肥厚型心肌病详解

β- 肌球蛋白重链（ MYH7 ）
[14qwk.baidu.com1.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
4
Asp175Asn Glu180Gly Ala63Val Lys70Thr
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
6
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
四.诊断（diagnosis）
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（4）计算机断层成像
超声心动图检查不足且伴有 CMR禁忌症的患者可 考虑接受心脏CT检查 IIa
MRI和多排CT 在舒张晚期左 室腔的形态就 像一个♠ ，在 垂直长轴的层 面显示最佳
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（5）心内膜心肌活检
若其他临床检查提示存在心肌侵润 、炎症，且没有其他验证手段的时 候，可考虑行心内膜心肌活检 IIb
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（3）心血管磁共振成像检查建议
对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患 者，建议进行 LGE-CMR （磁共振）检查，以验证诊断结 果I 在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准， 可考虑进行 LGE-CMR 检查评估心脏解剖结构、心室功能 与心肌纤维化的存在与否和累及程度 IIa 疑似心尖肥厚或动脉瘤、心脏淀粉样变性的患者可考虑接 受LGE-CMR检查 IIa 室间隔酒精消融术前可考虑进行 LGE-CMR 检查，以评估 心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度 IIb
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1、胸痛
心肌肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张 储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变等
冠脉造影检查建议
对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和 严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会CCS分级≥3）患者， 推荐进行侵入性冠脉血管造影检查 I 对于典型活动性胸痛（CCS 分级＜ 3）患者，若根据年龄、 性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化 风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入 性或CT冠脉血管造影检查 IIa
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五.症状评估（Assessment of symptoms）
早期临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻，在常规 体检或因为家属成员发病要求体检时才发现 最常见症状是劳力性呼吸困难（90%）和乏力。1/3患者可 有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤。部分患 者有晕厥及晕厥前驱症状 1、胸痛 2、心衰 3、晕厥 4、心悸
对于持续性或复发性室上性心动过速患者和心室 预激患者，以检测并治疗可消融基质 I 对于有症状的单行性持续（＞ 30 s ）室性心动过 速的部分患者，可考虑进行侵入性电生理研究， 以检测并治疗可消融的心律失常基质 IIb 对于有心脏骤死风险的患者，不建议进行程序心 室刺激的非侵入性电生理研究 III
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2. 超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图（TTE）检查建议
HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立 时静息态和做瓦尔萨尔瓦动作时进行经胸超声心动图和多普 勒超声心动图检查 I 推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室 壁厚度 I 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的 有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过 程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流 I
对于不明原因晕厥的患者，推荐进行12导联ECG、直立运 动试验和运动2D和多普勒超声心动图检查和48小时动态心 动图监测，以确定晕厥的原因 I 对经常发生不明原因晕厥而SCD（心脏性猝死）风险又较 低的患者，应考虑进行 ILR （埋藏式心电循环记录器）检 查 IIa
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4、心悸
电生理检查建议
2
21 4 ＞50
Met129Val
Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （肌球 - 肌纤蛋白接口） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上）
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三.病因（Aetiology）
高达60% 的青少年和成人 HCM 患者是由心脏肌 球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 5%~10% 的成人 HCM 由其他遗传疾病所致，包 括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传 综合征。
还有一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗 传疾病，如老年淀粉样变性。
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
遗传或非遗传疾病室壁增厚程度稍弱（13~14 mm），对于这部分患者，需要进一步评估家族史 、非心脏性症状和体征、心电图异常、实验室检 查和多模心脏显像。
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（2）经食道超声心动图（TOE）检查建议
对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手 术期TOE（食道超声），以确认LVOTO机制，指 导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室 流出道阻塞 I 若患者LVOTO机制不明、室间隔切除术前评估二 尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖 瓣反流时，考虑进行TOE检查 Iia
肥厚型心肌病
一.定义（Definition） 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
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二.流行病学（Epidemiology）
