遗传性共济失调临床路径(最全版)

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遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

外，可按不同的伴随症状选择检测的基因。（四）散发病例
３．辅助检查（血清学检测、神经电生理学检查、
影像学检查等）的支持证据。（二）鉴别诊断
应与其他遗传性及非遗传性因素所致的共济失
调鉴别。在其他遗传性因素所致的共济失调中，需
在散发病例中，大部分病例是由酒精中毒等环
境因素引起（详见鉴别诊断），但仍有某些病例由于
比值显著降低；某些患者脑单光子发射计算机断层成像（ＳＰＥＣＴ）或ＰＥＴ检查可显示小脑、脑干、基底节等部位的局部脑血流量、氧代谢率和葡萄糖代谢率显著降低。
六、诊断（一）临床诊断１．缓慢发生、进展性、对称性共济失调。２．遗传家族史：典型的遗传家族史是确诊的重
震颤等；眼球运动障碍可表现为核上性眼肌麻痹、注视麻痹、慢眼动等；指鼻试验可表现为指鼻不准；轮替试验可表现为动作缓慢、节律不均；跟膝胫试验可
识。二、发病机制迄今为止，ＡＤＣＡ致病基因位点已发现约４５个，其中３５个已被克隆（参见ｈｔｔｐ：／／ｎｅｕｒｏｍｕｓｃｕｌａｒ．ｗｕｓｔｌ．ｅｄｕ／ａｔａｘｉａ／ｄｏｍａｔａｘ．ｈｔｍｌ），主
遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ，ＨＡ）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗
类㈨１，１４郴３
１．先天性共济失调：包括Ｊｏｕｂｅｒｔ综合征、
Ｄａｎｄｙ—Ｗａｌｋｅｒ综合征等。２．代谢障碍性共济失调：包括Ｂ脂蛋白缺乏症
（ａｂｅｔａｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｅｍｉａ）、ＡＶＥＤ等。３．ＤＮＡ修复缺陷性共济失调：包括ＡＴ、ＡＯＡｌ、ＡＯＡ２等。４．退行性共济失调：包括ＳＣＡ、ＦＲＤＡ等。四、临床表现
有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为

遗传性共济失调精选全文完整版

可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。

其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。

此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。

发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。

临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。

根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。

一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。

欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。

主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。

病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。

正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。

遗传性共济失调临床路径标准住院流程

遗传性共济失调临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为遗传性共济失调（ICD-10：G11）（二）诊断依据。

根据《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》，中华医学会神经病学分会神经遗传学组，中华神经科杂志, 2015,48(06):459-4631.缓慢发生、进展性、对称性共济失调。

2.遗传家族史：典型的遗传家族史是确诊的重要依据；遗传性共济失调以常染色体显性遗传为主，部分可呈常染色体隐性遗传、极少数为X-连锁及线粒体遗传等方式,也可见散发病例。

3.辅助检查(血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等)的支持证据。

4.排除其他遗传或非遗传性因素所致的共济失调。

5.基因诊断：根据遗传方式和伴随症状检测基因确定遗传性共济失调的类型。

（三）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10：G11遗传性共济失调编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（四）标准住院日2周。

（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目（1）血常规、尿常规、大便常规；（2）肝肾功能、血电解质、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病筛查（乙肝、艾滋病、梅毒等）等；（3）心电图、X线胸片、头MRI；（4）基因检测。

2.根据患者病情进行的检查项目（1）血维生素E或植烷酸水平，自身免疫脑炎检测；（2）体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图；（3）脑磁共振波谱(MRS)成像，脑SPECT或PET检查。

