０００４５首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中 心（刘国青、唐凌、吴心怡、甄英姿、李刚、陈振萍、吴润晖），康复科 （王岩），影像中心（张宁宁），心理科（张纪水），口腔科（于国霞） 通信作者：吴润晖，Ｅｍａｉｌ：ｒｕｎｈｕｉｗｕ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ＣＯＢ
Ｃｈｉｌｄ；Ｈｅｍｏｐｈｉｌｉａ Ａ；Ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ
Ｆｕｎｄ ｐｒｏｇｒａｍ：Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｎａｔｕｒａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ ｏｆ
Ｃｈｉｎａ（８１３４１０１８）；Ｃａｐｉｔａｌ Ｈｅａｌｔｈ Ｒｅｓｅａｒｃｈ ｓｐｅｃｉａｌ（２０１４—２－２０９２）；Ｈｅｍｏｐｈｉｌｉａ Ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ Ｓｙｓｔｅｍ Ｐｒｏｊｅｃｔ（ＩＨＥＣＣ２０１４ＨＥＭ０４）
【关键词】儿童；血友病Ａ；出血
基金项目：国家自然科学基金（８１３４１０１８）；首都卫生发展科研专项（２０１４－２－２０９２）；血友病疾病管 理系统项目（ＩＨＥＣＣ２０１４ＨＥＭ０４）
ｐｒｉｍａｒｙ ｐｒｏｐｈｙｌａｃｆｉｃ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ １９
Ｌｉｎｇ，Ｗｕ Ｘｉｎｙｉ，Ｚｈｅｎ
A型血友病儿童患者的常规预防
本品可用于儿童患者的常规预防，即对既往没有关节损伤的儿童患者常规预防，以降低出血发生频率和降低发生关节 损伤的风险。
本品不适用于血管性血友病。
【规格】 250 IU/瓶 500 IU/瓶 1000 IU/瓶
【用法用量】 配制后仅用于静脉注射 本品首次使用，应在具有治疗 A 型血友病经验的医生的指导下进行。 在标签上，本品均以国际单位（IU）标示重组人凝血因子Ⅷ的效价。 治疗的剂量和持续时间决定于Ⅷ因子缺乏的严重程度，出血的部位和范围以及患者的临床状况。 在大型手术和
1. 在无菌条件下配制本品。 2. 在手中对未开启的药瓶和注射器加温，使其达到舒适温度（切勿超过 37°C 或 99°F）。 3. 将保护盖从药瓶上取下（A）。使用酒精消毒橡胶塞，注意不要手持橡胶塞。 4. 将药瓶放在一个牢固、防滑的表面上。撕下药瓶适配器塑料外罩上的纸质标签 。不要从塑料外罩上取下适配器。
手术类型
小型手术 包括拔牙
治疗所需的Ⅷ因子水平（IU/dL 维持治疗效果的血浆水平所必
或正常水平的%）
须的剂量和给药频率
30～60
15～30IU/kg
每12～24小时重复给药，直到 出血得到控制
2 / 12
大型手术
围手术剂量50IU/kg。术前确定
包括扁桃体切除术、腹股沟疝 切开术、滑膜切除术、全膝关
出血类型
治疗所需的Ⅷ因子水平 维持治疗效果的血浆水平所必须
（IU/dL 或正常水平的%）
的剂量和给药频率
轻度出血
20～40
10～20IU/kg
早期关节积血、小范围的肌肉 或口腔出血
如存在进一步出血的证据，重复给 药。
