肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)
肾上腺脑白质营养不良
影像学检查
影像学检查如MRI、CT等 可以观察脑部和肾上腺的 形态学改变，有助于诊断 和鉴别诊断。
其他检查
其他检查如神经电生理检 查、肌肉活检等也可能有 助于诊断和鉴别诊断。
03
CATALOGUE
治疗与康复
药物治疗
药物治疗是肾上腺脑白质营养不 良的重要治疗手段之一，主要通 过补充缺乏的酶或代谢物来改善
康复训练需要持之以恒，并定期评估患者的进展情况，以便及时调整训练方案。
心理支持
心理支持是肾上腺脑白质营养不良治 疗的重要组成部分，旨在帮助患者及 其家庭应对疾病带来的心理压力和挑 战。
心理支持需要专业人员进行，并定期 评估患者的心理状况，以便及时调整 治疗方案。
心理支持包括心理咨询、心理疏导、 家庭治疗等，以帮助患者建立积极的 心态和应对策略。
04
CATALOGUE
预防与护理
预防措施
遗传咨询
对有家族遗传史的家庭进行遗传 咨询，了解疾病风险，评估生育
风险，避免近亲结婚。
产前诊断
对高危孕妇进行产前诊断，通过 基因检测和超声检查等手段，了 解胎儿是否携带相关基因突变，
以便及时采取干预措施。
早期筛查
对新生儿进行早期筛查，通过足 跟血采集和基因检测等手段，尽 早发现携带相关基因突变的孩子
肾上腺功能不全
其他症状
部分患者可能出现听力损失、视力障 碍、肝肿大等表现。
患者可能出现生长发育迟缓、性腺功 能减退、肾上腺皮质激素合成不足等 症状。
02
CATALOGUE
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肾上腺脑白质营养不良的典型临 床表现包括进行性神经功能障碍 、肾上腺皮质功能不全和血液中
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略导读脑白质营养不良通常见于儿童，但在最近的几十年中，文献报道了不少成人脑白质营养不良的病例，可与儿童脑白质营养不良特点不同。
成人脑白质营养不良多为进展性病程。
患者可出现运动障碍，视力异常，听力下降，共济失调，记忆力减退，行为改变和注意力缺陷等。
因其临床表现可为非特异性，故MRI有助于诊断。
本文提出了一种分步诊断成人脑白质营养不良的策略。
第一步，识别出对称性白质受累，这在脑白质营养不良患者中更为常见。
第二步，明确对称性白质受累符合所提出的哪种模式。
但有些患者可能会出现一种以上的白质受累模式。
因此，第三步，评估五个不同的特征，包括病灶强化，信号强度类似于脑脊液的病变，MRI磁敏感（SWI）序列异常信号，MR波谱成像上异常代谢峰，及是否合并脊髓受累，以进一步缩小鉴别诊断的范围。
学习要点★ 在成人脑白质营养不良患者中，MRI上对称性脑白质受累是一重要表现，因其常见于遗传性疾病★ T2WI和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）是确定有无白质受累的最佳序列★有时，同一位患者在疾病过程中表现出一种以上受累模式，即特定的脑白质营养不良可能出现多种受累模式。
在这种情况下，寻找其他特征（第3步）将有助于缩小鉴别诊断范围，并进行针对性的遗传学确认检测★脑室周围型可能是所有受累模式中最多见的，很多疾病，除脑白质营养不良外，可表现为脑室周围受累★ MR波谱成像可为评估某些可治性疾病（例如，脑腱黄瘤病）治疗反应的潜在非侵入性生物标志物脑白质营养不良是脑白质病鉴别诊断中重要的组成部分，一般为遗传性疾病，婴幼儿或儿童期发病多见，成人起病型相对少见，临床多表现为脑白质受累后出现的脑病、认知功能减退、精神发育迟滞、发育倒退、喂养困难、局灶性神经系统症状和体征以及周围神经或全身多系统受累，影像学多表现为对称性脑白质病变。
第一步：识别对称性脑白质受累对称性脑白质受累是脑白质营养不良患者的典型MRI表现，其在T2WI/FLAIR呈高信号，T1WI低信号。
1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾
1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾王勃诗1孙葳2柳鹏11北京大学人民医院临床营养科100044；2北京大学人民医院血液病研究所100044通信作者：柳鹏，Email：【摘要】目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、营养诊断与医学营养治疗。
方法对1例造血干细胞移植术后肾上腺脑白质营养不良患者的临床症状、体征、医学营养诊断与治疗进行报道，并回顾国内外相关文献。
