矮小诊治
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64
体格检查注意事项
3.年生长速率的计算 Ø除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 Ø计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
ü ü 如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
百分位(%)法 <3 矮小 3-24.9 中下 25-74.9 中等 75-96.9 中上 ≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD 垂体性 GHD GH 不敏感 (GH 分泌后疾病)
ISS
GH 分 GHD
Turner 综合征
ISS，SGA, Laron 综合征，
泌障碍
IGF-1 合成缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
Ø继发性： ü长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭 •肾小管酸中毒 •先天性或后天性心脏病 •佝偻病 •慢性肠炎
ü ü ü
BA正常：BA-CA 在-1～+1岁之间 BA提前：BA-CA ≥ 1岁 BA落后：BA-CA ≤ -1岁
GH 缺乏试验
试验分类 筛查试验 方法 运动试验 深睡眠试验 确诊试验 GH 药物刺激试验
运动试验
Ø 原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺
激GH 释放
Ø 操作流程：
ü 空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟，接着快跑5
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身高标准差单位数值表
标准差(SD)法 -2 SD 矮小 -1 SD 中下 均数 中等 +1 SD 中上 +2 SD 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身高百分位数值表
餐一次
ü 记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量 ü 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物 方 法 GH高峰时间 备 注 胰岛素 常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静 脉注射；用药前取一次血作基 45’～90’ 值，注射后15’、30’、45’、60’、 90’和120’取血 0.15 mg/m²，口服；服药前取 一次血作基值，服药后30’， 60’ 和90’取血 0.15 g/1.73m²或10 mg/kg，口 服；服药前取一次血作基值， 服药物前后30’、60’和90’取血 10%精氨酸溶液0.5 g/kg，静脉 滴注；用药前取一次血作基值， 滴后30’、60’、’和90’取血 60’～90’ 注射前后测血糖，血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇 可乐定服后可引起疲倦、 入睡、血压下降，少数可 有恶心、呕吐 可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失
础值
ü 当日、第2、3、4日下午4-7时，皮下注射 0.1 μg/kg ü 于第5日晨8-10时，再次采血测上述指标 Ø 结果分析： ü 正常人IGF-I 增幅>20%，Laron 综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为低
水平
染色体核型分析
Ø 染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 Ø Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 Ø 染色体核型分析：
Ø 生长激素治疗
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
Ø 生长激素治疗
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年
龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差
者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）
IGFBP3 参考范围 (ug/ml) 注：IGF-I 和IGFBP3 均以化学发光法测定
IGF- I 生成试验
Ø GH 抵抗时，基础血浆GH 水平升高或正常，IGF-I、IGFBP3 和GHBP
降低；GH 释放刺激试验中，GH 浓度增高、IGF-I 水平降低
Ø 指征： ü 疑存在GH抵抗，测定GH受体功能，如Laron 综合征 Ø 方法: ü 空腹6小时后，于第一天上午采血一次，测定IGF-1及 IGFBP-3的基
身高SDS 的计算
Ø SDS (标准差数值，Standard Deviation Score)的计算
ü身高SDS= (实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同 种族同年龄同性别人群身高标准差)
Ø男性，8岁，身高116 cm
Ø中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则
可乐定
L-多巴
60’～90’
精氨酸
60’～90’
此药无特殊副作用
胰岛素激发试验中低血糖的处理
Ø 低血糖反应程度
ü 当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L ü 受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等
Ø 处理：
ü 口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡
2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表
超重 肥胖
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
上下部量的定义和测量
Ø上部量
ü
代表脊柱长度
•
耻骨联合上缘到头顶
Ø下部量
ü
代表下肢长度
•
耻骨联合上缘到足底
实验室常规检查
ຫໍສະໝຸດ Baidu
相关指标说明
Ø
肝功能
ü ü ü
Ø
血常规：
ü ü ü ü
ALT: 谷丙转氨酶 AST:谷草转氨酶 GGT: γ-谷氨酰转肽 酶 (γ-GT) 尿素氮(BUN) 肌酐 (Cr)
Ø 生长激素治疗
GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导 (糖皮质激素或性激素)、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性 GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现 IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷
骨龄
Ø 骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比
实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度 骼实际发育程度 TW3 法
Ø BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨 Ø 通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法, TW2 和
Ø 对左手腕、掌、指骨正位X片 Ø G-P法、TW3 法 Ø 按BA发育速度可分为：
或±4cm
体格检查
体格检查注意事项
1.身高的测量时机：每天的同一时间 2.身高的测量：
ü 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底 ü 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
矮身材儿童诊治
军事医学科学院附属医院 何玺玉
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程 Ø 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 Ø 生长激素治疗
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
Ø 刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
(L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
Ø 作用原理：
ü 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 ü 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴
Ø 两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，
或胰岛素和左旋多巴
Ø
红细胞计数 血红蛋白的克数 白细胞计数 中性粒细胞和淋巴细 胞的百分比 红细胞 潜血 pH 值
Ø
肾功能：
ü ü ü ü ü
尿常规：
特殊检查项目
Ø 骨龄测定 Ø GH激发试验 Ø IGF-I、IGFBP3 水平测定 Ø IGF-I 生成试验 Ø 染色体核型分析 Ø 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 Ø 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL
ü 一般取外周血淋巴细胞检测 ü 若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释 的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑Turner 综合征，则 有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况
影像学检查和激素检测
Ø 下丘脑、垂体的影像学检查
ü 一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常 或肿瘤的可能性
萄糖注射液2ml/kg，静脉输入的速度为每小时2.4～4.8ml/kg
ü 严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5～8mmol/L水平，葡
萄糖的输入要持续到试验结束
ü 低血糖时进行葡萄糖注射液输注不会影响试验结果
IGF-I和IGFBP-3 参考范围
IGF-I 参考范围 (ng/ml)
Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110
Ø 其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患
儿的其他激素选择进行检测 (如： ACTH、促甲状腺素释放激素、促 性腺激素释放激素)
小
结
Ø矮身材的定义中需注意同种族、同年龄、同性别 Ø矮身材的病因以下丘脑-垂体-GH-IGF 轴分析为主，再
以原发性和继发性分析矮身材病因
Ø实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
进行特殊检查的指征
Ø 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） Ø 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 Ø 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者
ü < 2 岁：< 7 cm/年 ü 4.5岁至青春期开始：< 5 cm/年 ü 青春期：< 6 cm/年
Ø 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 Ø 有慢性疾病史（肝、肾疾病） Ø 其他原因需进行垂体功能检查者
病史询问
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高 计算公式：
①CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm) 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm) ②FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
Ø 试验结果判断
ü 60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
3ng/ml常提示有GH分泌不足
ü GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 ü 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所
分钟，一般心率达120～140次/分以上时即可，再次采血2ml
Ø 运动激发试验的评价：
ü 80～90%正常儿童运动后GH峰值＞6ng/ml ü GH 峰值＜5ng/ml提示GH缺乏
深睡眠试验
Ø 原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和/或GH 浓度 Ø 操作流程：
ü 在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分
异常时提示的疾病
Ø矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
矮身材的治疗
Ø 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 Ø 生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症
Ø 结果判断：
ü 只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD ü 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml ü 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
Ø 准备工作：
ü 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
体格检查注意事项
3.年生长速率的计算 Ø除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 Ø计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
ü ü 如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
百分位(%)法 <3 矮小 3-24.9 中下 25-74.9 中等 75-96.9 中上 ≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD 垂体性 GHD GH 不敏感 (GH 分泌后疾病)
ISS
GH 分 GHD
Turner 综合征
ISS，SGA, Laron 综合征，
泌障碍
IGF-1 合成缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
Ø继发性： ü长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭 •肾小管酸中毒 •先天性或后天性心脏病 •佝偻病 •慢性肠炎
ü ü ü
BA正常：BA-CA 在-1～+1岁之间 BA提前：BA-CA ≥ 1岁 BA落后：BA-CA ≤ -1岁
GH 缺乏试验
试验分类 筛查试验 方法 运动试验 深睡眠试验 确诊试验 GH 药物刺激试验
运动试验
Ø 原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺
激GH 释放
Ø 操作流程：
ü 空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟，接着快跑5
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身高标准差单位数值表
标准差(SD)法 -2 SD 矮小 -1 SD 中下 均数 中等 +1 SD 中上 +2 SD 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身高百分位数值表
餐一次
ü 记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量 ü 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物 方 法 GH高峰时间 备 注 胰岛素 常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静 脉注射；用药前取一次血作基 45’～90’ 值，注射后15’、30’、45’、60’、 90’和120’取血 0.15 mg/m²，口服；服药前取 一次血作基值，服药后30’， 60’ 和90’取血 0.15 g/1.73m²或10 mg/kg，口 服；服药前取一次血作基值， 服药物前后30’、60’和90’取血 10%精氨酸溶液0.5 g/kg，静脉 滴注；用药前取一次血作基值， 滴后30’、60’、’和90’取血 60’～90’ 注射前后测血糖，血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇 可乐定服后可引起疲倦、 入睡、血压下降，少数可 有恶心、呕吐 可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失
础值
ü 当日、第2、3、4日下午4-7时，皮下注射 0.1 μg/kg ü 于第5日晨8-10时，再次采血测上述指标 Ø 结果分析： ü 正常人IGF-I 增幅>20%，Laron 综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为低
水平
染色体核型分析
Ø 染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 Ø Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 Ø 染色体核型分析：
Ø 生长激素治疗
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
Ø 生长激素治疗
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年
龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差
者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）
IGFBP3 参考范围 (ug/ml) 注：IGF-I 和IGFBP3 均以化学发光法测定
IGF- I 生成试验
Ø GH 抵抗时，基础血浆GH 水平升高或正常，IGF-I、IGFBP3 和GHBP
降低；GH 释放刺激试验中，GH 浓度增高、IGF-I 水平降低
Ø 指征： ü 疑存在GH抵抗，测定GH受体功能，如Laron 综合征 Ø 方法: ü 空腹6小时后，于第一天上午采血一次，测定IGF-1及 IGFBP-3的基