（六）治疗方案的选择。

目前临床上仍以对症和支持治疗为主，主要目标是减轻症状、延缓病情进展，改善日常生活自理能力。

1.共济失调症状：5羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮，利鲁唑可部分改善症状。

2.锥体外系症状：左旋多巴及其复合制剂、苯海索、金刚烷胺等可部分改善症状。

3.痉挛症状：可选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等。

4.肌阵挛症状：首选氯硝西泮等。

5.癫痫：可选用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、左乙拉西坦等。

少年脊髓型遗传性共济失调诊疗指南

少年脊髓型遗传性共济失调诊疗指南【概述】弗里德赖希共济失调(Friedreictl ataxia，FRDA)由Friedreich于1863年首次报告，是西方国家常见的遗传性共济失调，在亚洲及我国均不多见。

本病为常染色体隐性遗传病，基因定位于9q13～21．1，主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和锥体束。

【临床表现】(一)一般情况发病年龄多在2～25岁，少数30岁，平均13岁，男女患病数大致相等。

(二)临床症状1．神经系统起病潜隐，发展缓慢。

首发症状多为走路不稳，步态蹒跚，易跌倒，奔跑困难，站立时身体摇晃，可逐渐出现双手笨拙，讲话含糊不清，经常性眩晕。

约0～30％有智能障碍。

可因下肢血管运动神经受损出现肢端出汗异常，或迷走神经受损出现吞咽困难、呼吸异常、唾液分泌异常、排尿困难或阳痿。

2．骨骼多数伴有骨骼畸形，是本病的特征之一，常见驼背、足畸形等。

3．心脏心肌损害是本病的重要症状，主要表现为心慌、气促、下肢浮肿、心绞痛发作、充血性心功能不全，少数可因心律失常而猝死，晚期因继发心力衰竭而死亡。

4．内分泌10％～19％的患者伴发糖尿病。

5．其他常有白内障、蓝巩膜、听力下降。

(三)体格检查1．神经系统双下肢共济失调体征较上肢明显，主要表现为阔基底步态，闭目难立征阳性，双上肢可有指鼻不准、轮替笨拙、意向性震颤。

四肢肌张力降低，远端肌力低于近端，晚期可有肌肉萎缩。

膝踝反射消失，并有下肢的位置觉和振动觉消失，晚期由于锥体束受损可出现病理反射。

约1／3有眼球震颤，少数有视神经萎缩和神经性耳聋。

大多有构音障碍，甚至出现痉挛性言语中断。

2．其他系统心脏体征有心脏杂音、心律不齐、房颤以及心力衰竭等，骨骼畸形有弓形足、脊柱侧弯或后凸等。

(四)辅助检查可有血糖升高，约40％～50％的患者糖耐量试验不正常。

葡萄糖负荷试验后血丙酮酸水平高于正常，乳酸／丙酮酸低于正常，血中丙酮酸脱氢酶活性降低。

脑脊液可有轻度蛋白升高。

检测血维生素E浓度，有助于鉴别伴有维生素E缺乏的共济失调。

多系统萎缩临床路径(2016年版)

多系统萎缩临床路径（2016年版）一、多系统萎缩临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为多系统萎缩（Multiple system atrophy，MSA，ICD-10：G90.301）。

（二）诊断依据。

根据2008年美国神经病学学会修订的MSA诊断标准：1.“很可能的”多系统萎缩（probable MSA）：散发、进展性，成年（30岁以后）起病，并且具备以下特征：A.自主神经功能障碍：尿失禁（不能控制膀胱排尿，男性可伴勃起功能障碍）或卧位站立3min内收缩压下降≥30mmHg，或舒张压下降≥15mmHg；B.左旋多巴疗效欠佳的帕金森综合征（运动迟缓伴肌强直、震颤、或姿势不稳）；或小脑综合征（步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调、或小脑性眼球运动障碍）。

2.支持特征：①口面肌张力障碍；②不对称性颈项前屈；③严重脊柱前曲可伴Pisa综合征（严重脊柱侧弯）④手或足挛缩；⑤吸气样呼吸；⑥严重的发音障碍；⑦严重的构音障碍；⑧原发或加重的打鼾；⑨手足冰冷；⑩强哭强笑；⑪肌阵挛样姿势性或动作性震颤。

