心-面皮肤综合征
皮肤粘膜淋巴结综合征(川崎病 )〖医学精品课件〗PPT课件
皮肤粘膜淋巴结综合征
发病机制:
①微生物毒素类超抗原致病机制。 ②细菌热休克蛋白65模拟宿主自身抗原致病作用. ③T细胞活化与细胞因子级联放大效应在血管炎性损伤
中的作用。
病理: 主要病理改变为全身性非特异性血管炎。
早期为全身微血管炎,约两周后表现为主动脉分支的动脉 内膜炎和动脉周围炎,冠状动脉多易受累,部分病例形成动 脉瘤(内膜弹性板断裂)。急性期后动脉瘤可消退或持续 存在,后者可有冠状动脉瘤的血栓形成,或内膜异常增厚等, 致冠状动脉狭窄、阻塞,或血管再通。
切随访,每6-12个月一次。 冠状A瘤多于病后2年内自行消失,但常遗留管壁增厚和
弹性减弱等功能异常。 大的动脉瘤常不易完全消失,常致血栓形成或管腔狭窄。
现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。 中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建 立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 西医学是最 近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。 可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的 现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更 是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。 至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学 等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已 完全超出了中西医学所涉及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系 - 东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系——灵魂医学 soul medicine应运而生，她不但 从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生，不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。
皮肤科三基知识模拟题及答案
皮肤科三基知识模拟题及答案1、哪种剂型更易透皮吸收（）A、软膏B、霜剂C、粉剂D、油剂粉答案：A2、AＩDＳ主要侵犯的淋巴细胞是：（）A、CD４＋B、CD８＋C、CD６＋D、CD５＋答案：A3、滤过紫外光检查对以下疾病的诊断有帮助，除了：A、白癜风B、花斑癣C、红癣D、黑点癣E、白癣答案：D4、特殊型湿疹中的自身敏感性湿疹，从原发皮损至发生全身泛发一般需经（）天A、1--3天B、3---5天C、7- 10天D、10--15天答案：C5、男性，40岁。
下肢静脉曲张多年。
右小腿下三分之一处皮肤反复发生红斑、丘疱疹、糜烂、渗液、痒，已数年。
考虑诊断（）。
A、干燥性湿疹B、钱币形湿疹C、外伤性湿疹D、郁积性湿疹E、触性皮炎答案：D6、一期梅毒的主要表现不包括A、有传染性B、支原体感染C、无痛性溃疡D、淋巴结肿大答案：B7、的治疗哪项是错误的A、可用钙剂B、给抗过敏药C、所有药疹都必须内用糖皮质激素D、只有重症药疹才能内用糖皮质激素答案：C8、关于真皮的描述，下列哪项是正确的A、由中胚层分化而来B、全身各部位厚度一致C、真皮层有血管，但无神经和肌肉D、真皮属于疏松结缔组织答案：A9、头面部的带状疱疹可引起面瘫、耳痛、外耳道疱疹三联征，称A、Ramsay-Hunt综合征B、哈钦森三联征C、Gottron征D、Auspitz征E、Stevens-Johnson征答案：A10、关于水痘哪项不A、好发于儿童B、由水痘-带状疱疹病引起C、常单侧发生水疱D、可伴发热答案：C11、维生素A和维生素E主要由以下哪个部位吸收（）A、角质层细胞间隙B、角质层细胞C、毛囊和皮脂D、汗管E、真皮答案：C12、下列哪项不是皮肤的生理功能A、保护功能B、感觉功能C、体温调节功能D、生长功能答案：D13、与LP发病有关的病毒为：（）A、甲型肝炎病毒B、乙型肝炎病毒C、丙型肝炎病毒D、EB病毒E、巨细胞病毒答案：B14、特应性皮炎中的“异位性”的含义不包括以下哪几项（）A、有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向B、对异种蛋白过敏C、血清中IgG值高D、血液嗜酸性细胞增多答案：C15、药疹与下列哪项关系A、皮疹与药理作用无关，与服药量无一定相关性B、皮疹与药理作用有关，与服药量有一定相关性C、剂量大才能发生皮疹D、与季节有关，春夏季易发E、与服药时间有关答案：A16、关于梅毒的临床表现的描述，正确的是（）A、一期梅毒的主要损害是软下疳B、潜伏梅毒指从一期梅毒表现消失直至治愈或发生三期梅毒C、树胶肿是晚期梅毒发生的特异性肉芽肿样损害,多见于感染后15年内D、大部分二期梅毒的皮损表现为梅毒疹、丘疹答案：D17、长期服用糖皮质类固醇激素类药物不会出现（）A、糖尿病B、高血压C、骨质稀疏D、高钾血症答案：D18、生殖器疱疹主要是由哪种病原体引起的（）A、HSV–IB、HSV–ⅡC、HPVD、水痘–带状疱疹病毒E、HIV答案：B19、扁平疣皮疹如经搔抓可沿抓痕呈串珠状排列，称（）。
手足综合征
手足综合征定义：手足综合征（HFS）又称掌跖感觉丧失性红斑综合征，是指某些化疗药物在手足部毛细血管渗出引致周围组织损伤的不良反应。
临床表现：为手掌和脚掌皮肤发红、肿胀、刺痛或灼热感、触痛及皮疹，并有行走和抓物困难，严重时还会出现水痘、皮肤皲裂或表皮脱落、水疱、溃疡、剧烈疼痛、腐烂或全层皮肤坏死。
为化疗药物引起的一种皮肤毒副作用。
HFS通常发生在化疗用药后3d—10个月，停药后症状逐渐消退，再次用药症状再次出现。
分级:根据美国国立癌症研究所（NCI）分级标准对手足综合征分为3级I级:手和（或）足麻木、感觉迟钝/感觉异常、麻刺感、无痛性肿胀、红斑和/或不影响正常活动的不适。
II级：手和（或）足疼痛性红斑、肿胀和/或影响正常生活的不适。
III级：手和（或）足出现脱屑、溃疡、水泡或严重疼痛和（或）使患者不能正常工作或生活的严重不适。
易引起手足综合征的药物：化疗药：卡培他滨、5-fu、阿霉素、阿糖胞苷、表柔比星、脱氧氟尿嘧啶、羟基脲、环磷酰胺、多西他赛、长春瑞滨、吉西他滨等。