结果该患者存在饮食误区，严重消瘦，蛋白质热能营养不良，需口服营养补充治疗及营养健康教育。
结论肾上腺脑白质营养不良患者需要医学营养治疗。
【关键词】肾上腺脑白质营养不良；极长链脂肪酸；医学营养治疗基金项目：北京大学人民医院公司及学会资助项目（2020-Z-06）Nutritional treatment for1case of adrenoleukodystrophy and literature reviewWang Boshi1,Sun Wei2,Liu Peng11Department of Clinical Nutrition,Peking University People's Hospital,Beijing100044,China;2Blood Disease Research Institute,Peking University People's Hospital,Beijing100044,China Corresponding author:Liu Peng,Email:【Abstract】Objective To explore the clinical features,nutritional diagnosis,and medical nutritional treatment of adrenoleukodystrophy.Methods The clinical symptoms,signs,medical nutrition diagnosis,and treatment of1case of adrenoleukodystrophy after hematopoietic stem cell transplantation were reported;and the relevant literatures of domestic and abroad were reviewed. Results This patient had dietary misunderstanding,severe wasting,and protein thermal malnutrition,and needed oral nutrition supplement treatment and nutrition health education. Conclusion Patients with adrenoleukodystrophy need medical nutrition treatment.【Key words】Adrenoleukodystrophy;Very long chain fatty acids;Medical nutrition treatment肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种罕见的X性染色体连锁隐性遗传病。
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良一、疾病概述先天性肾上腺皮质发育不良 ( adrenal hypoplasia congenita，AHC) 又称先天性肾上腺皮质功能减退症，是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变。
该病临床表现存在个体差异，病因不同，发病年龄和病情的严重程度也都有所不同。
该病大多为慢性过程，但随时可能发生肾上腺危象，从而导致生命危险［1］。
儿童原发性肾上腺皮质功能减退的类型和成人有着本质不同；基因异常是更为常见的病因。
最常见原因为先天性肾上腺增生，其他基因异常因素占 6%，自身免性因素仅占 13%。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的 80%～90%，分为球状带、束状带和网状带。
球状带合成和分泌醛缩酶 (ALD) ，属于肾素一血管紧张素一醛固酮 (RAA) 系统，主要参与血压和体内水盐代谢的调节；束状带主要合成和分泌皮质醇，属于促肾上腺皮质释放激素 ( CRH) -促肾上腺皮质激素 (ACTH) -皮质醇 (cortisol)轴 (HPA 轴)，主要参与应激反应、物质代谢和免疫功能的调节；网状带主要合成和分泌类固醇类性激素(如雄烯二酮，去氢异雄酮、孕酮和雌二醇等) ，可能与协调精皮质激素和性激素的合成有关。
近年，分子诊断技术的进展拓展了对先天性肾上腺皮质发育不良 (AHC) 的认识［2］。
DAX1 和 SFl 作为共调控因子，在肾上腺发育过程中发挥极为重要作用。
DAX1 基因突变可引起先天性肾上腺发育不良 (AHC)的发生。
DAX -1 在涉及类固醇等激素合成的器官内广泛表达。
