(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
2019年普通遗传学第十章性别决定与性别有关的遗传自出试题及答案详解第一套.doc
性别决定与性别有关的遗传一、名词解释：1、性染色体与常染色体2、XY型性决定3、ZW型性决定4、性指数5、性别分化6、性反转7、伴性遗传8、同配性别与异配性别9、限性遗传与从性遗传二、填空题：1、人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生引起的。
2、母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。
如今这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中雌雄两性的基因型为____________其比例为________________（无Ｚ染色体的卵不能孵化）。
3、人的色盲是性连锁隐性基因(b)引起的，而蓝眼是常染色体隐性基因(d)引起的。
两个褐色眼视觉正常的人结婚，生了一个蓝眼并色盲的儿子，双亲的基因型是：父亲，母亲。
4、金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制。
在一组合的后代中，所有的雄雀都是绿毛的，雌雀都是黄棕色的。
该组合的亲本父本基因型为，母本基因型为。
5、XYY、XXY和XXXXY个体分别有个，个和个巴氏小体。
6、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。
7、生物体的性别决定有多种类型，试确定下列个体的性别：人类XXY ，XO ；果蝇AAXXY ，AAXY ，AAAXX ，（其中A代表常染色体）；鸡ZW 。
8、当位于同配性别性染色体上的基因为纯合显性，异配性别为隐性时，F1代雌、雄个体都表现为；F2代性状的显隐性分离比表现为：；雌雄性别比为：，雄性个体中显性：隐性= 。
9、当位于同配性别染色体上的基因为纯合隐性，异配性别为显性时，F1代表现遗传，F2代性别比为：，性状比为显性：隐性= 。
10、蜜蜂为染色体组倍性决定性别，雄蜂为体，雌蜂为体。
属于这种性别的决定方式还有：等生物。
11、全部的哺乳类动物为类型性决定；家禽几乎为类型性决定；蜜蜂的性别是由决定的；果蝇的性别由决定的。
12、影响性别分化的因素有，，，。
13、有角的公羊与无角的母羊交配，Ｆ1代中母羊都无角，公羊都有角，使Ｆ1中公羊与母羊交配，得到的Ｆ2代中，公羊3/4有角:1/4无角,母羊3/4无角: 1/4有角，这一现象属于遗传，是由对基因控制的。
(完整word版)遗传学习题及答案
遗传学习题及答案第一章绪论一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ）A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( )A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征选择题：1 C ；2 E；第二章孟德尔式遗传分析一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ）A) James D. Watson B) Barbara McClintockC) Aristotle D）Gregor Mendel2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括：（）A）酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为；（)A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的C) 遗传因子的组成是DNAD）遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本E）A和C都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为：( )A）均一体B）杂合体C) 纯合体D）异性体E) 异型体5 生物的遗传组成被称为：( )A）表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E）异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。
（)A) 玉米B）豌豆C）老鼠D) 细菌E）酵母7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( )A) 亲代B）F代C) F1代D) F2代E）M代8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了,在F2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是:( )A) 只有显性因子才能在F2代中表现B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达D) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了E）以上所有结论9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第2章基因
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第12章 免疫遗传学
第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
(完整版)遗传学考试题库(汇总)(含答案)
第一章绪论一、名词解释遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。
遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。
二、填空题在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。
沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。
遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。
三、选择题1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D )A.相对较短的生命周期B.种群中的各个个体的遗传差异较大C.每次交配产生大量的子代D.以上均是理想的特征2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )A James D. WatsonB Barbara McClintockC AristotleD Gregor Mendel3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( )A 酵母B 果蝇C 玉米D 以上选项均是4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（）A Avery O. TB Barbara McClintockC Beadle G. WD Gregor Mendel三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系？遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
(完整版)《遗传学》试题及答案解析
《普通遗传学》试题一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分）1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。
2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。
5重叠作用5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。
6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。
8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。
10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。
二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分）1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C)A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条2遗传学上把同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉称为( D )A.杂交B.回交C.测交D.自交3在下列各种基因型中，哪一种能产生8种类型配子(B)。
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2021年7月30日星期五多云文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者：凯帆创作时间：2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．012．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征D．血友病 E．血红蛋白病32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传42．属于结构蛋白缺陷病的是。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血43．属于胶原蛋白病的疾病是。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XRD．XD E．Y连锁遗传48．属于肌营养不良的遗传病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全49．BMD为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病50．DMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变D．缺失突变 E．错配引起不等交换53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全54．家族性高胆固醇血症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病58．囊性纤维样变为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。
A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病D．白化病 E．半乳糖血症68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅69．白化病发病机制是缺乏。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。
A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。