低促性腺激素性第二性征发育迟缓症临床报告
McCune-Albright综合征诊治现状
McCune-Albright综合征诊治现状曾碧荷【摘要】McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等.迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道.MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断.该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2016(022)022【总页数】5页(P4475-4479)【关键词】McCune-Albright综合征;多发性骨纤维结构不良;内分泌异常【作者】曾碧荷【作者单位】扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院儿科,江苏扬州225001【正文语种】中文【中图分类】R725.8McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome，MAS)是一种罕见的、累及多脏器的病变。
1936年由McCune［1］报道了第1例，随后Albright等［2］于1937年也报道了1例，因此得名McCune-Albright综合征。
皮肤的牛奶咖啡斑、多发性骨纤维结构不良(poly-fibrous displasia，PFD)、内分泌异常(如性早熟，甲状腺功能亢进，Cushing综合征，生长激素异常分泌等)是MAS临床表现的三个特点，即典型三联征，也是临床诊断的主要依据。
MAS还包括非内分泌系统的病变，如心血管系统疾病、肝脏病变、肾脏疾病等，病情十分复杂。
经典型三联征者约占24%，二联征者约占33%，三联征中的一种体征约占40%［3］，临床上符合三联征中的2条体征方可诊断为MAS［4］，患病率为1/10万至1/100万，各种族均可发病，呈散在发病，男女均可发病，女孩发病率明显高于男孩。
多在童年期发病，也有新生儿期就发病的报道。
该病具有自限性，青春期前进展较快，成年后病变大多可自行停止。
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习本文报道1例生长发育迟缓为主要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS)患者，并结合文献复习进行综合分析。
PSIS发病机制主要包括两大观点：围生期异常分娩，创伤、窒息史和遗传学改变，具体的致病基因尚不明确.标签：垂体柄阻断综合征; 肾上腺皮质功能减退；甲状腺功能减退；低促性腺激素性性腺功能低下1、临床资料患者，男，16周岁，因“生长缓慢8年余，第二性征不发育”入院。
患者足月产，母孕龄34岁，出生体重3kg,身长不详，出生时难产（足先娩出）。
出生后母乳喂养3月，后予人工喂养，喂养过程无特殊。
8岁后开始较同龄人矮（具体不详），体重开始增加明显（具体不详）。
14岁始自觉较同龄人明显矮小，肥胖. 14岁身高140cm,体重55KG，15岁身高150cm，体重55kg,近日测身高为153cm，体重60kg。
去年3-4月曾频繁出现阴茎勃起，后再无勃起出现，至今未出现过遗精。
患者至今无腋毛、阴毛生长，无变声，无喉结突出。
父亲身高：169cm，体重69kg,母亲身高150cm,体重60kg.有一哥哥，体健。
2、影像学检查：双肾CT：右肾萎缩，考虑先天性发育不良，普遍性脂肪肝，脾大。
腹部彩超：胆囊先天性发育不良。
垂体MRI平扫＋增强（如图）：垂体偏小，上下径约3.5mm，前后径约6mm，左右径为12mm，平扫及增强扫描垂体未见明显异常信号影。
垂体后叶异位至垂体柄上段，局部结节状增粗，约4.2×3.6mm，增强扫描明显强化；垂体柄下段未显示。
考虑为垂体柄阻断综合征，垂体后叶异位至垂体柄。
垂体前叶体积轻度缩小。
骨龄片：左腕部可见8个骨化中心，左侧尺桡骨远端及各掌指骨骨骺线尚未闭合。
睾丸附睾彩超：双侧睾丸、附睾偏小。
3、检验性激素六项：睾酮：0.45nmol/L,FSH:<0.30mIU/ml，PRL：227.73uIU/ml，孕酮：0.66nmol/L,LH:<0.07mIU/L，E26III：128.56pmol/L,IGF-1:<25ng/ml,GH(8AM):<0.05ng/ml. 皮质醇（8AM）：72.99nmol/L，皮质醇（0AM）：19.55nmol/L，ACTH（0AM）<1.11pmol/L, ACTH(8AM): 3.64pmol/L, 精氨酸刺激试验0-30min-60min-90min-120minGH均为：<0.05ng/ml．胰岛素低血糖兴奋GH试验０-15min-30min-60min-90min-120min 血糖分别为:4.98mmol/L, 3.31mmol/L, 3.25mmol/LGnRH兴奋试验：-15min-0-15min-30min-60min-120minLH:均<0.07mIU/ml，FSH<0.30mIU/ml,<0.30mIU/ml,0.30mIU/ml,0.36mIU/ml,0.54mIU/ml,0.39mIU/ml,0 .36mIU/ml,甲功三项：FT3：4.27pmol/L,FT4:8.82pmol/L,TSH:5.020uIU/ml。
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
江抒恬;匡延平
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2017(037)001
【摘要】低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗.目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗.对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段.该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述.