DAX -1 是转录因子抑制物，属非典型核受体超家族的孤儿受体成员，由 NROB1 基因编码。
NROB1 基因突变或缺失引起 X-性联连锁遗传的先天性肾上腺发育不良 (AHC OMIM# 300200)。
NROB1 位于 Xp21 ，该区域内还含有编码甘油磷酸激酶，DMD 肌病 (Duchenne muscular dystrophy)以及白细胞介素 l(ILIRAPL1 )的基因，当 Xp21 区域碱基缺失涉及这些基因时将表现为 NROBl 缺陷与相关基因缺陷并存的 Xp21 基因连锁缺陷综合征［3,4］。
儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学特征(附6例分析)
肾 上 腺 脑 白质 营养 不 良 （Ａｄｒｅｎ（）ｌｅｕｋ０ｄｙｓｔ ｒ０ｐｈｙ，Ａ【 Ｄ） 是一 种 ｘ 连 锁 隐 性 遗 传 、过 氧 化 体 酶 的 缺 陷 弓ｌ起 的遗 传 代 谢 ｝主疾病 脑 白质 脱 髓 鞘 、肾 上 腺 皮 质 功 能低 下 及 组 织 中饱 和 极 长链 脂 肪 酸 （Ｖ【＿ＣＦＡ）病 理性 聚 积 为 本 病 特 征 。 以 往 诊 断 Ａ【 ｒ）主 要 依 靠典 型 的 临 床 表 现 和 实 验 室 检 查 ，较 易 误 诊 ； 而 特 征 性 的 影 像 学 表 现 对 本 病 的 鉴 别 诊 断 有 很 高 的 价 值 。 因此 有必 要提 高 对 本 病 影 像 表 现 的 认 识 ，以利 于早 期 正 确 诊 断 。
李 晓 阳 龙 莉 玲 黄 仲 奎 曾 自三
（广西 医科 大 学 第 一 附 属 医院 放 射 科 南 宁 ５３００２１）
摘 要 目的 ：分 析 儿 童 型 肾上 腺 脑 白质 营 养 不 良患 儿 的 影 像 表 现 方 法 ：回 顾 性 分 析 ６例 肾 ￡腺 瞄 自质 营 养 不 良患 儿 的 头 颅 ｃＴ 和 ＭＲＩ表 现 。结 果 ：ｃ Ｔ表 现 为 局 限于 脑 白质 的 低 密 度 蝶 形 病灶 ；ＭＲＩ袁 现 为 主 要 位 于 枕 ．顶 、颞 叶 和 胼 胝 体底 部 的两 懊Ｉ对 称 的脑 白质 异 常 信 号 ，Ｔ ｗ １为低 信 号 ，Ｔ：ｗ ｌ为 高 信 号 结 论 ：ＣＴ．ＭＲＩ均 可 发 现 儿 童 型 肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 的影 像 学 持 征 ；ＭＲＩ多维成像 和高敏感 眭的信号变化更能明确病 变的部 位和严重程度 关 键 词 肾 上 腺 脑 白质 营 养 不 良；ＣＴ ＭＲＩ 中 国 图 书 资 料 分 类 涪分 类 号 Ｒ４４５
肾上腺脑白质营养不良的中枢神经系统的影像学诊断
Ａ Ｄ的发病机制是 体内某基 因的 病 的表 现型 （ 下文）的差异 可能 有 Ｌ 见 缺 陷造 成过 氧 化体 内 Ｖ Ｃ Ａ 极 长链 非 遗 传的 因素 的存在 。 ＬＦ（ 脂肪 酸）乙酰 Ｃ Ａ合 成酶 的缺 乏 ，使 ｏ 本病 的病理 改变主 要发生在大 脑
得Ｖ Ｃ Ａ不能进入Ｄ Ｌ Ｆ 氧化 ， 造成 Ｖ Ｃ Ａ Ｌ Ｆ 和 肾上 腺 。脑大 体标 本 的外观 正常 ， 在 体 内大 量 贮 积 。过 氧 化 体 是 细
了发 生髓 鞘 脱失 ， 出现 血管 周 围淋 还
巴细 胞浸 润 ；３区一 中心 区，位于病
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 （Ｌ ） 检 查 发现 ＩＧ升高 ， 是有 人猜测 可 Ａ Ｄ ｇ 于
是 一种少 见 的 ｘ连 锁 隐性遗 传病 ， 由
能有免疫机制 参与到脑 内病变 的发生 变 的最 中央 ， 点 是轴 索脱 失 ， 特 星形
与之接 近 。男女均 可发 病 ， 以 男性 缺 陷引起 ， 因定 位于 Ｘ ２ ” ＇￣ 但 基 ｑ ８・６ 其 例 病 人的 临床表 现完 成 的 ， 致分 为 Ｊ 大
病 人 居多 。发病 无种族 和地 区差 异 。 基 因长 ２ｋ ，含有 １ １ｂ ０个 外显子 ，编 ６型 ：① 儿童脑 型 （５ ② 青年 脑 ４ ％） 型 （％） ５ ；③ 成 人脑型 （％） ３ ：④ 肾上 腺脊髓 病 型 ＡＭ （８ ：⑤单 纯 Ａ － Ｎ ２ ％） ｄ
受侵 犯 区域剖 面呈灰质坚 实如橡皮样 多 为行 为异 常或 步态 障碍 。 期 常无 早
胞 内亚细 胞结 构 ， 内可发 生多 种生 化 改变 ，部分 呈半透 明胶 样改 变 ， 有 智 力改 变 ， 有情 绪 不稳定 。 并 但 儿童 或
