人类遗传病ppt

2、调查该病的遗传方式 在患者家系中调查研究
四、遗传病的监测和预防
◆优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优 生工作的主要措施就是预防遗传病。
1、手段 遗传咨询和产前诊断等。
其他方法：禁止近亲结婚、 提倡“适龄生育”
2、意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。
3、遗传咨询的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
（先天性愚型）、 性腺发育不良(XO)
③特点：引起遗传物质较大的改变，往往造 成较严重的后果。
三、研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ在人群中调查研究
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
注：一般调查群体中发病率较高的单基因遗传病；
保证调查的群体足够大且随机取样。
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显：并指、多指、软骨发育不全
常隐：苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫 血症、先天性聋哑
伴X隐：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X显： 抗维生素D佝偻病 伴Y性遗传病：外耳道多毛症
特点：遵循孟德尔遗传规律
2、多基因遗传病
由两对以上等位基因控制的人类遗传病
特点： ①、家族聚集现象 ②、易受环境影响 ③、在群体中发病率比较高 ④、不遵循孟德尔遗传定律
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
3、染色体异常遗传病
①概念： 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。
②类型：
染色体结构异常：猫叫综合征
染色体数目异常：21三体综合征
第3节 人类遗传病 笔记整理
一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病 1、遗传病 遗传物质改变而引起的疾病 2、先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已
表现出的疾病
3、家族性疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病, 即某一疾病有家族史
遗传病≠先天性疾病、家庭性疾病。
二.人类常见遗传病的类型：
④结果：31.6亿个碱基对； 2万~2.5万个基因。
4、产前诊断
方法：（1）羊水检查； （2）B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。
五、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划（HGP）： ①内容：测定人类基因组（24条染体:22+X+Y）
DNA序列 ②目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解
读其中包含的遗传信息。
③意义：认识到人类基因的组成、结构、功能 及相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有 重要意义。