家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识(最全版)

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家

共识(最全版)

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高和皮肤/腱黄色瘤。FH患者存在早发动脉硬化性心血管疾病的高

风险，但早期筛查和药物治疗可提高患者的存活率。尽管国际社会已发布相关诊断和治疗专家共识或指南，但FH的诊断率

和治疗率在中国仍然不足。因此，___心血管病学分会动脉粥

样硬化及冠心病学组、___制定了本共识，旨在提高我国临床

医生发现FH患者的能力，促进早期诊断和治疗，规范FH的

临床管理。

FH是由于基因突变引起的一种高胆固醇血症，其中LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAP1等基因突变是最常见的。随着基因测序技术的发展，越来越多的基因被认为可能与___

的发病相关。FH可分为四种类型，其中HeFH和HoFH最为

常见。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病的风险明显增高。HoFH

患者的病情进展快，未经治疗的HeFH患者也有较高的冠心病

风险。因此，早期诊断和治疗对于改善FH患者的预后至关重要。

FH患者的发病呈家族聚集性，主要临床表现是血LDL-C

水平明显增高和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），早期可能无症状。血清LDL-C水平是FH的重要指标之一，HeFH患者或HoFH患者的血清LDL-C水平分别为同一家系内未患病者的2倍和4倍。未治疗的HeFH患者血清LDL-C大

多在5.0 mmol/L（191 mg/dl）以上，HoFH患者血清LDL-C

水平更高，常>13.0 mmol/L（500 mg/dl）。中国居民营养与健康状况调查研究显示成人血清LDL-C水平的第95.0和97.5分

位值分别为3.5mmol/L（135.1 mg/dl）和3.8 mmol/L

（146.7mg/dl），儿童为2.66mmol/L（102.7mg/dl）和

2.92mmol/L（112.7mg/dl）。然而，我国FH患者的血清LDL-

C水平还需要进一步研究。早发ASCVD也是FH的重要表现

之一。

在确诊FH之前，需要排除一些可能引起血LDL-C水平升高的疾病，如继发性高胆固醇血症。