【总页数】6页(P128-133)
【作者】江抒恬;匡延平
【作者单位】上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析 [J], 孟昱时;马兰;杨晓玲
2.提早加用促性腺激素释放激素拮抗剂可改善低反应患者的助孕效果 [J], 罗克莉;郭慧;龚斐
3.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
4.促性腺激素释放激素拮抗剂方案与微刺激方案对卵巢低反应患者助孕结局的比较研究 [J], 张慧芳; 杨晓丽; 王云燕; 杨贵芳
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗
育异 常或延迟 青 春期后 发病导致 不育 或性功 能障碍 。根据 患者病 史 、体 格检查 ，染 色体核 型分 析 性激 素水平测定 、Ｇ ｎ Ｒ Ｈ 或Ｌ Ｈ Ｒ Ｈ 兴奋试验 、骨龄测定 、下丘脑一 垂体 磁共振成像 ， 必要 时行Ｌ Ｈ 脉 ； 中 分析 等方法可 进行诊 断与鉴 别诊断 。早期诊 断是Ｈ Ｈ 治 疗的 关键 。治疗 的主要 目的是维 持睾 丸功 能 、促 进第二 性征发 育 ，改善生活 质量 可能 的情况 下恢复 和重建 生育能 力。根 据不 同需要可 以 选择睾酮制 剂、促性腺激 素以及Ｇ ｎ Ｒ Ｈ 的脉 冲泵治疗等 。 关键 词 低促 性腺激素性性腺 功能减退 症 先天性 获得性 睾 酮替代治疗 促性腺激 素治疗
下 等 。这 类疾 病 是一 种 严 重 危 害个 分 泌减 少 或 缺乏 所 致 的性 腺功 能减 人 、家 庭 和社 会 的复 杂 疾 病 ，且 有 退 ， 特 征 为 低 促 性 腺 激 素 和 低 性 特 殊 性 ，其 在 对 患者 及 家 庭带 来 严 激素 分 泌 ，睾 丸 本 身 的储 备功 能 正 重 的精 神心 理 损 害 的 同时 也为 社 会 常 ，在 连 续 的外 源性 促 性腺 激 素 的 带 来 了沉 重 的 负担 。虽 然早 期 诊 断 刺 激 下 睾丸 的分 泌水 平 可恢 复 。根 与 治疗 ，不 论对 于 患 者 的生 理 和 心 据 促 性腺 激 素 缺乏 病 因的 不 同可 将
２ 【 】 １ ３ 年第１ ０ 卷第７ 期 药品评价 ２１
学 基金 、 首都 医 学科 学发展
基金 等 多项课 题 ， 以 第一 和
对基因重组人生长激素在临床应用的建议(新)
对基因重组人生长激素在临床应用的建议中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在治疗生长激素缺乏症方面，国内外专家已取得了较成熟的经验，并肯定了疗效。
近年来r-hGH也被应用于治疗非生长激素缺乏所致的矮身材，但有些疗效并不确切。
为更好地将r-hGH科学、合理、有效地应用于临床，防止滥用，儿科内分泌遗传代谢学组在1998年12月的全国内分泌遗传性疾病学术会议上曾进行了讨论，现将较肯定的r-hGH临床应用的适应证综合如下。
一、生长激素缺乏症生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足所致的身材矮小，是r-hGH治疗首选的适应证。
临床以原发性生长激素缺乏症较多见。
临床特点(1) 身高低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位以下；(2) 生长速率< 4cm／年；(3) 骨龄落后实际年龄2岁以上；(4) 体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸)；(5) 智力正常；(6) 男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；(7) 两种药物激发生长激素分泌试验均不正常，生长激素激发峰值<5ug／L(5ng／ml)为完全性生长激素缺乏，峰值在5～10ug／L(5～10ng／m1)为部分性生长激素缺乏；(8) 血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)<0.5U／ml；(9) 已排除其他原因所致矮身材。
治疗采用r-hGH进行替代治疗，剂量0.1IU／(kg．d)，每晚睡前30分钟皮下注射，开始治疗年龄宜早，可4～5岁。
疗程宜长，应持续到骨骺融合时。
以3个月为一疗程，根据疗效反应及家庭经济状况再决定是否继续应用。
治疗初数月内部分患儿可出现亚临床甲状腺激素(T4)水平降低，应定期(1～3个月)检测。
必要时可补充左旋甲状腺素片20～50ug／d，根据血清TSH、T3、T4水平加以调节。
治疗过程中每3个月复查身高、体重1次，半年测1次IGF-1及GI-I抗体，1年复查1次骨龄。
GH治疗前已伴有继发性甲状腺功能低下者应先予甲状腺制剂治疗3个月，以后与GH合并治疗。
儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识PPT课件
3
药物与疾病相互作用
某些疾病状态可能影响药物的疗效和安全性，如 肝肾功能不全、过敏体质等，需在医生指导下谨 慎用药。
06 总结与展望
共识成果总结
诊断标准明确
明确了儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断标准，包括临床 表现、实验室检查和影像学检查等方面。
诊断方法。
探讨治疗方案
探讨有效的治疗方案，包括药 物治疗、心理支持和康复治疗
等。
促进学术交流
通过专家共识的形成和推广， 促进国内外学术界对该病症的
深入交流和合作。
02 儿童低促性腺激素性性腺 功能减退症概述
定义与分类
定义
儿童低促性腺激素性性腺功能减 退症是一种性腺功能减退的病症 ，表现为促性腺激素分泌不足， 导致性腺发育不良。
国内外研究现状
02
阐述国内外关于该病症的研究进展及诊治水平。
诊治挑战与问题
03
分析目前诊治过程中面临的挑战和问题，如误诊、漏诊及治疗
手段有限等。
研究目的
01
02
03
04
提高诊治水平
通过专家共识，规范和提高临 床医生对该病症的诊治水平。
制定诊断标准
明确儿童低促性腺激素性性腺 功能减退症的诊断标准和鉴别
分类
根据发病原因和临床表现，可分 为先天性低促性腺激素性性腺功 能减退症和后天性低促性腺激素 性性腺功能减退症。
发病原因及机制
先天性原因
基因突变导致下丘脑-垂体-性腺 轴功能异常，促性腺激素分泌不
足。
后天性原因
下丘脑、垂体肿瘤、炎症等疾病导 致促性腺激素分泌障碍。
Klinefelter综合征1例并文献复习
㊃论著㊃基金项目:甘肃省科技计划项目pY A P 1在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义(18J R 3R A 312)通信作者:马芙蓉,E m a i l :m a f r @l z u .e d u .c nK l i n e f e l t e r 综合征1例并文献复习马芙蓉,白晋瑜,徐翔宇,陈 慧(兰州大学第二医院内分泌代谢科,甘肃兰州730030) 摘 要:目的 探讨K l i n e f e l t e r 综合征的临床特点㊂方法 回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例K l i n e f e l t e r 综合征患者的病例资料,并复习相关文献㊂结果 患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年㊂入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺激素㊁黄体生成素水平显著升高,睾酮水平明显下降,行相关检查后诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症,进一步完善染色体核型分析后明确诊断为K l i n e f e l t e r 综合征㊂给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗后乳腺发育明显缓解㊂结论 K l i n e f e l t e r 综合征早期诊断率低㊂早期诊断㊁及时的睾酮替代治疗对提高患者生活质量有积极影响㊂临床医师需要加强对K l i n e f e l t e r 综合征的认识㊂关键词:K l i n e f e l t e r 综合征;高促性腺激素性性腺功能减退症;男性乳腺发育中图分类号:R 691.1 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2023)06-0537-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2023.06.010K l i n e f e l t e r s y n d r o m e :Ac a s e r e po r t a n d l i t e r a t u r e r e v i e w M aF u r o n g ,B a i J i n y u ,X uX i a n g yu ,C h e nH u i D e p a r t m e n t o f E n d o c r i n o l o g y ,L a n z h o uU n i v e r s i t y S e c o n d H o s pi t a l ,L a n z h o u 730030,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :M aF u r o n g ,E m a i l :m a fr @l z u .e d u .c n A B S T R A C T :O b je c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a lf e a t u r e s o fK l i n e f e l t e r s y n d r o m e (K S ).M e t h o d s Ac a s e o fK S a d m i t t e dt o L a n z h o u U n i v e r s i t y S e c o n d H o s p i t a l w a sa n a l y z e dr e t r o s p e c t i v e l y,a n dt h er e l e v a n tl i t e r a t u r e s w e r e r e v i e w e d .R e s u l t s A y o u n g m a l e p r e s e n t e dw i t h 3y e a r s o f b i l a t e r a l b r e a s t e n l a r ge m e n t a n d p a i n .Af t e r a d m i s s i o n ,t h e p h y s i c a l e x a m i n a t i o n f o u n d t h a t t h em a l e s e c o n d a r y s e x u a l c h a r a c t e r i s t i c sw e r eh y p o pl a s i a ,a n dt h e t e s t e sw e r es m a l l a n dh a r d .F o l l i c l e s t i m u l a t i n g h o r m o n e a n d l u t e i n i z i n g h o r m o n e l e v e l s s i g n i f i c a n t l yi n c r e a s e d ,a n d t h e t e s t o s t e r o n e l e v e l s i g n i f i c a n t l y d e c r e a s e d .T h e p a t i e n tw a s d i a g n o s e da sh y p e r g o n a d o t r o p i ch y p o g o n a d i s mb y re l e v a n t e x a m i n a t i o n s ,a n df u r t h e r m o r e ,h ew a s p r e c i s e l y d i ag n o s e da sK Sb y ch r o m o s o m ek a r y o t y p ea n a l y si s .A f t e rt e s t o s t e r o n er e p l a c e m e n t t h e r a p y a n de s t r o g e n r e c e p t o r a n t a g o n i s t t r e a t m e n t ,b r e a s t d e v e l o p m e n tw a s s i g n i f i c a n t l y a l l e v i a t e d .C o n c l u s i o n T h e e a r l y d i a g n o s i s r a t e o fK S i s l o w.E a r l y d i a g n o s i s a n d t i m e l y t e s t o s t e r o n e r e p l a c e m e n t t h e r a p y h a v e a p o s i t i v e i m p a c t o n i m p r o v i n g t h e q u a l i t y o f l i f e o f p a t i e n t sw i t hK S .C l i n i c i a n s s h o u l d s t r e n g t h e n t h e i r u n d e r s t a n d i n g ofK S .K E Y W O R D S :K l i n e f e l t e r s y n d r o m e ;h y p e r g o n a d o t r o p i ch y p o g o n a d i s m ;g yn e c o m a s t i a K l i n e f e l t e r 综合征(K l i n e f e l t e r s yn d r o m e ,K S )是男性常见的性染色体异常疾病,属于高促性腺激素性性腺功能减退症,临床表现多样,常引起患者青春期发育延迟㊁女性化或不育,部分患者还会出现糖脂代谢紊乱㊁肥胖㊁骨质疏松等问题㊂本文通过回顾性分析我院诊断的1例K S 患者的临床资料,并文献复习,旨在提高临床医师对K S 的认识,以提高其早期诊断率㊂1 临床资料患者男,21岁,因 双侧乳房增大伴疼痛3年 于2020年4月26日入院㊂患者3年前无明显诱因出现双侧乳房增大,伴疼痛,因无其他不适未行进一步诊治㊂后因睾丸较小于2020年4月22日就诊于我院门诊,查促肾上腺皮质激素(a d r e n o c o r t i c o t r o pi c h o r m o n e ,A C T H )174n g/L (ʏ),卵泡刺激素(f o l l i c l e s t i m u l a t i n g h o r m o n e ,F S H )62.91I U /L (ʏ),黄体生成素(l u t e i n i z i n g ho r m o n e ,L H )18.5I U /L (ʏ),睾酮88.580n g /d l (ˌ),孕酮0.150μg/L (ˌ),为进一步诊断和治疗入院㊂患者为其母第一胎,足月顺产,无窒息,出生时体重约3.0k g,身长不详㊂母乳喂养,6月能坐,1岁能走,13~14月会说话,7岁上小学,现上大学,学习成绩可㊂青春期时身高增长明显(具体不详),体重增加(具体不详),但声音未变声㊂否认腮腺炎㊁睾丸炎病史,否认外伤及手术史㊂入院查体:体重78k g ㊁身高177c m ㊁体质量指数24.89k g/m 2,上部量86c m ,下部量91c m ,指尖距167.5c m ,无须,喉结不明显,甲状腺不大,双侧乳房T a n n e r 分期Ⅰ期,阴毛㊁腋毛生长稀疏,外生殖器T a n n e r 分期Ⅱ㊃735㊃‘临床荟萃“ 2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s ,J u n e 20,2023,V o l 38,N o .6Copyright ©博看网. All Rights Reserved.