低血钾性周期性麻痹
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受体基因相关，此基因编码二氢嘧啶敏感性电压门控 钙离子通道。
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8
发病机制 发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在骨骼肌 细胞膜内、外的波动有关。在正常情况下，钾离子浓 度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时， 肌膜才能维持正常的静息电位，才能为Ach的去极化 产生正常的反应。而在患者中，肌细胞内膜经常处于 轻度去极化状态，而且很不稳定，电位稍有变化即产 生钠离子在膜上的通路受阻，引起钾钠交换障碍，细 胞外钾转至胞内（表现为低钾血症），从而不能传播 电活动。在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不反 应。
瘫痪肢体肌张力降低，腱反射减弱或消失，感觉正常。 少数病例可发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、室性
心律失常、血压增高而危及生命。
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13
临床表现
发作一般经数小时至数日逐渐恢复，最先受累的肌肉 最先恢复。
发作频率不等，一般数周或数日一次，个别病例每天 均有发作，也有数年一次甚至终生仅发作一次。
伴发甲亢的周期性瘫痪发作频率较高，每次持续时间 短，常在数小时至1天之内。甲亢控制后，发作频率减 少。
有家族史支持诊断
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16
鉴别诊断
1.高钾型周期性瘫痪 本病一般在10岁以前发病，白天运动后发作频率较高，
肌无力持续时间短，血钾增高，补钙后停止发作。
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17
鉴别诊断
2.正常钾型周期性瘫痪 常在夜间发作，肌无力持续时间更长，无肌强直表现。
血钾正常，补钾后症状加重，服钠后症状减轻。
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18
鉴别诊断
3.对呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律失常者应 积极纠正。伴有甲状腺功能亢进者，甲亢控制后发作 将明显减少或终止发作。
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24
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25
易发时间：一般在夜间入睡后或早晨清醒后发作。
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11
临床表现
起病形式：肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，下肢重 于上肢，近端重于远端
通常从双下肢开始，后延及双上肢。眼肌、面肌、舌 肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌（均为颅神经直接支配） 不受影响。
一般数小时至1-2天达到高峰。
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12
临床表现
体征：发病期间神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、发音 和眼球活动正常。
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21
鉴别诊断
对个别诊断有困难的病人，可结合肌电图检查进 行葡萄糖诱发试验。在1小时内静脉滴注葡萄糖 100g及普通胰岛素20U，一般在滴注后1h随血糖降 低而出现低血钾。在瘫痪发生前，可见到快速感 应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性搏动， 继而潜伏期延长、动作电位时限增宽、波幅降低 甚至消失。瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴注以 终止发作。诱发实验前应取得病人及家属的合作 和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的准备。
血钾异常时，可引起细胞膜静息电位异常，导致电 生理活动紊乱，影响心肌、骨骼肌等肌肉运动。
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3
低钾血症（hypokalemia）
血清钾的浓度<3.5mmol/L 血钾浓度能反映体内总钾含量，但在异常情况下，两
者之间不一定平衡。 低钾血症患者体内钾总量也不一定减少，但在多数情
况下，低钾血症常伴有缺钾。
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22
治疗
1.发作时给予10%KCl或10%枸橼酸钾40-50ml顿服， 24h内再分次口服，一日总量为10g。
2.对发作频繁者，在发作间期可用钾盐1g，每日3次口 服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺内酯 200mg，每日2次口服，以预防发作。低钠高钾饮食也 有助于减少发作。
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23
治疗
3.重症肌无力 本病症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。疲劳试验
及新斯的明试验阳性，血清钾正常，肌电图重复神经 电刺激检查可鉴别。
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19
鉴别诊断
4.格林巴利综合症GBS： 呈四肢迟缓性瘫痪，伴有周围性感觉障碍和脑神经损
害，脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图神经源性损害。
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20
鉴别诊断
散发病除甲亢外，应与可反复引起低血钾的疾病鉴别， 如原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、失钾性肾 炎、腹泻、药源性低钾麻痹（噻嗪类利尿剂、皮质类 固醇等）。