HCM 的成人患病率是0.02%~0.23%。多于 20-40岁发病，男性多于女性。 HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。 HCM 在各种族人群中的发病率相似。
对于静息或刺激后最大 LVOTO压差≥50mmHg且伴有中至重度二尖瓣反流（ 并非二尖瓣收缩期前移单独引起）的患者，可考虑进行二尖瓣修复或置换手 术 IIa
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室间隔消融：
历史： 1994 年， Gitetzen 无意 中发现暂时阻断患者左冠前降 支第一间隔支可缓解流出道梗 阻 1995年，Sigwart首次化学消融 成功
中央型HCM，外显率高，预后差
中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差 …
静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用 地高辛 III
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（2）药物治疗建议
对于静息时或刺激后出现 LVOTO 的患者，推荐一线治疗 方案为滴注无血管扩张作用的 β 受体阻滞剂（剂量可升高 至最大耐受剂量），以改善患者症状 I 若静息时或刺激后出现 LVOTO的患者无法耐受β受体阻滞 剂或伴有禁忌症，推荐滴注维拉替米以改善症状（剂量可 升高至最大耐受剂量）I 除 β 受体阻滞剂外（或合并维拉替米），推荐添加滴注丙 吡胺以改善静息或刺激后出现 LVOTO 的患者症状（剂量 可升高至最大耐受剂量）I
六、治疗
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1. 左心室流出道梗阻（LVOTO）
（1）LVOTO 治疗建议：一般措施
静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用 动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二 酯酶抑制剂 IIa
对于新发或控制不当的房颤患者，在进行侵 入性治疗前，应考虑先使患者恢复窦性节律 或控制患者心率在适当水平 IIa
2018/10/15
2.儿童：对于儿童，诊断HCM 需要左心室壁厚度 ≥预测平均值+2 标准差。 3.亲属：对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像 （超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无 其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm，即可确诊 HCM 。
在 遗 传 型 HCM 家 族 中 ， 心 电 图 的 异 常 可 视 为 HCM 疾病的早期或温和表现。
任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、 不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常） 都会增加该成员诊断出HCM 的可能性。
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心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常
q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导 联。少数患者可有深而不宽的病理性Q 波，见于导联I、aVL 或II、III、aVF和 某些胸导联。可伴有室内传导阻滞
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对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜ 50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和 药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧 位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查 Iib
推荐所有接受SAA（室间隔酒精消融）的患者接受超声心 动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确 I
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（3）室间隔消融治疗建议
无论最大耐受治疗如何，NYHA功能分级III-IV且静息或刺激后最大LVOT压差 ≥50 mm Hg的患者，建议接受室间隔消融手术以改善症状 I 对于同时出现室间隔消融适应症和其他需要手术干预（如二尖瓣修复/置换， 乳头肌干预）的病灶的患者，建议进行室间隔切除而非室间隔消融手术 I 对于因静息或刺激后LVOTO压差大于等于50mmHg而反复发作劳力性晕厥的 患者，应考虑进行室间隔消融手术 IIa
2018/10/15
对于有症状的 LVOTO 患者，可考虑谨慎采用低剂量袢利尿剂或 噻嗪类利尿剂改善劳力性呼吸困难 IIb 对 于 β 受 体 阻 滞 剂 和 维 拉 帕 米 不 耐 受 或 伴 有 禁 忌 症 的 有症状 LVOTO 患者，应考虑滴注地尔硫卓以改善症状（剂量可升高至 最大耐受剂量） IIa
急性心衰很少见，常常有一些引起急性左心衰的原因，如 房颤、室上性心动过速、持续性室性心律失常等心律失常， 急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞 , 其他伴随疾病 ( 如 贫血、甲状腺机能亢进)
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3、晕厥
不明原因的晕厥是心脏猝死的危险因素。可 植入心律转复除颤器(ICD)治疗与预防。 对晕厥患者的建议
对于年龄不低于40岁的所有患者，无论是否存在典型活动 性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或CT冠脉 血管造影检查 IIa
2018/10/15
2、心衰
慢性心衰是HCM常见的临床症状，心力衰竭情况与舒张功 能不全及保存 EF 和 LV 的大小有关。房颤等心律失常可以 加重心衰症状 在心室重构过程的早期阶段,患者通常无症状。随着病情进 展，左室舒张和收缩功能下降，左室壁变厚，到严重的左 室舒张功能不全；在终末期阶段出现二、三尖瓣重度返流、 肺动脉高压
原理：供应室间隔的血管中注入无水酒 精，造成局灶心梗，从而改善流出道梗 阻状况 消融的主要并发症有：进入冠脉的其它 血管造成急性心梗，三度AVB，室间隔 穿孔，术后的疤痕导致严重的折返性心 律失常等
35岁，男性，因间断心悸3年入 院，心脏超声示室间隔厚度达 31-36mm，ECG示II、III、aVF 导联，胸导联V1-V3呈QS型， 胸导联明显高电压（记录定准 电压1/4）
2018/10/15
1. 静息和动态心电图检查建议
对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协助诊断，并为潜在病因提 供线索 对首次临床评估的患者，建议监测 48 小时动 态心电图，以检测房性和室性心律失常
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肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置） 数目 心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 11 … 已明确突变的举例 突变（在分子中的位置） 临床联系 外显率低，轻型，但预后差
基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3]
肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]