痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫的科普知识PPT
基因编辑技术可能为未来的治疗提供新思路。
未来的研究方向是什么？ 新疗法探索
临床试验正在进行中，寻找更有效的治疗方法。
新药物和疗法的开发可能改变HSP的治疗前景。
未来的研究方向是什么？ 患者教育
提升患者和家庭对HSP的认识，有助于早期发现 和干预。
如何治疗和管理？
物理治疗
物理治疗有助于提高患者的运动能力和生活 质量。
通过训练增强下肢的力量和灵活性，改善步 态。
如何治疗和管理？
心理支持
患者可能面临心理压力，心理咨询和支持小 组有助于应对情绪问题。
家庭支持和社会资源也能有效帮助患者适应 生活。
未来的研究方向是什么？
未来的研究方向是什么？ 基因研究
遗传性痉挛性截瘫科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会得遗传性痉挛性截瘫？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以下肢痉挛性 瘫痪为主的神经系统疾病，通常表现为肌肉僵硬 和运动困难。
影像学检查如MRI也可帮助排除其他疾病。
何时就医？
家族咨询
有家族史的患者可以进行遗传咨询，以了解疾病 风险。
遗传咨询可以帮助家庭成员更好地理解疾病及其 影响。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？ 药物治疗
目前没有特效药物，但可以使用肌肉松弛剂 和抗痉挛药物来缓解症状。
定期随访和调整治疗方案是非常重要的。
谁会得遗传性痉挛性截瘫？
性别差异
HSP在性别上没有明显的偏好，男女患者发生 率相对均等。
痉挛性截瘫期诊断详述
痉挛性截瘫期诊断详述*导读：痉挛性截瘫期症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。
Harding 按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。
主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP 患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。
双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。
括约肌障碍和弓形足也可见。
晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。
四肢协调障碍，深感觉略减退。
眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。
呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫疾病描述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。
由Seeligmuler（1874）首先报道，人群患病率为2－10/10万。
症状体征本病多在儿童或青春期发病，男性略多，以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。
分两型：1、单纯型：较多见，仅表现痉性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。
如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短（假性挛缩），患儿只能足尖走路，双腿发育落后而较细。
随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。
有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。
2、变异型：痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（Ferguson－Critchley综合征）：30－40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直凝视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。
可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。
（2）HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。
（3）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩－共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。
10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。
完全型常于20岁前死亡，抑扬型寿命可正常，仅视力轻度下降。
（4）HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中央性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。
2024年痉挛性截瘫诊断与治疗PPT
影像学检查：进行CT、MRI等 检查，观察脊髓、神经根等结 构是否有异常
临床表现：观察患者是否有肌 肉紧张、疼痛、运动障碍等症 状
病史：了解患者是否有家族 史、外伤史、感染史等
电生理检查：进行肌电图、神 经传导速度等检查，评估神经
功能状态
实验室检查：进行血液、尿液、 脑脊液等检查，排除其他疾病 可能
保持良好的生活习惯，避免过度劳累 定期进行康复训练，提高生活质量 保持良好的心理状态，避免焦虑和抑郁 定期进行体检，及时发现并处理并发症