3.不支持特征：①典型的搓丸样静止震颤；②临床上明显的周围神经疾病；③非药源性幻觉；④发病年龄大于75岁；⑤共济失调或帕金森症状家族史；⑥符合DSM-IV痴呆诊断标准；⑦疑为多发性硬化的白质病变。

（三）治疗方案的选择。

根据《中国多系统萎缩诊断和治疗专家共识》（中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华神经科杂志，2015年，尚未发表）并结合国外相关文献，确定治疗方案。

目前无能够完全阻止病情进展的特效治疗，以对症治疗和支持治疗为主，包括症状性治疗、康复和护理照顾等。

1.一般治疗应采用综合治疗，包括运动治疗、心理疏导、照料护理等，吞咽困难者应加强营养，必要时管饲喂养。

肢体活动受限者应适当增加体疗或理疗，避免跌倒等。

2.对症治疗。

（1）运动症状的治疗A.帕金森样症状：复方左旋多巴（苄丝肼/左旋多巴、卡比多巴/左旋多巴）；金刚烷胺B.共济失调症状：无有效药物。

遗传性共济失调PPT课件

10 共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、面肌和舌肌震颤、突眼、吞咽困难
数共济失调、感觉性轴性神经病、
病比染色正常异起病病临床表现
名例体 CAG 常年程
位点
CA 龄
G （岁）
SAC 罕见 11p11-
5
q11
10-68 >25 共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进展缓慢
2024/2/6
SCA17
SCA17：发病年龄19～48岁，表现为步态不稳、痴呆和帕金森综合症
基因诊断重复频率为47-55（正常为 29-42）
MRI表现为弥漫性皮层和小脑萎缩
2024/2/6
谢谢
2024/2/6
SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7， SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病．这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被称为多聚谷氨酰胺疾病。
2024/2/6
常见损害部位
神经系统主要部位：小脑、脑干和脊髓次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基底节等
龄相对较晚 SCA7以视网膜变性、小脑性共济失调为特点 SCA8主要表现为小脑综合征、晚发痉挛状态和较轻感
觉性神经病
2024/2/6
疾病特征性表现
SCA10为伴或不伴癫痫的单纯的小脑综合征 SCA11除单纯小脑综合征外，多为病程良性，伴有腱
反射亢进 SCA12早期有上肢震颤、晚期可出现痴呆 SCA13多为儿童早期发病，以小脑综合征和精神发育
共济失调、痴呆、帕金森综合症、腱反射增高
病名比例染色体
位点
SAC1 罕见 8
SAC1 罕见 9/22

遗传性共济失调病例讨论课件PPT

基因治疗临床试验
目前已有多个针对遗传性共济失调的基因治疗临床试验在进行中，涉及不同的遗传病基因和载体。
基因治疗挑战
基因治疗仍面临许多挑战，如精确靶向、载体安全性、长期疗效等，需要进一步研究和改进。
新药研发进展
新药研发概况
针对遗传性共济失调，全球有多家制药企业和新药研发机构在进行新药研发。
最新研究成果
选择此病例作为讨论对象，是因为其具有代表性，有助于深入了解遗传性共济失调的病因、临床表现和诊断方法。
患者家族史：患者家族中存在类似疾病患者，提示遗传因素在该病发病中起重要作用。
病例症状与表现
01
02
03
04
共济失调
患者表现出明显的步态不稳、肢体协调障碍等症状，随着病
情发展逐渐加重。
语言障碍
患者言语不清，发音含糊，严重时甚至无法说话。
3
展望未来
遗传性共济失调的治疗将朝着更加个性化、精准化的方向发展，提高患者的生活质量和预后。
THANKS
[ 感谢观看 ]
分类
根据病因和遗传方式，遗传性共济失调可分为多种类型，如脊髓小脑共济失调、遗传性共济失调视网膜色素变性综合征等。
遗传性共济失调的病因
遗传因素
大多数遗传性共济失调是由基因突变引起的，这些基因编码神经系统的结构和功能蛋白。
环境因素
某些环境因素如重金属、药物、酒精等也可能导致或加重共济失调症状。
遗传性共济失调的症状与表现
对于病情较重的患者，需要家庭成员的日常照顾，包括饮食、起
居、卫生等方面。
康复训练
对患者进行适当的康复训练，如肢体功能训练、语言训练等，以改善生活质量。
定期复查
定期带患者到医院进行复查，了解病情变化，调整治疗方案。