期,睾丸体积用P r a d e r睾丸测量器测定为4m l,质硬㊂心㊁肺㊁腹查体未见明显异常㊂入院完善相关检查:肝肾功能㊁血脂㊁空腹血糖㊁餐后2小时血糖㊁血电解质㊁血常规正常;内分泌激素(2020年4月27日)示:F S H58.000I U/L(ʏ), L H12.510I U/L(ʏ),睾酮78.900n g/d l(ˌ),孕酮0.100μg/L(ˌ)(表1);促性腺激素释放激素(g o n a d o t r o p i n-r e l e a s i n g h o r m o n e,G n R H)激发试验(2020年4月29日)示:经G n R H刺激后,L H㊁F S H 分泌量均较前升高,反应增强(表2);人绒毛膜促性腺激素(h u m a nc h o r i o n i c g o n a d o t r o p i n,H C G)激发试验(2020年5月3-6日)示:经H C G刺激后,患者睾酮分泌较基础水平略有升高,但仍在正常范围低限,未超过2倍以上(表3);垂体磁共振成像(m a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g,M R I)未见明显异常;乳腺超声:男性乳腺腺体层增厚,双侧均厚约0.8c m,未探及明显占位性病变;泌尿系超声:双侧睾丸位置正常,左侧大小约1.8c mˑ1.3c mˑ0.8c m,右侧大小约1.9c mˑ1.4c mˑ0.8c m,体积小,形态正常,包膜光滑完整,实质内回声均匀,未见占位性改变;腕骨X线片:左腕关节8块腕骨;骨密度:桡骨Z值:-2.5,股骨颈Z值:-0.6,腰椎Z值: -3.0;染色体核型(G显带320-400条带): 47,X X Y㊂明确诊断为K S㊂院外给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗,2个月后复诊乳腺疼痛明显缓解,4个月后复诊乳腺发育缓解㊂表1部分实验室检查T a b.1 P a r t i a l l a b o r a t o r y e x a m i n a t i o n项目缩写结果参考值垂体泌乳素(μg/L)P R L9.992.10~17.70卵泡刺激素(I U/L)F S H58.000ʏ1.400~18.100黄体生成素(I U/L)L H12.510ʏ1.500~9.300睾酮(n g/d l)T S T O78.900ˌ123.060~813.860孕酮(μg/L)P R G E0.100ˌ0.280~1.220雌二醇(n g/L)e E2<11.80~39.8促肾上腺皮质激素(n g/L)A C T H35.700~46.00皮质醇(μg/d l)C O R(8点)14.605.00~25.00游离三碘甲状腺原氨酸(p m o l/L)F T35.732.77~6.31游离甲状腺素(p m o l/L)F T413.5110.44~24.38促甲状腺激素(m I U/L)T S H3.5020.380~4.340表2 G n R H激发试验T a b.2 G n R Hs t i m u l a t i o n t e s t项目0m i n30m i n60m i n90m i n120m i n F S H(I U/L)58.74097.460104.390103.160117.430 L H(I U/L)16.66060.71059.77057.52054.510表3 H C G激发试验T a b.3 H C Gs t i m u l a t i o n t e s t项目0h24h48h72h睾酮(n g/d l)78.900117.600131.470154.420 2讨论性腺功能减退症是指由于性激素缺乏或功能障碍,进而导致患者出现青春期发育延迟或不育,在临床中是比较常见的影响人类性腺发育的疾病㊂性腺轴系:下丘脑-垂体-靶腺(睾丸㊁卵巢)的任何部位发生异常都会引起性腺功能减退㊂临床中根据促性腺激素水平分为高促性腺激素性和低促性腺激素性性腺功能减退症㊂高促性腺激素性性腺功能减退症在男性中主要指由于各种原因导致睾丸损伤或发育不良,使睾丸分泌睾酮和产生精子的能力下降,进而引起性腺功能低下㊂同时睾酮分泌减少负反馈引起垂体分泌的F S H和L H水平显著增高[1-2]㊂其发病原因分先天性和后天获得性因素㊂先天性因素为主要因素,如父母生育时高龄和染色体异常,其中染色体异常主要是基因组遗传性缺陷导致染色体异常[指在生殖细胞减数分裂时或受精卵在有丝分裂时性染色体不分离,导致患者从父方和(或)母方额外遗传一条或多条X染色体,进而出现染色体异常],常见的有K S㊁T u r n e r综合征㊂此外,性激素合成不足或在靶组织作用缺陷也可导致性腺功能低下[3]㊂而后天获得性发病因素如放射性照射和病毒感染等因素尚不确定[4]㊂男性先天性或青少年起病的高促性腺激素性性腺功能减退症多为K S,临床表现多样,包括睾丸硬小㊁类无睾症身材㊁男性乳腺发育㊁性功能障碍㊁不育,以及糖脂代谢紊乱㊁肥胖㊁骨质疏松㊁肌力下降㊁认知受损和精神心理问题等,根据性腺功能障碍的程度不同而具有高度差异性,严重程度与性染色体非整倍体的严重程度密切相关[4-8]㊂总体人群患病率低,为0.1%~0.2%[9],但在男性新生儿中的患病率为1/650[10],在无精症患者中患病率则高达10%~12%[9]㊂患者大多未得到诊断或诊断延迟[6],预期只有25%的患者得到正确诊断,大多数患者通常在成人期才得到诊断[11]㊂延误诊断或未早期治疗使其发病率和病死率明显增加,高于一般人群[5,12]㊂因此需要临床医生提高对该病的认识,早期发现并治疗㊂实验室检查可见K S患者睾酮水平低于正常范围或在正常范围低限,F S H㊁L H水平增㊃835㊃‘临床荟萃“2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e20,2023,V o l38,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.