中度出血
30～60
我国儿童血友病现状及诊断
１００种之多（部分缺失及全缺失者３０种，其余为各
种类型点突变）一ｏ。 ２．２临床表现血友病患儿绝大多数为男性，临床 特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取 决于患儿体内的凝血因子水平。血友病的出血在各 个部位都有可能发生，以关节最为常见，肌肉出血次 之；内脏出血少见，但病情常较重。出血发作是间歇 性的，数周、数月甚至多年未发生严重出血并不少 见。除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见， 但年幼儿可因失血性休克致死。 重型患儿常在无明显创伤时自发出血，中型患 儿出血常有某些诱因。轻型血友病极少有出血，常 由明显外伤引起，患儿常在外科手术前常规检查或 创伤后非正常出血才被发现。 患儿首次出血常为学步前皮肤、软组织青斑、皮 下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无 有效替代治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后 逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿 就学及参与活动，影响其心理发育。上述疾病演变
中国小儿血液与肿瘤杂志２０１０年４月第１５卷第２期Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ａｐ羽２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．２
・４９・
・专题论坛・
我国儿童血友病现状及诊断
胡群
１现状血友病是一种缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ的性
血友病患儿出血的严重程度与因子活性水平有 关，初次出血的年龄一般在１岁左右，出血的部位以
或兄弟中有血友病病人，则注意女眭携带者的诊断。
在血友病的诊断中实验室检查尤为重要。
度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患儿
相同的出血表现。 ・２．３实验室检查和诊断根据ＦⅧ或ＦＩＸ的水平将 血友病分为三型见附表。
பைடு நூலகம்
３产前诊断血友病Ａ和Ｂ是常见的遗传性出血 病，呈ｘ性连锁隐性遗传，由于缺乏根治措施，故作携
血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版)
表２ 血友病患者获取凝血因子不受限时的替代治疗方案
出血部位及手术 关节 表层肌（ 除髂腰肌） 、 无神 经血管损害 髂腰肌和深层肌、 有神经 血管损伤或大量失血 中枢神经系统 ／ 头部 咽喉和颈部 胃肠道 肾脏 深部裂伤 大手术 小手术 血友病 Ａ Ｆ Ｃ４ ０ ％～ ６ ０ ％， 疗程 １～ ２ｄ ， 反应不充分可延长 Ⅷ∶ Ｆ Ｃ４ ０ ％～ ６ ０ ％， 疗程 ２～ ３ｄ ， 反应不充分可延长 Ⅷ∶ Ｆ Ｃ ： 第 １～ ２天 ８ ０ ％～ １ ０ ０ ％， 第 ３～ ５天 ３ ０ ％～ Ⅷ∶ ６ ０ ％（ 物理治疗期间可延长） Ｆ Ｃ ： 第 １～ ７天 ８ ０ ％～ １ ０ ０ ％， 第 ８～ ２ １天不低于 Ⅷ∶ ５ ０％ Ｆ Ｃ ： 第 １～ ７天 ８ ０ ％～ １ ０ ０ ％， 第 ８～ １ ４天不低于 Ⅷ∶ ５ ０ ％ 血友病 Ｂ Ｆ Ｃ４ ０ ％～ ６ ０ ％， 疗程 １～ ２ｄ ， 反应不充分可延长 Ⅸ∶ Ｆ Ｃ４ ０ ％～ ６ ０ ％， 疗程 ２～ ３ｄ ， 反应不充分可延长 Ⅸ∶ Ｆ Ｃ ： 第 １～２天 ６ ０ ％ ～８ ０ ％， 第 ３～５天 ３ ０ ％～ Ⅸ∶ ６ ０ ％（ 物理治疗期间可延长） Ｆ Ｃ ： 第 １～ ７天 ６ ０ ％～ ８ ０ ％， 第 ８～ ２ １天不 低 于 Ⅸ∶ ３ ０ ％ Ｆ Ｃ ： 第 １～ ７天 ６ ０ ％～ ８ ０ ％， 第 ８～ １ ４天不 低 于 Ⅸ∶ ３ ０ ％
Ｆ Ｃ８ ０ ％～ １ ０ ０ ％， ７～ １ ４ｄ ； 维持疗程视情况而定， Ｆ Ｃ６ ０ ％～ ８ ０ ％，７～ １ ４ｄ ； 维持疗程视情况而定， Ⅷ∶ Ⅸ∶ 不低于 ５ ０ ％ Ｆ Ｃ不低于 ５ ０ ％， 疗程 ３～ ５ｄ Ⅷ∶ Ｆ Ｃ不低于 ５ ０ ％， 疗程 ５～ ７ｄ Ⅷ∶ Ｆ Ｃ ： 术前 ８ ０ ％ ～１ ０ ０ ％， 术 后 第 １～３天 ６ ０ ％～ Ⅷ∶ ８ ０ ％、 第 ４～ ６天 ４ ０ ％～ ６ ０ ％、 第 ７～ １ ４天 ３ ０ ％～ ５ ０ ％ Ｆ Ｃ ： 术前 ５ ０ ％～ ８ ０ ％， 术后 １～ ５ｄ （ 依手术类型而 Ⅷ∶ 定） ３ ０ ％～ ８ ０ ％ 不低于 ３ ０ ％ Ｆ Ｃ不低于 ４ ０ ％， 疗程 ３～ ５ｄ Ⅸ∶ Ｆ Ｃ不低于 ４ ０ ％， 疗程 ５～ ７ｄ Ⅸ∶ Ｆ Ｃ ： 术前 ６ ０ ％ ～８ ０ ％， 术 后 第 １～３天 ４ ０ ％ ～ Ⅸ∶ ６ ０ ％、 第 ４～ ６天 ３ ０ ％～ ５ ０ ％、 第 ７～ １ ４天 ２ ０ ％～ ４ ０ ％ Ｆ Ｃ ： 术前 ５ ０ ％～ ８ ０ ％， 术后 １～ ５ｄ （ 依手术类型而 Ⅸ∶ 定） ３ ０ ％～ ８ ０ ％
血友病人的诊断要点是哪些
血友病人的诊断要点是哪些血友病是一种遗传性疾病，主要表现为血液凝血功能异常，易引起出血倾向。
诊断血友病的要点是综合分析患者的临床症状、家族史、实验室检查结果等多个方面的信息。
下面将详细介绍血友病的诊断要点。
1. 详细询问病史：血友病患者在婴儿期或儿童期即可出现反复出血的情况，因此详细询问患者或患者家属的病史是非常重要的。
特别要询问患者是否有不正常的出血现象（如鼻出血、牙龈出血、关节出血等）、手术后或外伤后出血的病史。
2. 观察临床表现：血友病患者在活动或外伤后容易出现关节肿胀、疼痛，因此注意观察患者的关节情况。
另外，血友病患者也可出现皮肤淤斑、脾肿大、口腔黏膜出血等症状，需要仔细观察。
3. 进行实验室检查：血友病患者的凝血功能异常可通过实验室检查得出结论。
一般采取以下实验室检查方法：- 凝血酶原时间（PT）：血友病A患者的PT正常，血友病B患者的PT延长。
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：血友病A和血友病B患者的APTT均延长。
- 血浆因子测定：血友病A患者的凝血因子VIII水平低于正常范围，血友病B患者的凝血因子IX水平低于正常范围。
- 凝血酶原活性（FVIII:C）和凝血酶原因子活性（FIX:C）：用于定量测定凝血因子VIII和IX的活性水平。