常见疾病病因与治疗方法遗传性共济失调

部位：
遗传性共济失调主要损及小脑及其传导纤维受累，并常累及脊髓后柱、锥体束、桥脑核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经系统。
三大特征： ①世代相接的遗传背景； ② 共济失调的临床表现； ③ 小脑损害为主的病理改变。
传统分类：根据主要受累部位分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。 Harding（1993）提出根据发病年龄、临床特征、遗传方式和生化改变的分类方法已被广泛接受。近年来常染色体显性小脑共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia ，ADCA）
3、临床特征
儿童期发病，肢体进行性共济失
调，腱反射消失，Babinski征阳性，伴有发音困难、锥体束征、深
感觉异常、脊柱侧突、弓形足和
心脏损害等。
（二）病因及发病机制
Friedreich共济失调（FRDA）是由位于9号染色体长臂（9q13-12.1） frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致。95%以上的病人有该基因第18号内含子GAA 点异常扩增，正常人GAA重复42次以下，病人异常扩增（66～1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，但无视网膜色素变性（ADCA I）
SCA1
AD 6q
CAG（N＜39， P≥40）
30（6～ 60）
SCA2
AD 12q
CAG（N=14～32， 30（婴
P≥35）
儿～67）
SCA3（MJD） SCA4
AD 14q AD 16q
CAG（N＜42， P≥61）
30（6～ 70）
（六）诊断及鉴别诊断 1.诊断
根据典型的共性症状，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其它累及小脑和脑干的变性病即可确诊。虽然各亚型具有特征性症状，但临床上仅根据症状体征确诊为某一亚型仍不准确（SCA7除外），均应进行基因诊断，用PCR方法可准确判断其亚型及CAG扩增次数。

小儿遗传性共济失调科普宣传PPT

日常生活护理与康复训练
日常生活护理与康复训练
对小儿遗传性共济失调患者的日常关怀康复训练的重要性
日常生活护理与康复训练
康复训练的方法与注意事项
预防与建议
预防与建议
遗传性共济失调的遗传风险可能的预防措施
预防与建议
家庭支持和教育的重要性
小结
小结
小儿遗传性共济失调是一种罕见但严重的遗传疾病
常见类型及临床特点
遗传性共济失调特点
特定类型共济失调 - 张家界型共济失调 - 斯佩里-维特曼共济失调
早期发现与治疗
早期发现与治疗
早期发现遗传性共济失调的重要性如何诊断小儿遗传性共济失调
早期发现与治疗
目前常见的治疗方案
早期发现和治疗对患者的康复非常重要
小结
家庭的支持和教育可以改善患者的生活质量
谢谢您的观赏聆听
小儿遗传性共济失调科普宣传PPT
目录引言常见类型及临床特点早期发现与治疗日常生活护理与康复训练预防与建议小结
引言
引言
什么是遗传性共济失调？遗传性共济失调的症状与表现
引言
儿童遗传性共济失调发病原因
常见类型及临床特点
常见类型及临床特点
自发性共济失调 - 自发性性共济失调的症状 - 自发性共济失调的基因突变

快速上手指南：遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

快速上手指南：遗传性共济失调诊断与治疗专家共识遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，多于 20-40 岁发病，临床上以共济运动障碍为主要特征。