高[12],可通过染色体核型㊁彩色超声㊁精液分析等检查明确诊断,必要时还可行G n R H激发试验和H C G 激发试验㊂本例患者男性乳腺发育,阴毛㊁腋毛生长稀疏,睾丸硬小,未变声,体重超重,身高>指尖距,下部量>上部量㊂实验室检查示睾酮水平低下,L H和F S H 水平明显增高,骨质疏松,G n R H激发试验提示G n R H刺激后,L H㊁F S H的分泌显著高于正常,说明患者垂体功能正常,病变位置在下游靶腺,H C G激发试验提示经H C G刺激后,患者睾酮分泌较基础水平略有升高,但仍在正常范围低限,未超过2倍以上,说明患者病变位置为睾丸㊂综合上述情况,该患者高促性腺激素性性腺功能减退症(原发性性腺功能减退症)诊断明确,且临床表现及生化检查高度支持K S,需进一步行染色体核型分析来确定诊断㊂K S 患者染色体异常,最常见的标准染色体核型为 47, X X Y ,可见于80%~90%的患者;其余10%~20%为 46,X Y/47,X X Y嵌合型 ㊁ 48,X X Y Y ㊁ 48, X X X Y 以及结构异常的X染色体型 47,X,i(X q), Y [11]㊂该患者染色体核型分析显示为47,X X Y,符合K S的核型㊂本例患者临床表现典型,但需要注意有一部分患者(如嵌合体核型者)只有轻微症状,容易漏诊㊂在治疗方面,一项m e t a分析显示,未进行睾酮替代治疗的K S患者的代谢谱,如空腹血糖㊁胰岛素抵抗指数㊁高密度脂蛋白胆固醇㊁低密度脂蛋白胆固醇和身体成分(体质量指数㊁腰围)比对照组更差,骨密度更低,脂肪含量更高[8,13]㊂经睾酮替代治疗后患者的骨密度增加,特别是脊柱骨密度水平的增加最明显[14]㊂睾酮治疗后,患者的全身脂肪和腹部总脂肪显著减少[15],体脂总体可降低20%[16],特别是心血管风险标志物,心外膜脂肪也可减少[17]㊂因此, K S患者的治疗以补充睾酮制剂为主,推荐在青春期开始时即启动睾酮替代治疗[4,6]㊂替代治疗的目标是将睾酮水平恢复至正常范围的中间值,这样一方面可以促进㊁维持男性第二性征和保留生育功能,另一方面可以改善患者的糖脂代谢紊乱㊁肌少症㊁骨质疏松等问题,使患者生活质量得以提高,同时改善心理状态,减少及避免心理社会问题㊂对于有生育需求的患者可通过辅助生殖技术达到生育或保留生育能力的目的[4]㊂此外,乳腺发育是K S的常见表现,在30%~ 80%的患者中存在[4],而K S又是乳腺癌的独立危险因素之一[18]㊂男性乳腺发育主要是由于患者在青春期时睾丸间质细胞出现功能障碍,L H代偿性分泌升高,尚可维持睾酮水平在低于正常范围或者正常范围下限,而雌二醇水平正常或增高㊂但随着睾丸功能逐步受损,睾酮和雌二醇的分泌也逐渐下降至低于正常范围㊂此时患者体内的雌二醇完全来源于肾上腺分泌的雄激素在脂肪组织中经芳香化酶调节转化而来[1]㊂最终导致患者血清中雌二醇与睾酮比值升高,发生男性乳腺发育㊂在最初出现乳腺发育时,最有效的治疗是补充睾酮[19],但睾酮替代治疗并不能使乳腺发育完全消退,还需要口服雌激素受体拮抗剂他莫昔芬或者外科手术进行治疗[4]㊂由于K S患者在出现第二性征不发育或不育时才来就诊,导致早期诊断率较低㊂而早期诊断㊁及时的睾酮替代治疗对患者后期生活质量有着积极影响,因此,需要临床医师加强对男性高促性腺激素性性腺功能减退症的认识,尤其是K S的认识,为患者提供更好的治疗,提高其生活质量㊂参考文献:[1]孙中义,周青松.高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)[J].现代泌尿外科杂志,2019,24(2):85-87.[2]SáR,F e r r a zL,B a r r o sA,e ta l.T h eK l i n e f e l t e rs y n d r o m ea n d t e s t i c u l a r s p e r mr e t r i e v a l o u t c o m e s[J].G e n e s,2023,14(3):647.[3]刘彦玲,李小英.性腺功能减退症的遗传学研究进展[J].临床内科杂志,2014,31(6):372-374.[4]中华医学会内分泌学分会性腺学组.克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(2): 94-99.[5] B e a r e l l y P,O a t e s R.R e c e n t a d v a n c e si n m a n a g i n g a n du n d e r s t a n d i n g K l i n e f e l t e rs y n d r o m e[E B/O L].[2019-1-28].h t t p s://d o i.o r g/10.12688/f1000r e s e a r c h.16747.1[6] G r a v h o l t C H,C h a n g S,W a l l e n t i n M,e t a l.K l i n e f e l t e rs y n d r o m e:I n t e g r a t i n g g e n e t i c s,n e u r o p s y c h o l o g y,a n de n d o c r i n o l o g y[J].E n d o c rR e v,2018,39(4):389-423.[7] V e n a W,P i z z o c a r o A,I n d i r l i R,e t a l.P r e v a l e n c e a n dd e t e r m i n a n t s o f r a d i o l o g i c a l v e r t e b r a l f r a c t u r e s i n p a t i e n t sw i t hK l i n e f e l t e r s y n d r o m e[J].A n d r o l o g y,2020,8(6):1699-1704.[8] T a h a n iN,N i e d d uL,P r o s s o m a r i t i G,e t a l.L o n g-t e r me f f e c to ft e s t o s t e r o n er e p l a c e m e n tt h e r a p y o nb o n ei nh y p o g o n a d a lm e nw i t hK l i n e f e l t e r s y n d r o m e[J].E n d o c r i n e,2018,61(2): 327-335.[9] F o r t i G,C o r o n a G,V i g n o z z i L,e t a l.K l i n e f e l t e r ss y n d r o m e:Ac l i n i c a l a n dt h e r a p e u t i c a lu p d a t e[J].S e x D e v, 2010,4(4-5):249-258.[10] K a n a k i sG A,N i e s c h l a g E.K l i n e f e l t e rs y n d r o m e:M o r e t h a nh y p o g o n a d i s m[J].M e t a b o l i s m,2018,86:135-144.㊃935㊃‘临床荟萃“2023年6月20日第38卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e20,2023,V o l38,N o.6Copyright©博看网. 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【详细解读性激素的六项检测报告,一文看懂!】 性激素检测报告怎么看
【详细解读性激素的六项检测报告，一文看懂！】性激素检测报告怎么看常常有患者拿着报告单询问医生：“医生，我的性激素六项都在正常范围内，为何备孕失败或月经不调呢？”也有不孕者说：“医生，你弄错了吧，我反复核对过，各项性激素指标都在正常范围内，你为何考虑我有多囊卵巢综合征？”更有不孕者不解地问：“我月经正常，除了备孕失败，凭什么说我卵巢储备功能下降？”当局者迷，旁观者清，这也正是性激素的神秘之处。
