常染色体显隐性遗传和性染色体显隐性遗传
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传问答
遗传病的特点①遗传病的传播方式②遗传病的数量分布③遗传病的先天性④遗传病的家族性⑤遗传病的传染性人类遗传病的分类①单基因病②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病单基因病①单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。
又包括AD、AR、XD、XR②单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大多基因病多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。
环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
染色体病染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。
从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征体细胞遗传病单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病线粒体遗传病线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。
线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等DNA分子组成①DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸②每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。
③碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）基因的分类①单一基因②基因家族③拟基因④串联重复基因遗传密码的特性①遗传密码的通用性②遗传密码的简并性③起始密码和终止密码基因突變物理因素紫外线电离辐射化学因素羟胺亚硝酸或含亚硝基化合物烷化剂碱基类似物芳香族化合物生物因素病毒真菌和细菌基因突变的一般特性1.多向性同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
医学遗传学复习题
• 34．预防遗传病发生的最简单的有效方法是（B ） • A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡“适龄结婚 ” D.提倡“适龄生育” • E.进行系谱分析 • 35．有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是 • （ C） • A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双 亲无病，子女一定无病 • D.近亲婚配，后代发病风险增高 E.系谱中看不到连续传 递现象 • 36.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（C ） • A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
44.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如 果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子的发病机 率，女儿为携带者机率及孩子正常的机率各为（A ） A.1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 C.1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 45.关于不完全显性的描述，以下正确的是（ D ） A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
37.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ B ） A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 38.属于颠换的碱基替换为（ A ） A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U 39．脆性X综合征是（ A ） A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E. 体细胞病 40.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传 递方式为（E） A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
医学遗传学试题及答案剖析
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
高考生物专题4-遗传概率的解题技巧
（2）判定在哪类染色体上 方法一： 方法一：假设法 假设控制眼色的基因（ 假设控制眼色的基因（A、a）位于常染色体上→果 位于常染色体上→ 蝇后代性状应该与性别无关→这与题干信息F2中“没有白 蝇后代性状应该与性别无关→这与题干信息F 眼雌蝇”相矛盾→假设不成立→控制眼色的基因（ 眼雌蝇”相矛盾→假设不成立→控制眼色的基因（A、a） 位于X 位于X染色体上
第二步 表现型总种数﹦ 表现型总种数﹦2×2×2﹦8 （种）,故B错。 AaBbCc个体的比例： Aa× Bb× Cc﹦ AaBbCc个体的比例：1/2 Aa×1/2 Bb×1/2 Cc﹦ 个体的比例 1/8AaBbCc,故 1/8AaBbCc,故A错。 Aabbcc个体的比例: 1/2 Aa×1/2 bb×1/4 cc﹦ Aabbcc个体的比例: Aa× bb× cc﹦ 个体的比例 Aabbcc,故 1/16 Aabbcc,故C错。 aaBbCc个体的比例： aa× Bb× Cc﹦ aaBbCc个体的比例：1/4 aa×1/2 Bb×1/2 Cc﹦ 个体的比例 aaBbCc,故 正确。 1/16 aaBbCc,故D正确。
2．可解决问题的类型 （1）计算配子种数 ：具有多对相对性状的个体减数分 裂时会产生多种类型的配子， 裂时会产生多种类型的配子，可利用分离定律快速计算 出其数目。 出其数目。 （2）计算某基因型的比例：具有多对相对性状的个体杂 计算某基因型的比例： 交，可产生多种类型的后代，可利用分离定律快速计算 可产生多种类型的后代， 出某基因型个体的比例。 出某基因型个体的比例。
方法二：歌诀法（依据：无中生有是隐性， 方法二：歌诀法（依据：无中生有是隐性，有中生无是 显性） 显性） 方法步骤如下： 方法步骤如下： 在图谱中查找全有病或全无病双亲→ 在图谱中查找全有病或全无病双亲→看其子代是无病或 有病→ 有病→结合歌诀判定 方法三： 分离定律” 方法三：“分离定律”法 方法步骤如下： 方法步骤如下： 把具有相同性状个体数相加→求其比值→结合“ 把具有相同性状个体数相加→求其比值→结合“３显１ 隐”进行确定
遗传病口诀
常隐白聋苯色友肌性隐
常显多并软抗D为性显
多裂无高尿异性愚猫叫
注解：1.白：白化病 2.聋：先天性聋哑3.苯：苯丙酮尿症4.色：色盲 5.友：血友病6.肌：进行性肌营养不良7.多：多指症（传说中的六指）8.并：并指9.软：软骨发育不全10.抗D：抗维生素D佝偻病11.多：有多组等位基因控制12.裂：唇腭裂13.无：无脑儿14.高：原发性高血压15.糖：青少年型糖尿病16.异：染色体异常17.猫：猫叫综合症（5号染色体缺失）18.愚：先天愚型（二十一三体综合征）19.性变：性腺发育不良（X型），XXY型，XYY型
无中生有是隐性, 隐性遗传看女病, 女患男正非伴性.
