遗传与优生ppt课件

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苯丙酮尿症
白化病
单基因遗传病：常隐
·ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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并指(趾) 常染色体上的显性遗传病
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2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
易受环境因素影响
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
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无脑儿 多基因遗传病
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三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
2、将有功能的正常基因转入细胞基因组的某 一部位，以代
替缺陷基因
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• 及时巩固
4.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，
正确的是。( C )
A．夫妇两人都表现正常就无需进行产前诊断 B．羊水检测是产前诊断的惟一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传 病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的 传递方式
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、进行性肌营养不良
外· 耳道多毛
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氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
（常染色体上隐性遗传）
•症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸 不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味
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举例说出人类遗传病的主要类型
多指
并指
单基因遗传病：常显
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1.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（ D ）
①人类多指病 ②白化病
③软骨发育不全症 ④
先天性聋哑 ⑤抗维生素D佝偻病 ⑥苯丙酮尿症
A.①②③ B.④⑤⑥ C.①③⑤ D.②④⑥
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下
疾病属于多基因遗传病的是（ C ）
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年
型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③
D．③④
3一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常
女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为
最有道理的是（ C ）
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生·女孩
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甜蜜的婚姻苦涩的果
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人类基因组计划
• 1、内容：绘制人类遗传信息的地图。 （使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、
结构、功能及其相互关系）
• 2、目的：测定人类DNA全部碱基序列
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基因治疗
• 应用基因工程技术将正常基因引入患者 细胞内，一纠正致病基因的缺陷而治疗 遗传病的方法。
纠正途径： 1、位修复有缺陷基因
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• 及时巩固
2. 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于( C )
a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
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3．有关苯丙酮尿症的错误叙述是( C )
A．致病基因位于常染色体上 B．单基因隐性遗传病 C．苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 D．此病主要通过尿液化验诊断
第三节 人类遗传病
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一、人类遗传病的概述
遗传病是指：由于遗传物质发生改变而引起的人类遗
传性疾病。
单
多基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
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1、单基因遗传病
常染色体显 性遗传病 1、软骨发育不全 1、多指 3、并指
常染色体隐 苯丙酮尿症 白化病 高度近视、 性遗传病 先天性聋哑
伴X显性 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病
先天性愚型(21三体） ·
性腺发育不良（女性） 10
四、类遗传病的监测和预防
主要手段：
1遗传咨询 产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
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事例一
达尔文和表妹爱玛
• 生育六个子女，三个 中途夭折，三个终生 不育。
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事例二
摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。