遗传性共济失调-中医难病诊治
中医辨治遗传性共济失调3例
中医辨治遗传性共济失调3例
李洪安
【期刊名称】《中医杂志》
【年(卷),期】2001(42)11
【摘要】遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.大多有遗传家族史,病因未明,目前西医尚无特效疗法,中医对此病治疗的报道亦很少见到.笔者曾用中药治疗3例,取得一定疗效,报道如下.
【总页数】2页(P696-697)
【关键词】遗传性共济失调;中医药治疗;辨证论治
【作者】李洪安
【作者单位】河南省虞城县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R277.747
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遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
常见疾病病因与治疗方法-遗传性共济失调
临床表现 发病年龄 通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以 后起病者。 主要症状 进展性步态共济失调，行走不 稳、步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒； 2年内出现双上肢共济失调，表 现动作笨拙、取物不准和意向性震颤；
（3）在此早期阶段膝腱反射和踝反
射消失，出现小脑性构音障碍或暴
发性语言，双上肢反射及部分患者
02
也较轻；
03
视震颤、复视和位置性眩晕；
04
膜色素变性，心脏损害较突出。
辅助检查 CT或MRI：小脑和脑干萎缩，尤其 是小脑萎缩明显，有时脑干萎缩； 脑干诱发电位：可异常， 肌电图：周围神经损害； 脑脊液：正常； 确诊及区分亚型可用外周血白细胞 进行PCR分析，检测相应基因CAG扩 增情况,证明SCA的基因缺陷。
3、临床特征
儿童期发病，肢体进行性共济失 调，腱反射消失，Babinski征阳性 ，伴有发音困难、锥体束征、深 感觉异常、脊柱侧突、弓形足和 心脏损害等。
添加标题
病因及发病机制
添加标题
frataxin基因非编码区GAA三核苷酸
添加标题
Friedreich共济失调（FRDA）是由位
添加标题
重复序列异常扩增所致。95%以上
染色体 定位
三核苷酸重复
起病年龄（岁）
早发性共济失调（20岁前发病）
常染色体隐性遗传
Friedreich共济失调
AR
9q
GAA（N＜42，P＞65～1700）
13（婴儿～50）
腱反射存在的类Friedreich共济失调
Marinese-Sjögnen综合征
晚发性共济失调
常染色体显性小脑性共济失调（ADCA）
2、手术治疗
B
炼可能有益。
中医如何辩证共济失调？
中医如何辩证共济失调？大家好，今天来为大家分享小脑共济失调在临床上的治疗。
中医辨证治疗共济失调，除了共济失调的症状之外，尚需通过其它伴发症状及舌、脉的表现来分析。
一般认为，肾为先天之本，肾主骨，生髓通于脑。
脑部的病变多与肾有关。
尤其是遗传性共济失调，因其与父母的遗传有关，故大多数的中医学家都认为与肾关系密切。
共济失调中医辨证：中医认为肾为人体脏腑阴阳之本，主藏精、主骨生髓,主一身阴阳，共济失调属中医痿症,脾虚湿盛，身体会日益消瘦，脾虚严重就会造成四肢无力，脾主肌肉，脾虚则四肢肌肉无力，会出现肌肉僵硬湿气重会出现偶尔的头晕头蒙感觉不是特别清爽，眼睛会出现看东西模糊重影，气滞血瘀，这样会导致喝水呛咳，或者有痰，肾阴虚，肾阴虚的情况下你会出现四肢走路不稳，无法控制自己的步态，肾主骨生髓，脑髓空虚会失去平衡。
有部分患者在疾病的过程中表现出“肾”方面的症状。
主要是肾虚。
肾虚简单分类为肾阴虚，肾阳虚。
肾阴虚的主要表现除共济失调外，并见眩晕耳鸣，咽干口燥，言语涩滞，失眠多梦，男子遗精早泄，女子经少经闭，或见崩漏，形体消瘦，潮热盗汗，五心烦热或手足心热，溲黄便干，舌红少苔，舌面干燥，脉细数等。
肾阳虚的主要表现为共济失调的症状以外，尚有腰膝酸软，肢冷怕寒，腿脚更为显著，精神萎靡，大便稀，食物不化，或晨起必腹泻(即五更泻)，下肢浮肿，男子阳痿，女子不孕;舌淡苔白，脉沉细或脉缓慢。
整体观念：《内经》中有关肝主筋脉，肾主骨生髓，脑为髓海，髓海空虚，脑失所养，气血濡养经络骨结等论述，是临床的理论基础。
肢体损于外则气血亏于内，营卫有所不贯，脏腑由之不和，说明人体的损伤必然影响到整体，因而整体治疗共济失调才能收到很好的效果。
重视外邪为患：共济失调为外邪侵袭，精血津液运行受阻，故致肌肉神经损伤，只有祛除外邪，才能保证津液不至枯竭，生化有源，共济失调才可以恢复。
开通经络：活血化瘀是治疗共济失调的原则，治疗之法必须以活血化瘀为先，血不活则瘀不去，瘀不去则经络不通，经络不通则脑失之营养。
遗传性共济失调病例讨论课件PPT
目前已有多个针对遗传性共济失调的基因治疗临床试验在进行中， 涉及不同的遗传病基因和载体。
基因治疗挑战
基因治疗仍面临许多挑战，如精确靶向、载体安全性、长期疗效等 ，需要进一步研究和改进。
新药研发进展
新药研发概况
针对遗传性共济失调，全球有多家制药企业和新 药研发机构在进行新药研发。
