运动神经元病的19种鉴别诊断疾病（一）

运动神经元病的19种鉴别诊断疾病（一）

目前肌萎缩侧索硬化（ALS）还没有特异性的诊断生物学标志物，因而其诊断主要依靠临床表现。ALS的诊断标准中强调随诊及鉴别诊断的重要性，下面就其鉴别诊断进行详述，以期提高大家诊断ALS的准确性。

ALS的鉴别诊断根据患者的临床表现分为一下三类：

1、同时存在上、下运动神经元损害的患者需要和以下疾病鉴别：颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病（celiac disease，CD）等；

2、以上运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和以下疾病鉴别：遗传性痉挛性截瘫（HSP）、亚急性联合变性（SCD）和肾上腺脑白质营养不良等；

3、以下运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和以下疾病鉴别：平山病（HD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）或肯尼迪病（KD）、脊髓灰质炎后综合征（PPS）、多灶性运动神经病（MMN）、Lewis-Summer综合征、己糖胺酶A缺乏症、包涵体肌炎（IBM）和面肩肱型肌营养不良（FSHD）等。

1.成人多聚糖小体病

成人多聚糖小体病（Adultpolyglucosan body disease，APBD）是一个累及上下运动神经元的晚发性、慢性进展性疾病，临床表现多样，主要表现为运动功能异常、肌肉无力及萎缩、神经性膀胱、周围神经病、共济失调、痴呆。病程多为进展性，个别报道呈波动性病程。神经影像学显示脑白质多发异常信号、脑萎缩。GBEl基因检测发现致病性基因突变。不确定的患者，可以做分支酶活性测定。

2.颈椎病

颈段退行性脊髓神经根病引起可以表现为上、下运动神经元病的体征常需要与ALS进行鉴别，而且在ALS患者中常常伴有颈椎病。颈椎病较少出现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤动。

3.副肿瘤型脊髓炎

可以累及脊髓的任何部位，以脊髓前角细胞为主，表现为慢性进

行性对侧或不对称性肌无力、肌萎缩，上肢多见。

4.亚急性运动神经元病

主要侵及脊髓前角细胞和延髓运动神经核，表现为非炎症退行性变。原发性肿瘤以骨髓瘤和淋巴细胞增殖性肿瘤多见。临床表现为亚急性进行性下运动神经元受损的症状，如下肢无力、肌萎缩，上肢和脑神经受累较少。也可见到上运动神经元受损的表现，类似运动神经元病。

脑脊液细胞数正常，可有轻度蛋白细胞分离。肌电图表现为失神经电位，运动、感觉神经传导基本正常。尚无特效的治疗。病程进展缓慢，有时经过数月和数年后神经症状趋于稳定或有所改善。

5.遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫表现为慢性进展性病程，具有家族史，括约肌障碍以及缺乏下运动神经元、球部和呼吸受累的症状和体征。

6.脊髓亚急性联合变性

脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病，最常累及脊髓后索，其次为周围神经及侧索。因其显著的感觉异常可与ALS鉴别。然而，SCD病人偶然会缺乏感觉异常，因此需常规测量维生素B12排除该可治性疾病。