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展黄玉柱;陈红【摘要】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种少见的、与 X 染色体相关的遗传病. ALD 的主要原因是极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积. 其是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病,无特异性治疗措施. 由于临床罕见,国内对于 ALD 的认识不足,往往不易识别而造成漏诊或误诊. 该文就ALD的诊治进展予以综述,以提高临床医师对于 ALD的认识.%Adrenoleukodystrophy( ALD) is a rare and X-chromosome related genetic disease,it is mainly caused by the deposition of very long chain fatty acids(VLCFA) in adrenal glands and nervous system.Adre-noleukodystrophy is a group of inherited lipid metabolic diseases with unknown etiology ,and is also a kind of rare monogenetic inherited metabolic disease with no specific treatment method .As the disease is rare in clinic, clinicians have inadequate understanding of the disease in China,it is often difficult to identify the disease and lead to misdiagnosis or missed diagnosis.Thus,here is to make a review of the progress in the diagnosis and treatment of the disease,in order to enhance theclinicians'understanding of the disease.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(021)009【总页数】3页(P1647-1649)【关键词】肾上腺脑白质营养不良;发病机制;诊断;治疗【作者】黄玉柱;陈红【作者单位】蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000;蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000【正文语种】中文【中图分类】R742;R725.8;R586.1肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)1923年由Siemerling和Creutzfeldt首次描述，1970年Blaw首次提出这一疾病名称[1-2]。
肾上腺脑白质营养不良的影像学表现
１ ． ２ 影像 学检 查方法 ： ５例行 Ｃ Ｔ平 扫 ， Ｉ Ｉ 例行磁 共振 成像
（ Ｍ Ｒ ＩΒιβλιοθήκη ）平扫 ， 其中 ３ 例行 Ｍ Ｒ Ｉ 增强 扫描 。ｃ Ｔ扫描机为 Ｇ Ｅ
Ｓ ｙ ｔ ｅ ｃ ４ ０ ０ ０型扫描 机 ， 层厚、 层 距均 为 １ ０ ｍ ｍ， 病灶 区行 薄层 扫描（ 层厚为 ３ — ５ ｍ ｍ） 。１ １ 例使用 Ｓ ｉ ｅ ｍｅ ｎ ｓ Ｉ ｍｐ ａ ｃ ｔ １ ． ０ Ｔ超导
脂 肪酸 （ Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ） 切断为 短链脂 肪酸 ， 导致 Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ在脑 白质 及 肾上腺皮质 内沉积 ， 表现为脑 白质脱髓鞘和 肾上腺 皮质功 能低下 的临床症状［ 。 本病较为罕见 ， 主要 以听觉和视觉功能 损害、 智能倒退及肢体 功能障碍 为主要表现 。
１ 资料与方法
的斑片状病 灶 ． 此病变在 ｃ Ｔ上不能显示 ； ３例病灶向前累及
１ ． １ 一般 资料 ：收集 １ ９ ９ ３年 ４月至 ２ ０ １ １ 年ｌ ０ 月 间经我院 临床证实 的 Ａ Ｌ Ｄ的病 例共 １ １ 例， 男性 １ ０例 ， 女性 １ 例； 年
