性别决定与性别分化ppt课件

性别 决定和性别分化的基因
基因
SRY DSS/DAX1？ XH2 ？ TDA SF1 ？ WT1 SOX9 ？ HYA(SMCY) HYS HYR
染色体 定位
Yp11.32 Xp21.3 Xq13 8q22.3 9p24.1 9q33 10q26 11p13 17q24.3 18p Yq11 6p23-q12 Xp22.3
配子中基因的imprinting
小鼠Igf-2和Igf-2r的imprinting
将含Igf-2突变的精子与正常卵受精，则子代瘦小； 将正常精子与含Igf-2突变的卵受精，则子代正常发育。
Imprinting可能与甲基化有关
谢谢大家！
苗勒管退化 AMH信号转导 胆固醇转位 Δ5转变Δ4信息传递 C21转变C19信息传递
C18-C19氧化还原为C17
PMDS PMDS 脂肪性CAH 生殖器性别不明 生殖器性别不明 生殖器性别不明 Ledig细胞发育不良 T不敏感 生殖器性别不明
LH信号转导 给予T刺激 T转化为DHT
胚胎发育时期性别决定和性别分化的基因表达模式图
性别决定与性 别分化
左图：正常人的序列分析结果。 右图：患者的序列分析结果。
测序发现SRY基因的第387为核苷酸 碱基T—来自百度文库A，氨基酸由第129位的酪 氨酸——终止密码子。
特发性无精症和严重少精症 患者的分子检测
共 101 例 ， 其 中 ： 1 ） 无 精 症 73 例 ， 8 例 A ZFc/D A Z 基 因 缺 失 ， 缺 失 率 11.1% , 1 例 A ZFb 和 A Z Fc/D A Z 共 同 缺 失 , 缺 失 率 1.7% 2 ） 严 重 少 精 症 28 例 ， 4 例 A ZFc/D A Z 基 因 缺 失 ， 缺 失 率 为 14% ， 4 例 IC SI 病 人 ， 未 发 现 A ZFa 、 b 、 c 的 微 缺 失 。
性 别 决
定
性 别
AMH AMH-rec StAR 3βHSD2 CYP17 17βHSD3 LH-rec T-rec(AR) SRD5AZ
19p13.3 12q 8p11.2 1p13 10q24-25 9q22 2q21 Xq11-12 2p23
分
化
生长因子 激酶途径 STAR受体 3βOH脱氢酶 17α羟化酶 17-20碳链裂解酶 17βOH脱氢酶 Gsα/腺苷酸环化酶 转录因子 5α-还原酶元
作用机理
转录因子 转录因子 转录因子 ？ ？ 转录因子 ？ 转录因子 转录因子 ？ 转录因子？ 结构 调节或抑制
功能
睾丸决定 SRY 抑制？ ？ 外生殖器反转 ？ 组织分化，调节cyt p450 ? 泌尿生殖器官 睾丸和骨成熟 ？ H-Y抗原
临床表现
男性性腺发育不良 性腺发育不良 ATR-X综合征 尿道下裂 部分性腺发育不良 性别不明 部分性腺发育不良 Denys-Drash、WAGR综合征 躯干发育异常、性腺发育不良 性腺发育不良 ？