靶向药物：索尼替尼（索坦）、索拉菲尼（多吉美）、伊马替尼（格列卫）、厄洛替尼（特罗凯）机制：尚不完全清楚1.炎性学说：可能与cox-2过度表达有关。
Tp酶（胸腺嘧啶磷酸化酶）及dpd酶（双氢嘧啶脱氢酶）手掌部位高表达，容易接受更多的细胞毒性药物。
dpd酶是一种内生嘧啶，是5-fu分解代谢的限速酶，影响5-fu抗肿瘤活性及毒性反应。
2.细胞毒作用直接损伤学说：手和足是日常生活活动比较多的部位，在平时生活中会造成较小的损伤，导致毛细血管等产生微小的破损，从而造成化疗药物的渗出。
另一方面，汗腺是化疗主要受损组织，手足分布的密度大大高于身体其他部位。
3.维生素B6缺乏学说4.基因学说治疗：1.减少药物剂量：hfs是剂量依赖性反应2.局部冷敷：血管收缩，从而限制循环药物到达四肢，同时减少药物的外渗3.维生素B6：希罗达治疗同时合并使用大剂量维生素B6（300mg/天），能够预防及治疗，包括软膏及片剂4.止汗剂：定期使用，减少汗液分泌或者局部使用氯化铝可以预防。
皮肤粘膜淋巴结综合征
Rash of various forms
Rash involving the trunk and the extremites
Swelling of the handsபைடு நூலகம்
Swelling of the feet
二、病因病机
蕴于肺胃（卫气同病） 口鼻 温热毒邪 熏蒸营血（气营两燔）
耗气 气阴两伤，心脉瘀阻 伤津 病因病机示意图
三、诊断要点 1、发热：为最早出现的症状，持续 5～11天或更久（2周至1个月），体温 常达39℃以上，抗生素治疗无效。 2、双侧球结膜充血，口唇潮红，草莓 舌。手足硬性水肿，手掌和足底中期 出现潮红，10天后在甲床皮肤交界处 出现特征性指趾端片状脱皮。 3、一过性颈淋巴结急性非化脓性肿胀。 4、发热1～4天后躯干部出现斑丘疹或 多形性红斑样皮疹。
治法：清气凉营，解毒化瘀。
方药：清瘟败毒饮加减
常用水牛角、丹皮、赤芍清泄营分之毒， 凉血散瘀，生石膏、生地大清气分之热，黄 芩、栀子泻火，玄参、生地清热养阴。 加减： 大便秘结加用生大黄泻下救阴，热重伤阴酌 加麦冬、鲜石斛、鲜竹叶、鲜生地甘寒清热、 护阴生津，腹痛泄泻加黄连、木香、苍术、 焦山楂清肠燥湿，颈部淋巴结增多明显加用 夏枯草、蒲公英清热软坚化瘀。
治法：辛凉透表，清热解毒。
方药：银翘散加减
常用金银花、连翘清热解毒，薄荷辛 凉透表，青黛清热解毒，牛蒡子、玄参解 毒利咽，鲜芦根养阴生津。
加减：高热烦躁口渴者加生石膏、知 母直清气分大热，颈部淋巴结肿大加浙贝 母、僵蚕化痰散结，手掌足底潮红加生地、 黄芩、丹皮凉血化瘀，口渴唇干加天花粉、 麦冬清热护津，关节肿痛加桑枝、虎杖通 经活血。
3、气阴两伤 身热渐退，倦怠乏力，动辄汗出，咽干 唇裂，口渴喜饮，指趾端脱皮或潮红脱 屑，心悸，纳少，舌质红，舌苔少，脉 细弱不整。 辩证：本证为疾病恢复期， 身热渐退。偏气虚者，见倦怠乏力，动 辄汗出，纳少，偏阴虚者，见咽干唇裂， 口渴喜饮，指趾端脱皮。
Wellens综合征1例报道
Wellens综合征1例报道毛龙燕,袁良,杨秀君,李雪苓摘要Wellens综合征为急性冠脉综合征(ACS)的特殊类型,由于其不具有ACS所具有的心电图或者心脏肌钙蛋白I(cTnI)的特异性变化,故而在临床中容易误诊,而耽误病人的最佳治疗时间及治疗方式,从而影响病人的预后㊂本研究所述为在我科诊治的1例Wellens综合征病人的诊疗过程以及相关的文献复习,以利于更加全面地认识Wellens综合征,从而为临床诊治工作提供参考㊂关键词Wellens综合征;急性冠脉综合征;T波变化;左前降支d o i:10.12102/j.i s s n.1672-1349.2023.13.033近年来,据相关文献报道,我国冠心病的发病率及死亡率呈上升趋势[1],Wellens综合征是急性冠脉综合征(ACS)的一种特殊类型,为心肌梗死前的状态,主要犯罪血管为左前降支,尽早认识并治疗Wellens综合征对于临床预防广泛前壁心肌梗死有着重要意义[2]㊂对于Wellens综合征的治疗,研究发现药物治疗效果不理想,尽早进行介入手术或冠状动脉搭桥手术才是最有效的治疗方式[3]㊂现将2021年8月安徽省中医医院心血管内科救治的1例Wellens综合征病人的诊治经过报道如下㊂1病例资料1.1一般资料病人,女,81岁,汉族,农民,2021年8月初开始在无明显诱因下出现上腹部疼痛不适,伴恶心呕吐(呕吐物为胃内容物),无发热㊁咳嗽等㊂曾就诊于外院治疗后未见明显缓解(具体治疗方案不详)㊂既往有 脑梗死 病史(具体不详),余无其他基础疾病病史㊂无个人不良嗜好史㊂否认遗传性家族疾病病史㊂查体:血压130/66mmHg(1mmHg=0.133kPa),意识清楚,精神可,皮肤巩膜无黄染,口唇微绀,颈软,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音㊂心界正常,心率64次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音㊂腹膨软,无液波震颤,腹部无肿块,右上腹压痛弱阳性,无反跳痛, Murphy(-)㊂肝脾胁下未及㊂双下肢无水肿㊂外科拟 腹痛待查,胆囊炎,可能? 收治入院,入科后查血常规:红细胞计数(RBC)3.75ˑ1012/L,白细胞计数(WBC) 4.19ˑ109/L,中性粒细胞计数(NEU)2.64ˑ109/L,血红蛋白(HGB)113g/L,血小板计数(PLT)124ˑ109/L;血生化:三酰甘油(TG)1.82mmol/L㊂全腹部CT平扫:胃肠道未充基金项目安徽省高校探索性科研项目(No.2021zxts43)作者单位安徽中医药大学第一附属医院(合肥230031)通讯作者李雪苓,E-mail:********************引用信息毛龙燕,袁良,杨秀君,等.Wellens综合征1例报道[J].中西医结合心脑血管病杂志,2023,21(13):2505-2507.