一、性激素检查时间对于女性不孕者或者月经不调者，通常医生会开出的月经来潮第2-5天的性激素六项检查，包括垂体分泌的促性腺激素——卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳激素（PRL），卵巢分泌的性激素——雌激素（E）、孕激素（P）、雄激素（T）。
通过检测这些血清的激素水平，可了解女性的卵巢基础功能，并对生殖内分泌疾病进行诊断。
检查内分泌最好在月经来潮的第2-3天，这一段时间属于卵泡早期，可以反应卵巢的功能状态。
但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查。
查基础性激素前至少一个月不能用性激素类药物，包括黄体酮、雌激素类及避孕药类，否则结果不靠谱，当然治疗后需要复查性激素者除外。
确定是来月经第3-5天，检查性激素5项即可，可以不查孕酮，孕酮应该在黄体期检查（月经21天或排卵后7天）；但不能肯定阴道流血是否月经，应该检查6项，根据孕酮P数据可以大概判断月经周期时段。
月经稀发及闭经者，如尿妊娠试验阴性、阴道B超检查双侧卵巢无≥10mm卵泡，EM厚度40IU/L、LH升高或>40IU/L，为高促性腺激素（Gn）闭经，即卵巢功能衰竭；如发生于40岁以前，称为卵巢早衰（POF）。
2、基础FSH和LH均2-3.6提示DOR（FSH可以在正常范围），是卵巢功能不良的早期表现。
4、基础FSH>12IU/L，下周期复查，连续>12IU/L提示DOR。
5、多囊卵巢综合征（PCOS）：基础LH/FSH>2-3，可作为诊断PCOS的主要指标（基础LH水平>10IU/L即为升高，或LH维持正常水平，而基础FSH相对低水平，就形成了LH与FSH比值升高）。
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展唐瑞怡;马淼;陈蓉【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2018(27)12【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。
既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。
嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。
IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。
治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。
【总页数】3页(P942-944)【关键词】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症;Kallmann综合征;女性;第二性征发育【作者】唐瑞怡;马淼;陈蓉【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.5【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾[J], 张婷婷;母义明;李昕;曲玲;薛冰;李晓瑾;王先令;巴建明;吕朝晖;窦京涛3.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 [J], 汪保安;马晓莉;邹效漫;马芳玲;郑华;窦京涛;母义明4.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较[J], 陈芳;巴建明;母义明;陆菊明;窦京涛;吕朝晖;杨国庆;杜锦;郭清华;王先令;谷伟军;杨丽娟5.GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性 [J], 刘兆祥;茅江峰;伍学焱;聂敏;黄炳昆;徐洪丽;王曦;郑俊杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗及护理
02
环境因素：接触有毒物质、辐 射等
04
药物因素：长期使用某些药物， 如抗抑郁药、抗癫痫药等
临床表现
女性：月经紊乱、 闭经、不孕、性
欲减退等
男性：性欲减退、 阳痿、不育等
儿童：生长发育 迟缓、第二性征
不发育等
老年人：骨质疏 松、心血管疾病
等
2
低促性腺激素性性 腺功能减退症的治 疗
药物治疗
雌激素替代疗法： 补充雌激素，改
定期体检
01
定期进行身体检 查，及时发现疾
病征兆
02
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适量运动等
03
避免接触有害物 质，如辐射、化
学物质等
04
保持良好的心理 状态，避免过度
紧张和焦虑
避免有害物质接触
避免接触辐 射：减少接 触辐射源， 如手机、电 脑等
避免接触化 学物质：避 免接触有毒 化学物质， 如农药、重 金属等
低促性腺激素性性腺功 能减退症的治疗及护理
目录
01. 低促性腺激素性性腺功能减 退症概述
02. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的治疗
03. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的护理
04. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的预防
1
低促性腺激素性性 腺功能减退症概述
疾病定义
低促性腺激素性性腺功能减退症是一种由于 下丘脑和垂体病变引起的性腺功能减退症。
恢复性腺功能
2020
剂量调整：根据 患者个体情况，
调整药物剂量
2022
辅助治疗
2019
饮食调理：合理 膳食，补充营养，
增强体质
2021
药物治疗：根据 病情，合理使用
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症3例诊治分析并国内文献回顾演示稿件
对症治疗
02
03
病因治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的对症治疗措施，如改善睡眠、 减轻焦虑等。
针对不同病因，采取相应的病因 治疗措施，如手术、药物治疗等 。
治疗效果评估
01
02
03
性功能改善
评估患者性功能改善情况 ，如性欲、勃起、射精等 方面的改善。
生育能力恢复
评估患者生育能力恢复情 况，如精子质量、受孕率 等方面的改善。
参考文献3
国内文献对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的报道主要集中在个案报道和病例分析。这些文献提 供了对该病的深入了解，为临床诊断和治疗提供了有益的参考。
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THANKS
激素水平检测
检测血清促性腺激素（FSH）、促黄体生成素（LH） 和睾酮水平，以评估性腺功能状态。
影像学检查
通过超声、CT或MRI等影像学检查，观察生殖器官和 肾上腺形态，排除器质性病变。
遗传学检查
对疑似遗传性疾病的患者进行基因检测，以明确病因 。
治疗方法
01
激素替代治疗
根据患者年龄和性别，补充相应 的激素，如睾酮、雌激素等，以 改善性功能和生育能力。
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退症3例诊治分析并
国内文献回顾
汇报人：XXX
2024-01-06
目录
• 病例介绍 • 临床诊断与治疗 • 国内文献回顾 • 讨论与展望 • 参考文献
01
病例介绍
病例一
患者年龄：35岁
随访：患者症状明显改善，精液质量恢 复正常
治疗：给予患者激素替代治疗，包括口 服十一酸睾酮和注射HCG（人绒毛膜促 性腺激素）
05
参考文献
参考文献
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊断与治疗PPT
