肥厚型心肌病分析

其他辅助检查
典型的心电图改变
常见的心电图改 变包括： 1.左室高电压 2.ST-T改变 3.胸前导联出现 巨大倒置T波 部分患者还可见： 1.病理性Q波 2.室内传导阻滞 3.室性期前收缩
其他辅助检查
心导管检查和心血管造影 左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔和流出道间有收缩 期压差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤 状。冠状动脉造影多无异常。
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频谱及组织多普勒： 1.显示左室流出道梗阻， 并估算梗阻部位前后压 力阶差 2.E峰<A峰，DT、IVRT 显著延长，提示舒张功 能障碍，严重者E峰>A 峰为假性正常化 3.组织多普勒提示二尖 瓣环舒张早期运动减慢， 根据E/e,可估算左房压， 间接反映左室充盈压， E/e,>15说明左房压显著 提高，说明预后不佳
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致病基因
流行病学特点 发病率 年死亡率
约为0.2% 约为1.3%
年猝死率
约为0.9%
我国肥厚型心肌病发病率为
流行病学特点
0.16%，据此推算，我国大约有 200万患者，
Am J Med 2004；116:14-18
流行病学特点
第二节 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变 大体病理改变
心脏的大体形态方面表 现为心脏重量增加、心 室壁增厚、左心室腔明 显变小、左房扩大
PTSMA术的禁忌症： 1.合并需同时进行心脏外科手术的疾 病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多 支病变等； 2.室间隔弥漫性明显增厚； 3.终末期心力衰竭。
HCM的外科治疗
1.外科治疗是难治性梗阻性肥厚型心肌病患 者最适合的治疗方式 2.前常用的有两种术式：一种是传统的 Morrow术式，纵行切除室间隔心肌约3cm； 另一种是扩展室间隔心肌切除术，切除室间 隔心肌约7cm 3.在经验丰富的中心，外科术后并发症的发 生率很低
HCM的超声心动图诊断
胸骨旁长轴
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胸骨旁短轴
心尖四腔心
HCM的超声心动图诊断
二维及M型超声心动图提 示： 1.室壁显著肥厚，尤其以 室间隔中上部为甚 2.左心室收缩末及舒张末 容积显著缩小 3.大部分患者左心房明显 扩大 4.二尖瓣前叶收缩期前向 运动（SAM征）
HCM的超声心动图诊断
HCM患者猝死危险分层策略
主要危险因素
猝死家族史 不明原因晕厥史 室壁厚度≥30mm
未定论的一些危险因素
左心室流出道梗阻 归因于左心室重塑的心尖 部室壁瘤形成 心房颤动
运动时异常的血压反应
自发的非持续性室速
心肌缺血表现
高危类型基因携带者
从事高强度体力劳动或运
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肥厚型心肌病的诊治流程
症状明显的肥厚型心肌病患者
有无流出道梗阻 有 无
药物治疗：β受体阻滞剂、 地尔硫卓、丙吡胺等，避 免使用血管扩张剂及大剂 量利尿剂
症状持续
药物治疗：β受体阻滞剂、 地尔硫卓、丙吡胺及利尿 剂、ACEI/ARB等
适合外科治 疗者行外科 流出道疏通 术
无效
无效
不适合或不 愿接受外科 治疗者行 PTSMA术
心内膜心肌活检 心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断
HCM的诊断与鉴别诊断
肥厚型心肌病的诊断 临床上诊断HCM是依据： 1.患者最大室壁厚度>15mm 2.室间隔与左室后壁厚度之比>1.3 3.排除其他可以引起室壁显著肥厚的心血 管疾病或系统性疾病 鉴别诊断 应与高血压性心脏病、主动脉、Fabry病 进行鉴别
病例讨论
病史摘要 患者男性，42岁，主因发作性胸痛5年，再发1月入院。入院诊断： 梗阻性肥厚型心肌病。 心脏超声 左心房内径45mm，左心室舒张末内径49mm，左心室射血分数70%， 室间隔、前壁、心尖部明显肥厚，以中下部增厚为甚，最大厚度 为29mm，后壁厚度为12mm，可见二尖瓣叶SAM现象，运动后SAM现 象加重，左心室流出道运动后梗阻，最窄位于基底部，距主动脉 瓣32mm。多普勒检测静息时压力阶差为35mm，运动后压力阶差为 111mmHg。 冠状动脉及左心室造影 冠状动脉未见明显狭窄，前降支发出两个大间隔支，第二间隔支 开口严重成角，为“倒钩”形态；左心室造影提示左心室间隔中 下段肥厚明显，室间隔中下部梗阻最为明显。
肥厚型心肌病
—从基础研究到临床诊治
• 肥厚型心肌病的病因及流行病学特点 第一节 • 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变
第二节
• 肥厚型心肌病的临床表现、影像学技术的应用、 诊断及鉴别诊断
第三节
第四节
• 肥厚型心肌病的内外科治疗
第一节 肥厚型心肌病的病因及 流行病学特点 病因 肥厚型心肌病是一种传统意义上的 单基因遗传疾病 至少25个基因，超过1400个位点的 突变与肥厚型心肌病的发病有关 这些基因多为编码肌小节结构蛋白 的基因
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微血管功能障碍的组织病理学基础
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HCM的磁共振影像诊断 形态学诊断
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HCM的磁共振影像诊断 钆延迟强化显像
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HCM的磁共振影像诊断 钆延迟强化显像
LGE：-
LGE：+
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其他辅助检查
胸部X线检查
HC源自文库的介入治疗
PTSMA术的步骤： 1.常规行冠脉及左室造影 2.选择适宜的导管和导丝，将 OTW球囊送入拟消融间隔支 3.注入微泡造影剂，并行心脏 超声观察间隔支供血范围 4.试封堵间隔支 5.向靶血管缓慢注射无水酒精 2-4ml 6. VOT压力阶差下降≥50%或 LVOT压力阶差＜30mmHg被视为 手术成功
病例讨论
要点与体会
本例患者超声提示室间隔肥厚以中下部明显，左心室造影也 提示为室间隔中下部梗阻，考虑第二间隔支为室间隔中部肥厚心 肌主要供血血管，但冠状动脉造影提示第二间隔支开口严重成角， 为“倒钩”形态，导丝及OTW球囊到位非常困难，即使球囊能到位 也容易打折，注入无水乙醇困难，而且，室间隔下部肥厚心肌供 血血管为更小的间隔支，仅仅消融第二间隔支不能减轻室间隔下 部梗阻。其次，室间隔肥厚程度重（29mm），乙醇消融术效果不 如外科手术切除。再次，患者左心室-主动脉静息压力阶差仅为 35mmHg，激发试验后梗阻更显著，PTSMA术中不易通过压力阶差下 降评价消融效果。因此该例患者推荐行外科室间隔心肌消融术。
PTSMA的近期疗效
PTSMA的远期疗效
81.4±14.3
18.2.±6.7
Eur Heart J. 2009 May;30(9):1080-7.
