第4章性别决定

例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本 病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。 但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月 经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减 轻了铁质的沉积，故不易表现症状。 又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的 进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开 始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀 疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃；而女 性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现 早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性 遗传病。这种性别差异可能是由于性激素等的影响， 使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表 现，即女性外显率低于男性，故男女性比率表现为 男多于女。
1．蜜蜂 卵 n=16
受精
雌蜂 2n=32 吃蜂皇浆少于2天 且质量差 工蜂
不受精
（雄蜂）n=16 在减数分 裂 I 只象征 性发育成一个无核的 芽，故还是n=16 精子
吃蜂皇浆多于5天 且质量好 蜂皇（2n=32）
↓
卵
2、
性别可以转化
鸡的性反转 牝鸡司晨
对于鸡来说
ZW
雌鸡
ZZ
雄鸡
ZW型的 雌鸡停止下蛋后，有时能转变为雄鸡，能 打鸣，又
称牝鸡司晨，且能和正常雌鸡交配形成可育后代。原来鸡有两套生
殖系统，在正常母鸡中，由于雌性激素对雄性器官的抑制，雄性生 殖系统是退化的。但当母鸡停止下蛋以后，雌性生殖激素分泌减弱 或受到破坏时，雄性生殖系统就发育了起来。 ZW × ZW 变态雄鸡 ↓ 1/4ZZ ：2/4ZW ：1/4WW 雄鸡 雌鸡 超雌 ZW×ZW→1ZZ：2ZW：1WW，而WW受精卵不能发育 正常雌鸡
3．Y-连锁遗传（全男性遗传）
人类的Y染色体上仅有耳毛、与性别决定有 关等少数几个基因。 外耳道多毛症(hairy ears)
外耳道多毛家族谱系
二、卢花鸡的毛色遗传也是性连锁
卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体 上而W染色体上不含有它的等位基因。 以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽 毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。对蛋用鸡此可用来早期选择淘 汰。 如果进行反交以非芦 花雌鸡(ZbW)作母本与芦
4．2 伴性遗传（Sex-linked inheritance） 与性别相关联的遗传方式——伴性遗传。 一、果蝇的伴性遗传 P 红眼（雌蝇） × 白眼（雄蝇） ↓ F1 红眼 ↓ 互交 F2 3 红眼 ：1 白眼 （全部为雄蝇）
这是怎样形成的呢？原来，红眼 / 白眼是由位于 x 染色体的基因x+/xw决定的
第四章
性别决定和伴性遗传
在绝大多数植物及真菌中，往往没有专门的 性染色体，但在动物尤其是高等动物中往往有一对与性 别有关的同源染色体，并且雌雄个体间这对染色体有所 不 同 ， 我 们 管 这 种 染 色 体 叫 性 染 色 体 （ Sexchromosome），其它染色体叫做常染色体(Autosomes)。 既然性染色体与其它染色体显著不同，那么位于性 染色体上的性状也会表现出与其它性状不同的一些遗传 现象，这就是本章我们所要研究的内容.
六、 人类性别畸形及其它类型性别决定
（一）人类性别畸形
1. XXY个体，Klinefelter综合症 2.XYY个体： 3.XO个体，Turner综合症：
对于人类来说，XO外观及性征都为女性，XXY， XYY 均为男性。即只要有 Y 染色体，外貌及性征都 为男性，这是为什么呢？
人类染色体异常

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome） 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸 症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多 了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合 征。 临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩， 呈玻璃样变。有女性性征，无生育能力。

