G显带染色体带型识别PPT课件
《染色体带型分析》课件
自动化与智能化
通过引入人工智能和机器学习技术, 实现染色体带型分析的自动化和智能
化,提高分析速度和准确性。
高通量与快速检测
开发高通量、快速检测的染色体带型 分析技术,满足大规模临床和科研需
求。
分辨率提升
提高染色体带型分析的分辨率,以便 更准确地识别染色体变异和异常。
染色体带型分析在临床诊断中的应用前景
染色体带型观察与拍照
显微镜观察
在显微镜下观察染色体的 带型特征。
拍照记录
使用显微摄影设备对染色 体进行拍照记录。
图像分析
对拍摄的染色体照片进行 分析,提取染色体的特征 信息。
染色体带型分析结果解读
结果解读
根据染色体的特征信息,对其进 行分析和解读。
异常染色体的识别
识别异常染色体,并分析其对疾病 的影响。
如染色体着丝粒异染色质增多、 次缢痕增长或缩短等,可能与某 些遗传性疾病相关。
染色体带型异常与遗传性疾病的关系
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条,导致智力低下、生长 发育迟缓、特殊面容等症状。
威廉姆斯综合征
由于7号染色体部分缺失,导致生长发育迟缓、心 血管疾病、智力障碍等症状。
克氏综合征
由于X染色体部分缺失或结构异常,导致男性生殖 器官发育不全、身材矮小等症状。
进化关系,为物种保护和改良提供依据。
在法医学领域,染色体带型分析也被用于个体识别和亲缘关系鉴定中, 通过对个体的染色体带型特征进行分析,可以确定个体身份和亲缘关系 。
02
染色体带型分析的基本原 理
染色体显带技术
1
染色体显带技术是通过特定的染色方法,使染色 体呈现出深浅不同、明暗相间的带纹,以便于对 染色体进行分析和识别。
人类染色体G显带示意图-口诀
人类染色体G显带示意图口诀:一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号p似小白脸七上八下九两条十号q三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚,Xpq一担挑1号染色体(中央)p近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。
q的次溢痕深染。
2号染色体(亚中)p有间隔较均匀的4条深带,中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间6-8条深带。
3号染色体(中央)p和q中部色浅是3号染色体的特点。
p近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见3条,中间的一条最宽最浓。
q臂近端可见两条深带,中间一条明显的浅带,远侧有4-5条深带。
4号染色体(亚中)p有1-2条深带,q有均匀分布的4条深带,在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体(亚中)p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。
6号染色体(亚中)p中段为一明显宽阔的浅带,这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带,后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分q有6条深带。
7号染色体(亚中)p上有3条深带,末端一条较宽且色深,有如“瓶盖”,q有3条明显的深带,远端一条较浅,且可分为两条。
8号染色体(亚中)最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开,最后一条深带宽浓,粗壮,这是8号染色体的特征,q的3-5条带,近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体(亚中)苗条p有3条深带,远侧的两条深带有时融为一条。
q有2条较亮的间隔均匀的深带,远端的一条有时一分为二,次溢痕不着色,长度变异大,但可用c带等选择性染色。
10号染色体(亚中)第一条宽浓p中段有1-2条深带,q有间隔基本均匀的3条深带。
