出生缺陷三级预防讲义

出生缺陷在胎儿发育的各阶段 都有可能发生
胚胎畸形（各系统均可产生畸形） ➢ 神经管畸形 ➢ 肢体缺如 ➢ 肾发育不全 ➢ 先天性心脏病或泌尿道畸形 ➢ 唇裂 ＋ 腭裂
胎儿畸形 ➢ 神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继 续发育
先天缺陷的三级预防
一级：病因预防 二级：产前诊断、围产期可终止妊娠 三级：先天缺陷矫治
2004-2007 ↓ 35.6 ↓58.2 ↓ 20.9 ↓22.1
多指（趾）发生率
先心病发生率
肢体短缩发生率
唇裂发生率
中国出生缺陷明显高于发达国家
美国美与国中和国中出国生出缺生陷缺数陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100万
2000 1500
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7 天的围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）
140
130
全国 城市
120
农村
110
100
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
产前诊断技术管理办法实施前后发生 率变化幅度（%）
神经管缺陷 城市地区 农村地区
1996-2003 ↓17.7 ↓26.8 ↓19.3
2004-2007 ↓ 35.6 ↓ 25.0 ↓39.4
产前诊断技术管理办法实施前后发生 率变化幅度（%）
神经管缺陷 无脑畸形 脑膨出 脊柱裂
1996-2003 ↓17.7 ↓29.9 ↓ 22.2 ↓7.1
全球前5位的常见严重出生缺陷 （全部或部分来源于遗传）
先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 30.8万） Down综合征（21.7万） G-6PD（17.7万）
这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来 源于遗传）的25%
7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传） 被确认
引起出生缺陷的原因
遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素
遗传因素
染色体结构异常 基因突变 基因重组
母体营养与畸形
先天缺陷与营养
蛋白质不足
糖过多
脂类
钙磷长期不足 镁缺乏 锌缺乏 碘缺乏 铜缺乏 维生素A缺乏 维生素D缺乏 维生素E缺乏 维生素B12不足 叶酸不足 维生素B2不足
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
全国先天缺陷顺位
1996年
1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
2002年
1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
➢ 裂解缺陷—正常发育胎儿受到破坏性因素， 如羊膜带。
➢ 发育不良—细胞不能形成正常组织
➢ 畸形缺陷—组织发育不良引起的一系列缺陷
功能障碍——代谢病
染色体病、基因｛
单 多
基因
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童
每年大约为330万 每年大约有320万存活儿童有残疾
我国先天缺陷的概况
数据来源
全国数据来自31个省132个监测市县 460-470所县级或以上的具有产科职业资
格的医院 《出生缺陷登记卡》 《围产儿数季报表》 省级数据来自各省省级医院监测数据
我国出生缺陷的监测期限
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
2005年
1 先天性心脏病（24.0/万） 2 多指/趾（14.7/万） 3 总唇裂（13.7/万） 4 神经管畸形（8.8/万） 5 脑积水（7.5/万）
2007年
1 先天性心脏病（25.1/万） 2 多指/趾（16.3/万） 3 总唇裂（13.2/万） 4 神经管畸形（7.2/万） 5 脑积水（6.8/万）
胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致 先天白内障
先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸 形
胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸 卵磷脂使脑发育迟缓 肢体发育异常，骨化异常 唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等 染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形 侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓 先天心脏病、骨骼畸形 眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内 佝偻病、牙釉质发育不良 流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂 脑积水、眼畸形 无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形 神经系统畸形
无脑儿
脊柱裂
唇裂腭裂
唇裂
腭裂
多指多趾
先天性心脏病
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周
唐氏综合征
全球状况
— 来自美国2006年全球出生缺陷报告
每年大约有790万的出生缺陷儿出生 （全部或部分来源于遗传）
每年数十万的因为母亲暴露环境因 素导致的出生缺陷；如：酒精、风 疹病毒、梅毒、碘缺乏等。
出生缺陷的三级预防
出生缺陷定义
定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天 结构或功能异常，可以发生在(消化道、 心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等) 各器官系统.
出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首 要原因。
出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢ 变形缺陷—异常外力作用正常组织，如羊水 少子宫畸形
中国
80 60
中国
1000
40
500 0
411
美国 每天
20 0
15 万
美国
Biblioteka Baidu每年
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大