特发性低促性腺激素 性性腺功能减退症诊 断与治疗
汇报人：
时间：20XX-XX-XX
目录
01
02
03
04
特发性低促性腺 激素性性腺功能 减退症的诊断
特发性低促性腺 激素性性腺功能 减退症的治疗
特发性低促性腺 激素性性腺功能 减退症的预防
特发性低促性腺 激素性性腺功能 减退症的预后
P特A发R性T低1促性腺激素性性腺功
保持良好的人际关系， 避免孤独、抑郁等不良 情绪
加强营养，补充维生素、 矿物质等营养素，提高 免疫力
预防效果评估
定期体检：早期 发现，早期治疗
健康生活方式： 合理饮食、适量 运动、戒烟限酒
心理调适：保持 乐观心态，避免 过度紧张和焦虑
药物治疗：遵医 嘱使用激素替代 疗法，定期监测 激素水平
P特A发R性T低4促性腺激素性性腺功
能减退症的预后
预后影响因素
治疗方式：药物治疗、手术 治疗等不同治疗方式对预后 的影响
性别：女性预后较好，男性 预后较差
年龄：年龄越大，预后越差
疾病严重程度：疾病严重程 度越高，预后越差
患者心理状态：患者心理状 态对预后的影响
患者生活习惯：患者生活习 惯对预后的影响
预后评估方法
激素水平检测：检测患者体内激素水平，如促性腺激素、雌激素、雄激素等 影像学检查：通过超声、CT、MRI等检查了解患者性腺发育情况 临床症状观察：观察患者临床症状，如性发育迟缓、第二性征不明显等 遗传学检测：对于有家族史的患者，进行遗传学检测以评估预后
肾上腺皮质功能减退症：肾上腺皮质激素水平低 下可能导致性腺功能减退
垂体功能减退症：垂体激素水平低下可能导致性 腺功能减退
低促性腺激素性性腺功能减退
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚血清促性腺激素 和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似难以相互鉴别。多年来 不少学者做了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验，有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如 下。
其它辅助检查
1.有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 2.检查嗅觉、红、绿色盲等。 相关检查： > FT3 > FT4 >促甲状腺刺激激素 >促甲状腺素释放激素 >促肾上腺皮质激素 >卵泡刺激素 >总三碘甲状腺原氨酸 >总甲状腺素
治疗
替代治疗
排卵治疗
性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能替代治 疗的原则是模拟正常的青春期过程正常的青春期一般历时4～5年因此替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避 免骨骺过早闭合，导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂肌注后的吸收、分 布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗
男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗孙启虹;窦京涛【期刊名称】《药品评价》【年(卷),期】2013(000)007【摘要】男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由于先天或后天因素使下丘脑和/或垂体合成、转运和分泌促性腺激素释放激素(GnRH)和/或促性腺激素(LH 和FSH)障碍，导致睾丸功能减退，引起的一系列临床症状.HH临床表现因发病的时间不同而有差异，青春期前发病表现为外生殖器发育异常或延迟，青春期后发病导致不育或性功能障碍.根据患者病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平测定、GnRH或LHRH兴奋试验、骨龄测定、下丘脑-垂体磁共振成像，必要时行LH脉冲分析等方法可进行诊断与鉴别诊断.早期诊断是HH治疗的关键.治疗的主要目的是维持睾丸功能、促进第二性征发育，改善生活质量，可能的情况下恢复和重建生育能力.根据不同需要可以选择睾酮制剂、促性腺激素以及GnRH的脉冲泵治疗等.【总页数】8页(P21-28)【作者】孙启虹;窦京涛【作者单位】解放军总医院内分泌科; 抚顺市中医院;解放军总医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】587.1【相关文献】1.促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的疗效评估 [J], 鞠长亮;王小林;乔磊2.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例报告暨文献复习 [J], 王海;杨彬;李宏军3.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症一例 [J], 李莉;柯亭羽;牛学琴4.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜5.绒毛膜促性腺激素对男性低促性腺激素性性功能减退症的疗效 [J], 刘丽君;赵敏;解汝娟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
低促性腺激素性闭经1例
低促性腺激素性闭经1例
常艳华;马丽丽;李永丽;徐仙
【期刊名称】《宁夏医学杂志》
【年(卷),期】2012(34)9
【摘要】1病例资料患者,女,22岁,主因＂年满22岁尚无月经来潮且第二性征未发育＂于12年4月就诊。
曾于16岁时因无月经来潮行染色体检查示：46XX,未行进一步检查及治疗。
1年前结婚,性生活正常。
否认家族遗传性疾病史。
【总页数】1页(P877-877)
【作者】常艳华;马丽丽;李永丽;徐仙
【作者单位】宁夏吴忠市新区医院生殖中心,宁夏,吴忠,751100;宁夏医科大学总医院生殖医学中心,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学总医院生殖医学中心,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学总医院生殖医学中心,宁夏,银川,750004
【正文语种】中文
【中图分类】R711.51
【相关文献】
1.人绒毛膜促性腺激素序贯治疗低促性腺激素性闭经疗效 [J], 付海霞
2.低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗效果研究 [J], 王秋兰;张敏
3.低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗效果研究 [J], 王秋兰;张敏
4.分析绒毛膜促性腺激素序贯治疗低促性腺激素性闭经致不孕不育效果 [J], 黄瑜
5.低促性腺激素性闭经致不孕不育患者的临床治疗方案分析 [J], 王慧玲
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1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习