最新研究成果
选择此病例作为讨论对象，是因为其具有代表性，有助于深入了解遗传性共济失调 的病因、临床表现和诊断方法。
患者家族史：患者家族中存在类似疾病患者，提示遗传因素在该病发病中起重要作 用。
病例症状与表现
01
02
03
04
共济失调
患者表现出明显的步态不稳、 肢体协调障碍等症状，随着病
情发展逐渐加重。
语言障碍
患者言语不清，发音含糊，严 重时甚至无法说话。
3
展望未来
遗传性共济失调的治疗将朝着更加个性化、精准 化的方向发展，提高患者的生活质量和预后。
THANKS
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分类
根据病因和遗传方式，遗传性共 济失调可分为多种类型，如脊髓 小脑共济失调、遗传性共济失调视网膜色素变性综合征等。
遗传性共济失调的病因
遗传因素
大多数遗传性共济失调是由基因突变引起的，这些基因编码神经系统的结构和 功能蛋白。
环境因素
某些环境因素如重金属、药物、酒精等也可能导致或加重共济失调症状。
遗传性共济失调的症状与表现
对于病情较重的患者，需要家庭 成员的日常照顾，包括饮食、起
居、卫生等方面。
康复训练
对患者进行适当的康复训练，如肢 体功能训练、语言训练等，以改善 生活质量。
定期复查
定期带患者到医院进行复查，了解 病情变化，调整治疗方案。
最新遗传性共济失调诊治专家共识
2024遗传性共济失调诊治专家共识要点（全文）遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类以共济失调为主要特征的神经遗传性疾病。
主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维，亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。
HA 具有高度的临床异质性，从婴儿期到成年期均可发病，临床表现以共济运动障碍为主，伴有锥体束、锥体外系症状以及周围神经病等神经系统受损表现，也可累及心脏、内分泌、骨骼、皮肤、视网膜等神经系统以外的器官系统。
遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传，散发病例亦不少见，提示HA具有高度遗传异质性。
核苷酸重复序列异常扩增突变，特别是三核苷酸重复序列异常扩增突变是HA的主要病因之一；基因组错义/无义突变、插入/缺失突变、剪切位点突变等是HA的另一类主要病因，但仍有部分患者未找到致病基因及其变异。
目前大部分HA尚无对因治疗方法，临床上多以对症治疗为主，结合康复治疗、护理照料；少部分HA亚型经特殊治疗后症状可显著改善。
近10年来，HA的诊疗研究取得了较大进展。
为更好地提升临床医师对HA 的规范化诊治水平，我们对2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》进行了更新和完善，并基于循证医学证据制订了推荐意见。
本专家共识的推荐等级和证据级别标准参考了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》。
分子分型HA遗传异质性大，根据遗传方式可将HA分为以下4种。
一、常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）ADCA患者一般在30~50岁隐袭起病，病情缓慢进展，也有儿童期、青少年期及老年期起病者。
1. 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）：是最常见的ADCA，目前已发现的SCA亚型（基因型）已超过50种，小脑性共济失调和小脑、脑干、脊髓变性萎缩是其共同特征，不同亚型其他临床症状和体征有所差异。
遗传性共济失调治疗方法
遗传性共济失调治疗方法遗传性共济失调（Hereditary ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特点是运动协调障碍。
目前还没有针对遗传性共济失调的根治方法，但是可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练等手段来缓解症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。
药物治疗是遗传性共济失调的常用治疗方法之一。
根据患者的具体情况，医生可能会开具抗痉挛药物、抗抑郁药物、抗癫痫药物等。
例如，对于一些伴有肌张力增高的共济失调患者，可以使用肌松药物来缓解肌肉僵硬、减轻疼痛。
抗抑郁药物可以改善患者的心理状态，减轻其焦虑和抑郁情绪，并可能减轻共济失调症状的程度。
抗癫痫药物能够控制患者可能出现的癫痫发作，减少共济失调发作的次数和程度。
除了药物治疗，物理治疗也是治疗遗传性共济失调的重要手段。
物理治疗包括按摩、牵引、电疗、热疗、冷疗、理疗等。
这些物理疗法可以通过舒缓患者的肌肉、减轻疼痛，增强肌力和肌肉控制力，改善患者的运动协调能力。
此外，物理治疗还可以通过促进血液循环和神经传导等机制，有利于恢复患者受损的神经系统功能。