汇报人：
汇报人：
CONTENTS
PART ONE
PART TWO
肌肉僵硬：肌肉紧张，无法放松 肌肉痉挛：肌肉不自主地收缩，导致疼痛 运动障碍：行走困难，无法站立或行走 感觉障碍：感觉迟钝，无法感知疼痛或温度 反射异常：反射减弱或消失，如膝跳反射减弱或消失 自主神经功能障碍：如尿失禁、便秘等
抗炎药物：如非甾 体抗炎药、糖皮质 激素等，可减轻炎 症反应
免疫调节药物：如免 疫抑制剂、免疫调节 剂等，可调节免疫功 能，减轻炎症反应
目的：缓解肌肉痉挛，改 善关节活动度
方法：热敷、按摩、电刺 激等
效果：减轻疼痛，提高生 活质量
注意事项：遵循医嘱，避 免过度治疗
手术目的：缓解痉挛，改善运动功能 手术方法：选择性脊神经后根切断术 手术适应症：痉挛性截瘫患者，年龄不限 手术风险：手术并发症，如感染、出血、神经损伤等 术后康复：物理治疗、药物治疗、心理治疗等综合康复措施
定期进行健康检查，及时发现 并治疗疾病
康复目标：提高生活质量， 恢复功能
康复方法：物理治疗、作 业治疗、言语治疗等
康复计划：根据患者情况 制定个性化康复计划
康复效果：改善生活质量， 提高功能恢复率
遗传性痉挛性截瘫(HSP)
细胞膜运输或轴索运输障碍是HSP的潜在的主要原因。已知的HSP的致病基因编码蛋白主要影响了微管的动力学，内 质网形态发生，囊泡生成，脂质 代谢及核内体的功能。
图1 中国HSP临床特征及基因亚型的分布 a ADHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=430） b ARHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=111）
差 差 差
对HSP组进行为期两个月的试验，每天服用2400毫克，然后是1个月的无药间隔，与安慰剂组相比，结果没有 统计学意义。 氨基吡啶作为钾通道阻滞剂用于神经系统患者以改善行走能力。口服达福普定(10mg) 2次，连续15天，可显著 提高痉挛截瘫评定量表(SPRS)和12项多发性硬化症步行量表(msw -12)[49]。同样，在另一项研究中，SPG4和 SPG15患者口服相同剂量的达福普定，MAS评估也得到了改善。这些研究是在小群体中进行的，需要有限的进 一步对照研究来确定
鉴于临床表现和非典型MRI白质异常，我们对已知形式的HSP(262基因+ mtDNA)进行了下一 代 测 序 (NGS) 面 板 。 这 揭 示 了 CAPN1 基 因 的 两 个 复 合 杂 合 变 异 体 (c. 1605+5G>A;p.Glu523Lysfs*28和c.890C>T;p.Pro297Leu)。
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
单纯型HSP 进行性下肢痉挛性无力
行走困难-需要手杖、助行器或轮椅
下肢振动感轻度减弱 张力升高型膀胱 可能的尿急 下肢感觉异常 上肢力量和灵活性正常 不涉及言语、咀嚼或吞咽 残疾但不影响寿命
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
中医辨证痉挛性截瘫
中医如何辨证痉挛性截瘫？1.痉挛性截瘫的西医治疗常用激素、免疫制剂以及各种神经营养因子等，其疗效也没有明显变化，且毒副作用大，目前西医治疗痿症尚无特殊有效的针对性手段及药物。
2.中医认为痿症与肾的关系最为密切，肾为先天之本，主藏精、主骨生髓先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，就会出现肌肉无力、萎缩。
同时，脾为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，导致痿症出现等。
肺热津伤：[主证] 病起发热、咽痛、咳嗽，热退后出现肢体痿软无力，肢体麻木、蚁行感，小便黄而不利，大便秘，舌质红，苔薄黄，脉数。
瘀热阻络：[主证] 肢体痿软无力，麻木不仁，或伴刺痛，小便短涩，大便秘结，舌质暗红，苔薄黄，脉弦数。
[治法] 活血化瘀，泻热通络。
肝肾阴虚：[主证] 肢体瘫痪，渐由松弛性转为痉挛性，手足拘挛，肌肉萎缩，麻木不仁，皮肤干燥，头晕耳鸣，舌质红，苔薄白，脉弦细数中医理解痉挛性截瘫，本病的发病主要累及肾、脾、复瘫饮具有调节周身经络和气血的通畅，疏通联结神经和肌肉通道，改善肌力等功效，有针对性地运用重要方剂。
通过数十年来的医疗实践与总结，形成了复瘫饮疗法独特的辨证用药及处方特色。
让很多痉挛性截瘫患者受益无穷。
中医药是医学中的瑰宝，是民族的宝贵财富，为民族的繁荣昌盛做出了巨大的成就与贡献，而疗法复瘫饮就是中医药结晶。
如果你或者你的家人正在为此病而感到苦恼的话，请联系我们。
凭借坚实的理论基础和丰富的临床经验，将复瘫饮直接应用于临床，以认真负责的态度为每一位患者进行多方位诊断治疗，很有可能会帮助你摆脱病痛，恢复自信，带来意想不到的收获。
这一类痉挛性的截瘫的患者即使有步行的能力，他会出现剪刀步，步行也十分的困难。
痉挛性截瘫在中医属于“痿症”，痿症就得用《复瘫饮》疗法治疗痿症的西医治疗常用激素、免疫制剂以及各种神经营养因子等，其疗效也没有明显变化，且毒副作用大，目前西医治疗痿症尚无特殊有效的针对性手段及药物。
遗传性痉挛性截瘫预防和措施PPT课件
如何进行预防？
如何进行预防？
基因检测
进行基因检测可以帮助识别有遗传风险的个体。
早期识别可以为后续的干预提供依据。
如何进行预防？
教育与宣传
加强对遗传性痉挛性截瘫的认知和宣传，普及相 关知识。
教育可以帮助家？
生活方式调整
采用健康的饮食和规律的锻炼习惯，以增强身体 素质。
遗传性痉挛性截瘫的预防与措施
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 为什么要进行预防？ 3. 如何进行预防？ 4. 相关的治疗和管理措施 5. 未来的研究方向
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统疾病，主要表 现为下肢肌肉的持续性痉挛和无力。
