人类遗传病及预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
人类遗传病病因、诊断与预防
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
人类遗传病病因、诊断和预防
X染色体显性遗传病
X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
苯丙酮尿症
单 基
镰刀型细胞贫血症
因 遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
人类遗传病病因、诊断和预防
病因：
多了一条21号染色体
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
人类遗传病病因、诊断和预防
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症先天性愚型) 患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青 少年型糖尿病等。
特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等 性染色体异常如性腺发育不良 克氏综合征等
3.4人类遗传病可以检测和预防(学案)高一生物精讲课件教学设计(沪科版2020必修2)
第三章第4节人类遗传病可以检测和预防班级：______________ 姓名：______________ 学号：___学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型、遗传方式和预防措施，树立正确对待人类遗传病的观念和社会责任。
2.学会常见遗传病调查的基本方法，并能够开展初步的调查和宣传。
学习导航：1、定义：是由于而引导致的遗传性疾病。
2、判断正误：（1）遗传病一定是先天性疾病（）（2）家族性疾病不全是遗传病（）3、遗传病的种类：__________遗传病、__________遗传病和__________遗传病三大类。
一、人类遗传病有多种类型（一）单基因遗传病1、常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、并指2、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症3、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病特点：①一般_______相传②____中生____③男女发病率_____特点：①一般_______相传②____中生____③男女发病率_____特点：①一般_______相传②____中生____③男性患者_____女性患者④交叉遗传（父___女___、母___儿___）4、伴X染色体显性遗传病：抗V D佝偻病特点：①一般_______相传②____中生____③男性患者_____女性患者④交叉遗传（父___女___、母___儿___）5、Y染色体遗传病：外耳道多毛症致病基因为父传___、子传___，具有世代连续性，也称限雄遗传。
【练习】下图为抗V D佝偻病家族遗传系谱图，请在图上标出所有人的基因型（用D/d表示）6、遗传系谱分析第一步：判断遗传病的显隐性关系（1）_____________为隐性（2）_____________为显性第二步：确定致病基因在染色体上的位置Y→X→常【练习】下图为正在遗传咨询的某家族遗传系谱图，该病由一对等位基因控制（用A/a表示）（1）若1号携带致病基因，则可判断该病为_________性遗传病。
生物必修二人类遗传病预防知识点
生物必修二人类遗传病预防知识点
以下是生物必修二人类遗传病预防的一些知识点：
1. 选择正确的配偶：如果家族中有遗传病史，携带遗传病基因的人与没有遗传病基因
的人生育后代时，会降低遗传病的风险。
2. 进行基因检测：通过基因检测，可以检测出携带遗传病基因的情况，及早发现并进
行相应的干预和治疗。
3. 遗传咨询：在生育之前进行遗传咨询，了解自己和配偶的遗传背景，评估生育后代
可能患上遗传病的风险。
4. 避免近亲结婚：近亲结婚容易导致基因突变的双重遗传，增加遗传病的风险。
5. 避免染色体异常：如避免在怀孕期间接触有害物质，如毒物和放射线，以减少胚胎
的染色体异常的发生。
6. 接种疫苗：某些遗传病可能可以通过接种疫苗来预防，比如先天性风疹综合征。
7. 健康生活方式：保持健康的生活方式，如不吸烟、适度饮酒、健康饮食和适量运动，有助于减少某些遗传病的发生风险。
8. 良好的孕前保健：孕前保健对于预防某些遗传病非常重要，如避免病毒性感染，均
衡膳食，补充叶酸等。
第4节(第1课时)人类遗传病和遗传病的预防(1)
第8章第4节（第1课时）人类遗传病和遗传病的预防（1）
市西中学张函强
一、设计思路
根据课程标准的要求，本节是高中生命科学为数不多的几个“C”级目标要求的内容之一：除了要求学生了解常见遗传疾病的种类和危害等基础知识以外，还要求学生能应用所掌握的知识对遗传病患者的家族系谱图进行分析，并能进行一定程度的遗传概率的运算。
但如果仅针对这一教学重点与难点进行展开的话，不易激发学生的学习兴趣。
同时，这一节的内容又蕴涵着很多生命教育的切入点，如加以有效利用，能很好地体现两纲教育的要求。
因此，设计将本节内容安排为2个课时。
第一课时落实相对基础的内容，并提供部分学生感兴趣的较为浅显的病例供学生讨论，通过讨论和思考锻炼逻辑分析能力，激发学生学习的愿望，并为后一课时的深入学习做好铺垫。
二、教学目标
1．能简述人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2．能理解遗传系谱图的有关符号的意义，并能正确书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
3．在对人类常见遗传疾病的分析和讨论过程中激发继续深入探究遗传疾病相关规律的兴趣。
4．初步了解常见遗传病对人们生活的影响，并有兴趣继续探讨遗传病的防治方式。
三、重点和难点
重点：1）人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2）激发继续深入探究的兴趣。
难点：正确理解与书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
四、教学准备
教师准备：相关教学课件的制作。
（也可考虑要求学生事先进行身边人群相关遗传疾病如红绿色盲的调查，但考虑尊重个人隐私问题，故本设计没有采用。
）
五、教学过程。
第八章遗传与变异 第4节人类遗传病和遗传病的预防教案
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
了解人类的遗传疾病与预防
了解人类的遗传疾病与预防人类的遗传疾病是指由基因突变引起的疾病，其传递方式主要为遗传。
了解这些遗传疾病以及采取预防措施对于人类的健康至关重要。
本文将介绍几种常见的遗传疾病，并探讨预防措施。
一、囊性纤维化病（cystic fibrosis）囊性纤维化病是一种常见的单基因遗传疾病，由CFTR基因突变引起。
该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道等部位，导致黏液的异常增加。
临床表现包括呼吸道感染、胰腺功能不足和肠道阻塞等，严重影响患者的生活质量。
预防囊性纤维化病的关键是避免基因突变的传递。
建议遗传咨询和基因检测，特别是亲属中有患者的家庭。
对于携带致病基因的夫妇，可以选择辅助生殖技术，例如体外受精结合胚胎遗传学诊断。
二、血友病（hemophilia）血友病是一组以血液凝血异常为特征的遗传性出血性疾病。
该疾病主要由血液凝血因子VIII或IX的缺乏引起，导致出血时间延长和出血量增加。
血友病患者常在日常生活中遇到不同程度的出血问题，严重者可能出现关节出血和内脏出血等并发症。
预防血友病的关键是早期筛查和干预治疗。
出生后，可通过检测新生儿的凝血功能，及早发现患儿是否携带血友病所需的基因突变。
对于携带血友病基因的夫妻，建议采用人工受精和胚胎遗传学诊断技术选择健康胚胎进行妊娠。
三、唐氏综合征（Down syndrome）唐氏综合征是一种由三体型22（trisomy 21）引起的常见的染色体异常疾病。
该疾病的典型特征包括智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等。
唐氏综合征是一种不可治愈的疾病，但适当的干预治疗和关爱可以显著改善患者的生活质量。
预防唐氏综合征的关键是孕前筛查和诊断。
建议孕妇在怀孕前进行唐氏综合征的筛查，如血清学筛查和超声筛查。
对于高风险者，可以进行羊水穿刺或绒毛活检等方法进行准确的诊断。
四、亨廷顿病（Huntington's disease）亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，它以进行性的神经退行性变为特征。
遗传病预防的主要内容
遗传病预防的主要内容
遗传病的预防主要是有规律饮食习惯、适当运动、定期去医院进行检查等。
1、规律饮食习惯：在平时想预防遗传病，需要有规律的饮食习惯，选择吃一些优质蛋白质以及维生素含量比较高的食物，一日三餐也要有规律。
2、适当运动：在预防遗传病的时候适当运动，每天要坚持一段时间的跑步或者骑自行车等运动，能够提高自身的抗病能力，预防一些遗传病。
3、定期去医院做检查：有家族遗传疾病者需要定期去医院进行各项检查，能够做到早发现早治疗。
除以上比较常见的预防措施以外，也要注意均衡饮食等，提高自身抗病能力。
八年级下册生物导学案：人类主要的遗传病及预防
人类主要的遗传病及预防学习任务单一、学习目标1.学会分析色盲病的遗传方式。
举例说出人类主要的遗传病。
2.知道近亲结婚的危害和遗传病的预防。
二、学习过程1.观看《人类主要的遗传病——分析色盲的遗传方式》微课做色盲测试小游戏你能在3秒之内看出每张图中的数字吗？色觉正常的人能辨别红黄蓝绿等颜色，有少数人却不能分辨各种颜色或某几种颜色，这就是我们通常所说的色盲。