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9
病理
肌纤维稍增大，最具特征性的肌浆网的空泡化。肌原 纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含有透明液体 和少数PAS染色阳性颗粒
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10
临床表现
发病年龄：任何年龄均可发病，青壮年多发，随年龄 增长而发作次数减少。
性别倾向：男性约为女性患者的3-4倍，病情多重于女 性。
诱发因素：感染、创伤、寒冷、情绪激动、饱餐含大 量碳水化合物的饮料等。
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6
低钾性周期性瘫痪
为周期性瘫痪中最常见的类型，wenku.baidu.com发作性肌无力、伴 有血清钾降低、补钾后能迅速缓解为特征。
该病为常染色体显性遗传，在同一家族中数代均有患 者，故又称为家族型周期性瘫痪，我国以散发为多见。
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7
遗传学
系常染色体显性遗传，外显率不高。 本病与常染色体1q31-32上的L型钙离子通道的二氢嘧啶
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14
辅助检查
血钾检查 心电图：典型低钾性改变，U波出现，T波低平或倒数，
P-R间期和Q-T间期延长，ST段下降，QRS波增宽。 肌电图：示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运
动单位消失，电刺激无反应。膜电位低于正常。
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15
诊断
根据周期性发作的短时期的肢体近端迟缓性瘫痪，无 意识障碍和感觉障碍，发作期间血钾低于3.5mmol/l， 心电图呈低钾性改变，补钾后迅速好转。
低钾性周期性麻痹
卢茜
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1
定义
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征 的一组肌病，发作时多伴有血清钾含量的改变。
肌无力可持续数小时或数周，发作间歇期完全正常 根据发作时血清钾的浓度，可分为低钾型，高钾型和
正常钾型。
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2
钾的生理功能：
维持细胞新陈代谢，保持细胞静息膜电位，调节细胞 内外的渗透压及调控酸碱平衡。
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4
低钾血症
原因和机制： 1.钾的摄入不足：消化道梗阻、昏迷、厌食 2.钾的丢失过度：（1）消化道丢钾：
剧烈恶心、呕吐、腹泻等 （2）经肾脏丢钾：
排钾利尿剂 肾小管性酸中毒 醛固酮 缺镁 （3）经皮肤丢钾：大量出汗 3细胞外钾转移至细胞内
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5
低钾血症
细胞外钾转移至细胞内： 1.碱中毒 2.过量胰岛素使用 3.β-肾上腺素能受体活性增强 4.某些毒物中毒：钡、棉籽油 5.低钾性周期性麻痹
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发病机制 发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在骨骼肌 细胞膜内、外的波动有关。在正常情况下，钾离子浓 度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时， 肌膜才能维持正常的静息电位，才能为Ach的去极化 产生正常的反应。而在患者中，肌细胞内膜经常处于 轻度去极化状态，而且很不稳定，电位稍有变化即产 生钠离子在膜上的通路受阻，引起钾钠交换障碍，细 胞外钾转至胞内（表现为低钾血症），从而不能传播 电活动。在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不反 应。
瘫痪肢体肌张力降低，腱反射减弱或消失，感觉正常。 少数病例可发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、室性
心律失常、血压增高而危及生命。
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临床表现
发作一般经数小时至数日逐渐恢复，最先受累的肌肉 最先恢复。
发作频率不等，一般数周或数日一次，个别病例每天 均有发作，也有数年一次甚至终生仅发作一次。
伴发甲亢的周期性瘫痪发作频率较高，每次持续时间 短，常在数小时至1天之内。甲亢控制后，发作频率减 少。
有家族史支持诊断
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鉴别诊断
1.高钾型周期性瘫痪 本病一般在10岁以前发病，白天运动后发作频率较高，
肌无力持续时间短，血钾增高，补钙后停止发作。
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鉴别诊断
2.正常钾型周期性瘫痪 常在夜间发作，肌无力持续时间更长，无肌强直表现。
血钾正常，补钾后症状加重，服钠后症状减轻。
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鉴别诊断
3.对呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律失常者应 积极纠正。伴有甲状腺功能亢进者，甲亢控制后发作 将明显减少或终止发作。
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易发时间：一般在夜间入睡后或早晨清醒后发作。
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临床表现
起病形式：肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，下肢重 于上肢，近端重于远端
通常从双下肢开始，后延及双上肢。眼肌、面肌、舌 肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌（均为颅神经直接支配） 不受影响。
