遗传学：第五章 遗传的分子基础(2010修改)
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一张清晰的DNA结晶X衍射照片。
Watson、Crick的DNA双螺旋结构
DNA的结构
基因的功能与基因概念的发展
• 20世纪初，英国医生A. Garrod提出了 基因与酶之间的关系，认为基因是通 过控制酶和其他蛋白质合成来控制细 胞代谢。
• 1941年，G. Beadle和E. Tatum提出： 一个基因，一个酶
• 顺反位置效应（cis-trans position effect)：
• wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上，称 为反式（trans)， wa w /++两个突变同时排 在一条染色体上，而另一条染色体上两个 位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为 突变型，顺式排列为野生型，这种由于排 列方式不同而表型不同的现象成为顺反位 置效应。
无组织特异性
DNA双螺旋的发现
• 1938年，W.T.Astbury和Bell用X衍射研究DNA （Hammorsten、Caspersson提供）1947年第一张 DNA衍射照片。
• 1950年Chargaff的当量规律。 • 1951年Pauling和Corey连载7篇 螺旋结构文章。 • 1952年R. Franklin和Wilkins
HR(Holmes Rib Grass Strain) M(Masked Strain) TMV
DNA结构的确定
1869年 Miescher测定淋巴细胞中蛋白，发现和定名 Nuclein 核素。
1875年提出核素的实验式。
Altman建立了制备不含蛋白的核素的方法，并定名为 Nucleic acid
B株 计数
r+ry、rxr+ r+r+、rxry 四种基因型
均能生长
K(λ)株
r+r+ 仅生长一
种重组型
• 顺反子：不同突变之间没有互补的功能
区，一个顺反子就是一个基因，就是一 个基因座位，包含多个基因位点，是遗 传上的一个作用（功能）单位，但不是 一个突变单位或重组单位。
• 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺
“遗传物质是具有特定分子结构的化合物”
体内转化实验－DNA是遗传物质的证明
1928年，英国微生物学家Griffith.F做了肺炎双球菌的转化实验。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
1944年 Avery.O 、 Macleod.C、 McCarty.M.J 揭开了转化因子的化学本质。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
体外转化实验要点： A 将S细胞提取液纯化的DNA加到R细胞培
养物中就能产生R---S的转化。 B 这种转化因子对水解DNA的酶敏感。 C R型细菌转化为S型后，按同样方法抽提
DNA仍有转化能力。 D 转化的细菌与S型细菌相比，荚膜生化特
性完全一样。
噬菌体的侵染标记实验
－DNA是遗传物质的证明
1952年Hersey和Chase的同位素标记侵染实验。
Kessel研究了核酸的化学组成，分离出四种碱基。明 确提出核酸具有含氮碱基。(1910年获诺贝尔奖)
1909年Levene.P.A发现酵母的核酸含有核糖，以后他 又发现脱氧核糖，正确指出了核酸的糖基组成。核 苷、核苷酸的分子结构。
Chargaff.E
• 当量定律：A＋G=T+C • DNA碱基组成具有物种特异性，而
式和反式，根据其表型确定两个突变是 否是同一基因的试验。
顺反子
• 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应， 则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不 能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基 因内。
• 对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论 是顺பைடு நூலகம்还是反式排列均表现出互补效应；但若 属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构 表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是 一个独立的功能单位。
判断两突变是否处于同一顺反子的方法:
表现型 表现型
顺式 + +/- 野生型 野生型
反式 + -/- + 野生型 突变型
分析结论：两突变
属于两个顺反子 属于同一顺反子
基因的顺反子测试示意图
全新的基因概念
Cistron muton recon
• 遗传上的突变单位和重组单位是突变子 （muton)和重组子(roecon)，突变子是基 因内改变后可以产生突变表型的最小单 位。它只相当与一个核苷酸对，不能将 其定义为一个基因。重组子是基因内不 能有重组分开的遗传单位，也不能将其 定义为一个基因。
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
白 化 病
One Gene, One Protein One Gene, One Polypeptide Chain
镰刀形细胞贫血症。正常HbA四条多肽链（2条链，两条链） Vernon M. Ingram证明链第六位氨基酸 HbA是谷氨酸，HbS是缬氨酸。
证明基因与氨基酸之间存在直接对应关系的第一个直接证据
RNA也是重要的遗传物质
烟草花叶病毒的感染和繁殖过程－ 证实RNA也是重要的遗传物质。 Tobacco mosaic virus,TMV 5%RNA, 95%Protein
1956年，Gierer和Schraim 分离RNA和protein的实验
RNA杂合病毒实验
1957年，Heinz Fraenkel-Conrat和B. Singre 的杂合病毒实验：
第四章遗传的分子基础
Protein？DNA？
核酸是重要的遗传物质
遗传物质必须具备的几个条件： (1)自我复制，代代相传。 (2)储备、传递信息的潜在能力。 (3)稳定性强，变异罕见。 (4)细胞分裂时把遗传信息有规律分配到子
细胞中。
1868年瑞士J. T. Miescher发现核素 1883－1889年间Weismann（种质学说）：
基因是DNA分子上的一个区段
基因平均由1000个左右的碱基对组成， 一个DNA分子可以包含几个乃至几 千个基因。
基因的顺反子概念(Cistron)
• 1955年，Benzer的互补实验
• Benzer的重组实验