4. 遗传学检查：血友病常常具有家族史遗传性，因此进行遗传学检查有助于诊断。
常用的遗传学检查方法包括PCR扩增、限制性酶切和DNA序列分析等。
5. 执行刺激性试验：为了进一步明确血友病的类型和严重程度，可以进行一些刺激性试验。
如肌肉注射或静脉注射药物，观察患者是否出现出血现象。
6. 鉴别诊断：在进行诊断时，需要排除其他引起凝血功能异常的疾病。
如维生素K缺乏、红细胞生成障碍性贫血、DIC等。
通过以上多个方面的信息综合判断，可以确立血友病的诊断。
根据凝血因子的缺乏情况和严重程度，血友病可以进一步分为血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏）等不同类型。
儿童血友病出血的预防与护理ppt课件
压迫Compression－收缩血管、减缓出血
1、用弹力绷带对出血的关节进行压迫。 在受伤部位用十字形（或8字形）包扎。 2、注意观察远端手指、脚趾皮肤颜色是 否正常，如患儿出现肢端疼痛、肿胀、 发凉、远端皮肤苍白或感觉麻木，应解 开绷带，减小加压力重新缠绕绷带。
抬高Elevate－减少肿胀
1、将受伤的肢体放在高于心脏的位置，有助于降低 血管内压力，减缓出血。 2、 用石膏托或夹板来固定关节以保持其静止。固定的 时间一般为2~3天。 3、 固定关节不可过紧，应注意患儿肢体远端的皮肤颜 色是否正常，肢端是否能进行伸屈活动，如患儿出 现肢端肿胀、发凉、远端皮肤苍白或感觉麻木、疼 痛时应及时采取措施。
口 腔 出 血
2、口腔出血 1）口腔出血 外伤性和牙源性 ——外伤性 常发生于婴幼儿期（唇、舌、黏膜） ——牙源性 替牙期、自发性、拔牙后 2）治疗与处理 ——如局部出血血肿或出血不止，应立即补充凝血因子 ——口腔医生进行伤口处理 ——牙龈出血可用氨甲环酸（妥塞敏）局部止血或含漱。
鼻腔出血的护理 1）鼻腔黏膜比较娇嫩，易受外界刺激或损伤出血 2）鼻腔出血时应采取坐位或半坐位 3)前额部或鼻部冷敷 4）尽量不要将血液吞咽，以避免造成胃肠刺激引起呕吐 5）常用止血方法：指压法、冷敷法 6）注意保持鼻腔清洁湿润，不用手挖鼻孔 7）损伤大、出血多时应寻求耳鼻喉科医生帮助，并及时输注凝血因 子 8）反复鼻腔出血，应考虑请专科医生会诊
1、 根据孩子出血的程度，患儿应该休息12~24 小时或更长。 2、可选用夹板制动，或用拐杖帮助肢体休息。
3、注意评估受伤关节消肿、止痛的情况及效果。
4、为孩子提供安静休息的环境、项目。电视、 书籍、棋牌、音乐。
冰敷Ice－减慢出血、减轻疼痛
小儿血友病的科普知识课件
母有该基因，则子女有可能患 病。
诊断
诊断
如何诊断小儿血友病 - 血液检测：检测凝血因子水平 - 基因检测：检测是否携带凝血因
子基因突变
诊断
症状 - 出血症状：皮下、肌肉
、关节出血，出血后出现肿胀 、疼痛、活动受限等症状。
治疗
治疗
具体治疗措施： - 血管加压素治疗 - 转化因子治疗 - 根据出血状况进行相应的止血处
筛查，降低孕育患病儿童的风 险
预防
避免创伤 - 避免运动创伤及手术等操作造成
的出血风险
预防
定期随访 - 定期进行血液检测，及
时调整治疗方案。
谢谢您的观赏聆听
理
治疗
常用药物: - 凝血因子替代治疗：使
用人工合成的凝血因子替代体 内缺失的凝血因子
- 抗纤溶药物：预防溶血 ，减轻出血症状。
