室间隔缺损

二、室间隔缺损
室间隔缺损(ventricular septal defect)由胚胎期室间隔(流入道、小梁部和流出道)发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50％。可单独存在，约占25％，其他近2／3的先天性心脏病合并室间隔缺损(室缺)。室缺分类的种类很多，但更趋向于与外科手术切口结合起来，更具实用性及直观性，如按缺损部位、缺损边缘组织的性质等。最多见为膜周部缺损，约占60％～70％，位于主动脉下，由膜部向与之接触的三个区域(流入道、流出道或小梁肌部)延伸而成。肌部缺损，占20％～30％，又分为窦部肌肉缺损(即肌部流入道)、漏斗隔肌肉缺损(过去统称为嵴上型或干下型)及肌部小梁部缺损。
[病理生理]
正常人右室的收缩压仅及左室的1／4～1／6，肺循环阻力为体循环的1／10左右，若存在室缺，左房血液进入左室后，一部分从正常途径即左室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左室经室缺分流人右室到肺动脉至肺循环，为无效循环(图13—6)。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，从肺动脉瓣或二尖瓣血流量中减去主动脉瓣或三尖瓣血流量即分流量。分流量多少取决于缺损面积、心室间压差及肺小动脉阻力，大致可分为3种类型：
(1)小型室缺(Roger病)：缺损直径小于5mm或缺损面积<0．5cm2／m2体表面积。缺损小，心室水平左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
(2)中型室缺：缺损直径5—15mm或缺损面积0．5—1．0 cm 2／m2体表面积。缺损较大，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1．5—3．0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
(3)大型室间隔缺损：缺损直径大于15mm或缺损面积>1．0cm2／m2体表面积。缺损巨大，缺损口本身对左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，即非限制性室缺。大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格(Eisenmenger)综合征。
[临床表现]
临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环流量相应减少，患

儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期)，右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20％一50％的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。
[辅助检查]
1．X线检查 小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血(图13—7)。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，
宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
2．心电图 小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
3．超声心动图 可解剖定位和测量大小，但<2毫米的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示缺损直接征象——回声中断的部位、时相、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期五彩镶嵌的左向右分流束。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量(Qp)；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量(Qs)，正常时Qp／Qs≈1，此值增高≥1．5提示为中等量左向右分流，≥2．0为大量左向右分流。
4．心导管检查 进一步证实诊断及进行血流动力学

检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。右室血氧含量高于右房1容积％，提示存在心室水平左向右分流。小型缺损增高右室和肺动脉压力不明显，大型缺损往往增高。伴有右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等(图13—8)。
[治疗]
室间隔缺损有自然闭合可能，中小型缺损可先在图13—8 室间隔缺损的心导管检查门诊随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染 和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1庀或肺循环林循环量之比大于2：1 时，应及时处理。室间隔缺损治疗过去只能依靠外科体外循环下直视手术修补，需开胸进行体外循环，目前随着介入医学的发展，应用可自动张开和自动置人的装置(Amplatzer装置)经心导管堵塞是非开胸治疗的新技术，新华医院上海儿童医学中心2001年国内首例肌部室缺堵塞成功，2002年10例膜部室缺均堵塞成功，初步应用表明经导管关闭肌部、膜部室缺安全有效，但远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。