肌阵挛失神癫痫临床及脑电图特征[1]

86生7卷第1Cieit，Nvmbr09VL4．．1

2·.. 旦第41期hnJPdaroee20．o7N01

．..

临床研究与实践．

肌阵挛失神癫痫临床及脑电图特征

杨志仙刘晓燕秦炯张月华吴晔姜玉武

【摘要】目的eiesihmycoibecsEMA) 是一种以肌阵挛失神

肌阵挛失神癫痫(plpywtolncasne，
(molncasne，为主要发作类型的儿童癫痫综合征。本研究旨在探讨EMA的临床及神经

ycoibecsMA)
电生理特征。方法对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG) 监测，2例同步监测双侧三角肌肌
电图(EMG)。对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析。结果6例中女3例，男
3例。起病年龄为2岁3个月～11岁，平均5岁2个月。5例以MA为惟一发作类型，1例以全身强直一
阵挛发作起病，后转变为MA。MA临床表现为：不同程度意识改变，上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、
常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐，持续时间为2—30s，发作突发突止，发作
频繁时每Et可达数次～30余次，过度换气常可诱发。所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3Hz
棘慢波节律性暴发，2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发，其中1例
还记录到伴随的持续强直性肌电活动。所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放，部分

存在少量局灶性放电。治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫痫药。随访时年龄为6岁4个月～..

19岁，4例发作控制8个月～3年；1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直．阵挛

发作，分别随访2年半及5年，目前仍有发作，且有智力受损。结论EMA为一种少见的儿童癫痫性

疾病，发作类型主要为MA。临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA。早期恰当的选用
丙戊酸或联合其他抗癫痫药对EMA有效。治疗不及时或伴有全身强直．阵挛发作时预后相对不良。
【关键词】癫痫，肌阵挛性；癫痫，失神性；脑电图描记术；.. 肌电图描记术

Cliclalcreelgaccrtrsicfelpstcoibsncs ANGZh

niand eetoncphaorphihaaceitsopieywihmyolncaeeY—..

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PekingUniversityFirstHospital，.. ，.. 1oo034，China

【Abtat jcie EiesitycoibsneEMA)iyeocidodeies

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(EMG)．Thlnclncaatrtc，rametadponssornlzdsl

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hyperventilation．Theicta1EEG consistedofrhythmic3Hzspikeandwavedischargesthatwerebilatera1．..

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Thesetwocaseswerefolowedupfor2yearsand6monthsand5years，respectively．Seizurescouldnotbe

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ntodihainttnecuampimetncusosarryfcidhepieshrceizdbyMA．ClncloevainacaioEEG nweeesniltanoe

lpycaatreiiabsrtonditlvde—adEMGrsetaodigs

DOI：10．3760／cmmj．isn．0578—1310．209．11．016

作者单位：100034北京大学第一医院儿科


209年l7卷第1Ciit：.. ! !：

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EMA．Valproatealoneorcombinedwithotherantiepilepticdrugsgivenearlycouldhaveafavorableefectto
EMA．DelayedtherapyandthepresenceofGTCSmightsuggestpoorprognosis．..

【Keod Eiese，molncEies，asneEetUnehlga

y wrs】plpisycoi；.. plpybec；.. lcfecpaorm；..

Electromyogram

肌阵挛失神癫痫(eiepswitmolnc

ply hycoiabsences，EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic
absences，MA) 为主要发作类型的儿童癫痫综合征。
1989年国际抗癫疴联盟在“癫痫和癫痫综合征国际
分类”中将EMA列入隐源性或症状性全面性癫
痫u。2001年国际抗癫痫联盟在癫痫综合征分组
时，将EMA归为特发性全面性癫痫，此分类仅将
有MA发作的1／3病例归人本综合征，其他则归为
症状性或可能为症状性病例。EMA最早由
Tasinari(1969) 描述，本症非常少见，法国Saint—Paul
中心和意大利Belaria医院的联合研究资料提示，..
EMA在选择性的癫痫病例中流行率为0．5％.. ～..
1％.. ¨.. 而国内此前仅见两篇个案报道一j。2004

，..