有中生无是显性, 显性遗传看男病, 男正女患非伴性.
伴Y遗传是父传子
1.常染色体显性遗传病：地中海贫血、家族性高胆固醇血症
2.常染色体隐性遗传病：半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症
3.伴X 染色体隐性遗传病：先天性夜盲症
4.伴Y 染色体遗传病：外耳道多毛症。
遗传学重点
遗传病(genetic disease)是由于遗传物质的改变所导致的疾病,其基本特征是遗传物质发生改变。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。
Lyon假说(Lyon hypothesis),其要点如下:(1)雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性,其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质,在遗传上失去活性。
(2)失活发生在胚胎发育的早期,在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
(3)X染色体的失活是随机的。
异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是,一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活,那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点,即原来是父源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是父源的,原来是母源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是母源的。
因此,失活是随机的,但却是恒定的。
遗传印记：不同性别的亲代传给子女的同一染色体或基因,当发生改变时可以引起不同的效应,产生不同的表型,这种现象称为遗传印记(genetic imprinting),也称为基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。
Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)。
有相同的15号染色体(q11-13)的微缺失但表型却不同。
这是由于缺失的染色体父源或母源来源的不同。
PWS基因在父源染色体上有活性,在母源染色体失活;而AS基因在母源染色体上有活性,在父源染色体失活。
Prader-Willi综合征：父源的染色体缺失。
Angelman综合征：母源的染色体缺失。
基因突变(gene mutation)：基因发生核苷酸排列顺序的改变。
基因突变的类型：1、碱基替换点突变(point mutation)。
替换方式有两种:转换和颠换。
转换(transition):一个嘌呤被另一嘌呤所取代,或是一个嘧啶被另一嘧啶所取代。
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
显隐性判断讲解
一、如何判断显性性状和隐性性状？根据显隐性状概念可知：在基因分离规律中，具有相同性状的杂种亲本相交，如果子代中出现了新的性状（不同于双亲的性状），那么这个新性状即为隐性性状。
（教材第4页中） 典型图例如下：A BC DA 、B 图中黑的生出白 的了，则白的一定为隐性性状，是隐性纯合体C 、D 白的生出黑的了，则黑为隐性。
二、如何判断致病基因存在于常染色体还是性染色体上？ 在判断致病基因是位于常染色体或是位于性染色体上时，通常采用判断出显隐性之后，且有女性个体有此性状，再假基因在X 性染色体上的方法。
按假设代入原遗传系谱中，如果符合，则假设成立，如果不符，则假设不成立，应为假设相反的一面。
若女性都无此性状，则假设其在Y ,排除Y 则最可能在X 上。
（Y 染色体上的遗传性状，在遗传上具有血缘关系的男性全具有此性状的特点）另外也可以记如下口诀一、 最可能伴Y 遗传：口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
”即患者都是男性且有“父——子——孙”的传递规律。
否则最可能在X 染色体上1 2 2 1 4 3 3 4 1 2 2 1 4 3 3 4二、 伴X 隐性遗传：口诀为：“母病子必病，女病父必病。
”即致病基因最可能为伴X 隐性遗传，则母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲一定有病。
如色盲的遗传。
否则一定为常染色体三、 伴X 显性遗传：口诀为：“父患女必患，子患母必患。
”即致病基因为伴X 显性遗传，则父亲患病，女儿一定都患病；儿子患病，母亲一定有病。
否则一定为常显例题3：根据下图判断该系谱的遗传方式。
65 7 1 2 10 11 12 9 表示正常 表示患病 4 3 8[结论] 该系谱最可能的是X显，其次是常显，再次是常隐。
为了便于对遗传方式进行判定，现将5种单基因遗传病的遗传方式的特点归纳如下表。
遗传方式遗传特点常染色体显性遗传⑴具有显性遗传的特点：多为代代遗传，双亲有病可以生出无病子女⑵其他特点：①男女患病几率相等；②可出现父病女不病或子病母不病的情况常染色体隐性遗传⑴具有隐性遗传的特点：多为隔代遗传，双亲正常生出有病子女⑵其他特点：①男女患病几率相等；②可出现母病子不病或女病父不病的情况伴X染色体显性遗传⑴具有显性遗传的特点：多为代代遗传，双亲有病可以生出无病儿子⑵其他特点：①父病女必病；②子病母必病；③女性患者多于男性患者伴X染色体隐性遗传⑴具有隐性遗传的特点：多为隔代遗传，双亲正常生出有病儿子⑵其他特点：①母病子必病；②女病父必病⑶男性患者多于女性患者伴Y染色体遗传⑴只有男生患病，绝无女性患病（限雄遗传）⑵表现为代代遗传，父病子必病，或子病父必病。
遗传病遗传方式的判断
遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。
（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。
（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。
4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。
5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。
6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。