龄 ３ ～ １ ８ 岁， 平均 ７ ． ８岁。病程长短不一 ， ３ 个月 至 ５年不等 。
（ 收稿 日期 ： ２ ０ １ ３ ． ０ ７ — ３ １ ）
肾上腺脑白质营养不 良的影像学表现
李福 亮 李彩 霞
肾上腺脑 白质 营养 不 良（ Ａ Ｌ Ｄ） 是一种 ｘ染 色体． 连锁 隐
区周 围的脑 白质 区， 胼胝 体压部呈 略低密度 ， 脑 干未见异 常
性遗传性 疾病 ， 是机体 过氧化 物酶缺乏 。 不 能将饱 和极 长链
参 考 文 献
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
陈静;王韦;陈蕾
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2014(000)010
【摘要】患儿,男,12岁。
因行为异常伴记忆力下降8~＋月,右上肢僵硬、走路不稳1~＋月于我院就诊。
就诊前8~＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼,无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。
就诊前1~＋月,患儿逐渐出现右上肢僵硬,行走不稳,无法写字,伴视力减退,无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降,无二便障碍。
患儿既往体健,父母体健,非近亲婚配,无特殊家族史,否认近期有中毒史及特殊药物接触史。
【总页数】3页(P1079-1080,1081)
【作者】陈静;王韦;陈蕾
【作者单位】610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.肾上腺脑白质营养不良MRI表现(附3例报告及文献复习) [J], 宋建波;刘起旺
2.额叶首发的肾上腺脑白质营养不良一家系并文献复习 [J], 牛松涛;唐鹤飞;张在强
3.肾上腺脑白质营养不良1例报告及文献复习 [J], 张青山;鹿寒冰;张加余
4.1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾 [J], 王勃诗;孙葳;柳鹏
5.儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(8例临床及文献复习) [J], 陈育才;谢文煌;谢卉;侯晓君;郑爱东
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）【病史摘要】男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查【影像所见】图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。
图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。
图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。
外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U 形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良
曲卫;蒋玲
【期刊名称】《国际内分泌代谢杂志》
【年(卷),期】2003(023)005
【摘要】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全.本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全.在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13%.本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展.
【总页数】5页(P340-344)
【作者】曲卫;蒋玲
【作者单位】山东大学医学院齐鲁医院内分泌科,山东,济南,250012;山东大学医学院齐鲁医院内分泌科,山东,济南,250012
【正文语种】中文
【中图分类】R586
【相关文献】
1.儿童脑型肾上腺脑白质营养不良中医临床辨治经验 [J], 常琳琳; 米雪; 都修波; 郑宏; 马丙祥
2.磁共振成像在肾上腺脑白质营养不良诊断中的应用研究 [J], 李秀梅
3.肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析 [J], 徐霞;吕海宏;王珏