远端2条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体(亚中)着丝粒可能染色p中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
G带染色体的识别
数据分析
对杂交信号进行定量和定 性分析,判断是否存在染 色体异常。
04 G带染色体的应用
遗传疾病诊断
染色体异常检测
G带染色技术可以清晰地显示出染色 体结构,有助于检测染色体数目异常 和结构异常,如染色体缺失、重复、 倒位等,从而对遗传性疾病进行诊断。
遗传疾病关联研究
通过G带染色技术,可以研究染色体 变异与特定遗传性疾病的关系,为疾 病的病因、发病机制和预防提供科学 依据。
对人类健康与生物多样性的影响
改善人类健康
通过G带染色体的研究,将有助于发现和解决染色体异常相关的人类疾病,提高人类健康水平和生活质量。
保护生物多样性
G带染色体的研究将有助于深入了解生物多样性的形成和维持机制,为生物多样性的保护和可持续发展提供科学 支持。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
G带染色技术可以用于鉴别不同物种的染色体特征,为物种分类提供可靠的依 据,有助于生物多样性的保护和资源利用。
近缘种区分
对于一些形态相似、难以区分的近缘种,通过G带染色技术可以揭示其染色体结 构和变异,从而准确区分和鉴定物种。
05 G带染色体的未来展望
新技术与新方法的开发
基因编辑技术
随着CRISPR-Cas9等基因编辑技术的发展,未来将有可能 更精确地识别和修改染色体上的基因,为染色体异常疾病 的预防和治疗提供新的手段。
03 G带染色体的识别方法
常规染色法
1 2
染色体铺片
将细胞固定在载玻片上,用胰蛋白酶处理后进行 染色。
染色体显带
通过特定的染色技术使染色体呈现特定的深浅条 带,便于识别。
3
染色体计数
统计细胞中染色体的数量,判断是否存在染色体 异常。
实验四 X染色质、人类染色体G显带标本的制备及观察ppt实用资料
液中,并不断摆动,2.5min 左右。
➢ 取出自来水冲洗。 ➢ 染色:Giemsa染液(pH7.4 磷酸缓冲液 5ml + Giemsa原
液 11滴(毛细滴管)染色8~10min,流水冲洗。 ➢ 空气干燥、镜检。
注意事项
首先取决于染色体本身的质量,染色体要较长, 以早中期为宜,且中期相丰富、分散好,无胞浆 背景。
片龄不宜太长。时间越长,细胞对胰酶处理的抵 抗性越强,片龄过长的标本染色后会导致斑点状 而非带纹。
胰酶温度和处理时间需控制好,一般胰酶处理时 间不少于30S
2,X染色质制备
标本制作与染色
➢ 取材: 口腔粘膜上皮涂片。 实验四 X染色质、人类染色体G显带标本的制备及观察
Giemsa染料是由噻嗪和曙红组成的,着色时DNA 先与2个 噻嗪分子结合,然后再与一个曙红分子结合,形成沉淀物, 而DNA的某些部位对染料不敏感,由此形成明暗相间的条 带。
G显带的方法很多,最常用的是将已固定的染色体制片进 行预处理,再用Giemsa染色。预处理的方法非常多,可用 热、碱、各种蛋白酶、尿素等,其中最常用的是胰蛋白酶 进行预处理。方法简便,周期短。
G显带区的DNA有较丰富的A-T对,有相当一部分中度重复 序列DNA可能在G带区,Giemsa染料在G带区的结合与其相 应的DNA 和非组蛋白有关。
三、实验方法与步骤
1, 制备: G-带胰酶消化法 ➢ 外周血培养常规法制作染色体标本,置60℃烘箱烘8h~10h,
或80℃烘3h,然后置37℃烘箱烘3d 左右即可予处理。 ➢ 置0.02% 胰蛋白酶溶液入染色缸,加入0.4%酚红2滴,并以
G带染色体的主要识别特征
19号染色体 着丝粒及 其周围为深带,其余 均为浅带。在有的标 本上其长臂近中部可 显出一条着色极淡的 深带。短臂和长臂均 只有一个区。
20号染色体 着丝粒染 色浓。
• 短臂 中部有一条明 显而浓染的深带。此 臂只有一个区。
•
长臂 在远侧段
可见1-2条染色较淡
的深带,但有时不明
显。此臂只有一个
区。
的深带可分成两条较窄的深带,两
深带之间有一条很窄的浅带,后者
虽常不明显,但却是分区上的一个
界标。在有些标本上近末端处尚可
见一条窄的浅色的深带。此臂分为
2个区,界标即2区1号带为上述近
中段两深带之间的那条很窄的浅
带。