那么，色盲是如何发生的呢？2.DIY任务红绿色盲基因是隐性基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。
亲代的红绿色盲是怎样遗传给子代的？可以用卡片的摆放来表示，让我们一起动动手，准备好大小相同的红黄蓝三种颜色的卡片各8张，完成下面的卡片摆放活动。
步骤如下：①用红、黄、蓝三种颜色的卡片分别表示带有色觉正常基因的X染色体、带有红绿色盲基因的X染色体、不带有色觉基因的Y染色体。
②分别用卡片摆出母亲色觉（从完全正常不携带红绿色盲基因、红绿色盲、正常但携带红绿色盲基因三种情况中选一种），以及父亲色觉（从正常、红绿色盲两种情况中选一种）的一种基因组合情况（如下图所示）。
③将表示父母产生精子和卵细胞染色体类型的卡片放在下图棋盘格的上方和左方，将表示子女细胞内的基因组合的卡片贴在棋盘方格内。
④把卡片的摆放情况记录下来。
⑤重复步骤2-4，再摆出父母色觉的另外几种基因组合情况，并记录下来。
3.开动脑筋，根据你的记录作出推测：①所生子女中，患红绿色盲的可能性较大的是男孩还是女孩？为什么？②如果母亲是色盲，父亲正常，所生子女情况是怎样的？③男孩或女孩的红绿色盲基因来自父亲还是母亲？4.思考人类主要的遗传病有哪些，自主阅读P11区分致病基因在常染色体和性染色体上的遗传病，致病基因位于常染色体上，如；致病基因位于性染色体上，则后代的发病情况往往与性别有关，如。
5.遗传病的预防自学课本P11，阅读分析如何预防遗传病。
找到三种主要的遗传病预防措施，等。
近亲结婚的危害：。
高中生物第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版
第四节人类遗传病是可以检测和预防的课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1。
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
（生命观念）2．利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议.(生命观念、社会责任）3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
(科学思维、科学探究)一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2．遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病.②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。
③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。
性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。
X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等.Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等.（2）多基因遗传病①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
(3）染色体异常遗传病①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病.②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体;特纳综合征(45，XO);克兰费尔特综合征(47，XXY）。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询的概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
人类遗传病的类型与预防
人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。
人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。
预防人类遗传病的重要性日益受到重视。
本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。
这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。
预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。
首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。
如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。
其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。
预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。
首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。
其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。
三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。
预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。
首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。
若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。
综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。
除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。
[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。
[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。
[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。
通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5] 特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。
[6]1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病。
双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。
如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。
具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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人类遗传病及其预防（一）1．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
请分析回答：（1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中___________调查并计算发病率。
（2）控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于____染色体上。
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是_______%。
2．在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。
1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。
请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是。
（2）该种遗传病最可能是遗传病。
如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。
3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。
请分析回答下列问题：（1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病，推测Ⅱ-3的基因型是_________。
（2）该病患者由于垂体产生的_____________不足，引起侏儒症。
（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶Bst UⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。
据系谱图和电泳图谱分析可知：①该病患者的GHRHR基因片段有______个Bst U I酶切点。
②在提取DNA的部分家系成员中，______________________是致病基因的携带者。
③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_________。
4．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病。