患者管理
患者管理
日常管理 - 预防骨关节畸形：适当运动，注
意保护关节 - 定期的随访：跟踪病情变化，根
据具体病情及时调整治疗方案。
预防
预防
婚前检查、遗传咨询 - 可以通过基因检测进行
小儿血友病的 科普知识课件
目录 介绍 诊断 治疗 患者管理 预防
介绍
介绍
什么是小儿血友病？ - 小儿血友病是一种遗传
性疾病，主要特征是凝血因子 缺乏或缺失，导致出血症状。
介绍
血友病的分类 - 血友病A：缺乏凝血因子VIII - 血友病B：缺乏凝血因子IX - 血友病C：缺乏凝血因子XI
介绍
小儿血管性血友病危害及预防
谢谢您的观赏聆听
小儿血管性血友病危害及预 防
目录 引言 危害 预防 治疗
引言
引言
血管性血友病是一种遗传性出血性 疾病，主要影响患者的凝血机制。 小儿血管性血友病是儿童时期出现 的血管性血友病，对患儿的危害较 大。
引言
及早采取预防和管理措施，能有效降低 小儿血管性血友病的危害。
危害
危害
出血: 小儿血管性血友病会导 致患儿易出血，包括皮肤出血 、关节出血等。 疼痛和残疾: 多次关节出血可 能导致关节炎，严重影响患儿 的生活质量。
危害
长期并发症: 未经有效处理的血管性血 友病可能引发其他并发症，如感染、肿 瘤等。
预防
预防
遗传咨询和基因检测: 对于有家族 遗传史的家庭，可以进行遗传咨询 并进行相关基因检测。 定期检查和治疗: 患儿应定期进行 医学检查，及早发现和处理病情。
预防
减少外伤机会: 学会避免外伤，避免剧 烈运动和碰撞等活动，减少出血风险。
快速处理出血事件: 在出血事件发生时 ，及时采取正确止血措施，避免血液大 量损失。
治疗ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
治疗
临床治疗: 小儿血管性血友病 的治疗主要依靠药物治疗，如 凝血因子替代治疗和抗纤溶治 疗等。
物理治疗: 对于关节出血导致 的关节炎，可以进行物理治疗 ，如热敷、按摩和康复训练等 。
治疗
心理支持: 给予患儿及其家庭充分的心 理支持，帮助他们应对疾病带来的身心 困扰。
儿童血友病的诊断与治疗
儿童血友病的诊断与治疗100045北京儿童医院血友病是一种遗传性出血性疾病，包括血友病A和血友病B，分别称为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病。
据世界血友病联盟（WFH）统计，全球重型及中型血友病患者共有35万人。
近年随着生活水平的提高，诊治水平的发展，患者寿命的延长，血友病发病率有所上升。
病因及发病机制FⅧ/FⅨ的基因与蛋白质结构：FⅧ是血浆中分子量为320 KD的大分子糖蛋白，主要在肝脏合成，血浆含量为0.1mg/L，是所有凝血因子中含量最低的。
F Ⅷ的体内生物半衰期为8～12小时。
FⅧ基因位于X染色体长臂末端，是目前已知最大的基因之一，FⅧ基因的缺陷是血友病A的发病机制。
FⅧ在循环中与血管性假血友病因子（vWF）以复合物的形式存在，后者起载体作用，防止FⅧ过早被降解。
FⅧ促凝活性（FⅧ:C）减少或缺乏是血友病A发病基础，劳动、剧烈运动、注入肾上腺素或应激状态均能使FⅧ:C水平升高。
FⅨ是维生素K依赖的凝血因子，分子量为56KD，在肝脏合成。
FⅨ的作用是在凝血过程中激活FⅩ为FⅩa。