4.1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾 [J], 王勃诗;孙葳;柳鹏
5.儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析 [J], 韦紫倩;刘鸿圣;江华;江敏妍;刘丽;林晓滨;李淑梅;蔡燕娜;邵咏贤;程静;梅慧芬;郑锐丹;梁翠丽
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9例肾上腺脑白质营养不良患者MRI特点分析
静脉注射 ＧＤ—ＤＴＰＡ行 ｓＥ横 轴位和冠状位增 强扫 描 ；扫 描 系列 与平 扫 ＳＥ系 列相 同 ，层 厚 为 ５ ｍｍ，间 隔为 ２０％，采集次数为 ２次。结果显示 ，双侧 侧脑 室后角旁 、顶枕颞 叶白质 内对称的大片呈蝶翼状异 常信号 影 ，通过 胼胝 体 压 部 相 连 ；病 变 由下 向上 、由 后 向前逐渐 发 展 ，累及 枕 、顶 、颞 、额 叶 ；７例 脑 干 脊 髓束一华勒变性 ，即沿椎体束行程分布的倒八字形 的高信号 ；８例 出现对称的侧脑室后角脑组织萎缩 ； 视 听觉 系统 和运 动传 到通 路亦 可见对 称 分布 的异 常 信号。１例增强扫描可见病灶呈花边样 中度强化 ， 对 应 于 Ｓｃｈａｕｍｂｕｒｇ区 ，即活动 性髓 鞘 脱失 区和 炎症 区。２例病灶累及双侧半卵 圆中心及右侧半卵圆中 心者 ，前者不能站立 ，后者左侧肢体无力及右侧视力 下降。病变累及顶枕叶 ９例 ，胼胝体压部 ８例 ，丘脑 枕 部 ８例 ，海 马 ８例 ，颞 叶 ７例 ，脑 干 ７例 ，桥 臂 ４ 例 ，半卵圆中心 ２例 ，小脑 ２例 ，右额叶 Ｉ例。Ｔ１ＷＩ 序列稍低信号、较低信号、低信号各 ３例 ；Ｔ２ＷＩ序列 高信号 ５例 、较高信号 ４例；Ｆｌａｉｒ序列高信号 ９例 ； 增强扫描中度强化 １例。 ２ 讨 论
关键词 ：肾上 腺脑 白质营养不 良；磁共振成像 ；神经影像 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—２６６Ｘ．２０１３．４６．０１９ 中 图 分 类 号 ：Ｒ７４２ 文 献 标 志码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２．２６６Ｘ（２０１３）４６－００５３ 良 （ＡＬＤ）又 称 阿狄 森 一 弥漫性 硬 化症 或 肾上 腺 弥漫 性 轴 周 性 脑 炎 ，是 指 一 组 ｘ染色体连锁性遗传 的疾病 ，目前认为是 主要 由 于 肾上腺 皮质 功 能不 全 ，脑 白质进 行 性 髓 鞘 脱 失 及 组 织 中饱 和长链 脂 肪 酸病理 性 堆积 引起 的多 系统 疾 病 。临床 上 以听 觉及 视 觉 功能 损 害 、智 能倒 退 及 功 能 障碍为 主要 表 现 。２００７年 ６月 一２０１０年 ９月 ，我 们 通 过对 ９例 ＡＬＤ 患 者 ＭＲＩ特 点 进 行 分 析 ，探 讨 ＭＲＩ对 ＡＬＤ诊 断 的准确 性 ，以更 全 面地认 识此 病 。 １ 临床 资料 １．１ 基 本 资料 本 组 共 ９例 ＡＬＤ 患 者 ，均 由 ＭＲＩ 确诊 ，经生化检查证实。其 中男 ８例 、女 １例 ，年龄 ７～３７岁 。临床 以性情改变 、反 应迟钝 、言语不 清、 记忆力下降 、理解力下降 、听力及视力下降、智力障 碍 、走 路不 稳 或不 能行 走 、抽 搐 等就诊 。表现 为智 能 障碍 ８例 ，反应迟钝 ７例 ，记忆力减退 ７例 ，步态异 常７例 ，肌张力亢进 ７例 ，言语障碍 ５例 ，共济失调４ 例 ，性情改变 ４例 ，视听力下降 ４例 ，抽搐 ３例 ，意识 丧失 １例 ，皮肤色素沉着 １例。血皮质醇、尿 １７羟 皮 质 醇均 低 于正 常参 考值 。 １．２ ＭＲＩ检查 结 果 检查 均 采 用 ＰＨＩＬＩＰＳ．１．５Ｔ， 常规矢状位 ＧＲ Ｔ１ＷＩ：ＴＲ／ＴＥ＝１００／１．７ ｍｓ、横轴位 ＳＥ Ｔ１ｗＩ：ＴＲ／ＴＥ＝４７６／１５ ｍｓ，横 轴 位 ＳＥ ｗＩ：ＴＲ／ ＴＥ＝４ ７７３／１１０ ｍｓ，横轴 位 ＩＲ ＦＬＡＩＲ（水抑 制 像 ）扫 描 ，ＴＲ／ＴＥ＝６ ０００／１２０ ｍｓ，层厚为 ５ ｍｍ。其 中 １例
成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习
成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习作者：樊茉丽杨春生杨丽来源：《医学信息》2015年第09期摘要：目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、影像学表现及基因突变并报道一家系个案及相关文献复习。