为提高国内临床医生对HA 的认识水平，中华医学会神经病学分会神经遗传学组制定了 HA 诊断和治疗的专家共识，发表在 2015 年 6 月第 48 卷第 6 期《中华神经科杂志》。

现将共识要点整理如下：临床分型1. 按遗传方式分类：常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCA）、常染色体隐性遗传小脑性共济失调（ARCA）、X-连锁小脑性共济失调、线粒体遗传小脑性共济失调。

2. 按病因、临床表现及分子遗传学类型分：先天性共济失调、代谢障碍性共济失调、DNA 修复缺陷性共济失调、退行性共济失调。

临床表现1. 神经系统运动障碍表现：共济运动障碍—步态不稳、吐词不清、吞咽困难和饮水呛咳、书写障碍、眼球震颤、眼球运动障碍、闭目难立征为睁眼和闭眼均站立不稳、震颤可表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，还可出现静止性震颤。

锥体束受损表现、锥体外系受损表现、大脑皮质受损表现；其他神经系统受损表现：脑神经病变、自主神经功能紊乱、其他周围神经病变等。

2. 神经系统以外的临床表现心脏病变、代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变。

诊断1. 临床诊断缓慢发生、进展性、对称性共济失调；遗传家族史；辅助检查（血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等）的支持证据。

2. 鉴别诊断应与其他遗传性及非遗传性因素所致的共济失调鉴别。

在其他遗传性因素所致的共济失调中，需要通过基因诊断与遗传性痉挛性截瘫（HSP）复杂型鉴别。

非遗传性共济失调包括非遗传性神经退行性共济失调及其他获得性共济失调，前者主要包括多系统萎缩（MSA）、散发性成年起病型共济失调（SAOA）。

治疗治疗原则减轻症状、延缓病情进展，改善日常生活自理能力。

遗传性共济失调

遗传性共济失调概述遗传性共济失调（Hereditary Ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征是运动协调障碍。

该疾病的临床表现包括肌张力障碍、共济失调、眼球震颤等，严重者还可能伴有智力障碍或其他神经系统症状。

遗传性共济失调分为多种亚型，包括脊髓小脑性共济失调、斯庞内格尔共济失调、弥漫性脑萎缩等。

病因遗传性共济失调通常是由基因突变引起的，该突变可以是遗传突变或新生突变。

目前已知的遗传因素包括单基因遗传、染色体基因遗传等。

不同亚型的共济失调由不同的基因突变引起，包括SCA1、SCA2、SCA3等。

这些基因突变会导致患者大脑和小脑的功能异常，从而影响运动协调。

临床表现遗传性共济失调的临床特征因亚型而异，但一般包括以下表现：1. 始于儿童或青少年期；2. 运动协调障碍，主要表现为步态不稳、肌张力障碍、肢体不协调等；3. 眼球运动异常，包括眼球震颤、注视困难等；4. 运动技能退化，如写字、吃饭等动作变得越来越困难；5. 智力障碍，严重者可能出现智力低下或认知功能下降；6. 伴发症状，包括共济失调性听力损失、共济失调性眼球震颤等。

鉴别诊断由于遗传性共济失调的临床表现差异较大，鉴别诊断通常需要基于详细的病史、体格检查和辅助检查。

常用的辅助检查包括脑MRI、肌电图、遗传学检查等。

此外，还需排除其他类似症状的疾病，如大脑血管意外、多发性硬化症等。

治疗和管理目前，遗传性共济失调的治疗方法较为有限，主要以缓解症状和改善生活质量为目标。

常用的治疗方法包括药物治疗、康复训练和症状管理等。

药物治疗主要用于控制共济失调和肌张力异常，如使用抗震颤药物、肌肉松弛剂等。

康复训练可以通过物理治疗、言语治疗和作业治疗等方式改善运动功能的协调性。

症状管理方面，可以根据具体症状采取针对性的治疗方法，如辅助设备和支持性治疗等。

预后遗传性共济失调的预后因亚型和病情严重程度而异。

一些亚型的共济失调病程较慢，预后相对较好，而一些亚型则病情进展较快，预后较差。

遗传性共济失调诊疗指南

遗传性共济失调诊疗指南【概述】遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。

临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。

病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。

而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。

另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。

【临床表现】按照遗传方式，遗传性共济失调主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两个类型，前者又依临床表现分为脊髓小脑性共济失调(spinocerebrel—lar ataxia，SCA)及发作性共济失调两类疾病。