PTSMA术的适应症：
1.患者有明显的临床症状，且乏力、心绞痛、 劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治 疗后效果不佳或不能耐受药物副作用； 2.不接受外科治疗或为外科手术高危患者； 3.静息LVOT压力阶差≥50mmHg和/或激发LVOT压 力阶差≥70mmHg； 4.超声心动图证实梗阻位于室间隔基底段，并 有与SAM征相关的LVOT梗阻； 5.间隔支动脉适合行PTSMA。
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SPECT心肌灌注显像
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PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备
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PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备
获得静息状态下不同血管（LAD、LCX、 RCA）的冠状动脉血流量（MBF） 静脉泵入腺苷 获得药物负荷状态下的LAD, LCX 和RCA的 MBF 根据腺苷状态下MBF/静息状态下MBF的比 值，计算获得LAD、LCX、RCA以及总的冠状 动脉血流储备 (MFR) 研究发现部分HCM患者冠脉造影正常MFR 降低，提示存在微血管功能障碍
左室舒张 功能障碍
第三节 肥厚型心肌病的临床表现、 影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断
HCM患者常见的症状 终身不 发病
最常见的是：心悸、 胸痛、劳力性呼吸困 难，黑蒙，眩晕等
心源性 猝死
HCM患者常见的 体征
存在左室流出道显著梗 阻的患者胸骨左缘第34肋间听到较粗糙的喷 射性收缩期杂音
部分患者可闻 及心尖部收缩 期杂音
组织病理改变
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心肌细胞
肥大 心肌细胞 排列紊乱
心肌纤维化
组织病理改变 正常心肌组 织 HCM患者心肌组 织
组织病理改变
正常心肌组织 HCM患者心肌组织
病理生理改变：左室流出道梗阻
病理生理改变：左室舒张功能障碍
心肌纤维 化所致室 壁顺应性 降低 心肌能量 代谢障碍
肌小节对 钙的敏感 性增加
肥厚型心肌病的介入治疗
1.肥厚型心肌疾病介入治疗即经皮室间隔心肌消 融术（PTSMA术） 2. 1995年，英国医师Sigwart首先在Lancet上报 道 3.通过导管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠状动脉 间隔支内注入酒精，引起室间隔局部坏死，从而 扩大左室流出道，减轻流出道梗阻 4.至今已完成数千例，成为不适应外科手术的难 治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治疗措施
动
第四节 肥厚型心肌病的内外科治疗
肥厚型心肌病的药物治疗： 1.药物治疗是所有治疗的基础 2.药物治疗的意义在于：减轻患者的劳力性呼吸 困难、心悸和胸痛症状，减少心肌耗氧、减轻二 尖瓣反流，提高左室收缩、舒张功能，改善心肌 顺应性 3.常用的药物包括：β 受体阻滞剂、地尔硫卓、 丙吡胺及维拉帕米等 4.对于存在左室流出道显著梗阻的患者要慎用或 禁用利尿剂、ACEI/ARB类减轻心脏前负荷的药物
运动负荷超声心动 图对HCM的评估
静息状态下
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运动后
心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用
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使用微泡造影剂前
使用微泡造影剂后
SPECT心肌灌注显像
SPECT负荷/静息心肌灌注显像出现可逆性的 灌注习俗或缺损是HCM患者存在心肌缺血的表 现，多见于肥厚心肌节段。而不可逆的灌注缺 损是HCM患者伴有心肌坏死的标志。 部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺损同 时存在，表明心肌缺血和心肌坏死并存，可能 与患者发生致命性心律失常、猝死及晕厥有关 有研究提示可逆性灌注缺损经过有效治疗，灌 注显像的异常表现可得到纠正
HCM患者常见的体征
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使心肌收缩力增强或 容量较少的活动，会 增加杂音 使心肌收缩力降低或 容量增加的活动，会 减轻杂音
影像学技 术的应用
HCM的超 声学诊断
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核素心肌显 像在HCM 诊疗中的价 值
磁共振在 HCM诊疗 中的价值
超声心动图是 目前临床实践 中诊断、随访 HCM最常用 的诊断技术