12号染色体 着丝粒染色浓。
•
短臂 中段可见一条深带,
此臂只有一个区。
•
长臂 近侧有一条深带紧贴
着丝粒。中段有一条宽的深带,这
条深带与近侧深带之间有一条明显
的浅带,但与11号染色体比较,这
条浅带较窄,这是鉴别11号与12号
染色体的一个主要的特征。在处理
较好的标本上,中段这条较宽的深
带可显出3条较窄的深带,且正中
一条着色较浓。在有些标本上,远
侧段还可见1-2条窄的染色较淡的
深带。此臂分为2个区,中段正中
的明显特征。此臂分为2个区,
远侧深带为2区1号带。
•
长臂 有3条明显的深
带,远侧近末段的一条深带着
色较淡,第2和第3深带稍接
近。此臂分为3个区,近侧第1
深带为2区1号带;中段的第2深
带为3区1号带。
8号染色体
•
短臂 有2条深带,其
间有一条较明显的浅带,
这是与10号染色体相区别
G显带染色体标本分析
G显带染色体标本分析G带显示的正常人显带核型特征(见附图1.1、1.2、1.3)A组染色体:包括1~3号染色体。
长度最长,1号和3号染色体为中央着丝粒,2号染色体为亚中央着丝粒染色体。
1号染色体短臂:在320条带左右的分裂相上,近侧段有两条深带,第2条深带稍宽;在处理好的标本上,远侧段可显出34条浅染的深带。
此臂分为3个区,近侧的第1深带为2区1带,第2深带为3区1带。
长臂:副缢痕紧贴着丝粒,染色深浅不一,其远侧为一宽的浅带,近中段与远侧段各有两条深带,中段两条深带稍靠近,其中第2条染色较浓。
此臂分为四个区,副缢痕远侧的浅带为2区1带,中段第2深带为3区1带,远侧段第1深带为4区1带。
2号染色体短臂可见四条深带,中段的两条深带较靠近。
此臂分为2个区,中段两条深带之间的浅带为2区 1带。
长臂:有 7条深带,第 3和第4深带有时融合。
此臂分为 3个区.第2和第3深带之间的浅带为2区1带,第4和第5深带之间的浅带为3区1带。
3号染色体着丝粒区浓染短臂:在近侧段可见一条较宽的深带,远侧段可见两条深带,其中远侧的一条较窄,且着色较浅,这是区别3号染色体短臂的重要特征。
近侧段的深带可分为两条深带。
此臂分2个区,中段浅带为2区1带。
长臂:一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。
在显带好的标本上,近侧段的深带可分为两条深带,远侧段的深带可分为三条深带。
此臂分为2个区,中段浅带为2区1带。
B组染色体:包括4~5号染色体,长度次于A组;亚中央着丝粒染色体,短臂较短。
4号染色体短臂:可见两条深带,近侧深带染色较浅,短臂只有一个区。
长臂:可见均匀分布的四条深带,在显带较好的标本上,远侧段的两条深带可各自再分为两条较宽的深带。
此臂分为3个区,近侧段第1和第2深带之间的浅带为2区1带,远侧段的两条深带之间的浅带为3区1带。
15号染色体短臂:可见两条深带,其中远侧的深带宽而且色浓,短臂只有一个区。
长臂:近侧段有两条深带,染色较浅,有时不明显;中段可见三条深带,染色较深,有时融合成一条宽的深带;远侧段可见二条深带,近末端的一条着色较浓。
中国人体细胞姬式(GTG法)显带染色体的鉴别及其模式图
短臂— 可见四条深带, 中等的两条深带稍靠近。
此臂分为2 个区,中段第 2 3深带之间的浅带为 2 , 区
1 带。 号
长臂— 可见 ‘ 条深带, -7 此臂分为3个区, 2 第 和第 3 深带之间的浅带为2区 1 号带,第 4 和第 5 深 带之间的浅带为3区 1 号带。 3 号染色体:着丝点染色浓。
保存。() 2 配制 0 2 E T . % A溶液,使用前置 0 D
科学院肿瘤研究所细胞生物组[ 1 5 1 ,曾先后开展
了这方面的研究工作。
本文根据我们对20 0 个中国人的近千个细
胞的姬式显带染色体标本的观察,描述了中国 人体细胞各号染色体的姬式带型的特点及其模
式图。
冰箱中预冷。() 3 使用时,按 11 :混合上述两 种溶液于染色缸中, H至 6 -7 , 调p . . 置冰箱 8 0 中。() 4 将预先在3c 孵箱中烘烤2 小时 7 C -3
() 5 取出玻片, 用水冲洗, 空气中干燥后显微镜
下观察。
名标准;17 年〔 95 9 1 又对巴黎会议模式图和命名
法作了补充规定。 国内湖南医学院医学遗传组C4中国医学 I1 -,
2四川医学院肿瘤研究室所用的方法 .