患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。
（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。
由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在染色体上。
（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。
溶血症状的轻重取决于的比例，所以女性杂合子的表型多样。
（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是。
用某种异常酶基因和正常酶基因经技术扩增后，再用标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针，则表明此个体为杂合子。
（4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中调查；若调查该病在某地的基因频率可直接由（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出。
人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数（多于/少于/等于）女性。
（5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有（几率）获此致病基因。
5．调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa 、Bb 表示）与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X 隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。
在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
（二）1．对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见下图）。
据此做出的判断正确的是A ．此家族中最初的致病基因来自I -2的基因突变B ．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C ．此病最可能是由X 染色体上的隐性基因控制的D ．Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/32 1 男女正常 男女患者 1 2 IⅡⅢⅣ2．图示为患甲病（A 对a 为显性）和乙病（B 对b 为显性）两种遗传病的家系图，其中有一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ-7不携带致病基因，下列分析不正确．．．的是 A ．甲病是伴X 显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B ．I -2可产生4种类型卵细胞，III -9可产生4种类型精子C ．如果III -8是一个女孩，则她不可能患甲病D ．II -6不携带甲、乙致病基因的概率是1／33．Bruton 综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B 淋巴细胞及γ球蛋白。
下图表示某家族Bruton 综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。
请分析并回答：（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是 （填写序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于 染色体上的 基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I 代中的 号个体。
若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是 。
（3）为减少Bruton 综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询III？ 8 9 101 23 4 5 6 7 患乙病男、女 正常男、女 患甲病男、女和产前诊断。
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在免疫中缺乏由细胞合成分泌的，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。
临床上发现，患者的胸腺发育正常，免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。
4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
5．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________，不可能患______________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
【参考答案】（一）1.（1）随机抽样（2）常X （3）3.85（4）①aaX B X B 或aaX B X b ②1/8 ③基因突变④III3、III4（5）碱基互补配对原则2.（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传（2）X染色体显性1／40 000X A X A、10 002／40 000X A X a、29 997／40 000X a X a （3）常染色体显性遗传病AA、Aa、aa3．（1）常（1分）隐（1分）AA或Aa（2）生长激素（3）PCR（或聚合酶链式反应）①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 ③04．（1）X（2）1含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）（3）基因突变PCR荧光分子或放射性同位素均可杂交（4）随机抽样男性群体多于（5）50%5．（1）不是1、3 常染色体隐性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb）5/ 9（二）1.C2.C3.（1）①④（2）X 隐 2 7/8（3）4号和9号个体（4）体液浆抗体细胞4．（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体（2）基因突变；46（3）目的基因（待测基因）； 2 ；ACTTAG（TGAA TC）；PCR5．（1）数目母亲（2）父亲（3）多（4）镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性基因、环境因素与性状的关系1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知A ．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B ．图中①过程需RNA 聚合酶的催化，②过程需tRNA 的协助C ．④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同D ．过程①②③体现基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状2．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。
下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是：A ．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B ．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C ．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D ．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果3．产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。
检查Ⅳ ⅢⅡⅠ羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。
下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。
（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以。
在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是。
（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂(时期)的细胞，主要观察染色体的。
对培养细胞用处理，可以使细胞中的染色体释放出来。
下列疾病可以通过此方法检测的有。
A. 原发性高血压B. 苯丙酮尿症C. 猫叫综合征D. 镰刀型细胞贫血症（3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。
图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图丙表示某家系遗传系谱图。
①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中_______________的基因。