人类染色体异常


XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。 XYY男性的表型的正常的，患者身材高大， 常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不 全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂 等，但大多数男性可以生育。XYY核型是父 亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y 染色体不分离结果。 XYY型人常常具有严重暴力倾向，一些人甚 至认为XYY型人反人类、反社会倾向。
第一节
性别决定
由性染色体决定性别的生物一般有两种性别决定类型。 一、XY型性别决定 此种类型的生物雌性个体具两条相同的性染色体 （XX），而雄性个体具两条不同的性染色体（XY）。Y染 色体一般较短，并且在处于分裂间期的细胞中高度螺旋化， 其上一般没有x染色体的对应基因。 雌性个体的性染色体为XX，一般由两个含X染色体的 配子结合而来，所以又叫同配性别（homogametic sex） 雄性个体的性染色体为XY，一般由一个含X染色体的 配子与一含 Y染色体的配子结合而来，所以又叫异配性别 （hetorogametic sex）。 XY型性别决定一般存在于包括人在内的全体哺乳动物、 某些鱼类，果蝇等某些昆虫，及雌雄异株植物中。
5．4 剂量补偿效应
一、 剂量补偿效应 在人类果蝇等XY型性别决定类型动物中，雌性个体有两条X染
色体，并且X染色体上有较多基因，有人可能会说雌性嫌了多出这
么多基因，但实际上雌性个体并不明显地强于雄性，这是为什么呢？ 原来动物具有一种剂量调节补偿机制，在果蝇中是通过降低 XX果蝇中基因的表现程度来达到剂量相似的作用。而在人类等哺 乳动物的雌性个体中，其中一条 x染色体在细胞间期中高度螺旋化
5. 从性遗传



由常染色体上基因决定，多在一种性别上表现 出来的性状叫从性遗传性状，如人的中年秃顶。 b + /b 一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异 而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差 别。 或者由于内分泌及其他关系使某些性状只出现 于雌雄一方；或在一方为显性，在一方为隐性 的现象。
和正常细胞的嵌合体。其中外胚层发育不良部分无汗腺，正常细胞
有汗腺。所以在用酸性染料喷布时，一片细胞有颜色，一片细胞无 颜色，呈现为一种嵌合体。（胚胎时的外胚层将来发育为皮肤。）
那么XX个体有什么优越性呢？
对于男性来说，若X染色体上为外胚层发育发育不良基因，Y
染色体上无基因，这个男的就不能形成汗腺，就得憋死。

与XY型相似的还有XO型，它的雌性的性染色 体为XX；雄性的性染色体只有一个X，而无Y， 不成对。因此雄性个体产生含有X和不含X两 种雄配子。 蝗虫、蟋蟀等属于这种类型。

二、ZW型性别决定 此种类型的生物雄性个体具两条相同的性染色体 （ZZ），雌性具两条不同的性染色体（ZW），雄性 为同配性别，雌性为异配性别，W染色体上一般没有 Z染色体的对应基因。 ZW型性别决定一般存在于鸟类、爬行类、某些两 栖类等鳞翅目昆虫中
猫或为黄色，或为非黄色（黑色或棕色）。而在雌性中常会出现黄
色与非黄色呈乌龟壳状相间排列的情况。原来此种猫基因型为Xo/xo （即黄色/ 非黄色）杂合体。在有的细胞中Xo表现(xo失活）表现黄 色，
玳瑁猫
有的细胞中xo表现（Xo失活）出现非黄色，由于这种失活发生在胚
胎早期，并且一旦失活，由其而来的一系列细胞都失活，所以毛色
突变性状为隐性；并且由位于 X染色体上基因决定的性状，此 类性状有红绿色盲、血友病、肌营养不良等。男，女基因型为
遗传特点：
（1）男患者数量远远多于女患者；
（2）若双亲无病，则女儿100%无病，儿子有50%有病；
（3）隔代遗传。交叉遗传：母亲-儿子 –女儿
x连锁隐性性状（图版5. 3）
2、x连锁显性性状（图版5. 3）
花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公
鸡和母鸡的羽毛全是芦花。
4、限性遗传
#只在一种性别中出现，却是由常染色体上基因决定的性状叫 限性遗传性状，如动物泌乳量、产仔数等。 #指某些性状只局限于雄性或雌性上表现。控制这些性状的基 因，在XY型动物中是位于Y染色体上，在ZW型动物中是位于 W染色体上。 #根据P.C.Winter, G.I.Hickey & H.L.Fletcher著，谢雍主译， 科学出版社2001年5月出版，《现代生物学精要速览中文版－ 遗传学》：172－174中所述概念应为：限性性状是由只在一 种性别中表达的单个基因引起的遗传性状。限性基因的等位基 因只在一种性别中表达。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关， 前者只存在于女子中，而后者只有男子才发病。但他们的遗传 并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体上的 基因控制。尽管表现症状有性别区别，但遗传却与双亲都有关 系。
人类染色体异常
XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发 病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体 的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的， 只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经 等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病 倾向。
人类染色体异常