(98: )用生理盐水配制 01 17) ( 1 .%胰蛋白酶
溶液, 1% H O 调p 用 0 a C , H至 6 -7 , N . . 冰箱 8 0
按照巴黎会议的规定,一个中期染色体以 着丝点、末端和两臂士所显出的某些显著的带 作为界标、划分为两臂和两臂上的若干个区。 首先,以着丝点把染色体分为短臂 () p 和长臂 () q,然后根据某一臂上的较显著的带, 把该臂 划分成若干区, 并从邻近着丝点的带起, 到臂端
为止。 依次编号为 1 2 区、 区、 区等。 用作界 3 标的带就构成该区的 1 号带 ( 注意: 模式图上 界标指针仅表示被指的带是该区 1 号带,并不 是上下两区的分界线) 。 按照巴黎会议规定,两臂上染色深者称为 深带, 染色浅或未染色者称为浅带。 同一区内 除1 号带规定是界标外,其它各带不分深带或 浅带, 均由近及远, 依次编为该区 2号、 号、 3 4 号带等, 按此规定, 在记述染色体的每一个带时
人类染色体G显带
人类染色体G显带1p短臂近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。
q长臂的次溢痕深染。
1号染色体: 着短臂——近侧段和中段各有一条深带,其中段深带稍宽,在处理较好的标本上,远侧段可显出3~4条淡染的深带。
此臂分为3区,近侧的深带为2区1号带,中段深带为3区1号带。
长臂——次缢痕紧贴着丝粒,染色浓。
其近侧为一宽的浅带,中段和远侧段各有两条深带,以中段第2深带染色较浓,中段两条深带稍靠近。
此臂分为4个区,次缢痕远侧的浅带为2区1号带,中段第2深带为3区1号带,远侧段第3深带为4区1号带。
短臂——可见4条深带,中段的两条深带稍靠5号染色体(亚中) p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。
长臂——近侧段有两条深带,染色较淡,有时不显;中段可见3条深带,染色短臂——中段有一条明显而宽阔的浅带,近侧段和远侧着丝长臂——可见5条深带,近侧的一条紧贴着丝粒。
6p中段为一明显宽阔的浅带,这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带,后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分q有6条深带7p上有3条深带,末端一条较宽且色深,有如“瓶盖”,q有3条明显的深带,远端一条较浅,着丝粒较短臂——有3条深带,中间的一条深带窄而且着色极淡,有时长臂——有3条明显的深带,远侧近末端的一条深且可分为两条。
8p 的两条深带被一条浅带隔开,最后一条深带宽浓,粗壮,这是8号染色体的特征,q 的3-5条带,近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显8号末端有一条很深的带,9号末端是两条深带 8号短臂中间是浅区短臂——有两条深带,其间有一条较明显的浅带,长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带,远短臂——远侧段可见两条深带,在长臂——可见明显的两条深带,次缢痕一般不着色,在有些标9号染色体(亚中)p有3条深带,远侧的两条深带有时融为一条。
q有2条较亮的间隔均匀的深带,远端的一条有时一分为二,次溢痕不着色,长度变异大,但可用c带等选择性染色。
染色体病 ppt课件
18三体综合征( Edward综合征 )
发病率为1/25000,女性多余男性。 临床特征:生长发育障碍,出生体重低,2243克左右,智力 低下,肌张力亢进,眼裂小,眼距宽,有内眦赘皮,眼球小, 耳位低,后枕骨突出,胸骨短小,95%患者伴有先天性心脏 病,室间隔缺损及动脉导管闭锁不全,特殊握拳姿式,1/3通 贯手,摇椅型足,男性常见隐睾,女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型:47, XX(XY), + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型:在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离,形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻, 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型:易位型可以是D/G易位,也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体:用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
人类染色体标本的制备及G显带核型分析ppt课件(完整版)