方法报道1例成人额叶起病的肾上腺脑白质营养不良及其家系的临床资料，复习国内外相关文献。
结果本例患者经基因检测证实具有明确的X连锁隐性家族遗传史，典型的肾上腺皮质功能减低及智能减退、性格改变及行为异常、病理征、以额叶为主的对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现。
结论本例为一罕见的的肾上腺脑白质营养不良症，临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室、基因检测与影像学表现。
关键词：肾上腺脑白质营养不良；成人；额叶；基因突变肾上腺脑白质营养不良（ALD）是单基因遗传性过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传，以进行性中枢和周围神经系统脱髓鞘、肾上腺功能低下和血浆、成纤维细胞以及脑白质、肾上腺皮质等器官组织内极长链脂肪酸（VLCFA）异常聚集为特征[1]。
临床上该病较少见，以额叶首发更为罕见。
现报道一例并复习国内外文献。
1临床资料患者，男性，58岁，个体户，既往肾上腺皮质功能减退病史4年余，平素口服泼尼松治疗。
其同父异母弟弟幼儿时期因为皮肤发黑，瘦小，走路不稳就诊于我院内分泌科，当时诊断为原发性肾上腺皮质功能减退病（Addison病），未予治疗，至今仍存活，生活不能自理。
其子暂无任何临床表现。
患者10个月前开始出现双下肢无力，肢体僵硬，走路向前冲，呈轻度剪刀步态，且进行性加重，后逐渐出现反应迟钝，言语减少，对他人漠不关心伴二便失禁。
2月26日就诊于我院。
查体：血压90/50 mmHg，神志清楚，言语欠流利，记忆力、计算力减退，简易智能评分（MMSE）18分。
四肌张力增高，腱反射（+++），双侧Babiski征（+）。
双下肢共济欠稳准。
走路呈剪刀步态，二便失禁以及性功能障碍。
肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断
肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断发表时间：2011-03-28T09:22:50.137Z 来源：《中国美容医学》(综合)11年1期供稿作者：陈静1 段李东2 田昆仑3* [导读] 病理上肾上腺脑白质营养不良病变分三个区：中央区、中间区和外围区。
陈静1 段李东2 田昆仑3*（1. 云南省楚雄州人民医院影像科MRI室云南楚雄675000；2. 楚雄市人民医院外科云南楚雄675000；3. 大理学院基础医学院大理671000) 【摘要】目的：分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)在MRI上特征性的病变分布和信号改变，旨在提高对本病的认识。
方法：回顾性分析曾由MRI诊断的10例肾上腺脑白质营养不良的病例及特征性MRI表现。
结果：双侧枕顶叶对称性分布的蝴蝶形病灶，病变由下向上、向前发展，累及颞、额叶。
结论：MRI可多方位、多参数成像及良好的组织分辨率和无骨性伪影等优点，可清楚显示该病变的特征性改变。
【关键词】肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像【中图分类号】R742【文献标识码】A【文章编号】1008-6455（2011）02-0287-01 肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组X染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。
临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在MRI图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。
1 材料和方法本组共10例，全部由MRI诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。
临床以听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。
全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。
ACTH(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。