良好的生活方式可以帮助缓解症状。
相关的治疗和管理措施
相关的治疗和管理措施 药物治疗
针对痉挛和疼痛的药物可以帮助缓解症状。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方 案。
相关的治疗和管理措施 物理治疗
物理治疗可以改善肌肉功能和运动能力。
规律的物理治疗有助于提高患者的生活质量。
相关的治疗和管理措施 心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患者及家属应对心理 压力。
心理支持在疾病管理中同样重要。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
探索基因治疗的可能性，以根治或缓解症状。
这一领域的研究仍在进行中，未来可能带来新的 希望。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物，以更好地控制症状。
新药的研发能够改善患者的治疗效果。
为什么要进行预防？
为什么要进行预防？ 疾病影响
罕见病诊疗规范-遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫一、诊疗规范（一）概述遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。
本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。
临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。
复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。
目前已发现HSP的致病基因超过7 0种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。
主要类型与相应致病基因。
遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因疾病致病基因AD-HSP ATL1、SP AST、N IP A1、W ASHC5、A LDH18AKIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSP CYP7B1、S PG7、S PG11、Z FYVE26、E RLIN2、SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、KIF1A、F A2H、P NPLA6、C19orf12、G JC2、NT5C2、G BA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、C12orf65、CYP2U1、TFG、ARL6IP1、ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、MARS2、MTP AP、AFG3L2、SACSX连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2209复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。
【免费下载】遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病 理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为 双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也 属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和 Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查，发病 率为 2～10／10 万人口，约占遗传性共济失调的 25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行ห้องสมุดไป่ตู้设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
痉挛性截瘫治疗方法
痉挛性截瘫治疗方法痉挛性截瘫（Spastic Paraplegia）是一种神经肌肉疾病，主要特征是下肢肌肉强直和肌肉痉挛，导致步履困难和行走异常。
痉挛性截瘫的治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练以及手术治疗等。
药物治疗是痉挛性截瘫的常规治疗方法之一。
最常用的药物是抗痉挛药物，如巴氯芬、左旋咪唑、奥斯卡等。
这些药物可以通过抑制中枢神经系统的过度兴奋来缓解痉挛和肌肉紧张，从而改善步态和行走能力。
此外，还可以使用肌肉松弛剂，如苯巴比妥钠等，来减轻肌肉的过度收缩和痉挛。
物理治疗在痉挛性截瘫的综合治疗中也起着重要的作用。
物理治疗师可以通过使用热敷、按摩、牵引、电疗等手段来促进血液循环和肌肉松弛，进而减轻痉挛和肌肉紧张。
此外，还可以使用矫形器或助行器，帮助患者保持站立和行走，从而改善步态和行走能力。
康复训练是痉挛性截瘫治疗中非常重要的一环。
康复训练的目标是通过重复运动和功能性训练来重新建立神经肌肉的协调性和平衡性。
这包括肌肉力量训练、平衡训练、步态训练等多种训练方法。
康复训练需要结合患者的实际情况和康复进展进行个体化设计，并由专业的康复团队进行指导和监督。
手术治疗适用于那些药物治疗和康复训练效果不佳的痉挛性截瘫患者。
手术治疗的目的是通过改善神经肌肉的异常紧张和痉挛来恢复肌肉的正常功能。
常用的手术方法包括神经阻断术、肌腱延长术和选段性脊髓后神经后根电刺激术等。
这些手术需要在专业的医疗机构和经验丰富的外科医生指导下进行。
除了上述治疗方法，患者还应采取一些辅助治疗措施来改善痉挛性截瘫的症状和提高生活质量。
