遗传病的主要特点和预防措施

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遗传病的主要特点和预防措施

现在世界上发现的遗传病多达4000多种。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病,其中不少类型病情严重。遗传病都给患者带来许多痛苦,给家庭和社会带来沉重负担,。

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。患这种疾病的患者,如果婚后生育子女,可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的,也可以是隐性的,所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病;多发性、家族性直肠息肉症等是男、女都可以发病的;血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传; 后代如果是男性则发病,而其后代如果是女性则不发病,女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点:

首先,家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次,垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。

然后,先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变,造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病,所以婴儿在出生时早已患病。当然,也有的遗传病在出生后并未发病,到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

再者,终身性。终身性意味着两点:其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈,如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良,或早夭早亡,或终生残疾,生活难以自理,成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病,若能早期诊断及治疗,可缓解症状或避免发病,如苯丙酮尿病的病人,若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免智力发育迟缓的现象发生。

遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,加强遗传咨询,做好产前诊断, 想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。另外,对新生儿进行筛查也是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

遗传病给人类带来了极大的不便与危害,我们应该采取一切可能措施来预防,来控制,来减轻遗传病给人类和社会带来的痛苦与压力。使人类健康的发展。

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