一般数小时至1-2天达到高峰。
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临床表现
体征：发病期间神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、发音 和眼球活动正常。
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鉴别诊断
对个别诊断有困难的病人，可结合肌电图检查进 行葡萄糖诱发试验。在1小时内静脉滴注葡萄糖 100g及普通胰岛素20U，一般在滴注后1h随血糖降 低而出现低血钾。在瘫痪发生前，可见到快速感 应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性搏动， 继而潜伏期延长、动作电位时限增宽、波幅降低 甚至消失。瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴注以 终止发作。诱发实验前应取得病人及家属的合作 和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的准备。
血钾异常时，可引起细胞膜静息电位异常，导致电 生理活动紊乱，影响心肌、骨骼肌等肌肉运动。
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低钾血症（hypokalemia）
血清钾的浓度<3.5mmol/L 血钾浓度能反映体内总钾含量，但在异常情况下，两
者之间不一定平衡。 低钾血症患者体内钾总量也不一定减少，但在多数情
况下，低钾血症常伴有缺钾。
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治疗
1.发作时给予10%KCl或10%枸橼酸钾40-50ml顿服， 24h内再分次口服，一日总量为10g。
2.对发作频繁者，在发作间期可用钾盐1g，每日3次口 服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺内酯 200mg，每日2次口服，以预防发作。低钠高钾饮食也 有助于减少发作。
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治疗
3.重症肌无力 本病症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。疲劳试验
及新斯的明试验阳性，血清钾正常，肌电图重复神经 电刺激检查可鉴别。
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鉴别诊断
4.格林巴利综合症GBS： 呈四肢迟缓性瘫痪，伴有周围性感觉障碍和脑神经损
害，脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图神经源性损害。
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鉴别诊断
散发病除甲亢外，应与可反复引起低血钾的疾病鉴别， 如原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、失钾性肾 炎、腹泻、药源性低钾麻痹（噻嗪类利尿剂、皮质类 固醇等）。
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病理
肌纤维稍增大，最具特征性的肌浆网的空泡化。肌原 纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含有透明液体 和少数PAS染色阳性颗粒
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临床表现
发病年龄：任何年龄均可发病，青壮年多发，随年龄 增长而发作次数减少。
性别倾向：男性约为女性患者的3-4倍，病情多重于女 性。
诱发因素：感染、创伤、寒冷、情绪激动、饱餐含大 量碳水化合物的饮料等。
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低钾性周期性瘫痪
为周期性瘫痪中最常见的类型，wenku.baidu.com发作性肌无力、伴 有血清钾降低、补钾后能迅速缓解为特征。
该病为常染色体显性遗传，在同一家族中数代均有患 者，故又称为家族型周期性瘫痪，我国以散发为多见。
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遗传学
系常染色体显性遗传，外显率不高。 本病与常染色体1q31-32上的L型钙离子通道的二氢嘧啶
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辅助检查
血钾检查 心电图：典型低钾性改变，U波出现，T波低平或倒数，
P-R间期和Q-T间期延长，ST段下降，QRS波增宽。 肌电图：示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运
动单位消失，电刺激无反应。膜电位低于正常。
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诊断
根据周期性发作的短时期的肢体近端迟缓性瘫痪，无 意识障碍和感觉障碍，发作期间血钾低于3.5mmol/l， 心电图呈低钾性改变，补钾后迅速好转。
低钾性周期性麻痹
卢茜
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1
定义
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征 的一组肌病，发作时多伴有血清钾含量的改变。
肌无力可持续数小时或数周，发作间歇期完全正常 根据发作时血清钾的浓度，可分为低钾型，高钾型和
正常钾型。
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钾的生理功能：
维持细胞新陈代谢，保持细胞静息膜电位，调节细胞 内外的渗透压及调控酸碱平衡。
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低钾血症
原因和机制： 1.钾的摄入不足：消化道梗阻、昏迷、厌食 2.钾的丢失过度：（1）消化道丢钾：
剧烈恶心、呕吐、腹泻等 （2）经肾脏丢钾：
排钾利尿剂 肾小管性酸中毒 醛固酮 缺镁 （3）经皮肤丢钾：大量出汗 3细胞外钾转移至细胞内
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低钾血症
细胞外钾转移至细胞内： 1.碱中毒 2.过量胰岛素使用 3.β-肾上腺素能受体活性增强 4.某些毒物中毒：钡、棉籽油 5.低钾性周期性麻痹