例如，良好的饮食和营养摄入对于维持肌肉健康和修复受损神经细胞非常重要。
此外，心理支持和心理疏导也对患者的康复起着重要的作用。
患者应与家人、朋友和医疗团队保持良好的沟通和合作，共同应对病痛和困难。
总之，痉挛性截瘫是一种严重影响患者生活质量的疾病，但通过合理的治疗和康复措施，可以缓解痉挛和肌肉紧张，并改善步态和行走能力。
遗传性痉挛性截瘫演示课件
03
病理生理机制探讨
Chapter
神经元损伤机制
基因突变
遗传性痉挛性截瘫与基因突变密 切相关，这些基因突变可导致神 经元结构和功能异常，进而引发
疾病。
神经元死亡
在遗传性痉挛性截瘫患者中，存在 神经元死亡的现象，这可能与神经 元凋亡或坏死等机制有关。
神经传导障碍
神经元损伤还可导致神经传导障碍 ，如轴索变性、脱髓鞘等，从而影 响神经信号的传递。
截瘫发生发展过程
初期症状
遗传性痉挛性截瘫患者在 疾病初期可能表现为下肢 肌肉紧张、反射亢进、步 态异常等。
病情进展
随着疾病的发展，患者逐 渐出现下肢无力、肌肉萎 缩、感觉障碍等症状，严 重者可导致截瘫。
并发症
长期卧床不起的患者可出 现压疮、肺部感染、泌尿 系感染等并发症，进一步 加重病情。
04
辅助检查与评估方法
01
02
03
遗传物质
DNA是生物体内主要的遗 传物质，存在于细胞核中 的染色体上。
基因
基因是具有遗传效应的 DNA片段，控制生物性状 的基本遗传单位。
遗传信息
基因中碱基的排列顺序代 表遗传信息，决定生物体 的性状表现。
遗传方式及特点
常染色体显性遗传
遗传性痉挛性截瘫的一种主要遗 传方式，致病基因位于常染色体 上，呈显性遗传。患者家族中往 往有多代患病者，且男女患病机
国际合作与交流在遗传性痉 挛性截瘫研究领域的推动
未来发展趋势预测
早期诊断和干预的重要性将 更加凸显
04
精准医疗和基因编辑技术有 望为遗传性痉挛性截瘫治疗 带来突破
01 03
个体化治疗和多学科协作将 成为主流模式
02
神经再生和修复技术的临床 应用前景广阔
遗传性痉挛性截瘫科普宣传PPT
有家族史的人群建议进行基因检测，以评估遗传 风险。
基因检测可以帮助了解潜在的健康风险，并为采 取预防措施提供依据。
何时寻求医疗帮助？
专业咨询
寻求神经科医生或遗传咨询师的帮助，获取专业 意见和支持。
专业人士可以提供个性化的治疗方案和康复建议 。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
物理治疗
物理治疗可以帮助改善肌肉力量和协调性， 减轻症状。
遗传性痉挛性截瘫科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 未来的研究方向
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种以下肢痉挛性瘫痪为特 征的遗传性神经系统疾病。
该疾病通常影响运动功能，导致个人在行走和日 常活动中遇到困难。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
科学家们正在研究基因治疗的方法，以期修复或 替换致病基因。
这可能为未来提供治愈或显著改善病情的可能性 。
未来的研究பைடு நூலகம்向
新药研发
针对遗传性痉挛性截瘫的新药物研发正在进行中 ，旨在改善症状和生活质量。
临床试验的结果将为治疗提供新的选择。
未来的研究方向
提高公众认知
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
遗传性痉挛性截瘫主要由基因突变引起，影 响遗传信息的传递。
家族史是影响发病的关键因素，家族中有此 病史的个体风险较高。
谁会受到影响？
发病年龄
该疾病的发病年龄各异，部分患者在青少年 时期即出现症状。
有些患者可能在成年后才逐渐显现症状，造 成较大的个体差异。
遗传性痉挛性截瘫护理业务学习PPT
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始护理？ 4. 如何实施护理？ 5. 为什么护理如此重要？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种由遗传因素引起的神经 系统疾病，主要表现为下肢肌肉的痉挛和瘫痪。
部分患者可能会伴随其他神经系统症状，如感觉 障碍。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高危人群
遗传性痉挛性截瘫主要影响儿童和青少年，尤其 是那些家族中有病史的个体。
男性和女性均可受影响，但某些类型在性别上可 能存在差异。
谁会受到影响？ 家族聚集性
该病具有明显的家族聚集性，通常在同一家族中 多名成员出现类似症状。
良好的护理可帮助患者更快地回归社会，参与社 会活动。
社会支持和融入对患者的心理健康至关重要。
谢谢观看
了解家族史对于早期诊断和干预至关重要。
谁会受到影响？
发病率
该病的发病率相对较低，但在特定人群中可能更 为常见。
研究表明，某些地区的发病率可能高于全国平均 水平。
何时开始护理？
何时开始护理？
早期识别
一旦诊断为遗传性痉挛性截瘫，应尽早开始护理 计划，以减轻症状和提高生活质量。
早期干预可显著改善患者的运动功能和心理状态 。
为什么护理如此重要？
为什么护理如此重要？
提高生活质量
有效的护理可以显著提高患者的生活质量，帮助 他们更好地适应生活。
通过康复训练和心理支持，患者能够在日常生活 中更加独立。
为什么护理如此重要？ 预防并发症
通过科学的护理和康复措施，可以有效预防因长 期卧床导致的并发症。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现
遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。
男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。
