唐氏综合征讲解课件

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三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚”
小指短，只有 一条指褶纹
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三、临床表现 Clinical manifestation
35岁
1/300
40-45岁
1/100
45岁以上
1/50
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三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
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三、临床表现 Clinical manifestation
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概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
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三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
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三、临床表现 Clinical manifestation
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
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三、临床分型 Clinical classification
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
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智 障 指 挥 家 舟 舟
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教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
4.伴发畸形 l 先天性心脏病 50% l 白血病的发病率高 l 消化道畸形 l 甲状腺功能低下 l 免疫功能低下
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三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
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二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
所引起
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轴三角的atd角 度大于45°
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三、临床分型 Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
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三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
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三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% l 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
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一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
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1.特殊 面容
l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
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三、临床表现 Clinical manifestation
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三、临床表现 Clinical manifestation
ຫໍສະໝຸດ Baidu 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
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分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
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