(一)常染色体显性遗传性共济失调本组疾病的临床分类一向复杂且混乱，但因近十多年其亚型的基因位点逐渐被确定，以此为基础进行的分类现已成为国际上统一规范的命名和分类方法。

对常染色体显性遗传性小脑共济失调(autosome dominant cerek)ellarataxia，ADCA)按照各亚型基因位点被定位的先后排列，称为脊髓小脑性共济失调(spinocel?ebellar ataxia，SCA)1、2、3、4、5、…型。

其中SCA3最常见，在我国占SCA的48．23％。

本组疾病在发病机制的分子研究中发现有些共同特点，大多数为三核苷酸(或五核苷酸)重复序列动态突变遗传病，由于致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定地异常扩增而致病，最常见的是CAG重复异常扩增，还有CTA、CTC等。

利用PCR方法检测异常扩增的数目，是确诊各型SCA最准确有效的手段。

在大多数患病家系中存在以下现象：①遗传早现(anticipa—tion)，CAG重复数与发病年龄呈反比，一代比一代发病早(但sCA6、SCAl2、sCAl3、SCAl6遗传早现现象不明显)；②代间不稳定，CAG重复数扩增有父系遗传倾向；③异常扩增的CAG重复序列有体细胞不稳定性，即染色体嵌合(s()matic mosaicism，SM)现象。

遗传性共济失调病例讨论PPT课件

周围神经视神经大家学习辛苦了还是要坚持继续保持安静儿童期起病慢性病程进行性加重随时间推移逐渐出现多系统损害定性诊断遗传代谢性疾病诊断进行性遗传性共济失调晚发性lateonsetinheritedataxias20岁以后发病大多为常染色体显性遗传早发性earlyonsetinheritedataxias20岁以前发病大多为常染色体隐性遗传改良的harding遗传性脊髓小脑性共济失调分类法诊断改良的harding遗传性脊髓小脑性共济失调分类法早发性进行性遗传性共济失调1friedreich共济失调2腱反射存在的早发性小脑性共济失调3性腺功能减退的小脑性共济失调4肌阵挛性小脑性共济失调5behr综合征6耳聋性小脑性共济失调7锥体外系症群性小脑性共济失调8早发性小脑性共济失调伴白内障及精神发育迟滞9维生素e缺乏性共济失调10早发性眼运动失用性共济失调11无脂蛋白血症12共济失调毛细血管扩张症13charlevoixsaguway的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调14氨基己糖酶a缺乏症15线粒体脑病16遗传性无铜蓝蛋白血症17脑白质营养不良合并进行性小脑共济失调18脑腱黄瘤病19x性连早发性遗传性共济失调脑腱黄瘤病本病是全身脂质代谢紊乱含脂质的组织和巨噬细胞局限于真皮或肌腱出现结节斑块的黄瘤并且侵犯周围神经和中枢神经系统出现相应的临床表现构成脑腱黄瘤病
-
18
鉴别诊断——Marinesco-Sjogren综合征（遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征）
• 出生后或婴儿期发病。 • 临床以先天性白内障、小脑性共济失调以及运动和智能发育迟缓为特
征。
部分患儿有斜视、先天性牛眼，并有肌张力低和进行性肌无力的慢性肌病表现。其他症状如脊柱侧凸、足外翻，跖、掌短，关节挛缩，身材矮小，性功能发育迟缓和轻度周围神经损害表现。