康复训练也是遗传性共济失调患者的重要治疗手段。
康复训练主要包括平衡训练、肌力训练、协调训练等。
平衡训练通常采用一些平衡训练器械或者经过调整的运动，可以帮助患者提高平衡能力，减少摔倒的风险。
肌力训练可以通过提高患者的肌肉力量，减轻肌张力增高，改善患者的运动协调能力。
协调训练主要针对患者的运动失调，例如通过训练改善手指的运动协调能力，减少手部动作时的震颤等。
此外，对于遗传性共济失调患者来说，良好的日常护理也是非常重要的。
在生活中，患者需要注意避免外伤和摔倒，保持安全。
有时候，可以使用辅助工具，如助行器、轮椅等，以提高患者的独立性和安全性。
家庭支持和社会支持也会对患者的康复起到积极的促进作用。
总的来说，遗传性共济失调目前还没有特效疗法，但可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练以及日常护理等综合手段来缓解症状和延缓病情进展，从而提高患者的生活质量。
遗传性共济失调针灸治疗概况
遗传性共济失调针灸治疗概况周梦媛I2杜鑫1王桂玲11.首都医科大学附属北京中医医院针灸科，北京100010；2.长春中医药大学针灸推拿学院，吉林长春130117［摘要］遗传性共济失调(HA)是一类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。
该病在全球各族人群中均有较高发病率，临床症状严重,预后差，严重影响患者生活质量，西医多采用营养神经、解除痉挛、抗癫痫等对症治疗以减轻症状和延缓进展，但治疗效果较差。
针灸治疗本病取得了很好治疗效果，具有一定优势。
本文从疾病的中医针灸治疗现状如单纯针刺、针药结合及针刺配合艾灸、放血拔罐、康复训练、经颅重复磁刺激及西药等综合治疗方面进行了总结分析,以了解中医针灸治疗HA的最新进展及目前存在的不足，为中医诊治此病和进一步科学研究提供思路。
［关键词］遗传性共济失调；中医；针灸治疗；头皮针;腹针;放血；综述冲图分类号］R744.7［文献标识码］A［文章编号］1673-7210(2020)12(c)-0053-04Overview of acupuncture and moxibustion therapy for hereditary ataxia ZHOU Mengyuan'?DU Xin'WANG Guiling'1.DeparLmenL of AcupuncLure and MoxibusLion,Beijing HospiLal of TradiLional Chinese Medicine,CapiLal Medical Uni-versiLy,Beijing100010,China;2.College of AcupuncLure and Massage,Changchun UniversiLy of Chinese Medicine, Jilin Province,Changchun130117,China[Abstract]HerediLary aLaxia(HA)is a class of herediLary neurodegeneraLive diseases wiLh high clinical and geneLic heLerogeneiLy,morLaliLy and disabiliLy raLes.The disease has a high incidence in all groups of people in Lhe world,wiLh severe clinical sympLoms and poor prognosis,seriously affecLing Lhe qualiLy of life of paLienLs.WesLern medicine mosLly uses sympLomaLic LreaLmenL such as nourishing nerve,relieving spasm and anLi-epilepsy Lo alleviaLe sympLoms and delay progress,buL Lhe LreaLmenL effecL is poor.AcupuncLure and moxibusLion LreaLmenL of Lhis disease has achieved a good LreaLmenL effecL,has a cerLain advanLage.This paper summarizes and analyzes Lhe currenL siLuaLion of LradiLional Chinese acupuncLure and moxibusLion in LreaLing HA,in order Lo undersLand Lhe laLesL progress of LradiLional Chinese acupuncLure and moxibusLion in LreaLing HA,such as simple acupuncLure,acupuncLure combined wiLh medicine and moxibusLion,bloodleLLing and cupping,rehabiliLaLion Lraining,Lranscranial repeaLed magneLic sLimulaLion and WesLern medicine,and Lo provide ideas for TCM diagnosis and LreaLmenL of Lhis disease and furLher scienLific research.