盈,十二指肠水平部小脂肪瘤可能,左上腹小肠有可疑小圆形脂肪密度影㊂颅脑磁共振成像显示:多发腔隙性脑梗死,老年性脑改变㊂胸部CT:两肺少许慢性炎症及陈旧灶,两肺小结节;主动脉及冠状动脉钙化;T11椎体血管瘤可能㊂心脏彩超:左房内径(LADs)26mm,左室舒张末期内径(LVEDD)38mm,射血分数(EF) 61%㊂提示轻度主动脉瓣㊁二尖瓣反流㊂心电图(见图1a):窦性心律;ST-T变化[V1~V6导联T波倒置呈对称深 V 型(ȡ0.3mV),ST-T段轻微压低,未见明显Q波]㊂肿瘤标志物㊁凝血常规等未见明显异常㊂治疗上予以补液㊁抗感染等对症治疗后未见明显好转,遂请我科会诊㊂我科查阅相关辅助检查报告后立即察视病人,经详细询问病史后得知病人自2个月前开始出现活动后胸闷㊁胸痛症状,每次持续时间数秒到数分钟不等,呈间断性,伴心慌㊁气短㊁乏力,休息后可缓解㊂考虑病人 冠心病,急性冠脉综合征? ,建议完善心肺功能检查㊁冠状动脉CT血管造影(CTA)等相关检查,并监测血压㊁心率,保持大便通畅,卧床休息,严禁剧烈运动,建议转入我科继续治疗㊂1.2辅助检查8月16日完善心肺功能检查:B型钠尿肽106pg/mL,肌钙蛋白I0.479ng/mL㊂8月16日复查心电图(见图1b):V1~V2导联T波倒置,V3㊁V4导联ST-T压低明显㊂8月18日完善冠状动脉CTA,提示左主干(LM)㊁左前降支(LAD)近段粥样硬化伴混合性斑块,LAD近段管腔中度狭窄,中段心肌桥形成;左回旋支(LCX)起始部管腔轻度狭窄;右冠状动脉(RCA)中段少许钙斑㊂8月20日复查心电图(见图1c):V1~V2导联T波倒置,V3㊁V4导联ST-T压低㊂8月24日在局部麻醉下完善冠状动脉造影(CAG)与经皮冠状动脉介入治疗(PCI),术中造影显示:左右冠状动脉开口正常,呈右优势型,LM㊁LCX未见明显狭窄及斑块,LAD近段远端局限性狭窄99%,中段可见长约25mm心肌桥,收缩期压迫血管60%,前向血流心肌梗死溶栓试验(TIMI)3㊃5052㊃中西医结合心脑血管病杂志2023年7月第21卷第13期级㊂RCA近段局限性狭窄30%,远段远端局限性斑块,前向血流TIMI3级㊂治疗前后具体影像学图像对比见图2㊂1.3诊断1)冠心病Wellens综合征;2)冠状动脉肌桥;3)多发腔隙性脑梗死㊂1.4治疗1)抗心肌缺血治疗:注射用血塞通注射液(昆药集团股份有限公司生产,国药准字Z20026438)0.4g加入5%葡萄糖注射液(安徽丰原药业股份有限公司生产,国药准字H20084475)250mL静脉输注,每日1次,以活血祛瘀㊁通脉活络;琥珀酸美托洛尔缓释片(AstraZeneca AB生产,国药准字J20150045)23.75 mg,每日1次,控制心室率,减少心肌耗氧量㊂2)双联抗血小板治疗:阿司匹林肠溶片(Bayer S.P.A.生产,国药准字J20171021)0.1g,每日1次;替格瑞洛片(深圳信立泰药业股份有限公司生产,国药准字H20183320) 90mg,每日2次㊂3)调脂治疗:阿托伐他汀钙片(福建东瑞制药有限公司生产,国药准字H20193043)10 mg,每晚1次㊂4)抗凝治疗:达肝素钠注射液(常州千红生化制药股份有限公司生产,国药准字H20153300) 2500U,皮下注射,12h1次㊂5)PCI:对LAD行PCI 术,植入Firebird2.3mmˑ2.3mm药物洗脱支架1枚㊂1.5随访病人出院2个月后门诊随访,病人心慌㊁胸闷症状未再发,无上腹部疼痛,饮食㊁睡眠可,二便调㊂复查心电图未见明显异常(见图1d)㊂同时病人及家属对本次治疗过程及预后均予以肯定㊂图1心电图的动态演变过程图2冠状动脉造影术中部分影像资料(A为正头位术前造影图;B为肝位术前造影图;C为正足位术前造影图; D为正头位术后造影图;E为左肩位术后造影图;F为蜘蛛位术后造影图)2讨论Wellens综合征由荷兰医学家Wellens带领团队在1982年首次提出,并发现其心电图以胸导联T波特异性变化为显著特征[4],经影像学检查均提示LAD近段存在严重狭窄的临床综合征,又称为左前降支T波综合征㊂Wellens综合征的诊断要点包括[5-6]:1)心电㊃6052㊃C H I N E S EJ O U R N A L O FI N T E G R A T I V E M E D I C I N E O N C A R D I O-C E R E B R O V A S C U L A R D I S E A S E J u l y2023 V o l.21 N o.13图V2~V3导联T波呈对称性深倒置或双向(部分可扩展至V1~V6);2)ST-T正常或轻度抬高,但未及ST段抬高型心肌梗死的诊断标准;3)V1~V6导联无Q波形成或R波递增不良;4)近期有心绞痛发作史;5)心肌酶正常或轻度升高㊂根据T波的形态不同,将Wellens综合征分为两个类型,其中1型主要表现为T 波的对称性深倒置,2型T波则呈双向㊂本例病人经详细询问病史后得知,病人近期有明确的心绞痛发作病史,肌钙蛋白轻微升高,肌红蛋白㊁肌酸激酶同工酶等均未见明显异常㊂入院前心电图及院内多次复查心电图均可见胸导联T波呈现不同程度的对称性倒置㊂完善冠状动脉造影检查可见病人LAD近段远端局限性狭窄99%,合并心肌桥形成,但是前向血流TIMI3级㊂据此可明确诊断为Wellens综合征1型㊂对于Wellens综合征的发病机制,目前尚无明确定论,但大多数学者比较认同心肌顿抑学说或者心肌水肿学说[7-10]㊂由于Wellens综合征的根本病因为LAD的狭窄或者闭塞,极易进展为广泛前壁的大面积急性心肌梗死,一般归类为高危的不稳定型心绞痛㊂临床医师对本病的高度灵敏性将对病人的治疗及预后具有重要意义㊂Donahue等[11]报道了1例74岁Wellens综合征病人在55min内进展为急性ST段抬高型心肌梗死的病例㊂俞海风[12]根据自己多年的临床工作经验,总结得出Wellens综合征的治疗即使予以规范的双抗㊁调脂稳斑㊁抗凝㊁扩张冠状动脉等综合治疗后,病人的胸痛症状仍然不能显著缓解,但经冠状动脉造影支架植入术后,病人的胸闷㊁胸痛等临床症状明显改善,再配合以规范的药物治疗管理,病人预后较好㊂但是由于Wellens综合征的主要特征是心电图的非特异性T波变化,而肌钙蛋白正常或升高不明显,较典型急性冠脉综合征病人不具有特异性,极易忽视,故而错过了最佳的治疗时期与治疗方式㊂关于Wellens 综合征误诊原因的分析,可总结出以下4点[13]:1)临床非心血管专科医生缺乏对Wellens综合征的认知;2)病人的就诊意识比较淡漠,尤其是中老年病人和农村地区病人;3)临床医生在询问病史时,未做到详细㊁认真㊁面面俱到;4)非专科医生对胸闷㊁胸痛常易误诊为胃食管反流㊁胆囊炎㊁胆囊结石等相关疾病㊂本案例中,病人初诊时主诉为上腹部疼痛,而未诉胸闷㊁胸痛及其他与心血管相关的特异性体征,故在首诊时易忽略心血管方面的疾病㊂总之,临床工作中若发现病人近期有心绞痛发作史,虽然心肌酶谱未见明显异常,但是心电图胸导联呈现特异性T波变化,需要积极考虑Wellens综合征,尽早完善冠状动脉造影检查,以便为病人提供最优的治疗方案,改善病人预后,提高远期生活质量㊂心血管疾病发病率高㊁风险大㊁致死率高,尤其老年人为心血管疾病的高发人群,危险因素多㊂因此,作为临床医生需要积极提高自己的知识储备,认真细心对待病人,详细询问病史,排除心血管方面的相关疾病,避免出现误诊而耽误病人治疗,影响病人的预后及远期生活质量㊂参考文献:[1]胡盛寿,高润霖,刘力生,等.‘中国心血管病报告2018“概要[J].中国循环杂志,2019,34(3):209-220.[2]汪春妹,苏陶涛,韩卫星.平板运动试验诱发Wellens综合征心电图表现1例[J].实用心电学杂志,2022,31(1):65-67.[3]赵明明,王英芝.以剑突下不适㊁恶心为主要症状的Wellens综合征一例[J].中华介入放射学电子杂志,2021,9(3):345-347. 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马凡氏综合征皮肤表现