二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。
观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。
例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。
如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。
（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。
如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。
）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。
1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。
（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。
（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。
(复习)男孩患病与患病男孩
（1）代代连续为显性，不连续、隔 代为隐性。
（2）无性别差异、男女患者各半， 为常染色体遗传病。
（3）有性别差异，男性患者多于女
性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。
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遗传图谱可能类
【例】(2009·江苏高考)在自然人群中，有一种单基因
(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗
I
II 1
III 1
1 23 2
2
45
6
345
正常
甲病女、 男患者 乙病男 患者 两病均 患男性
显 甲病致病基因位于 常 染色体上，为
性基因。从系谱图上
可看出甲病的遗传特点是连续遗传，世代相传；子代患病，则亲代之一
患病 必
。假设 II-1 不是乙病基因的携带者，则乙病致病基因
位于 X 染色体上，为 隐 性基因。乙病特点是呈 隔代交叉
传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种
遗传病所 Ⅰ
作的调查结
1
2
果如图所示。 Ⅱ
该种遗传病
1 2 34 5
表示正常男、女 表示甲病男、女
最可能是___ Ⅲ
遗传病。
1 234 5 6
Ⅳ
1 2 34
伴X显性
• 【例】下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答
• （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图____B_________。 • （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_C__和___E____。 • （3）可判断为Y染色体遗传的是图_____D_________ • （4）可判断为常染色体遗传的是图____A__和___F_____
专题4 微课微练(3)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
专题四微课微练（三）基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析一、选择题1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X 染色体显性遗传。
已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。
下列相关叙述错误的是()A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系解析：选D甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为X A X a×X A Y，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。
2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。
已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。
人类遗传定律的遗传方式
人类遗传定律的遗传方式
人类遗传定律的遗传方式主要有以下几种：
1. 常染色体显性遗传：这种遗传方式的特点是只要人体的某一对常染色体中存在着显性基因，那么这个人就会表现出显性性状。
2. 常染色体隐性遗传：这种遗传方式的特点是只有当人体的某一对常染色体中同时存在两个隐性基因时，这个人才会表现出隐性性状。
3. 性染色体显性遗传：这种遗传方式的特点是只有在性染色体（X染色体）上存在着显性基因，这个人才会表现出显性性状。
4. 性染色体隐性遗传：这种遗传方式的特点是只有在性染色体（X染色体）上同时存在两个隐性基因，这个人才会表现出隐性性状。
除了以上四种主要的遗传方式外，还有多基因遗传、线粒体基因突变等其他遗传方式。
这些遗传方式的存在，使得人类的遗传规律变得复杂多样，也使得人类在适应环境、进化发展等方面具有了更强的能力。
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若父母均正常，生下患病子女，则为隐性遗传病；若父性染色体上：
1．在确定为隐性遗传病后，若父母均正常，生下患病女儿，或者若母亲患病，儿子正常，则一定为常染色体隐性遗传。若母亲患病，儿子一定患病，或者女儿患病，其父为患者，则一定为伴X隐性遗传。
2．在确定为显性遗传病后，若父母均患病，生下正常女儿，或者母亲正常，生有患病儿子，则一定为常染色体显性遗传。若父亲患病，女儿一定为患者，或者儿子患病，其母亲为患者，则一定为伴X染色体显性遗传。
3.在不能明确确定时，可从其可能性大小来判断：
（1）若系谱图中显示代代有患者，则最可能为显性遗传，只要出现隔代遗传现象，就可确定为隐性遗传，排除显性遗传。
（2）若系谱图中显示男性患者明显多于女性患者，则最可能为伴X隐性遗传。
（3）若系谱图中显示女性患者明显多于男性患者，则最可能为伴X显性遗传。
（4）若系谱图中显示男女性患者比例相当，则最可能为常染色体遗传。
（5）若系谱图中显示只有男性患病，父亲患病，儿子一定患病，则最可能为伴Y染色体遗传。