心-面皮肤综合征

病因学

病因尚不完善，所有病例均为散发。存在父 亲年龄增大，可能估计是常染色体显性突变 引起。
相关基因突变1

1、基因名称：KRAS
染色体位置：12p12.1
突变 ID 1
突变 位点 G12S
突变 类型 M
编码区 位置 34
野生 型 G
突变 型 A
参考 文献 [1]
2
Q22E
M
64
C
G
[2]
常见异常
1、神经系统：80%轻中度智力低下，肌张力 低，斜视，脑CT异常，包括轻度的脑积水， 皮干萎缩或脑干萎缩。 2、颅面部：后旋的低耳位，颈蹼，眼球突出。

3、心脏：77%有心脏缺陷，房间隔缺陷和肺 动脉狭窄最常见。 4、皮肤和头发：头发稀疏，松散，弯曲或生 长缓慢。无睫毛和眉毛，95%有皮肤异常， 从过敏性皮炎到表皮角化损害。
参考文 献 [1] [2] [3] [4] [5]
3
4 5
Q262K
Q262R G464R
M
M M
784
785 1390
C
A G
A
G C
[6]
[1] [7]
接上页
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 S467A G469E L485F V487G K499E K499N E501K E501V E501G L525P M M M M M M M M M M 1399 1406 1455 1460 1495 1497 1501 1502 1502 1574 T G G T A A G A A T G A C G G C A T G C [8] [5] [5] [9] [5] [6] [5] [1] [5] [4]
接上页
16 17 18 19 20 G534R F595L F595L G596V D638E M M M M M 1600 1785 1785 1787 1914 G T T G T C G A T A [10] [8] [6] [8] [10]
参考资料 [1]. Nava_JMG_2007 [2]. Zenker_JMG_2007 [3]. Schubbert_NAT GENET_2006 [4]. Gripp_AJMGA_2007 [5]. Niihori_NAT GENET_2006 [6]. Schulz_CLIN GENET_2008 [7]. Cave_HUM GENET_2008 [8]. Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9]. Narumi_AJMGA_2007 [10]. Rauen_AJMGA_2006

偶发异常
1、小头畸形，脑积水，大耳，牙齿异常。 2、肌张力增高，耳聋，视神经苍白，畏光。

3、漏斗胸，疝气，隐睾，肝脾肿大 4、皮肤弹性过度，湿疹，脂溢性皮炎，牛奶 咖啡斑。

自然病史
1、婴幼儿期普遍由于胃食道返流，呕吐，厌 食所致的喂养困难，常需要行胃造瘘术，放 置饲养管。 2、皮质、脑干等神经系统异常是本病的主要 的特征。
3
P34R
M
101
C
G
[3]
相关基因突变2

基因名称：BRAF
染色体位置：7q34
Biblioteka Baidu
突变 ID 1 2 3 1 2
突变位 点 G12S Q22E P34R T244P A246P
突变类 编码区位 型 置 M M M M M 34 64 101 730 736
野生 型 G C C A G
突变 型 A G G C C
心-面-皮肤综合征 Cardiofaciocutane ous Syndrome
刘红宇
首报
Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。 发病率：1 in 810,000 多系统疾病

Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
谢 谢