马凡氏综合征皮肤表现马凡氏综合征（Marfan Syndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，以患者身材高大、四肢过长、关节松弛、眼、心血管和骨骼等多系统表现为特点。
其中，皮肤表现是马凡氏综合征的一个重要方面，表现多样化且具有一定的特征性。
本文将对马凡氏综合征的皮肤表现进行详细介绍。
一、褶皱马凡氏综合征患者常出现皮肤上的不对称褶皱，主要表现为掌指皱褶和趾指皱褶。
这些褶皱往往是不正常排列的，并且出现在手指和脚趾的关节处。
此外，马凡氏综合征患者的手掌和脚掌皮肤也常出现纵行的褶皱。
二、咖啡斑马凡氏综合征患者常出现咖啡色色素斑，呈现为圆形或椭圆形的淡咖啡色斑块。
这些斑块多分布在腋窝、腹股沟和亚乳区等部位。
咖啡斑的出现表明皮肤的色素沉着异常，一般在儿童期就能观察到。
三、娇嫩皮肤马凡氏综合征患者的皮肤常常呈现出明显的娇嫩感。
皮肤细腻柔软，较一般人更容易受到外伤。
轻微的划伤或摩擦就能引起皮肤出血或瘀斑。
此外，皮肤还较干燥，容易产生龟裂或皲裂。
四、松弛性皮肤马凡氏综合征患者的皮肤存在结缔组织缺陷，使得皮肤更具伸展性和松弛性。
因此，患者的皮肤容易出现皱纹，甚至在关节部位形成囊袋状的皮肤松弛。
此外，该松弛性皮肤还可能导致夹指状手指或脚趾以及其他畸形的发生。
五、瘢痕马凡氏综合征患者的皮肤愈合能力较差，即使是轻微的创伤或手术后，也容易形成瘢痕。
疤痕一般为漏斗状或瘢痕狭窄，呈现出红色或暗色。
这与马凡氏综合征患者的结缔组织缺陷有关。
因此，患者需要特别注意创面的保护和护理，以防止瘢痕的形成。
以上就是马凡氏综合征的皮肤表现。
由于马凡氏综合征主要是一种结缔组织疾病，因此皮肤表现往往是与结缔组织缺陷相关的。
虽然马凡氏综合征的皮肤表现多样化，但一旦患者出现上述症状，尤其是与其他症状相结合时，应高度怀疑马凡氏综合征的可能，并及时就医进行确诊和治疗。
最后，提醒广大群众，面对这种罕见疾病要有充足的了解和认知，及时到医疗机构进行专业性的诊断与治疗，以期早日康复。
(皮肤黏膜淋巴结综合征)
治 疗5
4. 肾上腺皮质激素: 不能改变肾脏病变,不能改善预后,对皮疹
无效，急性期对腹痛,消化道出血,关节肿痛 可予缓解。
治疗
使用激素的指征：
严重血管神经性水肿 严重腹痛合并消化道出血 严重肾脏病变
用法:根据情况选用不同剂型、方式及疗程
治 疗6
5. 肾功能衰竭 ： 可采用血浆置换及血液透析治疗。
概述 病因和发病机制 病理 临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断 治疗 预后
实验室检查 无特异性
＊血液学检查： WBC↑,中性粒细胞↑,核左移；轻
度贫血；2~3周时血小板↑；急 性炎症反应指标升高。
＊免疫学检查： 血清IgG ↑， IgA↑， IgM↑，
IgE↑
＊心电图：ST-T改变。
＊胸片：可呈间质性改变。
＊对症治疗和手术治疗
补液、 护肝、 护心及支持治疗，必要时行冠状 动脉搭桥术。
概述 病因和发病机制 病理 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗
预后
＊为自限性疾病，多数预后良好
＊未经有效治疗者冠状动脉瘤发生率为
15%～25%
＊多数冠状动脉瘤于1～2年内消失，但
可留有管壁增厚和功能异常
＊复发率为1%～2%
应系统症状时可考虑选用。
诊断
皮肤紫癜症状典型者，诊断并不困 难，同时伴有急性腹痛、关节痛及尿液 改变对诊断有较大帮助；
非典型病例，尤其在紫癜出现前 出现其他系统症状时，易误诊。
诊断
*分型： 皮肤型：典型皮疹 腹型： 典型皮疹+消化道症状 关节型：典型皮疹+关节症状 肾型： 典型皮疹+肾损害 混合型：典型皮疹+两个及两个以 上系统损害症状
马凡氏综合征皮肤皱纹
马凡氏综合征皮肤皱纹马凡氏综合征（MFS）是一种罕见的遗传性疾病，以肢体畸形、心血管异常和智力发育障碍为主要特征。
该病最显著的表现之一是皮肤皱纹，这些皱纹在患者的面部和身体其他部位出现，并具有独特的形态特征。
本文将对马凡氏综合征的皮肤皱纹进行详细的介绍和分析。
马凡氏综合征的皮肤皱纹主要分布在面部和四肢。
在面部，皱纹通常表现为额头和眼周区域的深纵行皱纹。
这些皮肤皱纹往往在婴儿期即可观察到，并随着年龄的增长而逐渐加深。
此外，马凡氏综合征患者还常常表现出宽大的眼间距和上下眼睑下垂的特征，这些特征与皮肤皱纹相互作用，使得患者的面部显得异常老态。
除了面部，马凡氏综合征的皮肤皱纹还可以在四肢上观察到。
最常见的是手指关节附近的横纹皱纹，这些皱纹使得患者的手指显得异常短小且容易弯曲。
此外，马凡氏综合征患者的手掌表面通常也会有一些纵向的皱纹，这些皱纹呈放射状分布，使得手掌显得粗糙和老态。
马凡氏综合征的皮肤皱纹的形成机制至今尚未完全阐明，但有几个关键因素被认为与其有关。
首先，遗传突变是导致马凡氏综合征的主要原因之一。
该病与变异的FBN1基因相关，该基因编码的蛋白质是一种结缔组织的主要成分，与皮肤弹性有关。
突变的FBN1基因会导致胶原蛋白的结构和功能异常，使得皮肤弹性减弱，从而形成皱纹。
其次，马凡氏综合征患者的皮肤皱纹也与组织发育异常有关。
这些异常发育可能是由于胶原蛋白的突变导致细胞黏附和迁移异常，进而影响胚胎期间的正常器官和组织发育。
这会导致面部和四肢的皮肤发育异常，从而形成皱纹。
最后，环境和生活方式也可能与马凡氏综合征的皮肤皱纹有一定关系。
例如，太阳暴露、吸烟和饮酒等因素被认为与皮肤老化有关，可能会加速皮肤皱纹的形成。
对于马凡氏综合征患者，如果能够避免这些不良习惯和环境因素，可能会对减轻皮肤皱纹有一定的帮助。
总结起来，马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特点之一就是皮肤皱纹的形成。
这些皱纹主要分布在面部和四肢，给患者带来显而易见的外貌特征。
皮肤科三基练习题库(附答案)
皮肤科三基练习题库（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、一期梅毒的主要症状为（）A、硬下疳B、扁平湿疣C、尖锐湿疣D、软下疳正确答案：A2、判断:患者全身有斑疹,生殖器有湿润扁平丘疹,分泌物中用免疫荧光显微镜观察到螺旋体,梅毒血清实验强阳性为（）A、三期梅毒B、梅毒潜伏期C、一期梅毒D、二期梅毒正确答案：D3、顶泌汗腺和小汗腺的区别是＿＿。