在正常人血浆中，FⅨ以酶原形式存在，只有在被凝血酶或内源性凝血途径中形成的FⅪa激活或外源性凝血途径中的组织因子FⅦa复合物激活为FⅨa才能发挥凝血作用。
遗传特点：血友病是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有性的在男性中发病。
由于患血友病的男性会遗传一条正常的Y染色体给他的儿子，而传递有缺陷的X 染色体给他所有的女儿。
因此，他所有的儿子将是正常的，而他所有的女儿将是血友病基因携带者。
由于女性携带者有一条正常的染色体，女性携带者会把这种染色体50%异常遗传给她的儿子，而50%的女儿将是携带者。
女性血友病患者极为罕见，原因通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致。
近1/3血友病病人没有阳性家族史，是由于自发性基因突变导致的。
临床表现出血症状是本病主要表现，血友病A和血友病B在临床表现上难以区分。
小儿血友病预防和措施课件
小儿血友病的危害
患者易出现外伤、手术等出血现象，甚 至可能因为无法控制出血而危及生命。
容易出现关节疼痛和畸形，影响患者的 生活质量。
小儿血友病的 预防和治疗措
施
小儿血友病的预防和治疗 措施
避免近亲结婚，减少遗传风险 。 新生儿筛查，尽早诊断。
小儿血友病的预防和治疗 措施
定期检查，及时发现问题。 减少创伤和手术等可能引发出血的行为 。
谢谢您的观赏聆听
小儿血友病预 防和措施课件
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
目录 什么是小儿血友病 小儿血友病的危害 小儿血友病的预防和治疗措施 小儿血友病的日常护理 小儿血友病的应急处理措施 小儿血友病的心理疏导
什么是小儿血 友病
什么是小儿血友病
血友病是一种遗传性疾病，主 要影响血液凝固功能。
小儿血友病是指在儿童期发生 的血友病。
小儿血友病的 危害
清淡饮食，避免导致肠胃出血的食物。 保持休息，避免乱动，以免加重出血。
小儿血友病的应急处理措 施
若出现严重出血，立即就医治 疗。
小儿血友病的 心理疏导
小儿血友病的心理疏导
向患者释放正面信息，鼓励患者积极面 对生活。
应对患者的情感问题，帮助患者缓解压 力。
小儿血友病的心理疏导
常与患者进行沟通，了解患者 的心理状态。
小儿血友病的预防和治疗 措施
接受必要的药物治疗，如输注 凝血因子等。
小儿血友病的 日常护理
小儿血友病的日常护理
避免擦伤、割伤等，防止出血。 避免剧烈运动，以免关节受伤。
小儿血友病的日常护理
保持良好的生活习惯，如饮食 均衡、作息规律等。 定期接受相关医学检查。
小儿血友病的 应急处理措施
小儿血友病的应急处理措 施
儿童常见血液系统疾病的处理与护理
贫血的治疗方法
饮食疗法
通过补充铁、叶酸、维生素 B12等营养素,调整饮食结构来 治疗贫血。如增加红肉、蔬菜 水果、豆类等的摄入。
药物治疗
根据贫血类型,选择口服或注 射铁剂、维生素补充剂等药物 ,恢复体内微量元素平衡。必 要时可给予输血。
环境护理
保证充足的休息,避免过度劳 累。杜绝吸烟和饮酒等不利因 素,改善生活环境,增强抵抗力 。
血液肿瘤种类
包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等多种类型, 每种疾病都有不同的临床特点和预后状况 。
预后情况
