山东一医大神经病学应试指导12神经系统变性疾病

第十二章神经系统变性疾病

【教材精要】

一、概述

（一）定义

神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。

（二）共同特点

病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。

二、运动神经元病

运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。

1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。

2 .病理：运动神经元选择性死亡。

3.临床表现

（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。病程持续进展。

（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。

（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。

4 .辅助检查

（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。

（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。

5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。

6 .鉴别诊断：

（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。

（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。

（3）多灶性运动神经病（MMN）：是慢性进展的区域性下运动神经元损害，肌无力呈不对称分布，上肢为主，不伴锥体束受损表现，感觉障碍罕见，伴多灶性运动传导阻滞（MCBS）和纤颤波，血清单克隆或多克隆抗神经节昔酯GMl抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效。节段运动神经传导测定是最重要的鉴别手段。

7 .治疗：无有效的治疗方法。

二、多系统萎缩

多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。病理上主要累及纹状体黑质系统（纹状体黑质变性）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥小脑菱缩）和自主神经系统（Shy-Drager综合征）等。

1 .病理：中枢神经系统广泛的神经元萎缩、变性、脱失及反应性胶质增生等。

2 .临床表现

（I）纹状体黑质变性（SND）：主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。CT检查可见双侧壳核低密度灶。MRI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着。PET可显示壳核和尾状核∣8F-6-fluoorodopar和,1C-nomifensin 摄取减低。

（2）橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）：以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。主要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，慢眼球运动可能是OPCA 特征性表现。

（3）S hy-Drager综合征（SDS）：也称特发性直立性低血压，进行性自主神经功能异常，常合并ParkinSon病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征。

3.治疗：无特效疗法。

【重点提示】

【试题】

-、名词解释

1 .神经系统变性疾病

2 .运动神经元病

3 .多系统萎缩

4 .特发性直立性低血压

5 .多灶性运动神经病

二、填空题

6 .运动神经元病的显著特征是选择性死亡，、、和

等最常受累。

7 .运动神经元病根据功能缺损分布及性质可分为四型,分别是、、、

8 .进行性脊肌萎缩仅由______ 变性所致。

9 .进行性延髓麻痹病变主要侵及和。

10 .运动神经元病肌电图呈典型______ 改变，神经传导速度，

11 .多系统萎缩病理上主要累及、和等。

三、选择题

Al型题

12 .运动神经元病一般不出现的症状体征是：

A.肌无力

B.肌萎缩

C.锥体束征

D.感觉和括约肌功能障碍

E.延髓麻痹

13 .下列哪项检查有助于确定上运动神经元损害：

A.肌电图

B.运动诱发电位

C.肌肉活检

D.肌酸磷酸激酶

E.CSF检查

14 .静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效的疾病是：

A.多灶性运动神经病

B.X-连锁脊髓球部肌萎缩

C.进行性脊肌萎缩

D.肌萎缩性侧索硬化

E.纹状体黑质变性

15.橄榄脑桥小脑萎缩的特征性表现是：

A.自主神经损害

B. ParkinSon综合征

C.慢眼球运动

D.凝视麻痹

E.意向性震颤

A2型题

16「意者，男，40岁，缓慢进展的双手肌肉萎缩、肌束震颤、有锥体束征和延髓麻痹，节段性分离性痛温觉缺失，首选的检查是：

A.肌电图

C. CT

D. MRI

D.运动诱发电位

E.肌肉活检

A3型题

男性患者，40岁。常在直立时出现头晕、眼花和下肢发软，偶有晕厥，卧位血压

130∕80mmHg,站立时血压90/70mmHg。

17 .查体发现HOrner征，则病变累及：

A.迷走神经背核

B.颈交感神经

C.小脑

D.锥体外系

E.下运动神经元

18 .病人迷走神经背核受损时最严重的后果是：

A.眼球震颤

B.吞咽困难

C.顽固性腹泻

D.心跳骤停

E.Horner征

19 .可以选用的治疗错误的是：

A.多盐饮食

B.激素

C.aI受体激动剂

D.夜间睡眠时取头低位

E.穿齐腰高筒弹力内裤

A4型题

患者，男，43岁，缓慢进展双上肢无力上肢伴疼痛，腱反射减低，无客观感觉障碍，胸锁乳突肌肌电图检查呈典型神经源性改变。

20 .则首先可以排除：

A.进行性脊肌萎缩

B.肌萎缩性侧索硬化

C.脊髓型颈椎病

D.多灶性运动神经病

E.脊肌萎缩症

21 .数月后出现下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱反射亢进和BabinSki征，此时何种治疗可以推迟ALS患者发生呼吸功能障碍：

A.维生素E

B.力鲁嚏