1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习于浩泳;包玉倩;贾伟平【期刊名称】《复旦学报（医学版）》【年(卷),期】2009(036)005【摘要】@@ 临床资料rn患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.【总页数】2页(P659-660)【作者】于浩泳;包玉倩;贾伟平【作者单位】上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科-上海市糖尿病临床医学中心,上海,200233;上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科-上海市糖尿病临床医学中心,上海,200233;上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科-上海市糖尿病临床医学中心,上海,200233【正文语种】中文【中图分类】R588【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系r报告及文献复习 [J], 程青;李辛;李娟;丁宇;王剑;王秀敏3.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例报告暨文献复习 [J], 王海;杨彬;李宏军4.先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习 [J], 刘静;王永华;陈志红;李堂5.误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例分析及文献复习 [J], 郭廷超;韩士广;孟令波;邢帅;卢永平;张建中;李宏军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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患者，男 性，17 岁，学 生，因 生 长 发 育 迟 缓 13 年 于 2010 年 6 月 28 日入院。患者 1993 年 9 月足月生，其母孕 期无明显病毒感染史，足先露，出生时无产伤，有窒息史， 出生时体质量约 3． 5 kg，母乳喂养。出牙时间不详，学说 话，走路与一般幼儿相仿，身高亦相似，饮食尚可，智力发 育正常。4 岁 时 开 始 生 长 较 其 他 儿 童 减 慢，每 年 长 高 1 cm － 2 cm。13 岁至今第二性征发育不显。2007 年就诊 于 我 院，期 间 查 B 超 示： 双 侧 睾 丸 发 育 不 良， HCG： ＜ 0． 1 mUI / mL，低血糖及 HCG 兴奋试验均为（ － ） 。 以“低促性腺激素性第二性征发育迟缓症”收治入院。患 者既往无特殊病史，其父母发育年龄、身高正常，家族中无 类似病史。
2011 年 2 月 1 日 第 2 期 No． 2 1 Feb． 2011
中医学报
CHINA JOURNAL OF CHINESE MEDICINE
第 26 卷 总第 153 期 Vol． 26 Serial No． 153
低促性腺激素性第二性征发育迟缓症临床报告
Clinical Report of Secondary Sexual Characteristic Growth Retardation by Low Promoted Sex Hormones
曹 晶 Cao Jing
南京中医药大学，江苏 南京 210029 Nan Jing University of Traditional Chinese Medicine，Nanjing，Jiangsu，China 210029
摘要： 目的： 探讨低促性腺激素性第二性征发育迟缓症的病因及治疗方法。方法： 通过临床促性腺激素释放激素（ GnRH） 兴奋 试验、人绒膜促性腺激素（ HCG） 兴奋试验、激素检查、甲状腺功能检测等相关检测确定病因病位。结果： 该患者存在低促性激 素性第二性征发育迟缓症。结论： 第二性征发育迟缓症病因复杂，临床上出现后应及早明确病因病位，及早治疗，恢复患者性 征发育，提高患者以后生活质量。 Abstract： Objective： To investigate the etiology and treatment of secondary sexual characteristic growth retardation by low promoted sex hormones in order to benefit clinical diagnosis and treatment． Methods： To establish the diseased lesions and causes through clinical GnRH stimulation trial，blood HCG stimulation test，hormones test，thyroid function testing etc． Results： The patient was suffering secondary sexual characteristic growth retardation by low promoted sex hormones． Conclusion： The causes of secondary sexual characteristic growth retardation by low sex hormones were complex． After its emergence in the clinic，early treatment should be carried out to resume sexual characteristic growth and improve quality of life．
查体： 体温 36． 4℃ ，脉搏 99 次 / min，呼吸 20 次 / min， 血压 107 /79 mmHg（ 1 mmHg = 0． 133 kPa） ，身高 145 cm， 体质量 51 kg，上部量 72 cm，下部量 73 cm，指间距 130 cm。
234Leabharlann 神志清楚，精神可，无向心性肥胖，面部无痤疮，无多血质 貌； 身材矮小； 未见胡须，未见喉结； 颈软，无短颈及颈蹼； 甲状腺未触及； 无腋毛，男性乳房； 心肺正常。腹软，无压 痛反跳痛，肝脾肋下未及。无阴毛，阴茎短小，未及睾丸， 双侧睾丸大小约 2 cm × 1 cm。实验室检查： 血常规： 在正 常范围。尿常规： 在正常范围内。粪常规： 在正常范围内。 生化： ALT： 58． 6 U / L，AST： 49． 5 U / L，尿 酸 454 umol / L。 甲功 三 项： TSH： 3. 16 m IU / L，FT3： 4． 66 pmol / L，FT4： 17. 27 pmol / L。 性 激 素 全 套： E2： 107 pmol / L， PRCE： ＜ 0. 64 nmol / L，FSH： 1． 98 IU / L，LH： 0． 45 IU / L， PRL： 138． 00 IU / L，TES： ＜ 0． 69 mol / L。促性腺激素释放 激素（ GnRH） 兴奋试验见表 1。
中图分类号 CLC number： R259． 84 文献标识码 Document code： A 文章编号 Article ID： 1674 － 8999（ 2011） 02 － 0234 － 02
低促性腺激素性第二性征发育迟缓症是临床疑症难 病，通过对促性腺激素释放激素（ GnRH） 兴奋试验、人绒 毛膜促性腺激素（ HCG） 兴奋试验等相关实验室指标进行 检测，帮助确定疾病的病因病位，对临床治疗具有指导意 义，现就临床治疗病例列举如下。
关键词： 低促性腺激素； 第二性征发育迟缓； 诊断方法； 病例报告 Key words： low promoted sex hormones； secondary sexual characteristic growth retardation； diagnosing method； case report