因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。
1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。
其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。
2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。
①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。
②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。
热带痉挛性截瘫的健康宣教
预后和康复
01
预后：热带痉挛 性截瘫的预后通 常较好，大多数 患者在治疗后可 以恢复正常生活。
02
康复：康复治疗 对于热带痉挛性 截瘫患者非常重 要，包括物理治 疗、言语治疗、
职业治疗等。
03
自我管理：患者 需要学会自我管 理，包括保持良 好的生活习惯、 避免过度劳累、 保持良好的心理
状态等。
电生理检查： 如肌电图、 神经传导速 度等，了解 神经肌肉功
能情况
实验室检查： 如血液检查、 尿液检查等， 了解患者身 体状况和疾 病进展情况
治疗方案
药物治疗： 使用抗癫痫 药物、抗抑
郁药物等
物理治疗： 包括按摩、 热敷、针灸
等
康复治疗： 包括运动疗 法、语言疗
法等
心理治疗： 包括心理咨 询、心理辅
及时接种疫苗，预防感染 性疾病
_
4
心理健康
疾病对心理的影响
01
焦虑和抑郁：疾病可能导致 患者出现焦虑和抑郁情绪， 影响生活质量
03
社交障碍：疾病可能导致患 者出现社交障碍，影响人际 关系和社交活动
02
恐惧和担忧：疾病可能导致 患者对未来充满恐惧和担忧， 影响心理健康
04
自卑和自责：疾病可能导致 患者出现自卑和自责情绪， 影响自信心和自尊心
发病年龄：多见于儿童和青少年
02
病因：遗传因素和环境因素共同作 03 用
治疗方法：药物治疗、康复治疗、 04 手术治疗等
_
2
诊断和治疗
诊断方法
01
病史询问： 了解患者发 病情况、家 族史、生活
习惯等
02
03
04
05
体格检查： 观察患者肢 体活动情况、 肌肉力量、 感觉功能等
遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)
遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。
以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
发病机制至今仍不清楚。
三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。
四检查1.诱发电位下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。
皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。
相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2.肌电图检查可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3.MRI检查头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。
颈段或胸段脊髓MRI 可显示脊髓萎缩。
五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。
多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。
肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。
Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。
脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。
由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。
流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。
国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
梅毒性痉挛性截瘫的诊治及护理
目录
01. 梅毒性痉挛性截瘫的诊断 02. 梅毒性痉挛性截瘫的治疗 03. 梅毒性痉挛性截瘫的护理
1
梅毒性痉挛性截 瘫的诊断
临床表现
运动障碍：肢 体无力、瘫痪、 行走困难
感觉障碍：肢 体麻木、疼痛、 感觉减退
自主神经功能 障碍：尿潴留、 便秘、出汗异 常
精神症状：情 绪波动、认知 障碍、行为异 常
脑脊液检查： 细胞数、蛋白 含量异常
影像学检查： 脑部病变、脊 髓病变
实验室检查
01
梅毒血清学检查： 检测梅毒螺旋体
抗体
02
脑脊液检查：检 测脑脊液中的梅
毒螺旋体抗体
03
神经传导速度检 查：检测神经传 导速度，判断神
经损伤程度
04
影像学检查：如 CT、MRI等，判 断神经损伤部位
和程度
05
实验室检查：如 血常规、尿常规、 生化等，了解患
预防肌肉萎缩：鼓励患者进行 康复训练，保持肌肉张力
谢谢
03
心理治疗：帮助患者调整心态，建立信心，适应生活
04
社会康复：帮助患者融入社会，参与社会活动，提高生活质量
3
梅毒性痉挛性截 瘫的护理
生活护理
01
保持良好的生活习惯，避 免过度劳累和紧张
02
保持良好的心理状态，避 免焦虑和抑郁
03
保持良好的饮食，避免辛 辣、油腻、刺激性食物
04
保持良好的作息，保证充 足的睡眠
2
梅毒性痉挛性截 瘫的治疗
药物治疗
01
02
03
青霉素：首选药物， 可有效控制病情