年l2月至2007年l2月，我院经治6例EMA病例，..
现对其临床、神经电生理特征、治疗

及预后回顾分析
如下。

临床资料

1．一般资料：本组6例中女3例，男3例。起
病年龄为2岁3个月～1 1岁，平均为5岁2个月。
5例以MA为惟一的发作类型；例3起病时为高热
诱发全身强直一阵挛发作，逐渐转变为无热的全身强
直一阵挛发作，每年发作1～3次，11岁时上述发作消
失，发作形式转变为MA。6例均无癫痫家族史。
4例起病前智力正常；例2为孕8个月早产，起病前
语言较正常同龄儿略落后；例3起病前智力较正常
同龄儿明显落后。神经影像学检查均未见异常。
2．主要诊断依据：(1)以MA为惟一或主要发
作类型；(2) 全部病例经视频脑电图(VEEG) 监测到
MA，.. 2例同时进行多导肌电图(EMG)辅助确诊
MA；(3)除外与MA临床表现或发作期EEG容易混
淆的其他发作类型。
3．所有患儿均在我院完成1～2次VEEG监
测。患儿在剥夺睡眠次13进行监测，按国际l0～..
20系统安放16～19导记录电极。监测时间为4h
左右，包括睁一闭眼试验、过度换气、至少1个完整的
清醒一睡眠周期记录。2例完成了同步EMG监测，..
方法为在双侧三角肌皮肤表面各放置一对间隔
2c m的盘状电极。分析临床发作、发作期EEG与
同期三角肌EMG改变三者的关系。4例完成了间
断闪光刺激(inemietpoitmlto，S)

trtnhtcsiuainIP
试验。

4．其他辅助检查：头颅影像学检查[CT和(或)
MRI]及临床智力评估。
5．治疗及随访(表1)：.. 本组病例开始治疗年龄
为4～l2岁，距起病年龄最短为1个月，最长为3年
半(例1)，其中例3起病后1年即开始治疗，但直至
起病后
1
年才开始正规治疗。4例来我院就诊前
已服用一种或多种抗癫疴药，但均未能有效控制发
作，其中3例还服用了治疗部分性发作的药物，如卡
马西平和奥卡西平，致使2例发作频率明显增多。
本组患儿确诊后分别给予或调整了抗癫痫药治疗，..
方案为丙戊酸单药或联合1～2种抗癫痫药，联合用
药有拉莫三嗪、苯巴比妥、氯硝西泮或托吡酯。本组
随访时年龄为6岁4个月～l 9岁，其中4例发作控
制8个月～3年，且例4及例5复查VEEG已转为
正常；2例(例1及例3)分别随访2年半及5年，目
前仍有发作。
随访时发作控制的4例智力均正常；发作未控
制的2例中例1起病后出现认知下降，目前虽能上
学，但学习成绩较差，例3起病前后智力始终落后，

目前其智力水平为仅能与人进行简单交流，不能
上学。

6．临床及神经电生理特征：
(1)肌阵挛失神发作：6例均经VEEG监测到
MA发作，反复VEEG回放有助于仔细分析患儿的
发作表现。意识改变：本组MA发作时均表现为不
同程度的意识减低或完全丧失，同一患儿多次发作
时意识改变的程度亦有变

化，其中4例发作后有时
能回忆发作的部分表现，如诉说肩部抖动、听到监测
人员的问话等，例5发作时常即刻诉说“发作了”。
发作时运动症状：6例均有上肢近端为著的节律性
肌阵挛抽动，并常伴强直性上肢上抬，3例抽搐发作
有时以一侧上肢为著或伴头和身体向一侧偏转，1例发作同时累及下肢但未造成跌倒，5例伴有节律
性点头，3例伴短暂眨眼，1例伴口角抽动。发作持
续时间：所有病例发作期放电均为突发突止，因此根
据发作期EEG可精确计算发作时间，本组发作持续
时间为2—30S，持续时间越短意识改变程度相对越
轻。发作频率：所有病例自起病后、有效治疗前发作

生月第41期ieit，Nvme20．147N．1

7卷第1ChnJPdaroebr09V0．．01
表1 6例肌阵挛失神癫痫起病及治疗随访情况

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注：TPM，.. 托吡酯；CBZ，.. 卡马西平；OXC，.. 奥卡西平；PB，.. 苯巴比妥；VPA，.. 丙戊酸；LTG，.. 拉莫三嗪；CZP，.. 氯硝西泮

