遗传性出血性毛细血管扩张症ppt课件

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临床表现：
➢ 脑血管畸形
头痛 癫痫 出血
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诊断标准：
➢ 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：
➢ 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、
肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸
形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 ➢ 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
➢ 常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染色体 ACVRL1 HHT综合征—18号染色体 SMAD4
HHT + 幼年性息肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
➢ 血管畸形
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2源自文库
临床表现：
➢ 毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏 膜及胃肠道等部位
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临床表现：
➢ 动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位
32%~78%
23%
15%~50%
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临床表现：
➢ 肝脏血管畸形
高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病
➢ 肺脏血管畸形
缺氧 咳血 栓塞
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诊断标准：
➢ 分子诊断： ➢ 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4
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治疗：
➢ 筛查和预防 ➢ 避免诱发出血 ➢ 对症止血、补血治疗 ➢ 肺动静脉畸形≥3mm需栓塞 ➢ 脑畸形血管直径>1cm需治疗 ➢ 肝移植 ➢ 药物：沙利度胺、贝伐单抗
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课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！
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