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑,Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要, 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失,处理 时间不足则致染色体分散不好,不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀:充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗:迅速的用头0部.85,%另生一理只盐手水漂拉洗住,它以的终尾止巴胰,蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色:用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛~,15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥:骨用,缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载,玻洗片净,。空气干燥或电
9. 弃上清,重复固定1次。 10.弃上清,根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液,轻轻混匀,制成磨砂状悬液。 11.制片:取上述悬液1~2滴,滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上,吹散,过火,空气干燥。 12.37℃温箱放置3~4天或70℃烘烤2 h进行老化处
G带染色体的识别
1号p:近侧段有2条深带,远侧段无带像把叉;q:次缢痕近靠着丝粒,染色深呈三角形,中段与远侧段各有2条深带,以中段第2条深着色带着色较浓。
2号p: 近侧段有1条较宽的深带,远侧段有两条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。
3号p: 近侧段有1条较宽的深带,远侧段有2条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。
4号p: 有1至2条深带;q: 有4条均匀分布的深带。
5号p: 有2条深带,远侧者宽且浓;q: 有5条深带,中间3条带有时可融合,远侧段可见较宽的浅带。
6号p: 近侧段和远侧段各有1条深带,中间为宽阔的浅带;q: 有4~5条深带。
7号p: 有2~3条深带,其中1条为端粒带,着色深且窄,中间为宽的浅带;q: 有3条深带,近侧2 条着色深,远侧1 条着色淡。
8号p: 有2 条深带,中间为一明显浅带;q: 有3条界限不清的深带,近侧2 条较模糊,远侧1 条较清晰。
9号p: 中间有1 条深带,有时在其外侧可见1条窄的深带;q: 有两条明显深带,着丝粒区不着色,呈特征性的瓶颈样外观。
10号p: 中段有1条深带,着色较浅;q: 有3条明显的深带,近侧第1条着色尤深。
11号p: 中段有1条深带;q: 中段有1条较宽的深带,近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号p: 带型和11号相似,区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带,分布均匀,中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带,远侧带不在端部,中间为宽阔的浅带。
15号长臂中段有1条明显的深带,远侧段有1条既窄又浅的深带,位于端部。
16号p: 中段有1条深带;q: 中段和远侧段各有1条深带,后者有时不显著,次缢痕着色深。
17号p: 有1条深带,紧靠着丝粒;q: 远侧段有1条深带,该带与着丝粒之间为一宽阔的浅带。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
Medical Genetics
9
Medical Genetics
10
Medical Genetics
第6号染色体:短臂近侧部有一 着色浅的宽带,这一宽带的远侧 部为一着色深的带,而其近侧部 也为一深带,它紧靠着丝粒。在 较好的标本上,远侧部深带又可 分成二个带。长臂可有5~6条深 带,近侧的一条紧贴着丝粒。远 侧末端的一条深带窄而且着色较 浅。该染色体两个臂的近着丝粒 区和整个长臂(除端粒以外), 着色均很深。
Medical Genetics
G显带染色体带型识别
北京世纪坛医院检验科 细胞分子遗传专业组 肖文珺
1
Medical Genetics
组
Hale Waihona Puke 人类体细胞的正常核型(Denver体制)
染色体号
主要特征
大 A组
123
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
B组
4 —— 5
亚中着丝粒染色体、无随体
C组
6 ——12、X
第10号染色体:着丝粒着色深。 短臂上大多不现明显的深带; 在较好的标本上,在短臂上可 现二条深带,但远侧部较近侧 部的带着色要浅;长臂上有明 显的三条深带;与第8染色体 不同,近侧部的深带(2区1带) 着色更深些;另二条深带较为 靠近。这些是使它与第8染色 体相区别的另一些特征。