A、小汗腺和毛囊有关，而顶泌汗腺则无关B、小汗腺分泌物为乳样，而顶泌汗腺分泌物为水样C、小汗腺由胆碱能神经支配，顶泌汗腺由肾上腺素能神经支配D、小汗腺在全身皮肤均匀分布，顶泌汗腺分布于腋、脐、乳晕、生殖器等部位正确答案：C4、关于一期梅毒，哪项是错误？A、一般患者起病前有不洁性交史B、硬下疳是主要表现C、梅毒血清试验阴性可排除一期梅毒D、潜伏期平均为2～4周正确答案：C5、以下哪个不是抗组织胺药物A、多虑平B、酮替芬C、西替利嗪D、特非那定E、扑尔敏6、NGU不可出现以下并发症（）A、不育B、角膜炎C、非淋菌性直肠炎D、附睾炎E、Reiter病正确答案：B7、未经治疗的梅毒患者何时传染性最强（）A、在感染后的3年内B、在感染后的12个月内C、在感染后的3个月内D、在感染后的1-2年内正确答案：C8、外用药中的清洁剂应包括A、1％丙体六六六溶液B、1％龙胆紫溶液C、1％苯酚溶液D、1％益康唑溶液E、1：8000高锰酸钾溶液正确答案：E9、结节性红斑易发生于（）A、躯干屈侧B、小腿屈侧C、面部D、小腿伸侧正确答案：D10、斑点状掌跖角化病的临床特点为＿＿。
A、皮损为针尖到粟粒大小与毛孔一致坚硬丘疹，不融合，顶端有淡褐色角质栓B、掌跖部散发角化性丘疹C、掌跖部弥漫性坚硬角化斑块，境界清楚，呈黄色，蜡样外观D、局限性黄色较厚、坚硬的角质增生斑块E、倒圆锥状嵌入真皮的淡黄色角质栓11、梅毒的病原体是A、真菌B、疥虫C、金黄色葡萄球菌D、螺旋体正确答案：D12、有一种疾病的皮疹，其表面皮肤发红，主要分布在小腿伸侧面的结节，不破溃，应考虑哪一种疾病（）。
心-面-皮肤综合征1例
个月前因“发热、左下肢红肿”在我院 部结肠及小肠明显充气，增粗，未见肠 见并且可能是个终身的难题。本例患
住院，入院时体质量 4.5 kg，予左踝关 壁增厚，苍白及狭窄。病理检查升结 儿有喂养困难予胃造瘘喂养后体重有
节切开 + VSD 引流术及抗炎、洛赛克 肠、横结肠、乙状结肠、直肠上段肠壁 增长，而且患儿腹胀治疗后症状反复，
产 ，羊 水 Ⅲ 浑 浊 ，无 胎 粪 ，量 800 mL， 变 c.1914T > G 野生型；患儿为 BRAF 杂 需长期通过放置鼻胃管或者行胃造口
出生体质量 2.75 kg，出生后因“吸入性 合 基 因 突 变 ，核 酸 改 变 c.1914T > G 术来维持营养供给。呼吸道并发症如
肺炎”住院治疗，出院时患儿腹稍胀， （E16），氨基酸改变 p.638，D > E，基因 呛咳、吸入性肺炎、慢性呼吸困难等也
3680
实用医学杂志 2017 年第 33 卷第 21 期
心-面-皮肤综合征 1 例
·病 例 报 告·
陈佩瑜 耿岚岚
患儿男，7 个月。因“腹胀、呕奶 7 检索到相同片段。基因检测患儿父亲 儿 出 生 后 不 能 通 过 进 食 获 得 足 够 能
个月”入院。患儿系孕 1 产 1，足月顺 及 母 亲 均 有 BRAF 基 因 突 变 ，核 酸 改 量。约 40% ~ 50%的 CFC 患儿幼儿期
皮肤未见皮疹、色素沉着，双肺呼吸音 如房间隔缺损或肥厚性心肌病（HCM） 一个由 4 个基因突变导致的异质性疾
粗，未闻及啰音，闻及喉鸣传导音；心 等心脏缺陷联合发生（约占 20%）。
病 ：BRAF、MEK1、MEK2 和 KRAS。 不
音有力，各瓣膜区未闻及杂音。腹胀，
库欣综合征
临床表现
本病常有皮肤改变，皮肤萎缩呈半透明状，面部皮肤潮红、毛细血管扩张,常有 多脂、多毛和痤疮样损害，约50%的患者有特征性淡紫红色萎缩纹,主要位于腹部， 亦可见于乳房、臀、髄部、大腿和腋部。色素沉着多见于异位ACTH综合征
实验室检查
红细胞增多;血糖升高;血浆皮质醇水平升高,无昼夜节律; 地塞米松抑制试验阳性。
临床表现
约75%的患者有高血压，一般以上患者舒张压超过lOOmmHg,可伴有全身动脉 硬化症。甲状腺和性腺功能减退，女性可有阴蒂肥大，月经减少，停经、不孕， 男性可有性欲减退、体毛减少和睾丸变软。患者还可以出现进行性衰弱、虚脱、 四肢肌无力。少数患者有糖代谢障碍，岀现糖尿病症状,多数患者有精神症状， 表现为情绪不稳定、易受刺激、焦虑、抑郁、欣快、失眠等，少数重症患者可出 现精神分裂症或抑郁症。
1. 库欣病经蝶或经颅腺瘤切除术;其次为放疗;还可选择双侧肾上腺全切或次全切。 2. ACTH非依赖型手术切除肿瘤。 3. 异位ACTH综合征若为良性肿瘤，手术切除可治愈;如为恶性,可选择化疗。 4. 外源性库欣综合征注意糖皮质激素治疗期间控制体重、低能量饮食;依病情尽快
减停激素,患者症状有望改善。
库欣综合征
基本介绍
库欣综合征又称皮质醇增多症，系由多种因素导致肾上腺皮质功能亢进，肾上腺 皮质激素（主要是糖皮质激素）分泌过多而产生的一组综合征。其主要临床表现有 满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫红色萎缩纹、高血压、高血糖和骨质疏松。
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习_NormalPdf
中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2021,46(4)BRAF 基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习陈柏谕，陈施梦，熊娟，尹飞（中南大学湘雅医院儿科，湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙410008）[摘要]心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous ，CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。
患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。
本例患儿具有典型的CFC 综合征面容以及发育迟滞。
二代测序技术结果显示：患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合)，其父母均未发现上述变异，该变异可能为新生突变。
本病尚没有特效的治疗方法。