[Key words]HerediLary aLaxia;TradiLional Chinese medicine;AcupuncLure and moxibusLion LreaLmenL;Scalp needle; Abdominal needle;BloodleLLing;Review遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以慢性进行性共济失调为特点的遗传性疾病，具有高度遗传和临床异质性，占神经系统遗传性疾病的10%~ 15%［1-3］o HA分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法,Friedreich共济失调［基金项目］国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(2019XZZX-ZJ002)；国医大师贺普仁传承工作室；全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教发〔2017〕24号)；针灸神经调控北京市重点实验室(BZ0437)。
遗传性共济失调
遗传性共济失调伴其他神经系统疾病：如帕金森 病、阿尔茨海默病等
3
遗传性共济失调的诊断与治疗
诊断方法
1
临床表现：观察患者的步态、平衡、
协调等运动功能
2
神经学检查：评估患者的神经功能，
如肌力、反射、感觉等
3
影像学检查：如MRI、CT等，观察脑
遗传性共济失调
演讲人
目录
01. 遗传性共济失调概述 02. 遗传性共济失调的分类 03. 遗传性共济失调的诊断与治
疗
04. 遗传性共济失调的研究进展
1
遗传性共济失调概述
疾病定义
遗传性共济失调是一种神经 系统遗传性疾病，主要表现 为运动协调障碍和步态异常。
遗传性共济失调的症状包括 行走困难、平衡障碍、言语
预防：遗传性共济失调的预防主要通过 避免近亲结婚和产前诊断来实现
治疗：遗传性共济失调的治疗主要包括 药物治疗、康复治疗和辅助治疗等
生活方式：保持健康的生活方式，如合理 饮食、适当运动和避免过度劳累等，有助 于预防和改善遗传性共济失调的症状
4
遗传性共济失调的研究进展
基因研究
01
发现致病基因：发现
与遗传性共济失调相
09
睡眠障碍： 失眠多梦， 睡眠质量差
10
其他症状： 如头晕、头 痛、耳鸣等
2
遗传性共济失调的分类
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调是一种遗传性 共济失调，主要影响小脑和脊髓。
症状包括步态不稳、平衡障碍、 言语不清、肌张力降低等。
脊髓小脑性共济失调的发病率相对 较低，但病情严重程度不一。
治疗方法包括药物治疗、康复治疗、 手术治疗等，但效果有限。
遗传性共济失调
遗传性共济失调概述遗传性共济失调（Hereditary Ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征是运动协调障碍。
该疾病的临床表现包括肌张力障碍、共济失调、眼球震颤等，严重者还可能伴有智力障碍或其他神经系统症状。
遗传性共济失调分为多种亚型，包括脊髓小脑性共济失调、斯庞内格尔共济失调、弥漫性脑萎缩等。
病因遗传性共济失调通常是由基因突变引起的，该突变可以是遗传突变或新生突变。
目前已知的遗传因素包括单基因遗传、染色体基因遗传等。
不同亚型的共济失调由不同的基因突变引起，包括SCA1、SCA2、SCA3等。
这些基因突变会导致患者大脑和小脑的功能异常，从而影响运动协调。
临床表现遗传性共济失调的临床特征因亚型而异，但一般包括以下表现：1. 始于儿童或青少年期；2. 运动协调障碍，主要表现为步态不稳、肌张力障碍、肢体不协调等；3. 眼球运动异常，包括眼球震颤、注视困难等；4. 运动技能退化，如写字、吃饭等动作变得越来越困难；5. 智力障碍，严重者可能出现智力低下或认知功能下降；6. 伴发症状，包括共济失调性听力损失、共济失调性眼球震颤等。
鉴别诊断由于遗传性共济失调的临床表现差异较大，鉴别诊断通常需要基于详细的病史、体格检查和辅助检查。
常用的辅助检查包括脑MRI、肌电图、遗传学检查等。
此外，还需排除其他类似症状的疾病，如大脑血管意外、多发性硬化症等。
治疗和管理目前，遗传性共济失调的治疗方法较为有限，主要以缓解症状和改善生活质量为目标。
常用的治疗方法包括药物治疗、康复训练和症状管理等。
药物治疗主要用于控制共济失调和肌张力异常，如使用抗震颤药物、肌肉松弛剂等。
康复训练可以通过物理治疗、言语治疗和作业治疗等方式改善运动功能的协调性。
症状管理方面，可以根据具体症状采取针对性的治疗方法，如辅助设备和支持性治疗等。
预后遗传性共济失调的预后因亚型和病情严重程度而异。