身高SDS 的计算
Ø SDS (标准差数值，Standard Deviation Score)的计算
ü身高SDS= (实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同 种族同年龄同性别人群身高标准差)
Ø男性，8岁，身高116 cm
Ø中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则
可乐定
L-多巴
60’～90’
精氨酸
60’～90’
此药无特殊副作用
胰岛素激发试验中低血糖的处理
Ø 低血糖反应程度
ü 当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L ü 受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等
Ø 处理：
ü 口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡
2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表
超重 肥胖
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
上下部量的定义和测量
Ø上部量
ü
代表脊柱长度
•
耻骨联合上缘到头顶
Ø下部量
ü
代表下肢长度
•
耻骨联合上缘到足底
实验室常规检查
ຫໍສະໝຸດ Baidu
相关指标说明
Ø
肝功能
ü ü ü
Ø
血常规：
ü ü ü ü
ALT: 谷丙转氨酶 AST:谷草转氨酶 GGT: γ-谷氨酰转肽 酶 (γ-GT) 尿素氮(BUN) 肌酐 (Cr)
Ø 生长激素治疗
GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导 (糖皮质激素或性激素)、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性 GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现 IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷
骨龄
Ø 骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比
实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度 骼实际发育程度 TW3 法
Ø BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨 Ø 通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法, TW2 和
Ø 对左手腕、掌、指骨正位X片 Ø G-P法、TW3 法 Ø 按BA发育速度可分为：
或±4cm
体格检查
体格检查注意事项
1.身高的测量时机：每天的同一时间 2.身高的测量：
ü 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底 ü 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
矮身材儿童诊治
军事医学科学院附属医院 何玺玉
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程 Ø 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 Ø 生长激素治疗
内
ü 矮身材定义 ü 矮身材病因
容
Ø 矮身材定义及临床诊治流程
ü 临床病史询问和体格检查 ü 实验室检查
Ø
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
Ø 刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
(L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
Ø 作用原理：
ü 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 ü 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴
Ø 两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，
或胰岛素和左旋多巴
Ø
红细胞计数 血红蛋白的克数 白细胞计数 中性粒细胞和淋巴细 胞的百分比 红细胞 潜血 pH 值
Ø
肾功能：
ü ü ü ü ü
尿常规：
特殊检查项目
Ø 骨龄测定 Ø GH激发试验 Ø IGF-I、IGFBP3 水平测定 Ø IGF-I 生成试验 Ø 染色体核型分析 Ø 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 Ø 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL
ü 一般取外周血淋巴细胞检测 ü 若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释 的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑Turner 综合征，则 有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况
影像学检查和激素检测
Ø 下丘脑、垂体的影像学检查
ü 一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常 或肿瘤的可能性
萄糖注射液2ml/kg，静脉输入的速度为每小时2.4～4.8ml/kg
ü 严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5～8mmol/L水平，葡
萄糖的输入要持续到试验结束
ü 低血糖时进行葡萄糖注射液输注不会影响试验结果
IGF-I和IGFBP-3 参考范围
IGF-I 参考范围 (ng/ml)
Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110
Ø 其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患
儿的其他激素选择进行检测 (如： ACTH、促甲状腺素释放激素、促 性腺激素释放激素)
小
结
Ø矮身材的定义中需注意同种族、同年龄、同性别 Ø矮身材的病因以下丘脑-垂体-GH-IGF 轴分析为主，再
以原发性和继发性分析矮身材病因
Ø实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
进行特殊检查的指征
Ø 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） Ø 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 Ø 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者
ü < 2 岁：< 7 cm/年 ü 4.5岁至青春期开始：< 5 cm/年 ü 青春期：< 6 cm/年
Ø 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 Ø 有慢性疾病史（肝、肾疾病） Ø 其他原因需进行垂体功能检查者
病史询问
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高 计算公式：
①CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm) 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm) ②FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
Ø 试验结果判断
ü 60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
3ng/ml常提示有GH分泌不足
ü GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 ü 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所
分钟，一般心率达120～140次/分以上时即可，再次采血2ml
Ø 运动激发试验的评价：
ü 80～90%正常儿童运动后GH峰值＞6ng/ml ü GH 峰值＜5ng/ml提示GH缺乏
深睡眠试验
Ø 原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和/或GH 浓度 Ø 操作流程：
ü 在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分
异常时提示的疾病
Ø矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
矮身材的治疗
Ø 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 Ø 生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症
Ø 结果判断：
ü 只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD ü 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml ü 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
Ø 准备工作：
ü 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加