预后情况因疾病类型、发展阶段、治疗效 果等多方面因素而有所不同,需要专科医生 进行综合评估。
生存质量
现代医疗技术的进步,使得许多血液肿瘤患 儿能够战胜疾病,重拾健康和正常生活。
血液肿瘤的临床表现
白血病
免疫防护
血液中的白细胞和免疫细胞负责 保护身体免受病原体的侵害,是人 体免疫系统的核心。
出血调节
血液中的血小板和凝血因子能够 调节出血,防止过度失血,对身体健 康至关重要。
预警功能
血液状况的变化往往能反映身体 的健康状况,可作为疾病预警的指 标。
血液系统的构成和功能
血细胞构成
血液由红细胞、白细胞和血小板组成,负责 运输氧气、免疫防御和止血等重要功能。
护理重症患儿
密切观察生命体征,及时发现并处 理各种并发症。维持生理功能,给 予积极的支持性治疗。
预防并发症
采取个体化的护理措施,防范合并 症的发生。重视营养支持、心理 护理等以提高患儿的整体康复能 力。
康复指导和随访的重要性
康复指导
向患儿及家属提供专业的康复指导,帮助他们尽快恢复身心健康。
定期随访
综合治疗
针对不同类型的贫血,采取合 理的饮食干预、药物治疗和环 境调理等综合措施,以达到更 佳的治疗效果。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
肠 上皮细胞 等 Ｊ 。
８ ．王鸿利． 血友病的基因治疗 ． 内科理论与实践 ， ０ ，（ ） ７ － ． ２ ８３２ ： ８ ０ ９ １
９ ａ ｅ ．Ｓ ｍｕ ｌ Ｌ，Ｍｕ ｐ ｙ，Ｋａ ｈ ｒ ｅ ＡＨ． Ｇ ｎ ｈ ｒ ｐ ｏ ａ ｍｏ ｈ ｌ ． ｒｈ ｔｅ ｎ ｉ ｅ ｅ ｔ ｅ ａ ｙ ｆ ｒ ｈ ｅ ｐ ｉ ａ ｉ
ｈ ｍｏ ｈ ｌ ２ ０ ｅ ｐ ｉ ａ， ０ ５． ｉ
３ 血友病诊断和治疗 的专家 共识．内科 理论 与实践 ，０ ９ ４ ３ ： ． ２ ０ ， （ ）
２ ６ ２ ４． ３ －４
４ ．王振义等． 血友病． 上海 ： 上海科学技术出版社 ，０ ７ ２０．
５ Ｄ ｖｄ ． Ｅｘｅ ｄ ｎ ａｆｌ ｅ ｉ ｏ ｇ ｌｔ ｎ ａ ｔｒ ： ｗｈ ｒ ｏ ｅ ． ａ ｉ Ｌ ｔ ｎ ｉ ｇ ｈ ｌ－ ｆ ｎ ｃ ａ ｕ ａｉ ｆｃ ｏ ｓ ｉ ｏ ｅ ｅ ｄ ｗ ｓａ ｄ ｔｎ ？Ｔｈ ｏ ｏ ｉ ｓ ａ ｃ ｒ ｍｂ ｓｓ Ｒｅ ｅ ｒ ｈ，２ ０８， ２ ｓ － ８． ０ １ ２： ２ Ｓ ６ Ｒｏ ｅ ｔＴ ． ｂ ｒ Ｐ，Ｓ ｓ ｎ Ｃ ｕ ａ Ｌ，Ｇｅ ｒ ｅ ＤＫ ，ｅ １ ｒ ｌ ｎ ｅ ｃ ｉ ｉ ｃｏ ｏｇ ｔａ ．Ｐ ｏｏ ｇ ｄ ａ ｔ ｔ ｏ ｆ ｔｒ ｖ ｙｆ ａ ｌ Ｘ ａ ａ ｓ ｍｏ ｏ ｒｃ ｃ ｕ ｉ ｎ ｒ ｔｉ ． Ｂ ｏ ｄ， Ｍａ ０１ ｎ ｍｅ ｉ Ｆ ｆ ｓｏ ｐ ｏｅ ｎ ｌｏ ｒ ２ ０，１ ５： １ ２５ ２６ ０ ７－ ０ ４． ７ ．Ｔｈ ｍａ ，Ｗ ｉ ｉｄ Ｗ ，Ｕｌ ｃ ，ｅ ．Ｐ ｏｏ ｇ ｄ ｉ — ｉｏ ｈ ｆｌ ｅｏ ｏｓ Ｗ ｌ ｅ ｆ ｉ ｒ ｈＫ ｔ １ ａ ｒ ｌ ｎ ｅ ｎ ｖ ｖ ａ － ｆ ｆ ｌ ｉ ｆ ｃｏ ＶＩａ ｙ ｕ ｉ ｎ ｏ ｌ ｕ ｎ Ｔｈ ｏ Ｈａ ｍｏ ｔ ２ ０８，９ ａｔｒ Ｉ ｂ ｆ ｓｏ ｔ ａｂ ｍｉ ． ｒ ｍｂ ｅ ｓ， ０ ９： ６ ９ ６ ７． ５ ．６
・
５ ・ ４