遗传性共济失调(教学及宣教)

遗传性共济失调疾病概述遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。

病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。

多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。

也可伴有其他系统异常。

遗传性共济失调发病机制小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

发病机制三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。

三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。

正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。

遗传性共济失调症

遗传性共济失调症遗传性共济失调症（Hereditary Ataxia），简称HCA，是一组由遗传突变引起的神经系统疾病，表现为运动协调能力下降和步态不稳。

该疾病主要影响小脑和脊髓，导致肌肉协调和平衡功能受损。

遗传性共济失调症属于复杂的遗传疾病，具有高度的异质性，有多种亚型。

病因遗传性共济失调症由于多种基因异常引起，这些异常可遗传自父母或在个体中自发发生。

常见的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

其中常染色体显性遗传最为常见。

已经发现和HCA相关的基因突变超过100种，不同亚型之间的基因突变也存在差异。

临床表现遗传性共济失调症的临床表现多样，但主要特征是肌肉协调能力下降和步态不稳。

患者常出现手部和手指动作不灵活、语言不清和眼球震颤等症状。

步态不稳可以表现为走路不稳、摇摆、行走不稳定甚至完全失去行走能力。

在一些亚型中，患者可能还会有神经系统以外的症状，如心血管问题、智力障碍和视力问题。

诊断诊断遗传性共济失调症的关键是详细的病史询问和临床表现评估。

此外，可以使用神经系统影像学、遗传测试和蛋白质检测来支持诊断。

神经系统影像学如MRI可以显示小脑和脑干的结构异常，而遗传测试可以检测是否存在已知的HCA 相关基因的突变。

蛋白质检测可用于排除其他类似疾病。

治疗目前，遗传性共济失调症尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状。

物理治疗和康复训练可以帮助改善运动协调和平衡能力。

辅助器具如助行器、矫形器和轮椅等也可以提高患者的生活质量。

对于伴有其他症状的患者，还需要相应的治疗，如药物治疗和手术治疗。

预后不同类型和亚型的遗传性共济失调症预后存在差异。

一般情况下，HCA的预后是进行性恶化的，疾病会随时间推移而加重。

然而，部分亚型的病情进展较为缓慢，患者可享受相对较好的生活质量。

预后的不确定性也增加了患者和家属的心理和社会压力。

如何应对对于遗传性共济失调症的患者和家属来说，积极面对并适应疾病是非常重要的。

小儿遗传性共济失调科普宣传课件

治疗方法
治疗方法
药物治疗： - 控制症状，缓解疼痛 - 常用药物：抗癫痫药物，抗抑郁
药物
治疗方法
物，如物理治疗、
语言治疗等
治疗方法
遗传咨询： - 了解家族遗传史 - 确定患病风险
预防措施
预防措施
遗传咨询和遗传测试： - 了解患病风险 - 在生育前做出合理决策
预防措施
妊娠期注意事项： - 避免接触有害物质 - 保持健康的生活方式
预防措施
提高公众意识： - 推广相关知识 - 提供相关的教育和资源
结语
结语
小儿遗传性共济失调是一种神经系统疾病，对患儿的生活和发展造成了一定的影响。通过药物治疗、物理治疗和遗传咨询等方式，可以有效控制症状和提供帮助。预防措施是减少患病风险的重要手段，也需要提高公众对这一疾病的认识和理解。
小儿遗传性共济失调科普宣传课件
目录概述疾病分类治疗方法预防措施结语
概述
概述
什么是小儿遗传性共济失调： - 一种神经系统疾病，导致运动协
调能力下降
概述
常见症状： - 运动协调障碍 - 肌肉无力 - 震颤等
疾病分类
疾病分类
常见类型： - 斯佩因小儿遗传性共济失调 - 弗里德里希共济失调 - 麦尔基病等
谢谢您的观赏聆听