图1 例5肌阵挛失神发作时EEG—EMGEEG为双侧对称同步节律性3Hz棘慢波暴发持续4s，对应于双侧三角肌节律
性
肌电暴发，右侧肌电暴发较左侧略著；.. 左侧三角肌EMG上可见心电干
扰


频率有逐渐增多的趋势，发作频繁时家长能观察到
的发作频率为每天数次～30余次。发作的昼夜规
律：VE EG证实所有病例清醒期及过度换气时均有
发作，3例在困倦期亦有发作。4例完成了间断闪光
刺激，均未诱发放电及临床发作。

(2)发作期EEG及同步EMG特征：发作期
EE G为双侧对称同步的3Hz左右棘慢波节律性暴
发，棘慢波的频率范围为2．5～3．5Hz，发作起始时
频率偏快、结束时偏慢，棘慢波的频率和肌阵挛的频
率相同，常在棘慢波开始后的1s左右出现节律性
肌阵挛抽动。2例进行了多导EMG记录。图1为
例5发作时EEG、EMG所见，图中显示双侧对称的
3Hz 节律性棘慢波与肌阵挛引起的三角肌肌电暴
发密切相关、一一对应，肌电暴发强度有逐渐增高趋
势，右侧三角肌肌电活动较左侧为著，但相应的
EE G放电无半球间差异。图2显示例6发作时
EE G、EMG所见，由于此例上肢节律性肌阵挛抽动
同时伴强直性姿势性上抬，双侧三角肌EMG记录到
上肢持续收缩的肌电活动贯穿整个发作过程中，节
律性肌阵挛抽动所致的肌电暴发突出于此肌电活动

的背景上，左侧三角肌肌电活动的强度较右侧为著，..

整个发作过程中EEG放电亦无半球间差异。

(3)发作间期EEG放电特征：3例发作间期背
景活动正常，1例背景活动偏慢，2例背景活动无枕
区优势节律，为弥漫性0为主慢波。所有

病例均有
正常睡眠波及睡眠周期。6例均监测到醒睡各期全

L科杂志209年
1
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图2 例6肌阵挛失神发作时EEG．EMGEE G为双侧对称同步节律性3Hz棘慢波暴发25s 左右，同步双侧三角肌EMG为持续强
直性肌电活动背景上节律性肌电暴发，左侧肌电较右侧著；左侧三角肌EMG上可见心电干扰

导棘慢波暴发，2例记录到睡眠期少量额区为主的
局灶性放电。

讨论

EMA是一种以MA为主要发作类型的儿童癫

痫综合征，为少见的儿童癫痫类型，目前最大样本、
最系统的研究来自法国Saint—Paul中心联合意大利
Belaria医院的53例分析“.. ，研究显示EMA起病
年龄为11个月～12．5岁，高峰年龄在7岁左右，男

孩略多见。本组起病年龄与之相符，但高峰年龄略
偏小，为5岁左右，男女发病比率未见差异。Bureau
和Tasinari¨.. 的研究资料发现，1／3病例以MA为
惟一的惊厥发作类型，2／3病例在出现MA前或同
时可有其他发作类型，如简单失神发作、全身强直一
阵挛发作或失张力发作等，本组中5例以MA为惟

一

发作类型，仅1例在MA起病前有8年的全身强
直一阵挛发作史。EMA中的特发性病例可有癫痫家
族史，在本组中未发现相关家族史。症状性病例起
病前常有病因的参与，如早产、围产期脑损伤、脑发
育异常、先天性偏瘫、染色体异常(12p三体综合征、
Angelman综合征)等，本组除1例有早产史外，..

其他未找到特殊病因。EMA患儿神经系统检查常
正常，但接近半数起病前常已有智力或认知功能的
损害，本组影像学检查均未见异常，但2例起病前智
力较正常同龄儿落后。

MA为EMA的特征性发作类型，概括本组MA
的临床表现有：轻重程度不等的意识障碍，一些患儿
尚能感觉到发作时抽搐的动作；节律性肌阵挛抽动，..
主要累及肩部、上肢及下肢，较少可同时累及面部肌
肉如眼睑及VI周，并常伴强直性收缩导致上肢上抬，..
本组半数以上肌阵挛抽动和强直性收缩表现为一侧
为著或头及身体一侧偏斜，此种表现在没有EEG全
导棘慢波放电的证实下，很容易误诊为部分性发作
而错选抗癫痫药；一般认为MA发作持续时间较典
型失神发作相对长，且持续时间越长意识改变程度
越重，但本组中亦有持续时间短于3s的发作，从而
未见明显意识改变；MA发作频繁，达每天数次至数
十次，过度换气、困倦为其主要诱发因素。Bureau
和Tasinari_3的研究证实，14％病例间断闪光刺激

可诱发发作，但在我们有限的病例中未发现此诱发
现象。

VEEG—EMG是诊断MA的重要检查手段，有助


L科杂志20 1月第41期ieit．vme20．0．7N01

09年17卷第1ChnJPdarNoebr09V14．．1

于确诊和鉴别诊断。发作期EEG为节律性双侧对
称同步3Hz棘慢波暴发(即使临床表现上有一侧性
或不对称性特征时)，对应于临床节律性肌阵挛抽
动，发作受累部位的同步EMG显示与棘慢波的棘波
成分相对应的肌电暴发，当受累部位有明显强直收
缩时，EMG还可记录到持续的肌电活动，这在本组
中得到了证实。研究提示多导记录图上棘波成分与
肌阵挛引起的肌电暴发之间有15—40ms(近端肌)

或50～70ms(远端肌)的潜伏期4
。
鉴于我们完

成多导记录图的病例数有限，且仅放置了双侧三角

肌EMG，.. 故未计算两者间的潜伏期。

EMA病例发作问期EEG背景多为正常，对于
症状性或隐源性病例其背景可为异常或逐渐由正常
转为异常，本组中记录到背景活动慢化和异常的病
例，应考虑到可能存在隐源性病因。发作间期放电
为醒睡各期短阵的全导棘慢波暴发，部分病例有局
灶性棘慢波发放，局灶性的放电在全面性癫痫发作
间期EEG中并不少见，因此不能依据局灶性放电而
断定患儿存在部分性发作。

虽然根据临床及多导神经电生理监测较易诊断
MA，.. 以下情况仍需鉴别和注意：①失神伴轻微阵挛
成分，仅累及眼睑和面部肌肉如鼻子、口周和下颏
等，应除外。Capovila等报道了一组失神发作伴
肌阵挛表现的病例，其中2例失神时伴颈部节律性
肌阵挛抽搐，且其肌阵挛的频率与EEG上双侧对称
同步的3Hz棘慢波一一对应，作者认为此种发作仍
归类为典型失神发作，我们近期也观察到了3例类
似病例(待发表)。以上提示诊断MA时应以观察
到头颈部以下如肩部、上肢或下肢等部位节律性肌
阵挛为准。②MA的运动性发作表现为头和身体的
偏转及以一侧肢体为著时，应注意与部分运动性发
作鉴别。③癫痫性脑病时失神伴<2．5H z肌阵挛
发作，应除外。④在未经多导记录图证实MA前，仅
凭临床描述发作常容易忽略节律性肌阵挛动作，特
别是存在与肌阵挛相关的强直性肌肉收缩时，肌阵
挛成分显得更不突出，从而造成诊断的困难。

EMA常对治疗耐受，丙戊酸联合乙琥胺或拉莫

三嗪可做为首选治疗。4'm。，一些病例联合应用苯

巴比妥和苯二氮革类药物也有较好的疗效，其他

新型抗癫痫药如左乙拉西坦、托吡酯等可试用于难

治性病例。因MA为全面性发作类型，所以应禁用

卡马西平或奥卡西平等治疗部分性发作的药物，本

组中在未能明确诊断前即有此类治疗情况的发生，..
从而导致发作加重。本组病例确诊后均采

用丙戊酸
为首选治疗，部分患儿合用拉莫三嗪、苯巴比妥、氯
硝西泮或托吡酯等药物，2／3病例发作控制满意，且
智力无损害。EMA早期治疗并及时控制发作可预
防继发性认知损害，本组中2例分别为治疗开始晚
及未及时正规治疗，随访数年发作仍未控制，且伴随
智力的受损，提示早期恰当有效的治疗有助于改善
EMA预后。研究报道EMA中全身强直阵挛发作
的存在为其预后差的重要因素，本组中1例发作难
以控制及智力受损情况可能与其存在此发作类型相

关[341-3。

-,21]

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(收稿日期：20--3)

09010(本文编辑：李贵存)