中国小儿血液 与肿瘤杂志 ２１ ４ ００年 月第 １ 卷第 ２ ５ 期 ＪＣｉ ｅｉｒ ｌ ｄＣｎｅ， ｐ ｌ００Ｖ ｌ５Ｎ ． ｈ ａ ｄ ｔＢ ｏ ａｃｒ Ａ ｒ １ ，ｏ １，ｏ２ ｎ Ｐ ａ ｏ ｉ２
过脂质体形式提高其血浆稳定性 ， 通过化学修饰减 少其血浆及 肾脏 清除率 ， 利用基 因工程技 术改 变 Ｆ Ⅷ基因结构从 而延长 Ｆ Ⅷ半 衰期。在对于血友病 Ｂ 研究中， 新型重组结合 ＦＸ蛋 白（Ｆ Ｆ ） Ｉ ｒＩ ｃ 的半衰 Ｘ
ＦＸ的表 达 没 有 组 织 特异 性 ， 止 血水 平 远 低 于 正 Ｉ 其 常人 体 内含量 ， 因此 血友病是 基 因治疗最理 想模 型。 我 国在 ２ ０世纪 ９ Ｏ年代 成功完 成 了基 因治疗 血友 病 Ｂ的 临 床 试 验 ， 推 进 我 国 的基 因治 疗 起 到 重 要 对
基 因治疗 时 ， 需要 合适 的载 体将 目的基 因“ ” 载 入靶细胞 中。 常用载 体包括逆 转录病 毒 、 慢病 毒 、 腺 病 毒 、 关病毒 等 ， 中逆转 录病毒 和腺病毒 是基 腺相 其 因治疗血 友病 Ａ选用 的 主要 载体 系统 ， 而腺 相 关病
毒一般作为血 友病 Ｂ基 因治疗的载体系统。常用
型重组 ＦＩ Ｖ 白蛋白结合蛋 白（Ⅶ一Ｐ 半衰期达到 日 Ｉ ｒ Ｖ） 前 ｒ Ｉ ｈ Ｖ ａ的 ６—７倍 ， 已经 在 动物 实 验取 得 ＦＩ 并 成 功 － 。
３２ 基因治疗 ． 血友 病 基 因治 疗 是通 过基 因转 导
现代血友病治疗是多学科合作 ， 儿童血友病人 的管理决定了血友病患者一生， 因此需要一支专业 的治疗 团队对血友病儿童进行综合管理 ， 制定个体 化综合治疗方案 。随着 医学的进步 ， 我们坚信距离
治愈血 友 病这一 目标 已为 时不远 。
参 考 文 献
１ ．Ｒｏｆ ＲＬ １ ｔａ ｒ ｎ ａ ａ ｍｏ ｒ ａ ｅ ｉ ａ ｍｏ ｈ ｌ ｎ ｌＣ ． ｎ ｒ ｃ ａ ｉｌ ｈ ｅ ｒｈ ｇ ｎ ｈ ｅ ｐ ｉ ａ Ａ ａ ｄ Ｂ． Ｂ ｔ ｈ ｉ ｉ ｓ ｒｉ
的方法， 将正常的凝血因子Ⅷ或Ⅸ编码基因分别导 人血友病 Ａ或 Ｂ患者体 内， 产生“ 基因替代” 基 或“ 因修复” 作用 ， 以纠正血友病基 因缺陷 ， 并持久分泌 可满 足止血需要 的人 Ｆ Ⅷ或 人 Ｆ Ⅸ蛋 白。 由于 Ｆ Ⅷ／
血友病基因治疗在动物实验和临床试验 中都取 得 了突破性进展， 尚有许 多难题有待进一步研究 但
和解 决 ， 如宿 主的 免疫 反应 问题 、 入 突 变 问题 ， 插 但 我们距 离 完全 治愈血 友病 已为时不 远 。
期已经达到 目前重组 Ｆ Ｉ Ｘ制剂的 ３— ４倍。对于伴 有抑制物的血友病患者的治疗常常应用 ｒＦ ， ｈ Ⅶａ但 其 ２５小时的血浆半衰期增加了反复输注次数。新 ．
Ｂ ｉｓ ｏ ｒａ ｅ ｔｌｇ ｒｔ ｈＪ ｕｎ ｌｏ Ｈａ ｍａｏｏ ｙ，２ ０ ４ ４ ９－ ７． ｉ ｆ ０ ８， ０：７ ４８
儿 童血友病 的预 防治 疗
冯 晓 勤
１ 血友病 儿童 的现状
２ ０ １ ０：７ ￣８ ｏ ｒ ｌｏ ｅ ｔｌｇ ｎ ０ ７，４ ３ ８ ４． ２ Ｗ ｏｌ ｄ ｒｔ ｎ ｏ ｍｏ ｈｌａ Ｇｕｄ ｌ ｅ ｏ ｈ ｎ ｇ ｍｅ ｔｏ ． ｒｄ Ｆｅ ｅａｉ Ｈｅ ｐ ｉ ． ｏ ｆ ｉ ｉｅｉ ｓ ｆｒｔｅ ｍａ ａｅ ｎ ｆ ｎ