红霉素：次选药物，适 用于青霉素过敏者
头孢曲松：适用于青霉 素过敏者，效果较好
痉挛性截瘫锻炼方法
痉挛性截瘫可在任何年龄发病，35岁前发病组常见，病程较长，表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重，腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动性震颤等，单纯性病例感觉及其他神经功能完全正常。
对符合行走要求的截瘫患者,首先要进行直立性训练和上肢肌力训练。
可先借助起立平台做直立训练,一般每天训练3次,每次数小时,训练时间为3～4周。
上肢肌力可采用哑铃和支撑器训练,每次应训练到肌肉产生酸痛,但不影响下一次训练为止，进行独立站立和平衡训练,可在长3米、宽0、8米、高1米的平行杠内进行。
护理人员须协助病人双手扶好平行杠,站立时避免屈膝,每天训练2～3次,总时间为3小时对不完全脊髓损伤者,不要急于给他们制作、佩带支具,要想方设法挖掘其残存的潜力,提高其肌力级别。
如果关键肌的肌力达到Ⅲ级以上,则可对患者进行不带支具的行走训练,特别是关键肌的肌力达到Ⅳ级或Ⅴ级者,一般可以很容易地离床活动，对完全性脊髓损伤者,需要判断其是否有行走的可能性,然后加以训练。
原则上第4胸椎以下损伤者可以做到室内行走,第7胸椎以下损伤者能够恢复到室外行走。
每天可以在家中躺在床上做一做高抬腿的动作，这样也有助于病情的恢复，每次锻炼的次数可以多一些锻炼时间少一些，晚上的话可以泡泡脚还可以用毛巾热敷半小时剪刀步是痉挛性截瘫比较常见的一种疾病症状。
步剪刀步态是指主要步幅小而慢，双腿僵直，两脚向内交叉，两膝靠近，呈剪刀状，常见于脑性瘫痪、痉挛性截瘫等双侧脑和脊髓病变，其中最常见于痉挛性截瘫，那么这种情况一般都是大腿内收肌比较紧。
如果剪刀步不能及时治疗的话，那他的双腿打不开，肯定造成的结果就走不了路，走不了路的结果必然会造成肌肉萎缩。
肌肉萎缩之后，就失去了走路，行走的能力，对患者将来的生活就有很重要的影响了，可以说他不可能生活自理。
复瘫饮疗法第一步：疏通堵塞的脉络，调节五脏损伤，减少痉挛现象复瘫饮疗法第二步：祛风扶正，祛湿散热，调节二便知觉通畅，肌肉力量拉伸活动改善复瘫饮疗法第三步：滋阴潜阳，温补五脏，调节肌力迈步深蹲有力，走路常态行动正常复瘫饮疗法第四步：属于巩固阶段，巩固身体内部阴阳平衡，去除疾病生长环境。
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入院相关辅助检查
三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿免 疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。
脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生 化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三项、 病毒全套无异常。
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相关辅助检查
（2012.07.20河南省人民医院) 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉传
分型：单纯型 复杂型
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遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下 肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力 增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数 患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束 征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。
延长，约1/2患者有脑干诱发电位异常。
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遗传性痉挛性截瘫
5 治疗及预后
尚无特殊的治疗方法，主要是对症处理。左旋多巴、巴氯芬、 乙哌立松可减轻肌张力高的症状。预后不良。
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导未见异常。 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长，脊
髓刺激潜伏时正常，CMCT异常，双上肢MEP未见异常。 双下肢锥体束传导异常。 四肢神经肌电图：未见异常。
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相关辅助检查
（2012.07.19河南省人民医院) 颈胸腰椎MRI： 1.颈胸腰段轻度退变 2.胸髓萎缩 3.T4/5椎间盘突出，L5/S1椎间盘变性伴突出 4.T12 L2 L3椎体脂肪沉积
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诊断分析：
尚未发现阳性家族史 基因分析结果？（病人不配合）
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遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia,HSP） 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特
征的具有明显遗传异质性的综合征。 有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。患病