[关键词]心-面-皮肤综合征；BRAF 基因；突变Cardio -facio -cutaneous syndrome with BRAF gene mutation:A case report and literature reviewCHEN Baiyu,CHEN Shimeng,XIONG Juan,YIN Fei(Department of Pediatrics,Xiangya Hospital,Central South University;Research Center of Children IntellectualDisability of Hunan Province,Changsha 410008,China)ABSTRACT Cardio-facio-cutaneous (CFC)syndrome is an extremely rare autosomal dominant genetic disease due to BRAF and other gene mutations.The main characteristics of the patients are craniofacial deformities,cardiac malformations,skin abnormalities,delay of language and motor development,gastrointestinal dysfunction,intellectual disability,and epilepsy.In this case,the child has a typical CFC syndrome face and developmental delay.The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a mutation site c.1741A>G (p.Asn581Asp)(heterozygous)in exon 14of the BRAF (NM_004333.5)gene.The mutation was not observed in the child ’s parents.The above-mentioned mutation mayDOI ：10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190756/xbwk/fileup/PDF/202104432.pdf收稿日期(Date of reception)：2019-11-05第一作者(First author)：陈柏谕，Email:1814304015@,ORCID:0000-0002-8432-5421通信作者(Corresponding author)：尹飞，Email:yf2323@,ORCID:0000-0002-7192-6308基金项目(Foundation item)：国家重点研发计划(2016YFC1306202)；国家自然科学基金(81771408)；湖南省重点领域研发计划(2019SK2081)。
Sturge-Weber综合征相关问题解答
Sturge-Weber综合征相关问题解答Sturge-Weber综合征（SWS）即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，发病率仅为0.002%，无性别及种族差异；患者多为儿童，一般多为单侧发病；很多患者以癫痫为首发或主要症状。
Sturge于1879年报道1例癫痫病例时描述了该病的临床特征，1922年由Weber报道了其放射学特征，故称为Sturge-Weber综合征。
临床上患者除表现为颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）外，常伴发癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。
SWS主要病理表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤；受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞，常有局部萎缩、钙化。
1.SWS的发病机制SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、环境或产前因素有关。
以往多数研究认为典型SWS患者的血管瘤是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致。
原始脉管系统分为3部分，外层支配面部皮肤及头皮，中层包绕脑膜，内层支配脑实质。
原始脉管系统的外层与形成大脑顶枕区的神经管部分是相邻的，此时该区域发生异常，就会同时出现SWS患者表现的面部葡萄酒色斑及顶枕区软脑膜血管瘤。
近年来，少数研究者认为此病为染色体突变所致。
2.SWS的病理机制累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤是SWS的特征性病理改变。
组织学研究显示，SWS的颅内血管瘤是由软脑膜上迂曲的静脉呈“血管瘤样”扩张所致，并伴有扩张的血管壁内层变薄和海绵样变性。
同时，邻近的侧支静脉也发生扩张、迂曲，包括深部髓质静脉和脑室脉络丛。
受累脑组织可以发生神经元变性、缺失，胶质细胞增生，皮质萎缩和钙化。
颜面部的葡萄酒色斑由扩张的微静脉组成，其着色是由于扩大的血管腔内充满乏氧血。
由于葡萄酒色斑内皮细胞的有丝分裂活性正常，因此不会自行消退。
组织病理学检查发现，眼脉络膜血管瘤实质上是脉络膜弥漫性增厚，没有任何脉管、内皮细胞及外膜细胞的增殖，表现为病变区血管充血、边界不清。
心-面皮肤综合征资料
ous Syndrome
刘红宇
首报
❖ Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。
❖ 发病率：1 in 810,000 ❖ 多系统疾病
Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
C G [2]
3 P34R M
Байду номын сангаас
101
C
G [3]
相关基因突变2
❖ 基因名称：BRAF 染色体位置：7q34
突变 突变位 突变类 编码区位 野生 突变 参考文
ID
点
型
置
型型
献
1 G12S M
34
G
A
[1]
2 Q22E M
64
C
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3 P34R M
101
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1 T244P M
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❖ 参考资料
