第九版外科学配套课件 37.8 直肠肛管先天性疾病

畸形
直肠阴道瘘
球形结肠
其它畸形
（五）分型
一、先天性直肠肛门畸形
先天性直肠肛门畸形分 型
一、先天性直肠肛门畸形
（六）伴发畸形
• 心血管：1/3合并，5%需要处理 • 消化道 食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%～2%，先天性巨结肠：0.1% • 泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂 • 女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫
（八）治疗
并发症 • 伤口感染 • 直肠回缩 • 肛门狭窄 • 肛门脱垂 • 便秘 • 失禁
一、先天性直肠肛门畸形
二、先天性巨结肠
（一）定义
• 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。 是由于直肠或结肠远端的肠管神经节细胞 缺失或功能异常，使肠管失去蠕动功能， 持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠肥厚、扩 张，是小儿常见的先天性肠道畸形
先天性直肠肛门畸形临床表现
一、先天性直肠肛门畸形
（七）临床表现
• 影像学检查 倒立位/头低脚高俯卧侧位片 B超（心脏、泌尿生殖系统） MRI（脑、脊髓、括约肌） 造影（瘘管、生殖道、泌尿系统）
影像学检查
一、先天性直肠肛门畸形
（八）治疗
• 男、女性会阴瘘：肛门后切成形术，小规模PSARP手术 • 女性舟状窝瘘：扩张瘘口+回流灌肠→延期PSARP手术 • 男性尿道瘘、前列腺部瘘、膀胱颈瘘或无瘘：暂时性结肠造口 • 女性泄殖腔畸形、无瘘：暂时性结肠造口
• X线检查：淤张、扩大的结肠及液平面。痉挛肠段肠管细小、僵 直、无正常蠕动。扩张段肠管明显增宽
、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并
一、先天性直肠肛门畸形
（六）伴发畸形
• 脊柱、骶骨和椎体畸形 骶尾指数（Sacral Ratio） 骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标
一、先天性直肠肛门畸形
（七）临床表现
• 会阴肛窝处无肛门开口 • 瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等 • 臀部外观：臀肌发育情况 • 腹部症状和体征 • 是否存在伴发畸形
一、先天性直肠肛管畸形
（二）历史
• 很久以前，死亡率≈100% • 少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端 • 1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁 • 1900年：首例腹会阴联合肛门成形术 • 1980年：后矢状入路肛门成形术出现
一、先天性直肠肛管畸形
（三）流行病学
• 最常见的消化道畸形 • 世界范围内：发生率约为1/5000～1/1500 • 我国统计数字：约为1/4000 • 男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68 • 男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘 • 女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘 • 先天性肛门闭锁无瘘：5% • 先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征 • 唐氏综合征合并ARM：95%无瘘
后矢状入路肛门成形术
一、先天性直肠肛门畸形
（八）治疗
腹腔镜辅助肛门成型术 （Laparoscopic assisted anoplasty） • 适用于高位畸形：直肠前列腺瘘、膀胱颈瘘、膀胱瘘、泄殖腔畸形等 • 镜下分离瘘管至其口径小于5mm • 直肠盲端拖下：肛提肌内戳空扩张或后矢状入路拖下
腹腔镜辅助肛门成型术
先天性巨结肠
二、先天性巨结肠
（二）临床表现
• 胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 • 呕吐 • 营养不良、发育迟缓 • 巨结肠伴发小肠结肠炎 是常见和最严重的并发症
二、先天性巨Βιβλιοθήκη Baidu肠
（三）诊断
• 病史及体征：90%以上病儿生后36～48小时内无胎便，以后即 有顽固性腹胀。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到 直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及 大便
--孙思邈
第37章 直肠肛管先天性疾病
授课人：XX XX
重点难点
了解 直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗
一、先天性直肠肛管畸形
（一）概述
• 从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化 的疾病
• 男性和女性各有不同 • 最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上 • 畸形程度不同，预后因人而异
临床选择术式，评价预后提供了有力指导
（五）分型
一、先天性直肠肛门畸形
男性畸形
直肠会阴瘘
直肠尿道球部瘘
直肠尿道前列腺部瘘
直肠尿道膀胱颈瘘
肛门闭锁（无瘘）
女性畸形
直肠会阴瘘
直肠前庭（舟状窝）瘘
泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＜3cm
泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＞3cm
肛门闭锁（无瘘）
其他复杂少见的 直肠肛门狭窄
“十三五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部“十三五”规划教材
全国高等医药教材建设研究会“十三五”规划教材 全国高等学校教材
供基础、临床、预防、口腔医学类专业用
《外科学》(第9版) 配套课件
主编 陈孝平 / 汪建平 / 赵继宗
《外科学》(第9版)
凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿 普救含灵之苦。
低于PC→高位 PC-I→中位 高于I→低位
倒立侧位X线摄片示意图
一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
• 2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法 • 依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类 • 根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为
一、先天性直肠肛门畸形
（八）治疗
后矢状入路肛门成形术（Posterior sagittal anorectoplasty, PSARP） • 后矢状入路视野好，瘘管游离及处理直视下进行 • 沿正中线矢状面分离盆底肌群，最大程度保护肌肉功能 • 能将拖下的直肠至于肌肉复合体之间，尽量恢复正常解剖状态，利于恢复排便功能
一、先天性直肠肛门畸形
（四）病因
• 多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病 • 近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关 • HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一
一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
• 1970年 Stephens 将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型 • PC线：耻骨中点-骶尾关节 • I线：通过坐骨棘平行PC线 • M线：通过I→PC的中点，平行PC线 • 直肠盲端