一些亚型的共济失调病程较慢，预后相对较好，而一些亚型则病情进展较快，预后较差。
治疗共济失调的好方法
治疗共济失调的好方法？共济失调是一种比较常见的疾病。
但是大多数的患者对于这种疾病并不是太了解，所以就会很容易导致疾病加重。
共济失调一般可以分为少年脊髓型遗传性共济失调，遗传性痉挛性共济失调，以这两种共济失调的疾病为主，发现这种疾病一定要及时的到医院进行治疗，防止病情加重。
治疗共济失调比较常用的治疗方法有中医疗法，针刺治疗，中药以及肢体功能锻炼，这些治疗方法都可以有效的缓解患者的病情。
一般情况下，共济失调发展比较缓慢，也不会导致心肺等一些并发症;有些少数比较严重的患者会造成卧床不起而残废的。
对于共济失调还是要引起足够的重视的，要及时的接受治疗，防止疾病的加重。
目前，共济失调已经成为威胁人们健康的一大隐患，但是很多人对于这种疾病还不是太了解，从而导致病情加重。
一般共济失调可以分为少年脊髓型遗传性共济失调症以及遗传性痉挛性共济失调症，这种症状又称为遗传性小脑性共济失调。
对于共济失调症的患者，往往会表现为走路步履不稳，肢体也会出现摇晃的情况，有些患者甚至会出现发音含糊不清的情况，由于肌肉的不协调，也会导致无法写字的情况;对于一些晚期的共济失调的患者，就会出现说话极不清楚，最后会出现失去意识的情况，直至昏睡不醒。
因此，患有共济失调症，一定要及时的接受治疗，抓住治疗的最佳时机，这样治愈的希望也会比较大。
在治疗的过程中，一定要注意保持患者原有的生活习惯，注意居住环境的安静，要避免患者受到干扰。
要积极的鼓励患者做自己喜欢做的事情，以及个人的生活尽可能的自理。
还要注意保持生活起居，饮食，睡眠的规律，这些生活的细节对于患者恢复健康有着很大的帮助，所以，一定要引起重视。
共济失调是一种慢性疾病，但时发现就一定要及时的接受治疗，因为只有抓住了早期有利治疗时机，患者治愈的希望才会比较大。
在选择治疗方法时，也要注意根据患者的具体并来判断，所以说适合患者的治疗方法才是好的治疗方法，这样对患者恢复健康也是十分有帮助的。
益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。
王松龄主任医师治疗遗传性共济失调经验介绍
作，迁延数月或数年不愈，劳累后则发作加剧，伴神疲乏力， 舌淡、苔薄，脉细弱。气虚则卫外不固，易受风寒风热之邪侵
& 作者简介 ’ 邹国明 + !(,- ) . ，男，医学硕士，讲师，主要从事皮肤病临床研究与治疗工作。
李金娥教授治疗慢性荨麻疹经验介绍
邹国明，贺丹
江西中医学院，江西 南昌 !!"""#
& 关键词 ’ 慢性荨麻疹；中医疗法；敷脐；李金娥 & 中图分类号 ’ /,%*0 #" & 文献标识码 ’ 1 & 文章编号 ’ $#%- ) ,"!% + #$!$ . $% ) $!!" ) $#
李金娥是江西省中医院主任中医师、教授、硕士研究生导 师。李教授从事中医外科临床、教学、科研工作 2$ 余年，对 慢性荨麻疹的治疗有丰富经验。现将其治疗慢性荨麻疹的经验 介绍如下。 $ 病因病机 荨麻疹俗称风疹块，是由于各种因素致使皮肤、黏膜小血 管扩张及渗透性增加而出现的一种暂时性炎性局限性水肿反 应。临床表现为皮肤出现鲜红色或苍白色风团的局部水肿性损 害，伴瘙痒，突然发生，迅速消退，不留任何痕迹。发病机制 分变态反应和非变态反应 # 种。慢性荨麻疹呈反复发作。 中医学对本病很早就有了认识，称之为瘾疹。其病因病机 主要为机体正气虚弱，风寒、风热之邪搏结于肌肤，可发为本 病；此外，过食腥荤发物、机体素有蕴热等，皆可化热动风； & 收稿日期 ’ #$$( ) !# ) #*
’ 作者简介 ( 王伟民 , !)-! * . ，男，主治医师，主要从事脑血管病及神经科疑难症的临床工作。
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新中医 #$!$ 年 % 月 第 "# 卷第 % 期 !"#$%&’ "( %)* +,-%).) /)0-+-%) /12 3454 6789 :3 %79 ; 手震颤。眼球活动灵活，无震颤，眼底正常。悬雍垂居中，软 腭活动度可，舌肌无萎缩及震颤，咽反射存在。颈无抵抗， 心、肺、腹无异常。四肢肌肉无萎缩，肌力正常。四肢肌张力 正常，双肱二头肌、三头肌反射及膝反射对称，均为 + 8 8 . 。 深、浅感觉无障碍，双手指鼻欠稳准，双侧跟膝胫试验阳性， 轻度蹒跚步态，昂白氏症 + 睁眼试验阳性 . ，双侧巴宾斯基氏征 阴性。实验室检查：三大常规正常，腰穿脑脊液压力及常规化 验正常。查 9/: 显示：可疑小脑轻度萎缩，建议动态观察。 诊见：病史同前述。下肢无力，行走不稳，大便偏干，舌淡， 苔薄白稍腻，脉弦细略数。中医诊断为痿证，证属肝肾双亏， 阴虚风动，髓海失濡，督脉瘀阻。治疗以滋肾填精，柔肝熄风 为主。处方：山药 2$4 ，牡丹皮 !$4，僵蚕 #$4，柏子仁、当 归各 !%4，熟地黄、茯苓、白芍、木瓜各 !#4，炙甘草 -4。每 天 ! 剂，水煎，分 # 次温服，随症加减，共服用 (- 剂，症状 缓解停用。同时口服自制的益肾熄风灵胶囊，治疗近 ! 年，诸 症消失，饮食起居如常，获痊愈。追访 2 年，未见复发。 + 编辑：黎国昌 .
