人类染色体畸变(1)
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置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。
染色体重排（chromosomal rearrangement）
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色 体结构畸变
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11
Medical Genetics
染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
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3
Medical Genetics
染色体数目异常及其产生机制
染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变
h
4
Medical Genetics
整倍体（euploid）
三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），
即细胞内染色体数目为47
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8
Medical Genetics
非整倍体改变的机制
染色体不分离（non-disjunction）
包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
h
Medical Genetics
09 人类染色体畸变 chromosome aberration
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1
Medical Genetics
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
h
2
Medical Genetics
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
9
Medical Genetics
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
h
10
Medical Genetics
染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂（breakage），然后断裂片 段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位
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12
Medical Genetics
环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
h
13
Medical Genetics
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
h
双雄受精和双雌受精
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7
Medical Genetics
非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
了一条或数条
单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-
1），即细胞内染色体数目为45
超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多
了一条或数条
14
Medical Genetics
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
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15
Medical Genetics
染色体相互易位图解
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16
Medical Genetics
罗伯逊易位
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17
Medical Genetics
环状染色体
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18
Medical Genetics
双着丝粒染色体
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19
体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69 （3n）
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个
染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为 92（4n）
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5
Medical Genetics
整倍体改变的机制
双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
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6
Medical Genetics
Medical Genetics
等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂
ຫໍສະໝຸດ Baidu染色体
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20
Medical Genetics
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制
h
21
inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation）
染色体重排（chromosomal rearrangement）
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色 体结构畸变
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染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
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染色体数目异常及其产生机制
染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变
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整倍体（euploid）
三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），
即细胞内染色体数目为47
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非整倍体改变的机制
染色体不分离（non-disjunction）
包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
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09 人类染色体畸变 chromosome aberration
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染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
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染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
9
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减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
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染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂（breakage），然后断裂片 段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位
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环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
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缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
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双雄受精和双雌受精
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非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
了一条或数条
单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-
1），即细胞内染色体数目为45
超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多
了一条或数条
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倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
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染色体相互易位图解
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罗伯逊易位
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环状染色体
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双着丝粒染色体
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体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69 （3n）
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个
染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为 92（4n）
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双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
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等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂
ຫໍສະໝຸດ Baidu染色体
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染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制
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inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation）