线粒体病患者肌肉组织中线粒体氧化磷酸化酶复合体活性变化和意义

附图

图ｈＯＸＰＨＯＳ复合体蛋白的组成及编码ＤＮＡ模式图

圈２：ＮＡＤＨ－泛醌氧化还原酶电子传递链及反应原理模式图

图３ｚ琥珀酸．泛醌氧化还原酶电子传递链及反应原理模式圈

圈４。泛醌．细胞色素Ｃ氧化还原酶电子传递链及反应原理模式图

图５：细胞色素Ｃ氧化酶电子传递链及反应原理模式图

图６：ＡＴＰ合成酶活性测定反应原理模式图

图７，人类线粒体ＤＮＡ疾病图谱（改编自美国国立医学图书馆和Ｄｉｍａｕｆｏ等撰写的综述插图）。按照不同颜色的图标，分为蛋白编码区、ｒＲＮＡ和ｔＲＮＡ编码区以及Ｄ－ｌｏｏｐ区。其中ＮＤＩ－ＮＤ６共７种蛋白为复合体Ｉ成分（注意ＮＤ４包括ＮＤ４和ＮＤ４Ｌ两种），Ｃｔｙｂ属于复合体ｍ，ＣＯＸｌ．３共３种蛋白构成复合体Ⅳ，复合体Ｖ则包括ＡＴＰ６和ＡＴＰ８。另编码２种ｒＲＮＡ和２２种ｔＲＮＡ。本图仅显示部分常见的突变点和其所导致的线粒体病；如３２４３，８３４４和８９９３点突变以及大片段缺失分别导致了展为常见的ＭＥＬＡＳ，ＩｖｌＥＲＲＦ和ＮＡＲＰ／ＭＩＬＳ和ＰＥＯ／ＫＳＳ。该图可以初步显示线粒体病的基因型和表现型之间的复杂性。

图８：患者Ｎｏ．０７冰冻肌肉连续切片ＭＧＴ染色（Ｘ４００），示５条ＲＲＦ，其中标为◇口△的３条纤维较为典型，标为☆ｏ的２条纤维仅表现为轻度不整红边

图９ｌ患者Ｎ棚冰冻肌内连续切片ＳＤＨ染色（Ｘ４００），示ＳＤＨ活性增高，其中标为◇

口△的３条纤维活性增高更为明显

圈１０：患者Ｎｏ．０７冰冻肌肉连续切片ＣＯＸ染色（ｘ４００），示部分纤维ＣＯｘ活性增高，其中标为☆◇口的３条纤维活性增高更为明显，而标为△的纤维ＣＯＸ活性缺失．

图ｌｌ：患者Ｎｏ．０７冰冻肌肉连续切片ＳＤＨ／ＣＯＸ染色（×４００）。标为△的纤维ｃｏｘ缺失且ＳＤＨ增高，标为口◇的纤维ＣＯＸ活性增高且ＳＤＨ也增高