遗传性共济失调症
遗传性共济失调症遗传性共济失调症（Hereditary Ataxia），简称HCA，是一组由遗传突变引起的神经系统疾病，表现为运动协调能力下降和步态不稳。
该疾病主要影响小脑和脊髓，导致肌肉协调和平衡功能受损。
遗传性共济失调症属于复杂的遗传疾病，具有高度的异质性，有多种亚型。
病因遗传性共济失调症由于多种基因异常引起，这些异常可遗传自父母或在个体中自发发生。
常见的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
其中常染色体显性遗传最为常见。
已经发现和HCA相关的基因突变超过100种，不同亚型之间的基因突变也存在差异。
临床表现遗传性共济失调症的临床表现多样，但主要特征是肌肉协调能力下降和步态不稳。
患者常出现手部和手指动作不灵活、语言不清和眼球震颤等症状。
步态不稳可以表现为走路不稳、摇摆、行走不稳定甚至完全失去行走能力。
在一些亚型中，患者可能还会有神经系统以外的症状，如心血管问题、智力障碍和视力问题。
诊断诊断遗传性共济失调症的关键是详细的病史询问和临床表现评估。
此外，可以使用神经系统影像学、遗传测试和蛋白质检测来支持诊断。
神经系统影像学如MRI可以显示小脑和脑干的结构异常，而遗传测试可以检测是否存在已知的HCA 相关基因的突变。
蛋白质检测可用于排除其他类似疾病。
治疗目前，遗传性共济失调症尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状。
物理治疗和康复训练可以帮助改善运动协调和平衡能力。
辅助器具如助行器、矫形器和轮椅等也可以提高患者的生活质量。
对于伴有其他症状的患者，还需要相应的治疗，如药物治疗和手术治疗。
预后不同类型和亚型的遗传性共济失调症预后存在差异。
一般情况下，HCA的预后是进行性恶化的，疾病会随时间推移而加重。
然而，部分亚型的病情进展较为缓慢，患者可享受相对较好的生活质量。
预后的不确定性也增加了患者和家属的心理和社会压力。
如何应对对于遗传性共济失调症的患者和家属来说，积极面对并适应疾病是非常重要的。
遗传性共济失调的治疗方法
遗传性共济失调的治疗方法文章目录*一、遗传性共济失调的治疗方法*二、共济失调怎么康复*三、遗传共济失调吃什么好遗传性共济失调的治疗方法1、遗传性共济失调的治疗方法1.1、神经干细胞治疗,疗效判别标准,以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。
痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效。
1.2、针灸治疗,首见于1964年,七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章。
八十年代虽有多篇,但均为个案。
在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与针灸相结合,亦有单用体针的。
2、遗传性共济失调的概述遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。
专家组表示共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
3、遗传性共济失调的临床分类按照遗传方式,遗传性共济失调主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两个类型,前者又依临床表现分为脊髓小脑性共济失调及发作性共济失调两类疾病。
Harding将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组,一组为20岁以前发病,大多是常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一组为20岁以后发病,大多是常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。
共济失调怎么康复1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。
避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。
干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展,是目前临床唯一有效的治疗方式,可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。
遗传性共济失调中医难病诊治
遗传性共济失调-中医难病诊治遗传性共济失调是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病。
本病在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。
但又不能与之完全等同。
有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到：“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也。
”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共济失调的表现吻合，后期可发为骨痿，亦相对应一致。
遗传性共济失调病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10%.其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。
现代医学尚无特殊疗法。
本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之二十三。
在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗。
首先采用中医药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效。
以中医辨证论治者，自1983年至1990年共有4篇报道，共治疗15例，仅2例无效，且有6例达到临床痊愈的程度，表明中医药治疗本病有相当潜力。
一、病因病机本病系遗传性疾病，在中医理论中显非外感之邪所侵，多为先天之本肾虚之故，且其临床以共济运动障碍为主，系筋、骨、肌肉之病。
肝主筋、肾主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。