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Sweet综合征合并心肌损害1例
Sweet综合征合并心肌损害1例Sweet综合征是一种自身免疫性疾病，其主要表现为全身性皮肤损害及发热等症状。
同时，Sweet综合征还可累及内脏器官，包括肝、脾、胰腺、肾脏、肺和心脏等。
尽管心脏的累及较为罕见，但其并发的心肌损害仍会导致严重的心血管疾病。
本文报道了一例Sweet综合征合并心肌损害的患者，并对其临床表现、诊治及预后进行了探讨。
病例报告患者为一名37岁女性，主要就诊原因为全身皮肤损害、口腔溃疡及发热3周。
患者于3周前出现皮肤断裂及疼痛，随后全身出现多处皮疹，伴有灼烧感。
并伴有口腔溃疡及发热，最高体温达39℃。
患者曾在当地医院就诊，给予了口服顺铂、皮炎平等治疗，但症状仍未见好转，因此被转到我院进一步治疗。
入院时患者体温38.5℃，血压135/87mmHg，心率88次/分钟，呼吸20次/分钟。
全身多处皮疹及糜烂，伴有局部坏死及渗液。
口腔黏膜可见多个溃疡，大小约为2mm-10mm不等，部分溃疡边缘呈红色。
血常规检查显示白细胞计数10.8×10⁹/L，中性粒细胞比例81.6%。
心电图检查显示T波倒置，心肌酶谱正常。
心脏超声心动图检查显示左心室收缩功能受损，房室瓣反流明显。
患者血清抗核抗体及抗双链DNA抗体阴性，抗SSA/Ro抗体及抗SSB/La抗体阳性。
外周血液细胞培养及真菌培养均无明显阳性结果。
结合患者的临床表现及实验室检查结果，最终确诊为Sweet综合征合并心肌损害。
患者开始接受静脉激素治疗，包括甲泼尼龙100mg/天和地塞米松10mg/天，同时给予口服硝酸甘油10mg/天，抗凝治疗及利尿剂支持治疗等。
治疗后患者的体温逐渐降至正常水平，皮肤损害及口腔溃疡亦逐步改善。
心肌损害继续接受支持性治疗，包括口服ACE抑制剂、β受体阻滞剂和利尿剂等，并进行定期的心脏超声心动图检查。
治疗后患者的左心室收缩功能逐渐恢复正常。
讨论目前Sweet综合征的治疗仍缺乏标准化的方案，常规采用激素、免疫抑制剂或局部治疗等。
脑-面血管瘤2例报告
『 参考 文献１
［］ 艾 玉 泉 ， 孝 达 ． 用 神 经 病 学 【 ］ １ 周 实 Ｍ ． ． 海 ： 海 科 技 出 版 社 ，０ ５ ３版 上 上 ２０：
１ ９ 一ｌ ０ ． ９ ２ ５ １
共振 增强 及 血管 成像 提 示 ：增 强前 ＭＲ Ｉ见左侧 脑 室旁 有 一
１０ｃ 左 右 长 Ｔ ． ｍ １稍 长 Ｔ ２信 号 病 变 ， 侧 额 颞 顶 部 可 见 较 多 左
有关闭， 一般 认 为 系胚胎 ４ ８周 时原 始 血管 发育 异常 所致 ． ～ 多
表现 为 常染 色 体显 性遗 传 ， 一个 较高 的不 完全外 显率 脚 病 有 。
理表 现 为一 侧 面 部 、 脑 膜 和脉 络 膜 的 血管 瘤 ， 管瘤 所 在 软 血 的软 脑 膜局 限件增 厚 ， 管异 常增 生 伴 充血 ， 血 以枕 叶 和顶 叶
病 例 ２ 患者 ， ，３岁 ， “ 作件 意识 丧 失 ｌ 年 余 。 ： 女 １ 因 发 １ 右
侧 肢体 无力 １【． １入院 。足 月顺 产 ， 生后 即 见患者 双侧 面 部 ， 出
皮 肤呈 葡萄 色 ， 零 １ ｌ岁 ０个 月 时 出 现 “ 痫 ” 智 力 低 下 ， 应 癫 。 反
偏 瘫 ． 全 脑 血 管 造 影 检 查 未 见 异 常 。无 家 族 史 。查 体 ： 眼 行 右
般 随年龄增 大抽搐 频繁 ， 智能 障碍 者几乎都 有癫 痫 ， 有 严重
程度 二者 呈正 相关 。 者 的影 像 学表 现支 持 Ｓ 患 ＷＳ的诊断 。 其 他表 现 ： 同侧 颅腔 狭小 ， 颅板 增 厚 等 ， 面血 管瘤 （ ） 痔 同侧 大
２讨 论
『１ 胡 锦 清 ， 建 康 ．ｔｒｅ Ｗｅｅ 综 合 征 ［． 外 医 学 ： 血 管 疾 病 分 册 ， ６ 沈 Ｓｕｇ — ｂｒ Ｊ国 】 脑
长面综合征的健康宣教
04 家庭心理辅导：为患者提 供心理辅导，帮助患者调 整心态，积极面对疾病
社会关爱
1
2
3
4
家庭支持：家庭成员的 理解和支持对患者至关
重要
学校支持：学校应提供 特殊教育支持，帮助患
者适应校园生活
政府支持：政府应制定 相关政策，保障患者的
权益和福利
社区支持：社区应提供 心理支持和康复服务，
帮助患者融入社会
04 其他因素：目前尚不
清楚的其他因素也可 能导致长面综合征的 发生
主要症状
01
面部特征：长脸、高颧骨、 宽鼻梁、薄嘴唇等
02
骨骼发育异常：身材高大、 四肢细长、关节松弛等
03
内分泌系统异常：甲状腺功 能亢进、肾Biblioteka 腺皮质功能亢进等04
心血管系统异常：高血压、 心律失常等
05
神经系统异常：癫痫、智力 低下等
12 34
✓ 遗传咨询的内容：长面综 合征的遗传方式、发病机 制、预防措施等
✓ 遗传咨询的对象：长面 综合征患者及其家庭成 员
✓ 遗传咨询的方式：面对 面咨询、电话咨询、网 络咨询等
定期检查
01
定期进行身体检查， 及时发现身体异常
03
定期进行视力检查， 预防视力下降
02
定期进行口腔检查， 预防口腔疾病
06
皮肤异常：皮肤干燥、色素 沉着等
长面综合征的预 防措施
孕期保健
孕期营养：均衡饮食，补充 叶酸、钙、铁等营养素
孕期检查：定期进行产检， 监测胎儿发育情况
孕期运动：适当进行孕期运 动，如孕妇瑜伽、慢跑等
孕期心理：保持心情愉悦， 避免焦虑和抑郁
遗传咨询
✓ 遗传咨询的目的：了解长 面综合征的遗传风险，为 家庭提供预防措施和建议
歌舞伎面谱综合征健康宣教
开展宣传活动，提高公众对歌舞伎面谱综合征的认识和关注
社会活动
STEP4
STEP3
STEP2
STEP1
举办宣传活动：提高公众对歌舞伎面谱综合征的认识和关注
设立专门机构：为患者提供医疗、康复和心理支持服务
开展研究项目：研究歌舞伎面谱综合征的病因、发病机制和治疗方法
举办交流活动：促进患者、家属和医疗专业人士之间的交流与合作
社会关注度低，很多人对该疾病缺乏了解。
随着医学技术的进步，对该疾病的认识和治疗方法逐渐增多。
提高社会认知，有助于提高对该疾病的关注和支持，促进研究和治疗。
01
03
02
04
政策支持
政府出台相关政策，提高对歌舞伎面谱综合征的关注和重视
设立专项基金，支持歌舞伎面谱综合征的研究和治疗
加强医疗保障，提高歌舞伎面谱综合征患者的医疗报销比例
x
01
歌舞伎面谱综合征概述
02
歌舞伎面谱综合征的预防与治疗
03
歌舞伎面谱综合征的心理支持
04
歌舞伎面谱综合征的社会关注歌舞伎面谱综合征概述 Nhomakorabea 疾病定义
治疗方法包括外科手术、药物治疗、康复治疗等。