本组10例中，其中7例为机型：PHILIPS-GYROSCAN0.5T检查，均行常规矢状位、横轴SE系列T1WI：TR/TE=405-505/14-20ms，横轴位TSET2WI：TR/TE=3920-5000/108-120ms，层厚为5～10mm，间隔为20～30%，采集次数(NSA)3次。
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析【摘要】目的加强对成人脑型肾上腺脑白质营养不良的认识。
方法回顾总结了2008-2014年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者，并对其临床资料进行分析。
结果 12例肾上腺脑白质营养不良患者中，男12例，女0例；其中3例为成人脑型肾上腺脑白质营养不良，主要表现为智能减退，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干。
结论成人脑型肾上腺脑白质营养不良多于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，简称ALD（X-linked adrenoleukodystro phy）。
该病以中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能不全为临床特征。
本文对2008-2014年12例诊断为肾上腺脑白质营养不良患者临床资料进行分析，发现3例属于成人脑型。
现总结报道如下：1 临床资料1.1 一般资料 3例患者均为男性，发病年龄分别为53岁、39岁、45岁，均为缓慢起病，病史4月-1年。
1.2 临床表现 3例均出现智能减退，1例伴听力下降，2例伴言语困难，2例伴生活自理能力减退，1例皮肤变黑。
1.3 辅助检查 3例均行头颅MRI检查，1例双侧枕、顶、颞、额叶白质区，胼胝体压部与体后部、双侧丘脑与内囊后肢、脑干及右侧小脑半球多发异常信号影；1例双侧枕顶颞叶白质区示大片状、斑片状对称性长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号为主，部分呈低信号，病灶通过胼胝体压部及体后部两侧相连续并累及双侧丘脑及内囊后肢，呈“蝶翼状”分布，病变向下累及中脑、桥脑、延髓；1例双侧颞枕叶，双侧和内囊多发异常信号影。
肾上腺CT检查3例均未见异常；脑电图检查2例广泛中重度异常，1例未见异常；视觉诱发电位和听觉诱发电位：1例各波潜伏期延迟、峰间期延长；MMSE检查3例均有痴呆表现；ACTH+COR检查：3例ACTH+COR均正常；1例行血浆极长链脂肪酸测定：血浆中C22：0，C24：0，C26：0，C26：0/C22：0，C24：0/C22：0均增高。
肾上腺脑白质营养不良
本病须与其他脑白质营养不良& Schilder病鉴别
肾上腺脑白质营养不良 治疗
1. 肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命, 减少色素沉着, 偶可部分缓解神经系统症状 但通常不能阻止髓鞘破坏
肾上腺脑白质营养不良
治疗
2. 食用富含不饱和脂肪酸饮食, 避免食用含长链 脂肪酸食物
65%的病人服用Lorezo油(三芥酸甘油酯与三酸 甘油酯按4:1混合)1年后, 血浆长链脂肪酸水平显 著↓或正常, 但不能改变已发生的神经系统症状
血管周围炎性细胞浸润位于脱髓鞘病灶中央, 是与MS区别的病理特点
肾上腺皮质萎缩\睾丸间质纤维化, 输精管萎缩 脑内&肾上腺含大量长链脂肪酸
肾上腺脑白质营养不良
临床表现
1. 儿童期(5~14岁)发病, 多为男孩 可有家族史 脑部损害&肾上腺皮质功能不全, 均可为首发
症状 缓慢进展病程
肾上腺脑白质营养不良
处明显 ➢ 血清皮质类固醇水平\尿17-羟类固醇下降
肾上腺脑白质营养不良
临床表现
4. CT\MRI 酷似其他脑白质营
养不良 两侧脑室旁\三角区
周围白质大片对称低 密度区, 呈蝶样分布 小脑\脑干白质受累
T2
T2
T2
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肾上腺脑白质营养不良
诊断
男孩步态不稳\行为异常\偏瘫\皮质盲\耳聋等 缓慢进行性加重 伴肾上腺皮质功能减退(如肤色变黑) ACTH试验异常可临床诊断 血清&皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸高于
肾上腺脑白质营养不良 预后
本病预后差 一般出现神经症状后1~3年死亡
临床表现
2. 早期神经症状 学龄儿童成绩退步 个性改变(易哭\傻笑等), 情感障碍 步态不稳&上肢意向性震颤