14
Medical Genetics
第5号染色体:短臂上大多呈现一条深 带,此臂也为1个区;长臂的近侧部为
一深带,中段可见三条深带,远侧部可 见1~2条深带,其中末端的一条深带着 色更浓。
鉴别的要点: ①第4染色体长臂上的深带分布得比第5染色 体均匀;②即使在显带不太好的情况下,第 4染色体的q13带始终是明显的,而第5染色 体的q13带一般并不显现;③有时第5染色体 的3区4带很明显,而第4染色体的3区2带和4 带却不显现。
第7号染色体:着丝粒染色甚深。 短臂上有2~3条深带,处于中部 的那条带通常着色很浅,有时不 明显,远侧端的那条带着色很深, 宛如“井盖”,为一末端带。这 一特征对于鉴别7染色体最有价值。 长臂可见三条明显的深带,近侧 部和中部的二条带着色深,带型 也较宽。
11
Medical Genetics
12
亚中着丝粒染色体
D组 E组 小 F组 G组
13 ——15 16
17 18
19 ——20
21——22、Y
近端着丝粒染色体、有随体 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
中央着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
2
Medical Genetics
一秃二蛇三蝶飘, 四象鞭炮五黑腰; 六号短空小白脸, 七上八下九苗条; 十号长臂近带好, 十一低来十二高; 十三十四十五号, 三个长臂一二一; 十六长臂缢痕大, 十七长臂带脚镣; 十八人小肚皮大, 十九中间一黑腰; 二十头重脚脚底轻, 二十一带宽身体小; 二十二带小身体大, Y长一宽近末端; X短臂一、长臂三, 中间象个工字般。
第2号染色体: 短臂可见4条深 带,中段的两条 深带稍靠近些,; 长臂可见4~7条 带,接近着丝粒 的1/3区段的着 色甚浅,其余的 远侧区段上,带 纹分布较均匀。
第3号染色体:两臂近似对称,形似 “蝴蝶”为该染色体的独有特征,着 丝粒及附近区段的着色相当深。短臂 的近侧部可见二条深带,远侧部可见 三条深带,且中间的一条着色更深, 而近端部的一条带较窄,着色也浅, 这是鉴别第3号染色体的主要特征。 长臂的近侧部和远侧部一般各有一条 较宽的深带。在优良的标本上,近侧 部的深带可划分为2个区。长臂2区4 带~2区6带的宽度明显大于短臂2区2 带~2区4带,这是鉴别长臂与短臂之 又一重要特征。
Medical Genetics
13
Medical Genetics
第8号染色体:短臂上 一般可见到二条着色较 深的带而远侧部的2区2 带比近侧部的1区2带着 色较深些,这恰好与第 10染色体短臂上出现二 条带的情形相反。长
臂上几条深带的界限不 清楚,一般为3~4条, 由近及远,越来越深。
第9号染色体:着丝 粒深染。短臂可见二 条深带,有时它们融 合为一条较宽的带。 长臂上有二条明显的 深带,次缢痕通常不 着色且往往是多态性 的;在有些标本上呈 现出特有的狭长而扭 曲的“颈部区”。
4
Medical Genetics
5
Medical Genetics
6
Medical Genetics
7
Medical Genetics
第4号染色体:它比第5染色体着色更均
匀,且着色更深。短臂上只有一个区, 其上有1~2条深带;长臂可见均匀分布 的4条深带,质量优良的标本中,近中 段的二条带又各划分为二条深带。
3
Medical Genetics
第1号染色体:短臂的近侧 部一半有二个深带,但中部 的深带较宽,在处理较好的 标本上,远侧段可见3~4条 浅染的深带。长臂的次缢痕 紧贴着丝粒,着色甚深。且 是多态性的。近侧部为一窄 的浅带,中段和远侧段各有 二条深带。
短臂远侧的一半几乎为浅染 区;其二是深染的次缢痕位 于长臂且紧靠着丝粒。
15
Medical Genetics
16
Medical Genetics
17
Medical Genetics
X染色体其长度介于7号 和8号染色体之间。着 丝粒有时染色淡。 • 短臂:中段有一条明 显的深带,宛如“竹节 状”。在有些标本上其 远侧还可见一条窄的、 着色淡的深带。 • 长臂:可见3~4条深带, 近侧一条最明显。此臂 分为2个区,近侧的这 条最明显的深带为2区1 号带。
18
Medical Genetics
第11号染色体:它与第12染色 体甚相似,着丝粒均为深染。 短臂的近中部可见二条深带 (有时融合为一条),着丝粒 指数明显大于第12染色体。长 臂的近中部有二条深带,在近 侧部的深带与着丝粒之间为一 相当宽大的浅带,它比第12染 色体上相应的浅带要宽得多。 在较好的标本上,在远侧端尚 可见到一条着色浅的带。
第12号染色体:着丝粒指数是C 组染色体中最低的。短臂中部一 般仅见一条深带,长臂上大多可 见到三条深带,中间的一条带最 宽,系界标(2区1带),这三条 深色区明显大于第11染色体的相 应区段。这是区别这两对染色体 的又一重要特征。如果标本质量 较好,在远侧部尚可见到1~2条 着色较淡的浅带。此臂分为二个 区。