肥厚型心肌病ppt课件

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基因（在染色体的位置）
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
数目 11 …
已明确突变的举例 突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32]
外显率低，轻型，但预后差
基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3]
肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
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（2）经食道超声心动图（TOE）检查建议
对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手 术期TOE（食道超声），以确认LVOTO机制，指 导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室 流出道阻塞 I 若患者LVOTO机制不明、室间隔切除术前评估二 尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖 瓣反流时，考虑进行TOE检查 Iia
35岁，男性，因间断心悸3年入 院，心脏超声示室间隔厚度达 31-36mm，ECG示II、III、aVF 导联，胸导联V1-V3呈QS型， 胸导联明显高电压（记录定准 电压1/4）
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1. 静息和动态心电图检查建议
对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协助诊断，并为潜在病因提 供线索 对首次临床评估的患者，建议监测 48 小时动 态心电图，以检测房性和室性心律失常
任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、 不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常） 都会增加该成员诊断出HCM 的可能性。
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心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常
q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导 联。少数患者可有深而不宽的病理性Q 波，见于导联I、aVL 或II、III、aVF和 某些胸导联。可伴有室内传导阻滞
中央型HCM，外显率高，预后差
中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差 …
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
遗传或非遗传疾病室壁增厚程度稍弱（13~14 mm），对于这部分患者，需要进一步评估家族史 、非心脏性症状和体征、心电图异常、实验室检 查和多模心脏显像。
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12பைடு நூலகம்
（3）心血管磁共振成像检查建议
对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患 者，建议进行 LGE-CMR （磁共振）检查，以验证诊断结 果I 在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准， 可考虑进行 LGE-CMR 检查评估心脏解剖结构、心室功能 与心肌纤维化的存在与否和累及程度 IIa 疑似心尖肥厚或动脉瘤、心脏淀粉样变性的患者可考虑接 受LGE-CMR检查 IIa 室间隔酒精消融术前可考虑进行 LGE-CMR 检查，以评估 心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度 IIb
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2. 超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图（TTE）检查建议
HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立 时静息态和做瓦尔萨尔瓦动作时进行经胸超声心动图和多普 勒超声心动图检查 I 推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室 壁厚度 I 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的 有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过 程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流 I
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三.病因（Aetiology）
高达60% 的青少年和成人 HCM 患者是由心脏肌 球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 5%~10% 的成人 HCM 由其他遗传疾病所致，包 括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传 综合征。
还有一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗 传疾病，如老年淀粉样变性。
β- 肌球蛋白重链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
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Asp175Asn Glu180Gly Ala63Val Lys70Thr
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
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…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
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四.诊断（diagnosis）
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21 4 ＞50
Met129Val
Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （肌球 - 肌纤蛋白接口） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上）
肥厚型心肌病
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一.定义（Definition） 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
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二.流行病学（Epidemiology）
HCM 的成人患病率是0.02%~0.23%。多于 20-40岁发病，男性多于女性。 HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。 HCM 在各种族人群中的发病率相似。
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对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜ 50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和 药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧 位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查 Iib
推荐所有接受SAA（室间隔酒精消融）的患者接受超声心 动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确 I
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2.儿童：对于儿童，诊断HCM 需要左心室壁厚度 ≥预测平均值+2 标准差。 3.亲属：对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像 （超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无 其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm，即可确诊 HCM 。
在 遗 传 型 HCM 家 族 中 ， 心 电 图 的 异 常 可 视 为 HCM 疾病的早期或温和表现。