肾虚骨摇肾为先天之本，藏精，主骨。
多因高年肾气虚衰，或因先天禀赋不足，骨痿而致崎形，肾督阳虚，支撑无力，以致站立时身体前倾或作左右摇晃，而成骨摇之症。
且肾生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣，脑散动觉之气，无气则肢动失常，甚则痿躄不用.阴虚风劫肾虚为本病之本源，肾精亏乏，则肝阴不足；肝肾阴虚，则筋膜干涩，筋挛而致运动失灵，呈现共济失调之症。
阴血不足，虚风内动，其振摇抖动，尤以动作之始末为剧，书写之动作也失之协调，均系肝风之候，且肝失所荣，而可兼有目琉色盲，月经不调等医学教`育网搜集整理。
中医可以治遗传性共济失调吗？
中医可以治遗传性共济失调吗？
一、概述
某同事的宝宝今年5岁，但是他发音困难、腰脊柱也侧突、脚步走路怪怪的，让某同事感到十分担心与害怕，到医院检查发现是得了遗传性共济失调的疾病，医治方法本来就很少见，后来有听到一些中医疗法，对病情有了一点点的帮助，希望分享能帮助到大家。
二、步骤/方法：
1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。
要通过上述二组穴位交替使用。
让孩子坐位，以1.5寸毫针，针体与皮肤呈30度角，针尖沿着皮下浅表层刺入穴位。
2、肩髃、曲池、足三里、环跳;视区、晕听区、足运感区;手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。
以上是三组穴位，采用第一组头针穴加第二组体针穴，以主穴为主，酌加配穴，可依据病人情况，或用头针加针灸，或用头针加穴位注射。
3、平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区;额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带为两组穴位，可先用主穴，如效不显，则改配穴。
主穴以28号1.5～2寸毫针沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的频率进行快速捻转，持续5分钟，间隔10分钟再捻转5分钟，重复3次出针。
遗传性共济失调的针灸治疗方法
遗传性共济失调的针灸治疗方法据其症状，中医学认为本病乃肝肾不足所致。
精血亏损，肝阳无所制约，肝风随之内动，症见身体摇晃、步履不稳、眼球震颤等;肝主筋、肾主骨，肝肾亏损则筋无所养，骨无所充，故见筋脉拘急、骨骼改变等;肝开窍于目，目无血而不视，故视力下降等。
1.脊髓型共济失调多在5-15岁发病，初起走路不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，两脚分得很宽，闭目时这些症状更显著。
以后出现双手动作笨拙并有意向性震颤。
讲话含糊不清，肢体软弱无力，深感觉明显减退，早期膝反射减弱至消失，肌张力低下，后期呈现痉挛性截瘫，病理反射阳性。
大多数有眼球震颤或视神经萎缩。
骨骼改变很普通，常有弓形足、马蹄内翻足、足趾挛缩，脊柱后侧凸等。
2.小脑型共济失调多在20-40岁发病，初起患者感躯体不平衡，走路不稳，两上肢因笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音困难。
下肢肌张力增高，形成共济失调—痉挛步态，可有反射亢进和病理反射。
多数患者伴有眼球震颤与视神经萎缩。
无骨骼畸形。
3.脊髓小脑型共济失调多在成年后发病，最早症状是走路不稳，呈共济失调—痉挛步态，以后上肢也出现共济失调。
部分患者伴有视神经萎缩，眼睑下垂、复视等，无骨骼畸形。
本病治宜补益肝肾，佐以熄风。
手法宜补。
针灸主穴：肝俞、肾俞、太溪、太冲、风池、率谷、阳陵泉、足三里。
配穴：1.有上肢症状加曲泽、外关、养老;2.有下肢症状加环跳、悬钟、伏兔;3.有眼部症状者加攒竹、太阳、球后。
本组疾病大多有遗传史，治疗颇棘手。
针灸治疗有时能减轻症状，而以头针较有效。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
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遗传性共济失调-中医难病诊治
遗传性共济失调是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病。
本病在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。
但又不能与之完全等同。
有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到：“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也。
”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共济失调的表现吻合，后期可发为骨痿，亦相对应一致。
遗传性共济失调病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10%.其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。
现代医学尚无特殊疗法。
本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之二十三。
在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗。
首先采用中医药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效。
以中医辨证论治者，自1983年至1990年共有4篇报道，共治疗15例，仅2例无效，且有6例达到临床痊愈的程度，表明中医药治疗本病有相当潜力。
一、病因病机
本病系遗传性疾病，在中医理论中显非外感之邪所侵，多为先天之本肾虚之故，且其临床以共济运动障碍为主，系筋、骨、肌肉之病。
肝主筋、肾主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。
肾虚骨摇肾为先天之本，藏精，主骨。
多因高年肾气虚衰，或因先天禀赋不足，骨痿而致崎形，肾督阳虚，支撑无力，以致站立时身体前倾或作左右摇晃，而成骨摇之症。
且肾生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣，脑散动觉之气，无气则肢动失常，甚则痿躄不用.