女性X染色体缺陷 44+X0 Turner综合本病在存活女婴中的发病率约为
1/5000，但在临床妊娠中的发生率很高， 约99％的患病胎儿导致流产。患者表现为 矮身材、出生时手脚水肿、颈蹼、扁平胸、 乳距宽、前臂外翻、先天性心脏病、肾畸形、 性腺发育不良、缺乏女性第二性征、无月经 和不孕。一般需用卵巢激素替代疗法和生长 激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉 可能缺乏，患者社会适应能力较低。
图3－5典型的X－连锁隐性遗传家族图谱
2、x连锁显性性状（图版5. 3） 决定某一性状或疾病的基因位于X染色体上，且是显性。例 如：抗VD佝偻病。男女基因型为
2、x连锁显性性状（图版5. 3）
图3－5典型的X－连锁显性遗传家族图谱
遗传特点：

ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
连续遗传； 一般女性患者多于男性； 男患者的后代的女儿100%有病，儿子一般 正常； 女患者的后代有一半是有病的。
和浓缩失活，变成一个高度浓缩的染色很深的染色质小体，叫做
Barr小体。关于此点见Lyon提出了Lyon假说：
二、 Lyon假说：
M.F.Lyon提出:
①正常雌性哺乳动物细胞中，两条x染色体中只
有一条有活性，另外一条是失活的。 ② 这种失活是随机的，同一种动物，有的细胞是来自于父亲的 一条失活，有的是来自于母亲的一条失活。 ③ 这种失活发生在胚胎早期，一旦这一细胞失活后，其后由其 分裂再生的细胞中总是这条失活。 此学说的一个有力证据是一种乌龟壳猫的存在。在雄性中这种
ZZ
ZW
三、植物性别的决定 种子植物虽有雌性和雄性的不同，但多数雌雄同 株异花。玉米是雌雄同株异花植物，研究表明，玉 米的性别是受基因决定的。 隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花。另一个隐 性突变基因ts可使雄花序为雌花序能结实。因此基因型不 同，植株花序就表现不同。
有雌花序
四、 其它类型的性别决定
五、果蝇的性别决定




与X/A的比值有关，Y并不起决定性作用。其 中X指X染色体的个数，A指常染色体倍数。 X/A=1 雌性 2A+XX 2/2=1 =1/2 雄性 2A+XY 1/2=0.5 >1 不活 2A+XXX 3/2=1.5 <0.5 不活 2A+0Y 0/2=0 因此，能存活的个体 0.5<=X/A<=1 Y决定育性。
而对于雌性的杂合体来说，两条XX染色体上， 一部分细胞无汗腺， 一部分有，还问题不大，能存活 。 对色盲性状来说，xby雄性个体色盲，xBxb雌性个体，尽管眼睛 很小，但是在胚胎发育早期先形成的。眼睛中一部分细胞色盲，一 部分不色盲，最后表现不色盲。
呈现乌龟壳状。 又如人类中有一种由外胚层细胞发育不良导致的无汗腺性状， 为X连锁隐性性状。当雌性为此基因的隐性纯合体时不可以存活。 当雌性为杂合体时就可以存活。原来在雌性杂合体中，有的是含外 胚层细胞发育不良基因的染色体的细胞失活，有的是含形成正常外 胚层的染色体的细胞失活，导致雌性杂合体为外胚层发育不良细胞
P
红眼 × 白眼
x+x+
↓ F1
xwy
1/2 x+xw ：1/2x+y ↓ 互交
全为红眼
雄性个体产生配子 1x+ ：1y
雌性个体
产生配子
1x+
1xw
1x+x+
1x+xw
1x+y
1 xwy
二、人类的伴性遗传
x连锁隐性性状遗传
x连锁性状遗传
x连锁显性性状遗传
y连锁性状遗传 1、 X连锁隐性性状 （注：上述定义都是以突变性状 为核心进行定义的。）