两种rⅡ突变类型：rx、ry r+rx × ryr+ ↓混合感染 E.coli B株 接种
Watson、Crick的DNA双螺旋结构
DNA的结构
基因的功能与基因概念的发展
• 20世纪初，英国医生A. Garrod提出了 基因与酶之间的关系，认为基因是通 过控制酶和其他蛋白质合成来控制细 胞代谢。
• 1941年，G. Beadle和E. Tatum提出： 一个基因，一个酶
• 顺反位置效应（cis-trans position effect)：
• wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上，称 为反式（trans)， wa w /++两个突变同时排 在一条染色体上，而另一条染色体上两个 位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为 突变型，顺式排列为野生型，这种由于排 列方式不同而表型不同的现象成为顺反位 置效应。
无组织特异性
DNA双螺旋的发现
• 1938年，W.T.Astbury和Bell用X衍射研究DNA （Hammorsten、Caspersson提供）1947年第一张 DNA衍射照片。
• 1950年Chargaff的当量规律。 • 1951年Pauling和Corey连载7篇 螺旋结构文章。 • 1952年R. Franklin和Wilkins
HR(Holmes Rib Grass Strain) M(Masked Strain) TMV
DNA结构的确定
1869年 Miescher测定淋巴细胞中蛋白，发现和定名 Nuclein 核素。
1875年提出核素的实验式。
Altman建立了制备不含蛋白的核素的方法，并定名为 Nucleic acid
B株 计数
r+ry、rxr+ r+r+、rxry 四种基因型
均能生长
K(λ)株
r+r+ 仅生长一
种重组型
• 顺反子：不同突变之间没有互补的功能
区，一个顺反子就是一个基因，就是一 个基因座位，包含多个基因位点，是遗 传上的一个作用（功能）单位，但不是 一个突变单位或重组单位。
• 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺
“遗传物质是具有特定分子结构的化合物”
体内转化实验－DNA是遗传物质的证明
1928年，英国微生物学家Griffith.F做了肺炎双球菌的转化实验。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
1944年 Avery.O 、 Macleod.C、 McCarty.M.J 揭开了转化因子的化学本质。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
体外转化实验要点： A 将S细胞提取液纯化的DNA加到R细胞培
养物中就能产生R---S的转化。 B 这种转化因子对水解DNA的酶敏感。 C R型细菌转化为S型后，按同样方法抽提
DNA仍有转化能力。 D 转化的细菌与S型细菌相比，荚膜生化特
性完全一样。
噬菌体的侵染标记实验
－DNA是遗传物质的证明
1952年Hersey和Chase的同位素标记侵染实验。
Kessel研究了核酸的化学组成，分离出四种碱基。明 确提出核酸具有含氮碱基。(1910年获诺贝尔奖)
1909年Levene.P.A发现酵母的核酸含有核糖，以后他 又发现脱氧核糖，正确指出了核酸的糖基组成。核 苷、核苷酸的分子结构。
Chargaff.E
• 当量定律：A＋G=T+C • DNA碱基组成具有物种特异性，而
式和反式，根据其表型确定两个突变是 否是同一基因的试验。
顺反子
• 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应， 则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不 能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基 因内。
• 对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论 是顺பைடு நூலகம்还是反式排列均表现出互补效应；但若 属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构 表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是 一个独立的功能单位。
判断两突变是否处于同一顺反子的方法:
表现型 表现型
顺式 + +/- 野生型 野生型
反式 + -/- + 野生型 突变型
分析结论：两突变
属于两个顺反子 属于同一顺反子
基因的顺反子测试示意图
全新的基因概念
Cistron muton recon
• 遗传上的突变单位和重组单位是突变子 （muton)和重组子(roecon)，突变子是基 因内改变后可以产生突变表型的最小单 位。它只相当与一个核苷酸对，不能将 其定义为一个基因。重组子是基因内不 能有重组分开的遗传单位，也不能将其 定义为一个基因。
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
白 化 病
One Gene, One Protein One Gene, One Polypeptide Chain
镰刀形细胞贫血症。正常HbA四条多肽链（2条链，两条链） Vernon M. Ingram证明链第六位氨基酸 HbA是谷氨酸，HbS是缬氨酸。
证明基因与氨基酸之间存在直接对应关系的第一个直接证据
RNA也是重要的遗传物质
烟草花叶病毒的感染和繁殖过程－ 证实RNA也是重要的遗传物质。 Tobacco mosaic virus,TMV 5%RNA, 95%Protein
1956年，Gierer和Schraim 分离RNA和protein的实验
RNA杂合病毒实验
1957年，Heinz Fraenkel-Conrat和B. Singre 的杂合病毒实验：
第四章遗传的分子基础
Protein？DNA？
核酸是重要的遗传物质
遗传物质必须具备的几个条件： (1)自我复制，代代相传。 (2)储备、传递信息的潜在能力。 (3)稳定性强，变异罕见。 (4)细胞分裂时把遗传信息有规律分配到子
细胞中。
1868年瑞士J. T. Miescher发现核素 1883－1889年间Weismann（种质学说）：
基因是DNA分子上的一个区段
基因平均由1000个左右的碱基对组成， 一个DNA分子可以包含几个乃至几 千个基因。
基因的顺反子概念(Cistron)
• 1955年，Benzer的互补实验
• Benzer的重组实验
两种rⅡ突变类型：rx、ry r+rx × ryr+ ↓混合感染 E.coli B株 接种