复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的 表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、 癫痫、智力低下等各种综合症。
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遗传性痉挛性截瘫
5 辅助检查
脑脊液 蛋白可轻度升高。 诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者CMCT延长，波幅降低。 体感诱发电位：约2/3患者波幅显著降低和峰潜伏期显著
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2012.05.21 郑州大学第一附属医院
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2012.05.21 郑州大学第一附属医院
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9 2013.07.19河南省人民医院 MRI平扫
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11 2013.07.19河南省人民医院 MRI增强
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16 2012.06.25新乡市人民医院
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17 2012.06.25新乡市人民医院
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诊断分析：
中年女性，病程8年，缓慢进行性进展的双下肢无力， 蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1年出现小便急迫， 控制困难，提示括约肌功能障碍。 查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4级，四肢腱反 射+++，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异常。 脑MRI正常，胸髓MRI提示萎缩，诱发电位异常。
率为2/10万~10/10万。
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遗传性痉挛性截瘫
1.病理生理
脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸 髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓 前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。
Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发 现有破碎红纤维。
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患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、
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癫痫、智力下降等。
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简要病史
既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外伤 ，无有毒、有害物质接触史。
入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高， 双上肢肌力5级，双下肢4级，腱反射+++，双侧巴 氏征+，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无明 显异常。
遗传性痉挛性截瘫病例
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简要病史
患者：女，44岁，以“双下肢无力8年，加重1年”为主诉 来院。
8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立 行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1周左右可 自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8年内 病情无明显加重。
1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时 有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1分钟左右可减 轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。
遗传性痉挛性截瘫
2 病因
尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧 化代谢障碍所致。
具有高度的遗传异质性，目前已发现20个基因位点，按发 现顺序命名为SPG1~SPG20.
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遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多， 主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。