唐氏综合征风险率

唐氏综合征风险率

唐氏综合征是怎样的一个疾病呢？唐氏综合征的小孩与正常的人很有区别.其症状也表现得十分的明显.所以.我们很多的妈妈们都担心自己的孩子患有该综合征.在怀孕的时候都会进行一个唐氏综合征的筛选检查.那么唐氏综合征风险率是多少？其症状又有哪些呢？

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270.大于为高危.小于则为低危.唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险.神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险.母龄风险率1/1018低风险.不同年龄段的父母亲.出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的.还要看家族中有没有类似的遗传性疾病.目前有唐氏筛查会根据年龄.化验.等等综合分析判断.给出一个风险率.

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后.怀唐氏儿风险率比较高.因为.唐氏综合症高危.只是一个根据母血检测.再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数.因此.唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿.

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度.游离雌三醇的检测结果.结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周.计算出相应疾病的危险系数.其结果是一个风险值.如1：2000.即表明有2000分之一的可能性患该疾病.根据所采用的软件系统不同.进入分析的参数略有差异.有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算.因此各个单位的参考风险系数是不同的.

唐氏综合症有哪些症状

1、外部体征.患儿面容常异于常人.其两眼之间距离较宽.鼻梁扁平.外侧眼角向上挑起.外耳较正常人小.舌头短而肥.常不能完全收于口中.故不断流口水.身高和头部发育均不及常人.枕部扁平.皮肤松弛.头发稀疏细软.骨骼发育严重滞后.长牙比正常儿童晚.而且牙齿容易错位.四肢和手指(脚趾)均粗短.关节异常柔韧可被严重弯曲.手掌三叉点偏向身体的远端.手心掌纹常为贯通型.拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足).患儿的拇趾上纹路多半呈弓形.

2、智力低下.该病患儿智商低于正常儿童.智商只有20-50左右.且2者的差距将与日俱增.患儿动作发育较正常儿童迟缓.

3、发育迟缓.身体异常软弱.相当一部分的患儿.心脏或其他器官功能不健全.免疫力低下.易受病原微生物之侵害.罹患白血病的几率数十倍于正常人.病人如可幸存至30岁后.往往出现阿尔茨海默病症状.

4、性与生育能力.性成熟比较晚.男性患者终身无生育能力.女性患者在青春期时会出现月经.也有孕育后代之可能.

唐氏综合征对一个人的影响是很大的.所以我们要知道唐氏综合征的治疗.在了解其症状以后.我们一旦发现自己的孩子有出现这些症状.那么就要进行及时的治疗.以免对其以后的一生造成重大的影响.这样就会后悔一生的哦.