阴虚风劫肾虚为本病之本源，肾精亏乏，则肝阴不足；肝肾阴虚，则筋膜干涩，筋挛而致运动失灵，呈现共济失调之症。
阴血不足，虚风内动，其振摇抖动，尤以动作之始末为剧，书写之动作也失之协调，均系肝风之候，且肝失所荣，而可兼有目琉色盲，月经不调等医学教`育网搜集整理。
脾虚肉痿肾虚则脾阳失健，脾虚则四肢不用、四肢不收，尤以肢体动作力缓，肌张力减低为其主要表现。
故初病之时，以肌肉无力、步态蹒跚为主，并努力使用双上肢协助以维持身体之平稳，以解摇摆不定之势，是为特异之行态。
后期脾虚，发为肉痿，且与骨枯而髓减之骨痿并存，遂成痿蹙之症。
二、辨证分型
以中医药治疗遗传性共济失调大都为个案报告，多未分型，但从各篇报道不同之病机分析及治则，亦提示本病中医辨证有不同的证型，但本病是为遗传性疾病，当以虚证为主，临床虽有风动、火旺之象，也是阴虚之因。
故临床以肾虚为本，涉及肝、脾，病分阴虚、阳虚，尤以阴虚风动多见医学教`育网搜集整理。
1.脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。
舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱医学教`育网搜集整理。
2.阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。
舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。
3.肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。
苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。
本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。
三、分型治疗
（1）脾肾亏虚
治法：补肾健脾，填精益脑。
处方：黄芪30克，党参10克，白术8克，当归15克，丹参20克，熟地20克，淮山药10克，牛膝8克，杜仲10克，威灵仙12克，鹿角胶10克，炙草6克。
加减：肢萎无力明显加附子、桂枝；站立无能加补骨脂、巴戟天；肉萎形瘦加黄精、枸杞；肢体颤抖振摇加天麻、钩藤医学教`育网搜集整理。
用法：每日1剂，水煎，分2次服。
常用成方：补中益气汤、振颓汤、附子理中汤、琼玉膏。
（2）阴虚风动
治法：滋肾填精，柔肝熄风。
处方：熟地20克，萸肉8克，龟版20克，鳖甲20克，知母10克，丹皮10克，麦冬10克，白芍12克，枸杞子12克，杜仲10克，桑寄生10克，牛膝10克，牡蛎20克。
加减：肢萎干枯加黄精、石斛；肢挛僵直加僵蚕、蜈蚣、伸筋草；肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角；烦躁难眠加酸枣仁、磁石；掌热颧红加玄参、石斛；舌强语蹇加白附子、全蝎；骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫；阴阳两虚，加附子、黄芪、淮山药医学教`育网搜集整理。
用法：每日1剂，水煎，分2次服。
常用成方：大补阴丸、虎潜丸、大定风珠、天麻钩藤饮、滋生清阳汤、滋荣养液膏。
（3）肾督阳虚
治法：温补肾督，强筋壮骨。
处方：熟地30克，鹿角胶20克，杜仲12克，肉苁蓉10克，菟丝子10克，补骨脂10克，龟版20克，鳖甲20克，当归10克，阿胶8克，牛膝10克，桂枝8克医学教`育网搜集整理。
加减：若病得自幼年加狗脊、淫羊藿、巴戟天；筋挛艰行，加威灵仙、桑枝、鸡血藤；肢颤风动，加全蝎、蜈蚣、僵蚕；神疲力乏，加黄芪、附子；骨痿畸形，加骨碎补、牛脊髓；筋枯肉萎，加白芍、枸杞、黄精；舌强语蹇，加白附子、全蝎；神志呆愚，加益智仁、首乌、灵芝，或加菖蒲、郁金。
用法：每日1剂，水煎，分2次服。
常用成方：金刚丸、鹿角胶丸、振颓丸、益髓汤。
疗效：共治疗89例，其中单纯用中药治疗的计19例，临床痊愈7例，显效3例，好转5例，无效4例，总有效率为78.9%；54例为中西药及头皮针综合治疗，结果好转27例，无变化27例，有效率为50%.另16例疗效不详医学教`育网搜集整理。
四、其他疗法
（1）针灸
头针加体针
取穴：主穴：头针：平衡区、视区；体针：手三里、后溪、合谷、外关、是三里、三阴交、承山、悬钟。
配穴：头针：舞蹈震颤区；体针：风池、肾俞、风市、秩边、曲泽、中渚、丝竹空。
操作：头针持续快速捻转2分钟，频率为150～200次/分，休息10分钟，再捻转2分钟，共3次；或接G6805治疗仪，通电，用连续波，刺激半小时。
体针用快速进针法，平补平泻，隔日1次，20次为一疗程。
一疗程结束后休息5丸1o天，再行第二疗程医学教`育网搜集整理。
疗效：共治疗2例，均好转。
（2）单方验方
①香茸丸
组成：鹿茸、当归、麝香、生川乌、雄羊肾。
用法：每服9克，1日3次。
②振颓丸
组成：人参、白术、当归、马钱子、乳香、没药、蜈蚣、穿山甲。
炼蜜为丸，每丸重6克。
用法：每次1丸，以酒送服，每日2次医学教`育网搜集整理。
③薄树芝制剂（肌731、肌741注射液）
组成：灵芝孢子粉和人工发酵培养的薄树芝菌丝体。
用法：肌肉注射，每日1次，每次1克。
疗效：治疗4例，均好转。