症状包括面部皮肤增厚、眼睑下垂、鼻梁扁平、嘴唇增厚等。
病因与染色体13q14区域的基因突变有关。
歌舞伎面谱综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响面部特征。
家庭支持
01
家庭成员应了解歌舞伎面谱综合征，给予患者关爱和支持
03
家庭成员应帮助患者应对压力，提供心理疏导和安慰
02
家庭成员应帮助患者建立自信，鼓励他们参与社交活动
04
家庭成员应关注患者的情绪变化，及时发现并解决心理问题
MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例
MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例
陈鑫;蔡莹莹;毛鸿杰;刘秀梅
【期刊名称】《生殖医学杂志》
【年(卷),期】2023(32)3
【摘要】心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常。
本文报道1例CFC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内生长速度正常,出生3.5个月后骤然下降并出现停滞。
本课题组采用全外显子组测序、和基因组拷贝数变异(CNV)分析先证者及其父母外周血DNA发现,先证者MAP2K1(NM_002755)基因的3号外显子存在新发突变
c.389A>G(p.Tyr130Cys),并采用Sanger测序对该突变进行验证。
根据美国医学遗传学会基因组协会(ACMG)致病性评级该突变为致病性变异。
该病例的发现丰富了由MAP2K1基因突变所致CFC3综合征表型特征。
【总页数】5页(P433-437)
【作者】陈鑫;蔡莹莹;毛鸿杰;刘秀梅
【作者单位】福建省儿童医院发育行为儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R725.
【相关文献】
1.颈椎牵引所致颈—心综合征一例
2.严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
3.BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
4.以
UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染一例5.BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
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病因学
病因尚不完善，所有病例均为散发。存在父 亲年龄增大，可能估计是常染色体显性突变 引起。
相关基因突变1
1、基因名称：KRAS
染色体位置：12p12.1
突变 ID 1
突变 位点 G12S
突变 类型 M
编码区 位置 34
野生 型 G
突变 型 A
参考 文献 [1]
2
Q22E
M
64
C
G
[2]
3
P34R
M
101
C
G
[3]
相关基因突变2
基因名称：BRAF
染色体位置：7q34
突变 ID 1 2 3 1 2
突变位 点 G12S Q22E P34R T244P A246P
突变类 编码区位 型 置 M M M M M 34 64 101 730 736
野生 型 G C C A G
突变 型 A G G C C
参考文 献 [1] [2] [3] [4] [5]
3
4 5
Q262K
Q262R G464R
M
M M
784
7A
G C
[6]
[1] [7]
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6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 S467A G469E L485F V487G K499E K499N E501K E501V E501G L525P M M M M M M M M M M 1399 1406 1455 1460 1495 1497 1501 1502 1502 1574 T G G T A A G A A T G A C G G C A T G C [8] [5] [5] [9] [5] [6] [5] [1] [5] [4]
常见异常
1、神经系统：80%轻中度智力低下，肌张力 低，斜视，脑CT异常，包括轻度的脑积水， 皮干萎缩或脑干萎缩。 2、颅面部：后旋的低耳位，颈蹼，眼球突出。
3、心脏：77%有心脏缺陷，房间隔缺陷和肺 动脉狭窄最常见。 4、皮肤和头发：头发稀疏，松散，弯曲或生 长缓慢。无睫毛和眉毛，95%有皮肤异常， 从过敏性皮炎到表皮角化损害。
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16 17 18 19 20 G534R F595L F595L G596V D638E M M M M M 1600 1785 1785 1787 1914 G T T G T C G A T A [10] [8] [6] [8] [10]
参考资料 [1]. Nava_JMG_2007 [2]. Zenker_JMG_2007 [3]. Schubbert_NAT GENET_2006 [4]. Gripp_AJMGA_2007 [5]. Niihori_NAT GENET_2006 [6]. Schulz_CLIN GENET_2008 [7]. Cave_HUM GENET_2008 [8]. Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9]. Narumi_AJMGA_2007 [10]. Rauen_AJMGA_2006
谢 谢
心-面-皮肤综合征 Cardiofaciocutane ous Syndrome
刘红宇
首报
Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。 发病率：1 in 810,000 多系统疾病
Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
偶发异常
1、小头畸形，脑积水，大耳，牙齿异常。 2、肌张力增高，耳聋，视神经苍白，畏光。
3、漏斗胸，疝气，隐睾，肝脾肿大 4、皮肤弹性过度，湿疹，脂溢性皮炎，牛奶 咖啡斑。
自然病史
1、婴幼儿期普遍由于胃食道返流，呕吐，厌 食所致的喂养困难，常需要行胃造瘘术，放 置饲养管。 2、皮质、脑干等神经系统异常是本病的主要 的特征。